Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 > Week 3 > Flashcards

Week 3 Flashcards

1
Q

Waar denk je als eerste aan als je een hoog aantal witte bloedcellen ziet?

A
  • infecties
  • ontstekingsprocessen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat vind je vaak bij lichamelijk onderzoekk bij CML?

A

een vergrote milt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Waarom kijk je naar de huidbloedingen bij een verhoogt aantal witte bloedcellen?

A

stollingsprocessen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat vind je bij CML in het bloedonderzoek?

A

vooral verhoogd aantal witte bloedcellen maar ook verhoogd aantal bloedplaatjes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat vind je in normaal bloed?

A

alleen functionele bloedcellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke mutatie heb je bij CML

A

t(9, 22) waarbij 9 langer is en 22 korter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoe heet het chromosoom wat ontstaat bij de t(9;22) translocatie?

A

het philadelphia chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waar zit de breuk en wat ontstaat er dan?

A

op ABL (9) en BRA (22) je krijgt een nieuw gen: BRCABL
Dit enzym zal nu in alle cellen tot expressie komen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat werkt tegen BRCABL?

A

imatinib (Gleemac) dit bindt op de blek waar normaal ATP zit waardoor het enzym nu niet tot expressie kan komen. soms treden er echter mutaties op waardoor imitinib niet meer past en dan heb je weer leukemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe kan CML nogmeer behandeld worden

A
  • dasatinib en nilotinib
  • als niks meer werkt: stamceltransplantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is het beloop als TKI niet meer werken?

A

overgang naar acceleratie fase en blasten fase
de blasten face is moeilijker te behandeln

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke chromosoom afwijkingen zijn er bij AML?

A
  • t(8,21) –> AML1-ETO
    -t( 15; 17) –>PML-RAR
  • Inv16 –> CBP-MYH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke fases in de celcyclus zijn er?

A
  • G1: celgroei, cel kiest delen of niet delen
  • s: verdubbeling DNA
  • G2: klaarmaken voor mitose
  • M: uitverdeling chromosomen over dochtercellen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke fases zijn er in de mitose?

A
  • profase: condenseren dus chromosomen worden tot lichaampjes opgerold
  • prometafase: envelop afgebroken –> alles komt los te liggen
  • metafase: chromosomen midden in cel: metafase plaat
  • anafase: uit elkaar trekken
  • telofase: DNA weer ontbonden en weer een kern
  • cytokenese: cellen gaan uit elkaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is tubuline?

A

zijn de draden die aan het centrosoom zitten, je krijgt een 2e centrosoom in de s fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke technieken zijn er om chromosomen te zien?

A
  • alle chromosomen aankleuren: r branding
  • in situ hybridisch (FISH)
  • chromossom specifieke probes (FISH)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welke structurele afwijkingen aan chromosomen zijn er waarbij er altijd een breuk ten grondslag ligt?

A
  • deleties
  • translocaties
  • dicentrische chromosomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is Kinetochor?

A

microtubuline aan het centromeer op deze plek, soms zit er 1 op de verkeerde plek dan worden ze de verkeerde kant op getrokken en krijg je een dicentrisch chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat zijn numerieke afwijkingen?

A

Door chromosoom verlies of duplicatie door een niet vastzittend chromosoom in de uitverdeling.
Je ziet dit vaak in de late fase van CML

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hoe kun je fouten ontdekken?

A
  • karyogram
  • analyse (CAm) repeat: hoeveel repeats zijn er
  • bij NGS: verlies single nucleotide polumorphisms –> kijken of je verschil van vader en moeder ziet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hoe ontstaat een deletie?

A

dubbelstrengsbreuk en dan mitose, het stukje zonder centromeer wordt niet goed uitverdeeld en dan heb je dus een cel die een stukje mist.
extra chromosoom zit dan in micronuclei omdat het niet in de kern komt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is chromothripsis?

A

de catastrofe waarbij chromosomen in kleine stukjes gaan en op een random volgorde weer aan elkaar gaan. Het kan met 1 of met meerdere chromosomen en je kan het goed zien met NGS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is genamplificatie?

