W8: HC5: Normale en abnormale groei Flashcards
Van welke 4 soort factoren is de normale foetale lengtegroei afhankelijk?
- Maternale factoren
○ Gezondheid, sociaal-ecnomisch, roken, leeftijd - Foetale factoren
○ Meerling, genetische aandoeningen - Functie placenta
- Hormonen: Insuline-acthige groeifactor-I en II (IGF I en II)
○ Beinvloed door voeding en insuline
○ IGF II vooral belangrijk in vroege embryonale fase, IGF I later belangrijker
Wat gebeurt er met gewicht/lengte in het eerste levensjaar? En welke factor speelt hierin een grote rol?
Nooit meer zo snel groeien als in eerste levensjaar, dus hele snelle groei:
○ Lengte 50 cm > 75 cm
○ Gewicht 3.5 kg > 10 kg
Voeding speelt een belangrijke rol
Wat gebeurt er met de groei na het eerste levensjaar? En welke factoren spelen hier een belangrijke rol in?
Groeisnelheid neemt heel snel af
Hierbij is er een grote rol voor hormonen (groeihormoon, schildklierhormoon, cortisol)
- Naast de hormonen ook een belangrijke rol voor:
○ Genen: GWAS > 12.000 genvarianten, gezondheid, voeding en omgeving
Hoeveel procent van de groei is genetisch bepaald?
80%
Wat gebeurt er met de groei in de puberteit? Hoe komt dit?
Groeispurt: doordat je geslachtshormonen gaat maken (testosteron voor jongens, meisjes oestrogenen)
> Grotere groeihormoonproductie onder invloed van geslachtshormonen
○ Meisjes groeien 20-25 cm
○ Jongens groeien 25-30 cm
Hierdoor ontstaat ook het verschil in de gemiddelde lengte tussen jongens en meisjes.
Bij meisjes ligt de groeipiek vrij vroeg in de puberteit (2-3 borststadium), bij jongens ligt de piek later in de puberteit (stadium 4 van genetialien/haar)
Waaruit vind lengtegroei plaats? En door welke factoren wordt deze structuur beinvloed?
De groeischijf: Lengtegroei vindt plaats aan het uiteinde van de botten (uiteinde lange pijpbeenderen)
> Proliferatie en hypertrofie kraakbeencellen + uitscheiding van extracellulaire matrix door uitgerijpte kraakbeencellen > enchondrale ossificatie > lengtegroei
Beinvloeding groeischijf door veel factoren
○ Hormonen
○ Genen
○ Voeding
○ Chronische ziekte (mn inflammatoire cytokines)
○ Medicatie
Hoe wordt te kleine of grote lengte gedefinieerd?
- Lengte < of > 2 SDS voor leeftijd en geslacht
- Uitgaande van de referentipopulatie
Hoe kleiner of groter, dus hoe verder van SD af, hoe groter de kans dat er iets aan de hand is/ dat er pathologie is.
- Uitgaande van de referentipopulatie
Aan de hand van welke parameters wordt een groeicurve verder geïnterpreteerd?
Target height + TH range:
* TH berekend obv gemeten lengte biologische ouders (lengte biologische ouders dus van belang!)
* TH berekening minder betrouwbaar bij >20 cm verschil tussen ouders (vaak groei je als kind meer als 1 kant van de familie)
* Range is +/- 1.6 SDS oftewel +/- 9 cm rondom TH (dit betekent ook dat bij 4 kinderen van zelfde geslacht in gezin > er mag 18 cm tussen de kleinste en grootste zitten)
Aparte groeicurve voor Nederlandse, Marokkaanse, Trukse, Hindoestaanse en Chinese kinderen
Wanneer is er kans op pathologie adhv een groeicurve?
- Groei afbuiging of versnelling (>1 SDS; herhaald gemeten)
- Te kleine of te grote lengte (<-2 of >+2; bij gemiddelde TH SDS)
- Groot verschil met streeflengte (>+1.6 SDS) > Dus als een kind buiten de bandbreedte van een gezin groeit
Is een groeiversnelling altijd slecht?
Nee, in de eerste 2-3 jaar na de geboorte mag je je eigen groeilijn opzoeken. Dit is zowel omlaag als omhoog.
Wat zijn de 3 groepen van abnormale groei?
Primaire groeistoornissen
- Verstoorde regulatie groei (epifysair) schijf
* Vaak door: Mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene signalen, extracellulaire matrix
- SGA (small for gestational age) geboorte zonder inhaalgroei
Secundaire groeistoornissen
- Invloed van buiten op groei (epifysair) schijf
* Door: Endocriene stoornissen, chronsiche ziekte, onder/overvoeding
- Een afbuigende lengtegroei past bij een secundaire groeistoornis
Idiopathische groeistoornissen (ong. 80% van de verwijzingen)
- Familiair / niet familiair
- Langzame of snelle groei van onbekende origine
Hoe kan je primaire groeistoornissen verder indelen?
- Zonder / met milde dysmorfe kenmerken
* Monogenetische afwijkingen (bv SHOX gen)
* Vaak gepaard met disproportie (korte armen, korte benen > ook belangrijk om te meten) - Met dysmorfe kenmerken / syndromaal
* Chromosoom afwijkingen:
Turner syndroom (klein)
* (Epi)genetische afwijkingen
Genmutaties, methyleringsdefecten, uniparenterale disomie
Is groei binnen de TH-range altijd onschuldig?
Nee, ouders kunnen een zelfde mutatie hebben
Wat zijn kenmerken van Turner?
Stabiele lengte groei maar wel ver onder de gemiddelde curve, ook: brede nek, wijd uistaande tepels, naevi en hartproblemen (onvruchtbaar, eigenlijk in overgang geboren). Dit is een indicatie voor groeihormoonbehandeling, waardoor inhaalgroei.
Wat zijn kenmerken van SHOX haploinsufficientie
(Moeder ook aangedaan), polsdeformiteit, hele korte benen (hoog in de curve)
