VO.1 - Prenatale screening op foetale structurele afwijkingen

Question 1

hoeveel procent van de kinderen heeft een aangeboren afwijking?

Answer 1

2-3% een ernstige

7% milde afwijking

Question 2

Welke echo’s zijn er tijdens de ZS?

Answer 2

1. Termijn echo: 10-13 weken –> vaststellen uitgerekende datum + groei
2. 1e trimester echo (13 wk)
3. 2e trimester echo (20 wk)
4. 3e trimester (32 wk): groei echo

Question 3

Vanaf welke termijn is de vrucht te zien?

Answer 3

Vanaf 9 weken met
- vruchtwater
- navelstreng
- amnion- en chorion vlies
Placenta is nog lastig te zien bij 9 wk
Afwijkingen
- neurale buisdefecten
- ledematen
- oligohydramnion
- NOG GEEN HART afwijkingen

LET OP: niet alle lichaamsstructuren en delen zijn goed te zien in een vroeg stadium

In vroege fase vaak inwendige echo

Question 4

Wat gebeurt er met de dooierzak?

Answer 4

Wordt geplet tussen twee vliezen

Question 5

Aan wie worden de echo’s aangeboden? Wat dient er ook te gebeuren?

Answer 5

Aan alle zwangeren, maar deelname is ALTIJD vrijwillig

Voorafgaand eerst een counselingsgesprek!

Question 6

Wat is d eerste echo die doorgaans wordt gedaan bij ZS? wat is hierop te zien?

Answer 6

13 weken echo rond week 12/13 –> termijnecho

Grootte: 5-7 cm
Zien:
1. veel structuren zijn al gevormd, maar met name grove structuren kunnen worden herkend en dus ook vooral grote afwijkingen zoals:
- missende extremiteit
- neurale buisdefect
- anencefalie
- microcefalie (asymmetrie)
- kloppend hartje
NIET:
- inhoud hersenen/hoofd
- placenta (nog niet helemaal goed aangelegd)

Question 7

wanneer is de 2e echo en wat is daarop te zien?

Answer 7

20 weken echo voor opsporen aangeboren afwijkingen
99% van de vrouwen laat deze echo maken

• aangezicht: schisis
• hart
• hersenen
• urineblaas (vulling en lediging)
• voeten
• rug
• structurele afwijkingen extremiteiten
• neurale buisdefecten –> als niet aanwezig, wordt waarschijnlijk niet later alsnog zichtbaar
  NIET GOED:
• afwijkingen aan het brein
• afwijkingen aan de longen
• afwijkingen aan het maag-darm stelsel
  Omdat pas later in de ZS beter ontwikkelen

Question 8

waarom is 20 weken een goede termijn voor het maken van een echo?

Answer 8

De verhouding tussen het vruchtwater en de foetus is optimaal voor beeldvormend onderzoek waarbij alles goed beoordeeld kan worden

Vruchtwater:placenta:foetus
1:1:1

Question 9

Wat voor afwijkingen kunnen er later dan de 20 weken nog ontstaan in de ZS?

Answer 9

• Bvb foetus met anemie kunnen een hydrops foetalis of decompensatie corids ontwikkelen
• darmafsluitingen zoals duodenumatresie

Kijken naar
- mond
- neus
- maag
- hart
- handen en voeten
- longen
- genitaal

Zien bij 32 weken echo

Question 10

Is 32 weken een optimaal moment voor een echo onderzoek?

Answer 10

Nee, de botstructuren zijn dichter wat verstorend kan zijn voor de echo

Question 11

Vanaf welk moment kan de tractus digestivus worden onderzocht met de echo?

Answer 11

Vanaf 28 weken werkt het en kan het onderzocht worden –> de darm inhoud hoort te passeren

Question 12

Wat wordt er gebruikt tijdens het maken van de echo wat in de moeder zit?

Answer 12

Het vruchtwater wordt gebruikt als een akoestisch raam

Question 13

Waardoor wordt het vruchtwater gevormd?

Answer 13

• tot week 12: door de vliezen
• tot week 16: door de huid
• 2e trimester: door de nieren –> de foetus drinkt vruchtwater en plast het ook weer uit

Question 14

Wat zijn oorzaken van oligohydramnion?

Answer 14

1. Afwezigheid nieren
2. ernstige (bilaterale) nierfunctiestoornissen
3. problemen met urogenitale stelsel zoals urethrakleppen
4. Groeistoornis foetus

Question 15

wat zijn de verhoudingen in de ZS?

Answer 15

1. Relatief kleine foetus met veel vruchtwater
2. foetus wordt groter en de hoeveelheid vruchtwater neemt af

Placenta groeit mee met de foetus maar minder hard dan de foetus zelf

Question 16

Hoe wordt de ZS duur bepaald?

Answer 16

1. Kop-stuit meting: tot ong 23 wk is de foetus gemiddeld 8,5 cm waardoor in geheel in beeld van kop tot stuit op een echo
   –>Als foetus groter wordt gaat hij meer opvouwen
2. schedelomtrek
3. Femurlengte
4. Buikomtrek thv lever
5. De diameter van de kleine hersenen komt bij een ZS-duur van 16-22 weken proces overeen met de termijn –> bij 16 weken wordt dus een diameter van 16 mm van het cerebellum verwacht

DUS door meten van lengtes van de foetus

Question 17

wat doen we als er afwijkingen worden gezien bij de SEO?

