Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 week 5 > HC.3 - Prenatale screening en diagnostiek > Flashcards

HC.3 - Prenatale screening en diagnostiek Flashcards

1
Q

wat doen we bij screening of BVO?

A

onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op het spoor te komen, in de veronderstelling dat de aandoening in een vroeg stadium beter te behandelen is

= secundaire preventie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is belangrijk bij screening?

A

Informed choice: belangrijk –> mensen krijgen de mogelijkheid om onderzoek te laten doen en krijgen hier info over –> de keuze is aan de persoon zelf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Onder welke wetgeving valt screening of BVO?

A

WBO = Wet op het Bevolkingsonderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat doen we bij prenatale screening?

A

Onderzoek van de moeder naar foetale afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is het doel van prenatale screening?

A

NIET om zo veel mogelijk afwijkingen te detecteren, maar WEL om betrokkenen in staat te stellen tot het maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waarom willen we wensouders in staat stellen om een keuze te maken?

A

reproductieve autonomie belangrijk

Goede info over de kans op aangeboren afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Bij wie ligt de reproductieve autonomie uiteindelijk het meest?

A

bij de vrouw (minder bij de vader en NIET de arts)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waaronder valt prenatale screening?

A

WBO en WGBO (geneeskundige behandelingsovereenkomst)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat is prenatale diagnostiek?

A

= Gericht onderzoek naar afwijkingen bij de foetus, wanneer
- er een verhoogd risico (a priori) is
- of aanvullend na een afwijking bij prenatale screening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Waaronder valt prenatale diagnostiek qua wetgeving?

A

WGBO = geneeskundige behandelingsovereenkomst)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat valt er onder prenatale screening en prenatale diagnostiek?

A

Prenatale screening:
- anamnese
- SEO 1 en 2
- NIPT

Prenatale diagnostiek
- GUO
- vlokkentest, vruchtwaterpunctie, navelstrengpunctie
- foetale MRI
- genetisch onderzoek
- NIPD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat is een SEO?

A

SEO = structureel echografisch onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn redenen van prenatale diagnostiek?

A
  • Vaststellen obstetrisch beleid: plaats van partus (thuis, 2e lijn, perinatologisch centrum), tijdstip partus (inductie ter voorkoming progressieve beschadiging), wijze van partus
  • Vaststellen neonataal beleid
  • Terminering ZS: voor of na 24 wk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat wordt er de praktijk gedaan aan prenatale screening?

A
  1. week 12: Bloedonderzoek
    - bloedgroep
    - Rhesus factor
    - antistoffen bloedgroep
    - infectieziektes: HIV, syfilis, hepB
    - Hb
  2. Vanaf week 10: NIPT
    - Screening op Down (trisomie 21), Edwards (trisomie 18), Patau (trisomie 13) via placentair DNA (voor foetus)
    - Materaal DNA voor afwijkingen
  3. Week 13: 1e trimester SEO (12+3 tm 14+3)
    –> Grove structurele afwijkingen
  4. week 20: 2e trimester SEO adv een lijst met afwijkingen (wk 18-21)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat gebeurt er na prenatale screening bij (mogelijke) afwijkingen?

A
  1. Counseling gesprek: uitleg testen + navragen of zwangere dit wil om akkoord te gaan met inlichting bij afwijkingen
    Met anamnese:
    - Structurele afwijkingen in 1e graad familie van de foetus
    - Dragerschap van recessieve aandoening
    - Erfelijke afwijkingen in de familie
    - Eerdere miskramen
  2. Evt verwijzen naar centrum voor prenatale diagnostiek of klinische geneticus –> verder onderzoek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat doen we bij de NIPT?

A

Wat: in maternaal bloed kijken naar DNA-afwijkingen –> in DNA-fragmenten ong 90% maternaal en 10% plancentair DNA
–> Kijkt naar placentair DNA (niet naar foetaal DNA) + maternaal DNA voor afwijkingen (maligniteiten, deleties, duplicaties)

Resolutie: 15-20 MB (mega basen)

Voor:
- Trisomie 13, 18 en 21
- nevenbevindingen
- op medische indicatie
NIET:
- hele kleine DNA-fragmenten
- DNA-mutaties
- triploidieen

KOSTEN: eigen bijdrage 175 euro

17
Q

Hoe kunnen we bepaalde dingen vaststellen bij de NIPT?

