Vr - neurogenetica

Question 1

Bij ….% van bekende genetische aandoeningen is het CZS betrokken

Answer 1

40%

Question 2

bij volwassen leeftijd vaker (neurodevelopmental/degeneratieve) aandoeningen, op kinderleeftijd meer (neurodevelopmental/degeneratieve) aandoeningen

Answer 2

Volwassen vaker neurodegeneratief, kinder meer neurodevelopmental

Question 3

Wat neemt toe bij trinucleotide repeat expansies (gevolgen) (2)?

Answer 3

Ernst van ziekte, leeftijd van presentatie wordt jonger

Question 4

Bij <x is er sprake van een verstandelijke beperking

Answer 4

<70

Question 5

Bij welke ziekte (?) horen de volgende symptomen bij een man: epilepsie, autisme, angststoornis, parese, soms multipele congenitale afwijkingen,

Answer 5

Verstandelijke beperking

Question 6

Verstandelijke beperking

Answer 6

X-linker recessief, DYS

Question 7

Wat is de behandeling bij duchenne/becker spierdystrofie? (2)

Answer 7

Gentherapie of antisense oligonucleotiden

Question 8

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: Bij een baby jongen progressieve spierzwakte vanaf 2 jaar

Answer 8

Duchenne/becker spierdystrofie

Question 9

neurofibromatose kan ook segmentaal, dan bijvoorbeeld alleen maar in 1 dermatoom. Waar is dit een vorm van?

Answer 9

neurofibromatose kan ook segmentaal, dan bijvoorbeeld alleen maar in 1 dermatoom. Waar is dit een vorm van?

Question 10

Waar hhebben vrouwlijke draagsters van ataxia releangiectasia risico op?

Answer 10

Borstkanker

Question 11

Op welke manier erft ataxia teleangiectasia over? Welk gen is het?

Answer 11

Autosomaal recessief, ATM gen

Question 12

ataxia teleangiectasia is een (stabiele/progressieve) ziekte

Answer 12

Progressieve

Question 13

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: epikepsie, ASD, leerproblemen, angiofibromen, hypomelanotische macula, nagelriemfibromen,shagreen patch

Answer 13

Tubereuze scleroze

Question 14

Op welke manier erft Tubereuze scleroze over? Welke gen(en? (1,2)

Answer 14

Autosom dom, TSC1-gen, TSC-2 gen

Question 15

Wanneer wordt een genpanel NIET gedaan? (3)

Answer 15

Bij deletie/duplicatie/repeatexpansie

Question 16

Op welke manier erft SMA (spinale spieratrofie) over?

Answer 16

Autosom recessief

Question 17

Hoe wordt er gescreend op SMA (spinale spieratrofie)?

Answer 17

Hielprik

Question 18

Wat is de behandeling van SMA (spinale spieratrofie)? Hoe werkt de medicatie? (2)
Q

Answer 18

Spinraza (versterkt SMN2-gen en Zolgensma (virale gentherapie)

Question 19

Wat is de overerving van HSP (hereditaire spastische paraparese/paraplegie)? (3#)

Answer 19

Autosom dom of autosom rec of X linked

Question 20

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: progressief of non-progressief, komt ook voor bij ouders en iedereen in de familie, minder coordinatie, wijde gang, dysarthrie, abnormale oogbewegingen (nystagmus)

Answer 20

HSP (hereditaire spastische paraparese/paraplegie)

Question 21

Wat is de overerving van HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)? (3)

Answer 21

Autosom dom, of autosom rec, of X linked

Question 22

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: minder sensibiliteit, langzaam progressieve distale spierzwakte, iedereen in de familie heeft het, minder coordinatie, wijde gang, dysarthrie, abnormale oogbewegingen (nystagmus)

Answer 22

HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)

Question 23

Hoe heet Carcot-Marie-Tooth ook wel?

Answer 23

HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)

Question 24

HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)welke manier erft het over, welke repeat, welk gen?

Answer 24

Autosom rec, verlengde GAA repeat, FRDA-gen

Question 25

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen bij 12 jaar oude NV progressieve ataxie, verlies van evenwicht, vibratie- en positiezin, spraak; later ook gehoor en visus verlies. Verder hypertrofische cardiomyopathie, diabetes, scoliose, dysarthrie, dysfagie, autonome dysfunctie, ernstig, minder coordinatie, wijde gang, dysarthrie, abnormale oogbewegingen (nystagmus)

Answer 25

Friedreichse ataxie

Question 26

Wat is de overerving van Spinocerebellaire ataxie (SC)? Wat voor soort?

Answer 26

Autosom dom, trinucleotide repeatexpansie

Question 27

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen bij 31 jarige NB cognitieve achteruitgang, retinopathie, minder coordinatie, wijde gang, dysarthrie, abnormale oogbewegingen (nystagmus)

Answer 27

Spinocerebellaire ataxie (SC)

Question 28

Hereditaire ataxiën zijn (stabiel/progressief)

Answer 28

Progressief

Question 29

Op welke manier erft Huntington over? Welke nucleotide repeat?

Answer 29

Autosom dom, CAG nucleotide repeat

Question 30

Bij hoeveel repeats is huntington pathologisch? >x

Answer 30

>35

Question 31

Bij hoeveel repeats is er Huntington bij juvenielen? >x

Answer 31

>60

Question 32

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen bij 51 jarige NB progressieve bewegingsstoornis, afname intellectuele functie, psychiatrische verstoring, minder geheugen en concentratie, dementie

Answer 32

Huntington

Question 33

Wat is anticipatie bij repeatexpansies?

Answer 33

fenomeen wat optreedt bij repeaatexpansie waarbij meer repeat leidt tot meer erst en eerdere onset in opeenvolgende generaties

Question 34

Wat is het gen bij myotone dystrofie? Welke repeat is er? Bij hoeveel repeats heeft een kind direct na geboorte problemen?

Answer 34

DMPK-gen, CTG repeat, >1000

Question 35

Bij welke ziekte past het volgende symptoom klassiek: probleem emt hand ontstpannen bij handen schudden

Answer 35

Myotone dystrofie