Answer 17

Verwijzen naar een academisch centrum voor een GUO –> zelfde doen maar met
- meer tijd
- betere apparatuur

Question 18

Welke type GUO’s zijn er?

Answer 18

GUO type 1: vrouwen die een verhoogd risico hebben om een kind met aangeboren afwijking te krijgen
DAN de GUO ipv de SEO

GUO type 2: als er tijdens de ZS een verdenking ontstaat op een afwijking bij de foetus bvb na een afwijkende SEO –> dus een afwijking bij een voorheen ongecompliceerde ZS
- structurele afwijkingen: anencefalie, verdikte nekplooi
- groeistoornissen
- vruchtwater problemen
- hartritmestoornissen

Question 19

Hoe vaak worden er bij de GUO’s afwijkingen gevonden?

Answer 19

GUO 1:
5% van de gevallen

GUO 2:
50-60^ van de gevallen

Question 20

wat is het vervolg beleid na een afwijking die gezien is op een GUO?

Answer 20

GUO 1: als orgaanafwijkingen –> vragen of vrouw terug komt bij 32 wk

GUO 2: inzetten invasieve diagnostiek –> genetische afwijkingen zijn niet per se goed zichtbaar op de echo, maar bepaalde echoscopische afwijkingen kunnen wel een verhoogd risico er op geven

Question 22

wat kan het effect van DM bij de moeder zijn op het kind?

Answer 22

DM: met name als slecht gereguleerd in week 1-8 of tijdens conceptie geeft een verhoogd risico op afwijkingen

Later in ZS kan ook diabetes gravidarum ontstaan
Aanwijzingen
- macrosomie
- polyhydramnion

Question 23

Wat kan gedaan worden aan AO om meer te weten te komen over onderliggend lijden voor een afwijking?

Answer 23

• 3D echo
• MRI
• serologie
• Invasieve diagnostiek

Question 24

wat kan er in de vroege ZS aanwezig zijn bij de navel? wat als dit niet goed gaat?

Answer 24

Verdikking bij de navel –> tot 12 wk fysiologische hernia umbilicalis
OMDAT in het begin de darmen te weinig ruimte hebben om te ontwikkelen aardoor zij zich in de navel ontwikkelen

Als na 12 wk de fysiologische hernia umbilicalis niet gesloten is
–> Omfalocele (bij geboorte behandelen)

Vak geassocieerd met chromosomale afwijkingen of andere congenitale afwijkingen

Question 25

wat is ventriculomegalie?

Answer 25

= te veel vocht in de ventrikels van de hersenen (soort hydrocefalus)

Oorzaken
- Infectie: kan cystevorming –> specifiek voor CMV, toxoplasmose, zika-virus
- Aquaductstenose: meest voorkomende oorzaak
- Aquaduchtobstructie: door bvb een bloeding of tumor
- spina bifida: de kleine hersenen zakken naar beneden en sluiten alles af waardoor vocht niet meer kan afvloeien
- cysten in de hersenen
- chromosomale afwijkingen

Question 26

wat is polyhydramnion? Wat zijn oorzaken?

Answer 26

= te veel vruchtwater (vaak zichtbaar vanaf 16-20 wk)

Zien bij bvb 30 weken echo waarbij tgv veel vruchtwater er goed onderscheid is tussen handen, gezicht en ledematen itt normale 30 weken echo

Oorzaken
1. DM bij moeder
2. Slikstoornissen foetus
a) neurologisch
- spierdysfunctie
b) structureel
- oesofagus atresie
- duodenum atresie
- naar achter staande kin

Question 27

Waarbij kan een VSD ontstaan?

Answer 27

• DM bij moeder
• chr afwijking zoals trisomie 21

Question 28

waar moet je aan denken als er een combi is tussen een VSD en polyhydramnion? wat is het beleid hierna? Wat is het gevolg?

Answer 28

Chr afwijking –> amniocentese doen

Risico op complicaties is groter bij een opgezette buik door polyhyramnion

Kan beleid veranderen dus ook later in de ZS heeft diagnostiek hiernaar nog steeds zin (bvb als niet met leven verenigbaar)

Question 29

Waarom doen we de 2e SEO bij 20 wk?

Answer 29

Omdat de uitslag van de echo gevolg kan hebben voor de ZS of het beleid postpartum bvb bevallen in ziekenhuis met specialistische geneeskundige opvang (ook als na 36 wk erachter komen dat ernstige afwijking)

Kan nu nog reden zijn om ZS af te breken

Question 30

Tot wanneer is een ZS afbrekng mogelijk?

Answer 30

Tot 24 weken ongeacht of de foetus een afwijking heeft
Er is dus GEEN medische indicatie nodig

Question 31

wat is vaak het beleid bij een trisomie 13 of 18?

Answer 31

De kans dat de kinderen lang leven is niet zo groot –> non-interventie beleid

Hierbij vaginale partus (sectio is te belastend voor moeder)

Als IUVD kunnen weeen opgewekt worden

In principe pas vanaf 38 weken kind geboren laten worden

En stabiel houden groei en hoeveelheid vruchtwater