W8: HC5: Normale en abnormale groei Flashcards
Van welke 4 soort factoren is de normale foetale lengtegroei afhankelijk?
- Maternale factoren
○ Gezondheid, sociaal-ecnomisch, roken, leeftijd - Foetale factoren
○ Meerling, genetische aandoeningen - Functie placenta
- Hormonen: Insuline-acthige groeifactor-I en II (IGF I en II)
○ Beinvloed door voeding en insuline
○ IGF II vooral belangrijk in vroege embryonale fase, IGF I later belangrijker
Wat gebeurt er met gewicht/lengte in het eerste levensjaar? En welke factor speelt hierin een grote rol?
Nooit meer zo snel groeien als in eerste levensjaar, dus hele snelle groei:
○ Lengte 50 cm > 75 cm
○ Gewicht 3.5 kg > 10 kg
Voeding speelt een belangrijke rol
Wat gebeurt er met de groei na het eerste levensjaar? En welke factoren spelen hier een belangrijke rol in?
Groeisnelheid neemt heel snel af
Hierbij is er een grote rol voor hormonen (groeihormoon, schildklierhormoon, cortisol)
- Naast de hormonen ook een belangrijke rol voor:
○ Genen: GWAS > 12.000 genvarianten, gezondheid, voeding en omgeving
Hoeveel procent van de groei is genetisch bepaald?
80%
Wat gebeurt er met de groei in de puberteit? Hoe komt dit?
Groeispurt: doordat je geslachtshormonen gaat maken (testosteron voor jongens, meisjes oestrogenen)
> Grotere groeihormoonproductie onder invloed van geslachtshormonen
○ Meisjes groeien 20-25 cm
○ Jongens groeien 25-30 cm
Hierdoor ontstaat ook het verschil in de gemiddelde lengte tussen jongens en meisjes.
Bij meisjes ligt de groeipiek vrij vroeg in de puberteit (2-3 borststadium), bij jongens ligt de piek later in de puberteit (stadium 4 van genetialien/haar)
Waaruit vind lengtegroei plaats? En door welke factoren wordt deze structuur beinvloed?
De groeischijf: Lengtegroei vindt plaats aan het uiteinde van de botten (uiteinde lange pijpbeenderen)
> Proliferatie en hypertrofie kraakbeencellen + uitscheiding van extracellulaire matrix door uitgerijpte kraakbeencellen > enchondrale ossificatie > lengtegroei
Beinvloeding groeischijf door veel factoren
○ Hormonen
○ Genen
○ Voeding
○ Chronische ziekte (mn inflammatoire cytokines)
○ Medicatie
Hoe wordt te kleine of grote lengte gedefinieerd?
- Lengte < of > 2 SDS voor leeftijd en geslacht
- Uitgaande van de referentipopulatie
Hoe kleiner of groter, dus hoe verder van SD af, hoe groter de kans dat er iets aan de hand is/ dat er pathologie is.
- Uitgaande van de referentipopulatie
Aan de hand van welke parameters wordt een groeicurve verder geïnterpreteerd?
Target height + TH range:
* TH berekend obv gemeten lengte biologische ouders (lengte biologische ouders dus van belang!)
* TH berekening minder betrouwbaar bij >20 cm verschil tussen ouders (vaak groei je als kind meer als 1 kant van de familie)
* Range is +/- 1.6 SDS oftewel +/- 9 cm rondom TH (dit betekent ook dat bij 4 kinderen van zelfde geslacht in gezin > er mag 18 cm tussen de kleinste en grootste zitten)
Aparte groeicurve voor Nederlandse, Marokkaanse, Trukse, Hindoestaanse en Chinese kinderen
Wanneer is er kans op pathologie adhv een groeicurve?
- Groei afbuiging of versnelling (>1 SDS; herhaald gemeten)
- Te kleine of te grote lengte (<-2 of >+2; bij gemiddelde TH SDS)
- Groot verschil met streeflengte (>+1.6 SDS) > Dus als een kind buiten de bandbreedte van een gezin groeit
Is een groeiversnelling altijd slecht?
Nee, in de eerste 2-3 jaar na de geboorte mag je je eigen groeilijn opzoeken. Dit is zowel omlaag als omhoog.
Wat zijn de 3 groepen van abnormale groei?
Primaire groeistoornissen
- Verstoorde regulatie groei (epifysair) schijf
* Vaak door: Mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene signalen, extracellulaire matrix
- SGA (small for gestational age) geboorte zonder inhaalgroei
Secundaire groeistoornissen
- Invloed van buiten op groei (epifysair) schijf
* Door: Endocriene stoornissen, chronsiche ziekte, onder/overvoeding
- Een afbuigende lengtegroei past bij een secundaire groeistoornis
Idiopathische groeistoornissen (ong. 80% van de verwijzingen)
- Familiair / niet familiair
- Langzame of snelle groei van onbekende origine
Hoe kan je primaire groeistoornissen verder indelen?
- Zonder / met milde dysmorfe kenmerken
* Monogenetische afwijkingen (bv SHOX gen)
* Vaak gepaard met disproportie (korte armen, korte benen > ook belangrijk om te meten) - Met dysmorfe kenmerken / syndromaal
* Chromosoom afwijkingen:
Turner syndroom (klein)
* (Epi)genetische afwijkingen
Genmutaties, methyleringsdefecten, uniparenterale disomie
Is groei binnen de TH-range altijd onschuldig?