A

kopieen van een gen die achter elkaar liggen of juist buiten het chromosoom . Doordat het origen of replecation het vaker laat verdubbelen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hoe worden de oncogenen geactiveerd?

A
  • translocatie
  • verdubbeling chromosomen
  • genamplificatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hoe worden tumorsupressor genen geinactiveerd?

A
  • deletie
  • verlies chromosoom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

welke genen zijn belangrijk in de celcyclus?

A

cyclines, CDK en CKI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat doen cycline D?

A

activeert de celcyclus in G1 na groeisignaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat doet Cycline E?

A

goeie overgang G1 naar s

29
Q

wat doet cycline A?

A

progressie s- fase

30
Q

Welke complexen vormen de CDKs?

A

CDK4 met cycine D
CDK2 met E en A

31
Q

Welke CKIs binden aan de CDK complexen?

A

p16ink4A aan cyc D
P21 aan cyc E en A

32
Q

Welke checkpoints zijn er?

A
  • in G1: restrictiepunt: wel of niet delen en G1/S –> is er geen DNA schade
  • in S: intras: geen DNA schade
  • in G2M: geen schade en volledig?
  • M: anafase: chromosomen goed gerangschikt
33
Q

Welke eiwitten spelen een belangrijke rol bij deze checkpoints?

A
  • restrictiepunt: RB
  • G1/S: p 53
  • intra S: ATM
  • anafase; BUB1
34
Q

Hoe werkt het bij het restrictiepunt?

A

door groeisignaal EGF –> RAS –> meer cycline D –> CDK4 complex wordt actief

35
Q

Waarom willen we graag weten welke afwijkingen er precies zijn bij leukemie?

A
  • diagnose
  • prognose
  • behnadeling
36
Q

Welke methodes zijn er om naar afwijkingen te kijken?

A
  • klassieke cytogenetica ( vanderings technieken)
  • moleculaire cytogenetica: fluorescente in situ hybridisatie ( FISH) en SNP array
  • moleculaire diagnostiek: RQ- PCR, Q- PCR en sequencing
37
Q

Wat is het verschil tussen gebalanceerde en ongebalaceerde numerieke afwijkingen?

A

bij gebalanceerd gaat er netto niks verloren

38
Q

Welke gebalanceerde structurele afwijkingen zijn er?

A
  • translocatie
  • inversie
  • insertie
39
Q

Welke niet gebalanceerde structurele afwijkingen zijn er ?

A
  • deletie
  • amplificatie
  • niet gebalanceerde translocatie
  • gen mutatie
40
Q

Hoe lang is de menselijke bilogische klok eigenlijk?

A

25 uur

41
Q

Hoe zet licht de klok dagelijks gelijk?

A

dmv fotoreceptoren die voornamelijk gevoelig zijn voor blauw licht

42
Q

Waar zit de biologische klok?

A

in suprachiasmatische nucleus ( hypothalamus)
–> het doet ook de tempratuur

43
Q

Wat zijn essentiele klok genen?

A

cry genen

44
Q

Hoe werkt het moleculair mechanisme van de klok?

A
  • clock en Bmal 1 activeren transcriptie van de crygenen
  • translatie
  • het eitwit dat ontstaat remt clock en Bmal 1
  • rev- eba is een ander clock gen wat zelf een positieve loop kan vormen
45
Q

Wat doet ccg?

A

zorgt voor output dat gedrag fysiologie een 24 uurs cyclus volgt

46
Q

Hoe werkt het circdiane systeem in de centrale klok?

A
  • in de nueronen van het SCN
  • iedere dag gelijk gezet door lich- donker
47
Q

Hoe werkt het circadiane systeem in perifere klokken?

A
  • ongevoelig voor lichtprikkels
  • gelijk gezet door SCN door humorale factoren als hormonen en neurale stumuli
  • zelfde set klokgenen als SCN
48
Q

Wat is het nut van de circadiane klok?

A

-stelt ons lichaam in staat de anticiperen op specifieke behoefte op bepaalde momenten van de dag
- geeft tijdstructuur aan onze cellen en organen
- evolutionair geconserveerd

49
Q

Wat zijn acute klachten van een jetleg?

