Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

NeO > Vr - kinderneurologie > Flashcards

Vr - kinderneurologie Flashcards

1
Q

Bij spina bifida is de zenuwwortel (niet/wel) aangedaan

A

Wel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Is er bij spina bifida een genetische aandoening?

A

Nee

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: Bij een zwangerschap bij en NB met overgewicht en een meerling en baby met geen werkende benen

A

spina bifida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen? Hoe heet dit teken?
Een NB kind trekt hun tomp op met hun armen bij opstaan, gooien vervolgens bekken naar voren

A

Myopathie, Gower’s sign

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: baby metgroot hoofd, kan niet omhoog kijken en kijkt een beetje naar de zijde

A

hydrocephalus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat wordt gegeven als preventie voor spnia bifida?

A

foliumzuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is de behandeling bij hydrocephalus?

A

ventriculo-laterale shunt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Is hydrocephalus genetisch of verworven? Waardoor?

A

Verworven, door obstructie van aquaduct

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de ziekte bij een peuter met de volgende symptomen: hypertone rechterarm, cerebrale parese, geen genetische predispositie

A

congenitaal a cerebri media infarct

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is de ziekte bij een baby met de volgende symptomen: kruisen van de benen, wel genetische predispositie

A

piramidebaansyndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is de ziekte bij een peuter met de volgende symptomen; zwanenhaltvingers, holvoet(2 kan)

A

polyneuropathie, hereditaire motor sensore neuropathie (HMSN)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Waarom kan je soms door huidafwijkingen zien dat er problemen zijn met de zenuwen?

A

Doordat het ectoderm in de embryologe zowel de huid als de zenuwen vormt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de oorzaak (verworven/genetisch) bij de volgende ziektes: perinataal, infectie, trauma, tumor, hydrocefalus, toxiciteit

A

Verworven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is de oorzaak (verworven/genetisch) bij de volgende ziektes: cerebrale aanlegstoornissen, epilepsie, verstandelijke beperking

A

genetisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is exuberant synaptogenese?

A

de vorming van synapsen gebeurt erg veel, een deel van de synapsen gaat ook atrofie al ze niet gebruikt worden, dit is zodat er een effectief netwerk kan ontstaan. Daarom exuberant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Scheiding van de hersenen in 2 hersenhelften gebeurt wanneer? x-x weken

A

14-16 weken

17
Q

De groei van het hoofd wordt bepaal door …

A

De inhoud

18
Q

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: weinig gyri en sulci, cerebrale parese, hypertoon, spastisch, ernstige verstandelijke beperking, epilepsie

A

Miller-Dieker lissencefalie

19
Q

Hoe overerft Miller-Dieker lissencefalie en hoe heet het gen?

A

Autosom dom, LIS1 mut

20
Q

Wat is de preventie diagnostiek voor Miller-Dieker lissencefalie?

A

20 wk echo

21
Q

De zenuwwortel is meestal (niet/wel) aangedaan bij spina bifida

A

Wel

22
Q

Op welke manier erft neurofibromatose type 1 over?

A

Autosom dom

23
Q

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: cafe au lait vlekken, n. Opticus glioom, neurofibromen, lisnoduli in de iris, sproeten in de oksel

A

Neurofibromatose type 1

24
Q

Waarvan is er overgroei bij neurofibromatose type 1?

A

Zenuwweefsel

25
Q

Waarom moeten mensen met neurofibromatose type 1 vaak naar controle bij oogarts?

A

Verhoogd risico glioom

26
Q

Bij welke ziekte horend e volgende symptomen: Dunne kuiten, holvoeten, areflexie, neuropathie vaak bij moeder

A

Hereditaire motor sensore neuropathie (HMSN)

27
Q

Door welk soort duplicaties komt HMSN? Welke soort komt het meest voor?

A

PMP 22 duplicaties, 1a

28
Q

Wat is de diagnostiek bij HMSN en wat zie je? (2)

A

EMG; vertraagde geleidingstijden aan armen en benen. MLPA techniek voor genetishc onderzoek

29
Q

Bij welke spierziekte gaan babys binnen 2 jaar dood als geen behandeling?

A

Spinale spieratrofie (SMA)
SMA (Spinale spieratrofie)

30
Q

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: hypotoon baby, areflexie, kikkerbenen, klokvormige thorax

A

SMA (Spinale spieratrofie)

31
Q

Op welke manier erft SMA over? Welk gen?

A

Autosom recessief, SMN1

32
Q

Wat is de ergste vorm van SMA?

A

SMA-0

33
Q

Door wat wordt de ernst van SMA ziekte bepaald? Leg uit.

A

Door het aantal kopieen van een pseudogen (gen wat er erg op lijkt) dat is het SMN2 gen. Als meer kopieen dan minder ernstig

34
Q

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen en diagnostiek: convulsies bij koorts, globale ontwikkelingsachterstand, EEG: multifocale piekgolfcomplexen, passend bij epilepsie. MRI normaal. CGH arrat toont geen afwijkingen. NGS panel epilepsiegenen toont een mutatie in het SN1a gen passend bij GEFS+ syndroom

A

Dravet syndroom

35
Q
A

NeO (48 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions