Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 > week 2 > Flashcards

week 2 Flashcards

1
Q

Welke soorten mutaties zijn er?

A
  • puntmutaties
  • chromosomale mutaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn puntmutaties?

A

kleiner veranderingen op basenpaar niveau
–> transitie
–> transversie
–> kleiner insertie/deletie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn chromosomale afwijkingen?

A

grote veranderingen op chromosomaal niveau
–> translocties
–> amplificaties
–> deleties
–> numeriekte afwijking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn oorzaken van dna schade?

A
  • chemische instabiliteit
  • chemische verbindingen
  • biologische stoffen
  • fysische agentia
  • foutieve reparatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat leidt dna schade tot?

A
  • chemische adducten
  • intrastreng crosslinks
  • interstreng crosslinks
  • dna strengbreuken
  • basenpaar mismatches
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn chemische adducten die de DNA dubbelhelix niet verstoren?

A
  • spontane hydroslyse
  • deaminatie
  • oxidatieve DNA schade
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat doet BPDE?

A
  • veroorzaakt chemische adducten die de dna dubbelhelix verstoren
  • bpde reageert voornamelijk met G residue
  • tegenover G- BPDE wordt een A residue ingebouwd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoeveel beschadigingen zijn er per cel per dag?

A

75000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke soorten schade herstellingen zijn er en wat doen ze

A
  • BER is een enzymatisch process en hersteld kleine adducten in 3 stappen
  • NER voor grote adducten in 4 stappen want moet het omringende DNA ook openen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welk syndroom komt bij het NER defect?

A

xeroderma pigmentosum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is er bij het cockayne syndroom?

A

CSA en CSB zijn aangedaan zij zorgen normaal voor herkenning van DNA schade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe kunnen fouten ontstaan tijdens de DNA replicatie?

A
  • translesie polemerase wordt bij een blokade ingezet om het over te nemen van DNA polymerase maar dit is erg onnaukeurig
  • DNA polymerase prrofreading fouten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waardoor is DNA replicatie normaal nauwkeurig?

A
  • base- selectie
  • proofreading (nucleotiden weghalen en repareren)
  • ## mismatch reparatie ( wordt ingezet als er toch een probleem is)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe kan een mismatch reparatie defect worden aangetoond?

A
  • immunohidtochemische kleuring, er is bij een tumor namelijk een MSH6 expressie
  • microsatellite instability assay, door deletie en inserties zullen delen namelijk langer en korter zijn, dit kan je op een PCR bekijken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn oorzaken van coloncarcinoom?

A
  • sporadisch 75%
  • familiar zonder weten wat het onderliggende probleem is 18%
  • LYNCH 5%
  • IBD 1%
  • FAP1%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn risicofactoren van LYNCH syndroom?

A
  • lifetime tot 70%
  • vaak jonger dan 50
  • rechtszijdige tumoren
  • bij 25% meer dan 1 tumor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn de surveillance adviezen bij Lynch?

A
  • vanaf 25 1x per 2 jaar colonoscopie en bij vrouwen ook naar endometrium kijken
  • andere kankersoorten wordt niet naar gekeken dit blijkt zonde van de tijd en geld
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat kunnen we doen als er iets gevonden is?

A

vaak hele colon eruit vooral op jonge leeftijd om nieuwe incidenten te voorkomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

War doet etoposide?

A

remt topoisomerase 2 die normaal zorgt dat DNA strengen loskomen door elkaar te trekken. De remming zorgt dat de nreuk niet meer aan elkaar kan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is synthetische letalitiet?

A

reaparatie in normale en tumorcellen uit maar die in normale cellen nog aan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hoe groot moet de kanker zijn om symptomen te krijgen?

A

meer dan 1 gram (10^9 cellen en 1 cm^3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe lang tot de eerste klachten komen?

A

3/4 van ontstaan tot overlijden en dit is gem 5 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is de top 5 kankers?

A
  • borst/ prostaat
  • huid
  • long
  • darm
24
Q

Welke kanker heeft meeste nieuwe gevallen?

A

huid

25
Q

Welke kanker meeste dood?

A

long

26
Q

Waarom zou je wel diagnostiek willen doen?

A
  • snel juiste diagnose –> juiste therapie –> betere overleving
  • tevreden patient
27
Q

Waarom zou je geen diagnostiek willen doen?

A
  • fout- positieven uitslagen
  • onnodig diagnostiek ( iatrogene schade)
  • pschygische belasting
  • vals gevoel van veiligheid
28
Q

Wat zijn algemene/ metabole symtpomen bij colon carinoom?