Nee, ouders kunnen een zelfde mutatie hebben
Wat zijn kenmerken van Turner?
Stabiele lengte groei maar wel ver onder de gemiddelde curve, ook: brede nek, wijd uistaande tepels, naevi en hartproblemen (onvruchtbaar, eigenlijk in overgang geboren). Dit is een indicatie voor groeihormoonbehandeling, waardoor inhaalgroei.
Wat zijn kenmerken van SHOX haploinsufficientie
(Moeder ook aangedaan), polsdeformiteit, hele korte benen (hoog in de curve)
Wat zijn kenmerken van Silver-Russel?
Veel te kleine geboren (gewicht en lengte), typisch gelaat met hoog bol voorhoofd en spits kinnetje (beetje driehoekig), ook kromming van de pink. Ook hier zie je een vrij stabiele, maar lage, groei. Ook dit is een indicatie voor groeihormoon.
Wat zijn de verschillende subgroepen/oorzaken van secundaire groeistoornis?
- Endocriene stoornissen:
* Geisoleerde of multipele hormoonuitval (bijv. door niet goed werken hypofyse)
* Overmaat aan cortisol - Chronische ziekte in orgaansystemen
* Hartafwijkingen, nierziekten, darmziekten - Iatrogeen (heel belangrijk!)
* Glucocorticoiden, bestraling (bv bij ruggenwervels of in gebied van hypofyse) - Emotionele deprivatie (verwaarlozing/mishandeling etc.)
- Malnutritie
> hierbij zie je aanhankelijk een normale groei, maar door ontwikkeling ziekte/aandoening krijg je afbuiging
Welke hormonen zijn belangrijk voor de lengtegroei?
Groeihormoon en IGF-I
* Essentieel voor:
- Lengtegroei, direct effect door groeihormoon en mn via stimulatie productie IGF-I (zowel in zwangerschap als na geboorte van belang)
- Botdichtheid
- Balans spier- en vetmassa
- Cardiovasculaire gezondheid
Groeihormoon wordt gemaakt in pieken, met name in je slaap. Daarom is slaap ook belangrijk voor kinderen.
Welke defecten kunnen er zijn in de GH-IGF1-as
- De hypothalamus maakt somatostatine en GHRh, en geeft signaal aan hypofyse om GH te maken
- De hypofyse kan niet goed aangelegd zijn, of door tumor bedrukt bijv. > Hierdoor is alles laag: GH niet goed aangemaakt, IGF-I en alle andere bindingseiwitten lukken niet meer goed.
- Ook kan binding van GH aan de GH-receptor in de lever niet goed plaatsvinden. Hierdoor lukt de productie van eiwitten als IGF-I/II, IGFBP en ALS niet meer goed. Hierbij is er dus een te laag IGF-I en door negatieve feedback een hoog GH.
- Tenslotte kan het fout gaan bij de IGF-I receptor (IGF-IR) in de doelorganen. Hierdoor relatief hoge IGF-I spiegels.
Wat zijn kenmerken van een GH tekort?
- Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging
> Vaak afbuiging pas zichtbaar na eerste 6-12 maanden (omdat eerst voeding vooral belangrijk is) - Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
- Meer vet, minder spiermassa
Waarvoor is schildklierhormoon essentieel?
- Lengtegroei
Hersengroei / neurologische ontwikkeling - Stofwisseling: thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme
Heeft ook een feedback systeem: hypoth TRH, hypof TSH, schilkl T4+T3
Wat zijn kenmerken van een te veel aan cortisol? en hoe kan zo een te veel aan cortisol ontstaan?
Bloodstelling aan te veel cortisol:
- Afbuigende lengtecurve met toename gewicht tot obesitas
- Emotionele/gedragsproblemen, moeheid, spierzwakte
Heeft ook een feedback systeem: hypoth CRH, hypof ACTH, bijnier cortisol
Door overproductie aan cortisol:
- ACTH producerende tumor in hypofyse (ziekte v Cushing)
- Cortisol producerende tumor bijnier
- Iatrogeen (meestal, door prednison achtige middelen)
Hoe zorgen chronische ziekten voor een remming van groei?
Combinatie van:
* Chronische inflammatie met productie cytokinen
* Ondervoeding
* Gestoorde balans tussen intake en verbruik (lichaam vraagt veel energie)
* Gestoorde opname van voedingsstoffen (afhankelijk van soort ziekte)
* Hypercortisolisme (endogeen en door steroid-medicatie)
Wat hoort er in de anamnese bij groeiafwijking?
- Medische voorgeschiedenis
- Medicatie
- Ontwikkeling
- Psychosociale anamnese (grote problemen in gezin?)
- Uitgebreide tractusanamnese
- Voedingsanamnese
- Familieanamnese (groei en puberteitsontwikkeling van ouders v ouders en broers en zussen v ouders en ouders)
- Reconstructie lengte- en gewichtscurve incl geboortegewicht/lengte/SO(schedelomtrek) (zoveel mogelijk gegevens verzamelen)
