tentamen Flashcards
Welke mutatie bij PV?
JAK2
Welke mutatie bij CNL?
CSFR3
Welke mutatie bij essentiele trombocytose?
JAK2 en calreticuline
Welke mutatie bij Primaire myelofibrise?
JAK2 en calreticuline
Wat zijn de 3 Vs
vervanging, vermindering en verfijning
Hoeveel procent van het menselijk genoom codeerd voor eiwitten?
1,5
waar grijpen anti PD1 en anti PDL1 in?
remming t-cel door inhiberende checkpoint signalen
Welke cellen komen voor in bronchiolair epitheel?
- trilhaarcellen
- slijmbekercellen
- basale cellen
- clubcellen
- neuroendocriene cellen
Hoe ontstaat een deletie van een chromosoom arm in een tumorceL?
een DNA dubbelstrengsbreuk zorgt voor een a centrisch fragment in de mitose waardoor het niet aan tubuline draden vast zit en dan worden de chromosomen niet goed verdeeld in de dochtercel.
Welke laboratoirum uitslagen helpen onderschiedt te maken tussen CML en PV
chormosoom onderzoek (cytogenetica)
moleculaire detecties van DNA mutaties
Hoe beoordelen we klinisch effect?
ziekte vrije overleving en totale overleving
Hoe kom je volgens stiggelbout tot een goed belsuit met de patient?
- leg uit dat er een beslissing moet komen en dat mening patient belangrijk is
- leg behandelopties uit met de bbh voor en nadelen
- bespreek voorkeuren patient en ondersteun overwegingen
- bespreek in hoeverre patient betrokken wil zijn bij besluitvorming en vorm een besluit.
Wat activeerd RAS?
GEF en GAP inactiveerd het
wat zijn paraneoplastische uitingen van longkanker?
- hypercalciemie
- cushing
- afwijkend ADH
- myasthenia gravis
- cubbing
- stolllingsafwijkingen
- syndroom van pierre marie- bambergen
Wat draagt bij aan het verlies van e- cadherine expressie?
- verlies chr 16
- inactiverende mutatie
- methylering e cad promotor
Wat is karyorrhexis?
destructieve fragmentatie van de kern
Welke muis voor testen oncogenen?
transgenen muis
wat zijn de voordelen van RNA sequencen ipv mRNA?
- ‘tellen’ is betere kwantificatie
- ontdekken splice varianten exons etc.
ontdekken fustranscripten en mutaties - geen selectie vooraf, alles sequencen
- vinden fusie genen
wat is het verschil tussen hetereo chromatide en euch chromatiden ?
hetero heeft veel histonen
Waar bestaat een oncocytoom uit?
epitheelcellen
waar bestaat een teratoom uit?
ongedifferentieerde stamcellen
Waarbij is een BRAF mutatie?
melanoom en papilaire schildklier
welk carcinoom kan je sws niet zonder kleuring zien?
grootcellig carcinoom
wat is de variant coverage?
coverage - referentie coverage