A
  • vermoeid
  • gewichtsverlies
  • koorts
  • algehele malaise
29
Q

wat zijn symptomen van een primaire tumor bij colon carcinoom?

A
  • zwelling
  • rectaal bloedverlies
  • veranderd deficatie patroon
30
Q

Wat zijn symtomen van metastasen?

A
  • lymfeklierzwelling
  • botpijn
31
Q

Met hoeveel waterstofbruggen zijn A en T verbonden?

A

2

32
Q

Met hoeveel waterstof bruggen zijn C en G verbonden?

A

3

33
Q

5 voorbeelden van toepassing van DNA sequencing in de oncologie

A
  • differentiaal diagnostiek
  • therapiekeuze
  • clonaliteitsanalyse –> metastase of 2e primaire tumor
  • oncogenetica
  • weefselidentificatie –> van welke patient is het
34
Q

Wat is VAF?

A

variant allel frequentie:
aantal malen dat een variant op een specifieke positie is gevonden, dit is afhankelijk van het gen en het tumorcelpercentage

35
Q

Wat is coverage?

A

het aantal malen dat een base- positie bepaald is –> hoe hoger de coverage hoe deeper gesequenced

36
Q

Hoe kijk je bij meer DNA?

A

minder diep

37
Q

Wat zijn kenmerken van next generation sequencing?

A

-single molecule
- duizenden fragmenten
- weinig DNA nodig
- hoge gevoeligheid
- poolen van samples
- bio-informatica vereist

38
Q

Wat zijn kenmerken van sanger sequencing?

A
  • mix van moleculen
  • 1 fragment
  • kleiner output
  • veel dna nodig
  • lage gevoeligheid
  • poolen niet mogelijk
  • eenvoudige analyse
39
Q

Wat is er aan de hand bij een toegenomen angiogenese?

A

een cel kan makkelijker bloedvaten aanleggen in zijn omgeving

39
Q

Welke mutatie zorgt ervoor dat RAS continu aan staat?

A

glutamine 61 of glycine 12. Dit is een proto oncogen

40
Q

Door wat voor soort mutaties kan allemaal kanker ontstaan?

A
  • groeibevorderende genen
  • groei remmende genen
  • genen betrokken bij dna reparatie en replicatie
  • genen betrokken bij metastasen en angiogenese
  • genen betrokken bij therapie resistentie
41
Q

Wat zijn epigenetische veranderingen?

A

de structuur van het dna is aangepast en niet de code door DNA methylatie of histon modificatie

42
Q

Wat is een spontane hydrolyse?

A

N- glycolyse binding gaat verbroken waardoor er geen base ergens zit –> gedepurineerde suiker.
het wordt dan bij replicatie overgeslagen dus is er een deletie

43
Q

Wat is deaminatie van basen?

A

een aminogroep verdwijnt waardoor er een andere base komt te zitten

44
Q

Hoe werken indirecte DNA beschadigingen?

A

chemische stof moet in de cel eerst metabool geactiveerd worden

45
Q

Wat is een chemisch adduct?

A

beschadiging doordat een chemische stof bindt aan een nucleotide, ze kunnen de dubbele helix verstoren maar sommige doen dat niet

46
Q

Welke intrastreng crosslinks zijn er?

A
  • uv licht geinduceerd: cyclobutaan pyrimidine dimeer met 2 crosslinks of een 6-4 fotoproduct met 1 crosslink
  • cisplatine: chloor groepen hiervan binden aan 2 guanine naast elkaar
47
Q

Wat is een interstreng crosslink?

A

link tussen 2 verschillende strengen

48
Q

Wat veroorzaakt voornamelijk enkelstrengs DNA breuken?

A

oxidatieve DNA schade

49
Q

Wat veroorzaakt voornamelijk dubbelstrengs DNA breuken?

A

ioniserende straling

50
Q

Hoe worden chemische adducten gerepareerd?

A

dubbele helix verstoord: NER
Nier verstoord: BER

51
Q

Hoe worden intra streng crosslinks gerepareerd?

A

NER

52
Q

Hoe worden interstreng crosslinks gerepareerd?

A

HR (homologe recombinatie)

53
Q

Hoe worden DNA streng breuken gerepareerd?

A

enkelstreng: BER
dubbbel: NHEJ (niet- homologe eindverbinding) en HR

54
Q

Hoe worden basenpaar mismatches gerepareerd?

A

MMR (mismatch reparatie)

55
Q
A

2A1 (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions