VO.4 - Genealogie en stambomen

Question 1

wat is genealogie?

Answer 1

Wetenschap van stamboomonderzoek

Genealoog doet onderzoek in het kader van wetenschappelijk onderzoek

Question 2

wat is een proband?

Answer 2

De persoon die als startpunt wordt gebruikt bij een kwartierstaat samen met de broers en zussen (zonder evt kinderen meegerekend)

Question 3

wat is de volgorde van de mensen die ouder zijn dan jij?

Answer 3

1. ouders
2. grootouders
3. overgrootouders
4. betovergrootouders
5. oudvouders
6. oudgrootouders

Question 4

wat is een kwartierstaat?

Answer 4

Een overzicht met jouw ouders en grootouders

= stamboom met alleen de directe voorouders van een persoon

Question 5

wat is kwartierstaat verlies?

Answer 5

verwijst naar een situatie waarin er minder unieke voorouders (kwartieren) voorkomen in een kwartierstaat dan theoretisch mogelijk is. Dit gebeurt door inteelt of verwantschap tussen voorouders, wat inhoudt dat sommige voorouders meerdere keren in de kwartierstaat voorkomen.

Als er sprake is van een gemeenschappelijk grootouder paar –> consanguiniteit –> de kwartierstaten zijn hetzelfde en hoeven niet beide getekend te worden

Question 6

wat is kwartierstaat herhaling?

Answer 6

Betreft de daadwerkelijke herhaling van voorouders in meerdere lijnen van de stamboom.

Question 7

wat is het verschil tussen een kwartierstaat en een parenteel?

Answer 7

Kwartierstaat: Een kwartierstaat onderzoekt de voorouders van één specifiek persoon.
Focus: Het doel is om alle voorouders van die persoon in kaart te brengen. Hierbij worden ouders, grootouders, overgrootouders, enzovoort, steeds verder teruggaand in de tijd, weergegeven.

Parenteel: Een parenteel onderzoekt de nakomelingen van één specifiek persoon.
Focus: Het doel is om alle afstammelingen van een voorouder in kaart te brengen, inclusief hun partners en kinderen.

Question 8

wat is belangrijk bij het weergeven van consanguiniteit in stambomen?

Answer 8

Het houdt in principe op bij de 7e generatie

MAAR als je weet dat de consanguiniteit hierboven zit mag je dubbele lijnen trekken tussen de ouders
Dubbele lijnen bij verwantschap in de familie –> MAAR het moet altijd duidelijk zijn hoe ze familie van elkaar zijn!!

Question 9

wat is de founder?

Answer 9

Eerste persoon binnen een stamboom waarbij de mutatie aanwezig is

LET OP: deze persoon hoeft niet ziek te zijn!

Question 10

wat is het founder effect?

Answer 10

binnen een populatie mensen met een bepaalde ziekte blijken zij dezelfde mutatie te hebben

Dit kan ook uiteraard in de verte familie betreffen (incl non-paterniteit)

Question 11

wat is non-paterniteit?

Answer 11

een situatie waarin de geregistreerde of veronderstelde vader van een kind niet de biologische vader blijkt te zijn. Dit betekent dat er sprake is van een discrepantie tussen de biologische werkelijkheid en de genealogische gegevens.

Bvb door overspel

Question 12

wat zijn redenen van een founder effect van een mutatie?

Answer 12

1. Consanguiniteit (kan in de verte)
2. gevoeligheid genoom voor een specifieke mutatie
3. enige levensvatbare mutatie van een bepaald gen
4. specifieke mutatie die leidt tot een ziektebeeld waarbij andere mutaties in het zelfde gen leiden tot andere ziektebeelden
5. Een hoogfrequente mutatie in de populatie
6. Selectief voordeel uit het milieu voor een specifieke mutatie
7. toeval

Question 13

waarop worden stambomen vaak aangeleverd?

Answer 13

Een familie formulier –> krijgen de advies vragers toegestuurd en m moeten ze invullen voordat ze bij de KG komen

Question 14

wat moeten mensen meenemen naar een afspraak bij de KG?

