Vr - kinderneurologie

Question 1

Bij spina bifida is de zenuwwortel (niet/wel) aangedaan

Answer 1

Wel

Question 2

Is er bij spina bifida een genetische aandoening?

Answer 2

Nee

Question 3

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: Bij een zwangerschap bij en NB met overgewicht en een meerling en baby met geen werkende benen

Answer 3

spina bifida

Question 4

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen? Hoe heet dit teken?
Een NB kind trekt hun tomp op met hun armen bij opstaan, gooien vervolgens bekken naar voren

Answer 4

Myopathie, Gower’s sign

Question 5

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: baby metgroot hoofd, kan niet omhoog kijken en kijkt een beetje naar de zijde

Answer 5

hydrocephalus

Question 6

Wat wordt gegeven als preventie voor spnia bifida?

Answer 6

foliumzuur

Question 7

Wat is de behandeling bij hydrocephalus?

Answer 7

ventriculo-laterale shunt

Question 8

Is hydrocephalus genetisch of verworven? Waardoor?

Answer 8

Verworven, door obstructie van aquaduct

Question 9

Wat is de ziekte bij een peuter met de volgende symptomen: hypertone rechterarm, cerebrale parese, geen genetische predispositie

Answer 9

congenitaal a cerebri media infarct

Question 10

Wat is de ziekte bij een baby met de volgende symptomen: kruisen van de benen, wel genetische predispositie

Answer 10

piramidebaansyndroom

Question 11

Wat is de ziekte bij een peuter met de volgende symptomen; zwanenhaltvingers, holvoet(2 kan)

Answer 11

polyneuropathie, hereditaire motor sensore neuropathie (HMSN)

Question 12

Waarom kan je soms door huidafwijkingen zien dat er problemen zijn met de zenuwen?

Answer 12

Doordat het ectoderm in de embryologe zowel de huid als de zenuwen vormt

Question 13

Wat is de oorzaak (verworven/genetisch) bij de volgende ziektes: perinataal, infectie, trauma, tumor, hydrocefalus, toxiciteit

Answer 13

Verworven

Question 14

Wat is de oorzaak (verworven/genetisch) bij de volgende ziektes: cerebrale aanlegstoornissen, epilepsie, verstandelijke beperking

Answer 14

genetisch

Question 15

Wat is exuberant synaptogenese?

Answer 15

de vorming van synapsen gebeurt erg veel, een deel van de synapsen gaat ook atrofie al ze niet gebruikt worden, dit is zodat er een effectief netwerk kan ontstaan. Daarom exuberant

Question 16

Scheiding van de hersenen in 2 hersenhelften gebeurt wanneer? x-x weken

Answer 16

14-16 weken

Question 17

De groei van het hoofd wordt bepaal door …

Answer 17

De inhoud

Question 18

Bij welke ziekte horen de volgende symptomen: weinig gyri en sulci, cerebrale parese, hypertoon, spastisch, ernstige verstandelijke beperking, epilepsie

Answer 18

Miller-Dieker lissencefalie

Question 19

Hoe overerft Miller-Dieker lissencefalie en hoe heet het gen?

Answer 19

Autosom dom, LIS1 mut

Question 20

Wat is de preventie diagnostiek voor Miller-Dieker lissencefalie?

Answer 20

20 wk echo

Question 21

De zenuwwortel is meestal (niet/wel) aangedaan bij spina bifida

Answer 21

Wel

Question 22

Op welke manier erft neurofibromatose type 1 over?

Answer 22

Autosom dom

Question 23

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: cafe au lait vlekken, n. Opticus glioom, neurofibromen, lisnoduli in de iris, sproeten in de oksel

Answer 23

Neurofibromatose type 1

Question 24

Waarvan is er overgroei bij neurofibromatose type 1?

Answer 24

Zenuwweefsel

Question 25

Waarom moeten mensen met neurofibromatose type 1 vaak naar controle bij oogarts?

Answer 25

Verhoogd risico glioom

Question 26

Bij welke ziekte horend e volgende symptomen: Dunne kuiten, holvoeten, areflexie, neuropathie vaak bij moeder

Answer 26

Hereditaire motor sensore neuropathie (HMSN)

Question 27

Door welk soort duplicaties komt HMSN? Welke soort komt het meest voor?

Answer 27

PMP 22 duplicaties, 1a

Question 28

Wat is de diagnostiek bij HMSN en wat zie je? (2)

Answer 28

EMG; vertraagde geleidingstijden aan armen en benen. MLPA techniek voor genetishc onderzoek

Question 29

Bij welke spierziekte gaan babys binnen 2 jaar dood als geen behandeling?

Answer 29

Spinale spieratrofie (SMA) SMA (Spinale spieratrofie)

Question 30

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: hypotoon baby, areflexie, kikkerbenen, klokvormige thorax

Answer 30

SMA (Spinale spieratrofie)

Question 31

Op welke manier erft SMA over? Welk gen?

Answer 31

Autosom recessief, SMN1

Question 32

Wat is de ergste vorm van SMA?

Answer 32

SMA-0

Question 33

Door wat wordt de ernst van SMA ziekte bepaald? Leg uit.

Answer 33

Door het aantal kopieen van een pseudogen (gen wat er erg op lijkt) dat is het SMN2 gen. Als meer kopieen dan minder ernstig

Question 34

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen en diagnostiek: convulsies bij koorts, globale ontwikkelingsachterstand, EEG: multifocale piekgolfcomplexen, passend bij epilepsie. MRI normaal. CGH arrat toont geen afwijkingen. NGS panel epilepsiegenen toont een mutatie in het SN1a gen passend bij GEFS+ syndroom

Answer 34

Dravet syndroom