Week 1 HC.4

Question 1

Noem vier mechanismen van genetische variatie die kunnen leiden tot ziekte

Answer 1

• Deletie: afwezigheid van een deel van het genetisch materiaal
• Duplicatie/gain: teveel aan genetisch materiaal
• Translocatie/inversie/insertie: disruptie van de structuur van een gen
• Missense/frame-shift/STOP-codon: verandering aminozuurvolgorde
• Gain of functie: afwijkend eiwit krijgt extra sterke functie
• Effect op mRNA
• Effect op splicing

Question 2

Noem 4 kenmerken van autosomaal dominante overerving

Answer 2

• Meerdere generaties
• Heterozygoot heeft fenotype
• Mannen en vrouwen beiden aangedaan
• 50% kans op aandoening voor nageslacht

Question 3

Noem 4 kenmerken van mozaïcisme

Answer 3

• Niet alle cellen in het lichaam bevatten hetzelfde genetische materiaal
• Vaak ernstige afwijkingen en dus geen nageslacht
• Niet erfelijk voor ouders
• Mogelijk erfelijk voor nageslacht kind

Question 4

Noem 5 kenmerken van autosomaal recessieve overerving

Answer 4

• Enkele generatie/gezin is aangedaan
• Heterozygoot is drager
• Homozygoot is aangedaan
• Mannen en vrouwen even vaak aangedaan
• Nageslacht heeft: 25% kans te zijn aangedaan, 50% kans op dragerschap en 25% kans op afwezigheid mutatie

Question 5

Hoe ontstaat Cystic Fibrosis en hoe vaak komt het voor?

Answer 5

• Ontstaat door een mutatie in CFTR: chloride kanaal

- 1/30 Europeanen is CFTR-mutatie drager

Question 6

Wat is de kans op een kind met Cystic Fibrosis met twee ‘random’ volwassenen?

Answer 6

1/30 x 1/30 x 1/4 = 1/3600

• Kans dat beide ouders drager zijn: 1/30 x 1/30 = 1/900
• Kans dat het kind tweemaal de aanleg overerft = 1/4

Question 7

Noem 4 kenmerken van X-linked recessieve overerving

Answer 7

• Geen man-man overerving
• Mannen vaker aangedaan dan vrouwen
• Vrouwen met aanleg hebben weinig/geen verschijnselen
• Een zoon met de aandoening heeft waarschijnlijk 2 ouders zonder verschijnselen

Question 8

Noem 4 kenmerken van X-linked dominante overerving

Answer 8

• Geen man-man overerving
• Dochters aangedane man zijn allemaal aangedaan
• Vrouwen zijn vaak milder aangedaan dan mannen
• Of alleen vrouwen zijn aangedaan

Question 9

Noem 3 kenmerken van Y-linked overerving

Answer 9

• Alleen mannen zijn aangedaan
• Aangedane mannen hebben een aangedane vader
• Alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan

Question 10

Noem 3 kenmerken van mitochondriële (maternale) overerving

Answer 10

• Transmissie via de moeder
• Geen transmissie via de vader
• Beide seksen kunnen zijn aangedaan

Question 11

Wat is genomic imprinting en hoe leidt dit tot ziekte?

Answer 11

Het proces waarbij een gen al dan niet tot expressie komt (of wordt uitgezet), afhankelijk van of het paternaal of maternaal is overgeërfd.

Question 12

Noem drie voorbeelden van een imprintingsstoornis

Answer 12

• Syndroom van Prader-Willi
• Angelman syndroom
• Beckwith-Wiedemann syndroom