W1 HC.3 Autisme

Question 1

ASS (Autismespectrumstoornissen):
A. Persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties.
-> Blijkt uit de volgende kenmerken:

Answer 1

1. Deficiënties in de sociaal-emotionele wederkerigheid
2. Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie
3. Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties

Question 2

ASS (Autismespectrumstoornissen):
B. Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten.
-> Blijkt uit minstens twee van de volgende kenmerken:

Answer 2

1. Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
2. Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag
3. Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
4. Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels of ongewone belangstelling voor de zintuiglijke aspecten vd omgeving

Question 3

Voorkomen ASS:

Answer 3

• Prevalentie 1% (vroeger lagere prevalenties gevonden)
• Geen verband met etniciteit
• Geslachtsration M:F = 4:1 (lager bij lager IQ en hoger bij hoger IQ)

Question 3

Prognose mbt volwassen leeftijd:

Answer 3

IQ<50: slechte prognose
- Vaak geen functionele taal
- Niet zelfstandig sociaal functioneren
- Vaak wonen in instelling
IQ 50-70: iets betere prognose
- Slechts enkelen zelfstandig wonen, vrienden, baan
- Beperkte communicatie, lezen, spellen
- Stereotiepe gedragingen en interesses
IQ>70: betere prognose
- Vermindering ernst ASS-symptomen
- Sociaal functioneren vaak problematisch

Question 4

Genetica ASS:

Answer 4

• Multifactoriële polygene aandoening
• Concordantie
  -> Monozygote tweelingen 0,77-0,99
  -> Dizygote tweelingen: 0,22-0,65
• Herhalingsrisico: bij één brusje met ASS: 20%, bij twee brusjes met ASS: 50%
• BAP (broader autism phenotype)
• Stemmings-/angststoornissen in de familie
• Heritability = 56-95% (o.a. ook sprake van gen-omgevings- en epigenetische mechanismen)

Question 5

Tubereuze sclerose complex (TSC)

Answer 5

• 1:6000, autosomaal dominant
• Mutatie in TSC1 en TSC2
• Neoplasmata organen, epilepsie>80%
• Corticale tubers, rhabdomyoom, angiofibromen, renale angiolipomen
• Brede range IQ (met 30% IQ <20)

Question 6

Fragiele-X-syndroom (FXS)

Answer 6

• Ca 1:2500-1:4000
• Mutatie FMR1
• Lang gezicht, grote oren en kin, platte voeten, grote testes
• Epilepsie
• Milde tot ernstige verstandelijke beperking, IQ meisjes>IQ jongens

Question 7

Wat is mind-blindness?

Answer 7

Niet goed in staat zijn zich te verplaatsen in de denkwereld van anderen, alleen in staat zijn de wereld vanuit eigen perspectief te zien.

Question 8

!!!!!!!!!!!