A
  • slaaptekort
  • vermoeidheid
  • minder alet
  • verminder prestatievermogen
50
Q

Wat zijn lange termijn klachten van een lsecht ritme?

A

versnelde tumorinducte

51
Q

Wat is de checklist voor potentieel chronotherapeutische geneesmiddelen?

A
  • vertonen de sympomen van een ziekte significante circadiane variatie?
  • is de farmacokinetiek van het geneesmiddel afhankelijk van het tijdstip van toediening?
52
Q

Wat zijn kenmerken van het mitochondiraal genoom?

A
  • minder dan 1% tot
  • essentiele eiwitten worden hier gecodeerd
  • enzymen voor mitochondrien en mRNA voor ribosomen
  • voor spierziektes belangrijk
  • voor tumporen ook belangrijk: extra energie
53
Q

Hoeveel basenparen is 1 kopie?

A

3 x 10^9

54
Q

Wat is het proteoom?

A

volledige set eiwitten gecodeerd door humane genoom
–> veel complexer dan van invertebrate organismen

55
Q

Hoeveel verschil in genoom tussen mensen, en tussen apen?

A

mensen 0,1 % en apen 1%

56
Q

Hoe werken cDNA microarrays?

A
  • je gaar rna uit normaal en tumorweefsel isoleren
  • labelen en mengen in microarray
  • biofarmatica om deze data te analyseren
  • in lab kijken of het echt zo is
  • je komt achter genen en moleculaire processen
57
Q

Wat zijn toepassingen van NGS?

A
  • gebruik alternatieve promotoren
  • alternatieve splicing
  • allel- specifieke gen expressie
  • mutatie detectue
  • ontdekking nieuwe exons, niet coderen dRNA, micro- RNA’s
58
Q

Wat kan je met proteomics?

A

direct de actieve eiwitten meten.
De hoeveelheid eiwit is namelijk een betere maat voor gen expressie dan mRNA

59
Q

Wat zijn mogelijkheden voor de analyse bij proteomics?

A
  • eiwit identificatie
  • eiwit modificatie
  • eiwit interactie
60
Q

Wat zijn de stappen van eiwit identificatie?

A
  • trypisine digestie: het wordt geknipt omdat we een precieze masse willen hebben, hoe groter hoe moeilijker en trypinse knipt dan na argin of lysine
  • analyse met massaspectometrie: massa isoleren
  • data verglijking met database normaal menselijk genoom
  • identificatie
61
Q

Hoe kijken we naar de interactie?

A
  • voegen een antilichaam toe aan het eiwit
  • het eiwit waar wij geintreseerd in zijn bindt
  • we voegeln bolletjes toe aan het antilichaam die niet oplosbaar zijn
  • halen het complex er uit en zien welk eiwit aan ons eiwit is gebonden
62
Q

Hoe werkt de modificatie?

A
  • trypsine digeste
  • evt. verrijken met fosfopeptiden
  • identificatie dmv massa spectometrie: er is bij een fosfaatgroep een grotere massa en zo kan je kijken hoeveel met en zonder fosfaatgroep
63
Q

Wat zijn eigenschappen van metabolics?

A
  • welke metabolieten komen voor in bv het bloed
  • we kunnen naar alles tegelijk kijken
  • kan het een marker zijn voor de aanwezig heid van een tumor?
64
Q

Hoe werkt de metabolics?

A
  • sample prep
  • massa spectometrie
  • identificatie met computer
  • herkennen patroon
  • wat is de biomarker
65
Q

Waarom is mRNA niet altijd voorspellend voor een eiwit?

A
  • translatie controle: het kan meer of minder overgeschreven worden
  • eiwit kan afgebroken worden
  • eiwit kan geregeld worden met modificatie
66
Q

Wat doen micro RNAs?

A

ze beinvloeden de translatie van mRNA door te worden ingebouwd in het risk molecuul die aan mRNA bindt en dan verminderd de translatie.
HEt wordt geknipt door Drosha en Dicer

67
Q

wat zijn SI RNA?

A

short interfering, het doet hetzelfde als micro RNA maar dit brengen we zelf de cel in

68
Q
A

2A1 (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions