VO.1 - Prenatale screening op foetale structurele afwijkingen Flashcards
hoeveel procent van de kinderen heeft een aangeboren afwijking?
2-3% een ernstige
7% milde afwijking
Welke echo’s zijn er tijdens de ZS?
- Termijn echo: 10-13 weken –> vaststellen uitgerekende datum + groei
- 1e trimester echo (13 wk)
- 2e trimester echo (20 wk)
- 3e trimester (32 wk): groei echo
Vanaf welke termijn is de vrucht te zien?
Vanaf 9 weken met
- vruchtwater
- navelstreng
- amnion- en chorion vlies
Placenta is nog lastig te zien bij 9 wk
Afwijkingen
- neurale buisdefecten
- ledematen
- oligohydramnion
- NOG GEEN HART afwijkingen
LET OP: niet alle lichaamsstructuren en delen zijn goed te zien in een vroeg stadium
In vroege fase vaak inwendige echo
Wat gebeurt er met de dooierzak?
Wordt geplet tussen twee vliezen
Aan wie worden de echo’s aangeboden? Wat dient er ook te gebeuren?
Aan alle zwangeren, maar deelname is ALTIJD vrijwillig
Voorafgaand eerst een counselingsgesprek!
Wat is d eerste echo die doorgaans wordt gedaan bij ZS? wat is hierop te zien?
13 weken echo rond week 12/13 –> termijnecho
Grootte: 5-7 cm
Zien:
1. veel structuren zijn al gevormd, maar met name grove structuren kunnen worden herkend en dus ook vooral grote afwijkingen zoals:
- missende extremiteit
- neurale buisdefect
- anencefalie
- microcefalie (asymmetrie)
- kloppend hartje
NIET:
- inhoud hersenen/hoofd
- placenta (nog niet helemaal goed aangelegd)
wanneer is de 2e echo en wat is daarop te zien?
20 weken echo voor opsporen aangeboren afwijkingen
99% van de vrouwen laat deze echo maken
- aangezicht: schisis
- hart
- hersenen
- urineblaas (vulling en lediging)
- voeten
- rug
- structurele afwijkingen extremiteiten
- neurale buisdefecten –> als niet aanwezig, wordt waarschijnlijk niet later alsnog zichtbaar
NIET GOED: - afwijkingen aan het brein
- afwijkingen aan de longen
- afwijkingen aan het maag-darm stelsel
Omdat pas later in de ZS beter ontwikkelen
waarom is 20 weken een goede termijn voor het maken van een echo?
De verhouding tussen het vruchtwater en de foetus is optimaal voor beeldvormend onderzoek waarbij alles goed beoordeeld kan worden
Vruchtwater:placenta:foetus
1:1:1
Wat voor afwijkingen kunnen er later dan de 20 weken nog ontstaan in de ZS?
- Bvb foetus met anemie kunnen een hydrops foetalis of decompensatie corids ontwikkelen
- darmafsluitingen zoals duodenumatresie
Kijken naar
- mond
- neus
- maag
- hart
- handen en voeten
- longen
- genitaal
Zien bij 32 weken echo
Is 32 weken een optimaal moment voor een echo onderzoek?
Nee, de botstructuren zijn dichter wat verstorend kan zijn voor de echo
Vanaf welk moment kan de tractus digestivus worden onderzocht met de echo?
Vanaf 28 weken werkt het en kan het onderzocht worden –> de darm inhoud hoort te passeren
Wat wordt er gebruikt tijdens het maken van de echo wat in de moeder zit?
Het vruchtwater wordt gebruikt als een akoestisch raam
Waardoor wordt het vruchtwater gevormd?
- tot week 12: door de vliezen
- tot week 16: door de huid
- 2e trimester: door de nieren –> de foetus drinkt vruchtwater en plast het ook weer uit
Wat zijn oorzaken van oligohydramnion?
- Afwezigheid nieren
- ernstige (bilaterale) nierfunctiestoornissen
- problemen met urogenitale stelsel zoals urethrakleppen
- Groeistoornis foetus
wat zijn de verhoudingen in de ZS?
- Relatief kleine foetus met veel vruchtwater
- foetus wordt groter en de hoeveelheid vruchtwater neemt af
Placenta groeit mee met de foetus maar minder hard dan de foetus zelf
Hoe wordt de ZS duur bepaald?
- Kop-stuit meting: tot ong 23 wk is de foetus gemiddeld 8,5 cm waardoor in geheel in beeld van kop tot stuit op een echo
–>Als foetus groter wordt gaat hij meer opvouwen - schedelomtrek
- Femurlengte
- Buikomtrek thv lever
- De diameter van de kleine hersenen komt bij een ZS-duur van 16-22 weken proces overeen met de termijn –> bij 16 weken wordt dus een diameter van 16 mm van het cerebellum verwacht
DUS door meten van lengtes van de foetus
wat doen we als er afwijkingen worden gezien bij de SEO?
Verwijzen naar een academisch centrum voor een GUO –> zelfde doen maar met
- meer tijd
- betere apparatuur
Welke type GUO’s zijn er?
GUO type 1: vrouwen die een verhoogd risico hebben om een kind met aangeboren afwijking te krijgen
DAN de GUO ipv de SEO
GUO type 2: als er tijdens de ZS een verdenking ontstaat op een afwijking bij de foetus bvb na een afwijkende SEO –> dus een afwijking bij een voorheen ongecompliceerde ZS
- structurele afwijkingen: anencefalie, verdikte nekplooi
- groeistoornissen
- vruchtwater problemen
- hartritmestoornissen
Hoe vaak worden er bij de GUO’s afwijkingen gevonden?
GUO 1:
5% van de gevallen
GUO 2:
50-60^ van de gevallen
wat is het vervolg beleid na een afwijking die gezien is op een GUO?
GUO 1: als orgaanafwijkingen –> vragen of vrouw terug komt bij 32 wk
GUO 2: inzetten invasieve diagnostiek –> genetische afwijkingen zijn niet per se goed zichtbaar op de echo, maar bepaalde echoscopische afwijkingen kunnen wel een verhoogd risico er op geven
wat kan het effect van DM bij de moeder zijn op het kind?
DM: met name als slecht gereguleerd in week 1-8 of tijdens conceptie geeft een verhoogd risico op afwijkingen
Later in ZS kan ook diabetes gravidarum ontstaan
Aanwijzingen
- macrosomie
- polyhydramnion
Wat kan gedaan worden aan AO om meer te weten te komen over onderliggend lijden voor een afwijking?
- 3D echo
- MRI
- serologie
- Invasieve diagnostiek
wat kan er in de vroege ZS aanwezig zijn bij de navel? wat als dit niet goed gaat?
Verdikking bij de navel –> tot 12 wk fysiologische hernia umbilicalis
OMDAT in het begin de darmen te weinig ruimte hebben om te ontwikkelen aardoor zij zich in de navel ontwikkelen
Als na 12 wk de fysiologische hernia umbilicalis niet gesloten is
–> Omfalocele (bij geboorte behandelen)
Vak geassocieerd met chromosomale afwijkingen of andere congenitale afwijkingen