Answer 14

• Familie formulieren met stamboom
• toestemmingsformulieren voor medische gegevens van familieleden die door de persoon zelf ondertekend dienen te worden –> indien niet kan door handicap, overlijden of minderjarigheid tekent de dichtstbijzijnde of verantwoordelijke familielid deze

Question 15

wat is het verwantschap tussen broer en zus? Hoe werkt het qua gemeenschappelijk DNA?

Answer 15

Juridisch: 2e graad
Genetisch: 1e graad

Ouders delen 50% van hun DNA met hun kinderen
Met een broer of zus wordt gemiddeld 50% DNA gedeeld, MAAR dit kan variëren van 0-100%

Question 16

Waarom kan 0 of 100% overeenkomst met een broer of zus nooit voorkomen?

Answer 16

Vanwege de cross-over in de meiose

Question 17

Wat is het verschil tussen neef en neefje?

Answer 17

Neef: zoon van een oom of tante

Neefje: zoon van je broer of zus

Question 18

Je hebt een familie waarbij een aandoening voorkomt in meerdere generaties. Wat is hier waarschijnlijk het overervingspatroon?

Answer 18

Kan autosomaal dominant,

MAAR je hebt ook pseudo-dominantie = autosomaal recessieve ziekte uit zich in 2 of meer generaties in een familie
LET OP: kijk dan hoe het patroon zich verder in de familie vervolgt

Question 19

wat zijn oorzaken van pseudo-dominantie?

Answer 19

1. Hoge dragerschapsfrequentie
2. inteelt binnen de familie (verwijst naar de genetische gevolgen van voortplanting tussen consanguine partners)
3. consanguiniteit (verwijst naar de mate van genetische verwantschap tussen twee personen. Het geeft aan in hoeverre zij een gemeenschappelijke voorouder delen)

Question 20

Zijn stambomen vaak goed compleet?

Answer 20

Nee door allerlei redenen kan het zijn dat niet alle informatie beschikbaar is en mensen kunnen overleven zijn

Question 21

wat is een reciproke translocatie?

Answer 21

Twee stukjes chr zijn verwisseld –> dit geeft een
a) gebalanceerde afwijking: GEEN lichamelijke afwijkingen –> MAAR wel verhoogd risico op kinderen met afwijkingen (dan ongebalanceerd)
b) EN een ongebalanceerde afwijking: vaak wel afwijkingen

Question 22

wat is goed om te doen als ouders een gebalanceerde chr afwijking hebben en zwanger zijn?

Answer 22

Prenataal chr onderzoek middels een amniocentese of chorionvillusbiopsie

Daarbij ook onderzoek naaste familie omdat zij ook drager kunnen zijn

Question 23

wat kan een oorzaak zijn van frequente miskramen?

Answer 23

Reciproque translocatie

Hierbij eindigen de ongebalanceerde vaak vroegtijdig in een miskraam of een kind met een MR/MCA-syndroom

Question 24

Waarvoor staat MR/MCA syndroom?

Answer 24

MR = mentale retardie
MCA = multiple congenital anomalies

Question 25

wat doe je als er bij iemand achter komt dat er sprake is van een gebalanceerde reciproke translocatie waarna blijkt dat de zus van deze persoon zwanger is?

Answer 25

Aanraden om prentale diagnostiek te doen op het kind om erachter te komen of die de ongebalanceerde translocatie heeft (amniocentese of chorionvillusbiopsie)

MAAR als de ZS al voorbij de 24 wk is –> prenatale diagnostiek heeft geen zin meer
Dan aanbieden SEO ter psychische voorbereiding van de ouders en voor optimale perinatale zorg

Question 26

Hoe wordt de graad van bloedverwantschap beoordeelt?

Answer 26

De graad van verwantschap meet niet het totale aantal stappen (heen en terug), maar kijkt naar hoe ver één persoon verwijderd is van de andere via de gemeenschappelijke voorouder.

In de zijlijn door het totaal aantal geboortes te tellen

Eerst van de ene persoon naar de eerste gemeenschappelijke ouder en vervolgens naar de persoon in kwestie