Di – erfelijke oogaandoeningen

Question 1

Hoeveel procent van alle genetische aandoeningen zijn gerelateerd aan het oog?

Answer 1

33%

Question 2

Wat legt het jar-model uit?

Answer 2

Hoe combi van omgevingsfactoren en genetische factoren leiden tot ziekte

Question 3

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: lange lengte en vingers, myopie, extopia lentis, miosis, netvliesloslating, glaucoom, cataract, strabismus

Answer 3

Marfan syndroom

Question 4

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: tandproblemen, problemen met voorste oogkamer, glaucoom

Answer 4

Syndroom van Axenfield Rieger

Question 5

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: wijnvlek, glaucoom

Answer 5

Sturge Weber syndroom

Question 6

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: fibromen (uitstulpingen) huid, glaucoom

Answer 6

Neurofibromatose type 1 (NF1)

Question 7

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen:

Doofheid/slechthorendheid, verminderd evenwicht, verminderd visus,

Answer 7

Usher syndroom

Question 8

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: nystagmus, cataract, strabismus, refractie

Answer 8

Syndroom van Down

Question 9

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: blauwe sclerae, fracturen, vervormingen

Answer 9

Osteogenesis imperfecta

Question 10

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen:

Embryotoxon posterior, voorste oogkamerafwijking, refractie, cholestase, pulomalisstenose, wervelafwijkingen

Answer 10

Alagille syndroom

Question 11

Bij welke ziekte passen de volgende symptomen: synophris, heterochromie, doofheid, hypopigmentatie

Answer 11

Waardenburg syndroom