A
  • Te veel DNA-fragmenten van chr 21: mogelijke trisomie 21 (moeder heeft vaak geen syndroom van Down dus waarschijnlijk bij foetus)
  • Te weinig DNA-fragmenten van de korte arm van chr 5 (5p): mogelijk 5p-deletie –> SCA = structurele chromosoom abnormaliteit
  • Te veel DNA-fragmenten van chr 7: trisomie 7 (zeldzame autosomale trisomie)
  • Complex chaotisch patroon: van veel chr fragmenten te veel of te weinig –> mogelijk een moederlijk maligniteit
18
Q

Waarom wordt een geslachtsbepaling ip niet gedaan in NL?

A
  • vaak valse uitslag
  • voorkomen geslachtsselectie
19
Q

wat zijn de test eigenschappen van de NIPT?

A
  • Trisomie 21: PPV 96%, sensitiviteit 98% (dus als wel hebben, 98% positieve test)
  • Trisomie 18: PPV 98%, sensitiviteit 91%
  • Trisomie 13: PPV 53%, sensitiviteit 100%

Nevenbevindingen
- 5p-deletie: PPV 32%
- Zeldzame trisomie: PPV 6%
- Complex chaotische patronen: PPV 64% –> hiervoor ook relatief goed voor screening

20
Q

Wanneer is een test geschikt voor screening (qua test eigenschap)?

A

Bij een hoge PPV

21
Q

Waarom is de sensivtieit en specificiteit bij de NIPT niet 100%?

A

omdat er verschil kan zitten in placentair en foetaal DNA = confined placental mosaicisme

Bvb door trisomic rescue: in de placenta kan een trisomie gevonden worden die niet in de foetus is

22
Q

Wat is belangrijk bij de uitkomst van testen van de prenatale screening?

A

kan diagnose niet bevestigen –> hiervoor diagnostiek nodig

23
Q

Wat voor maternale afwijkingen kunnen bij prenatale screening worden vastgesteld?

A

Maligniteiten omdat meerdere deleties en/of duplicaties van verschillende chr gevonden kunnen worden en deze vaak afkomstig zijn van tumoren –> nevenbevinding

Bij mammaCa en hematologische maligniteiten aangetoond

24
Q

Wat is de detectiekans van de SEO?

A

Afhankelijk van de afwijking
* Anencefalie: 100% vd gevallen
* Hartafwijkingen: 60% vd gevallen

NIET:
- 13 wk: maag-darmafwijkingen, ventriculomegalie
- 20 wk: oesophagusatresie, destructieve of obstructieve afwijkingen in het brein
- Door littekens of obesitas van moeder kan het beeld minder duidelijk zijn

25
Q

wat is het juiste onderzoek bij afwijkingen bij de SEO?

A

Verwijzen voor een GUO = geavanceerd ultrageluid onderzoek in centrum voor prenatale diagnostiek

26
Q

Wanneer doen we prenatale diagnostiek?

A
  • verhoogde a priori kans
  • na verdenking afwijking bij screening
  • na opportunistisch onderzoek of bij routine echoscopie
27
Q

waar kijken we naar bij prenataal diagnostiek?

A
  • Genotypering: foetaal of placentair DNA –> evt invasieve prenatale diagnostiek
  • Fenotypering: GUO of MRI vd foetus
28
Q

wat zijn indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek?

A
  1. Verhoogde kans op een foetus met een genoomafwijking obv
    a) eerdere ZS met foetus met een genoomafwijking
    b) een maternale of paternale genetische aandoening of dragerschap
    c) maternale of paternale structurele chr-afwijkingen
  2. verhoogde kans op foetale chr afwijkingen na afwijkende non invasieve diagnostiek
  3. Afwijkingen gevonden bij GUO incl verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in 1e trimester
  4. Tweemaal mislukte NIPT obv te lage placentaire fractie
  5. Eerder al weefsel via invasieve prentale diagnostiek is verzameld –> dit kan dan gebruik worden voor diagnostiek
  6. ZS die tot stand zijn gekomen via ICSI
  7. ZS die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek
  8. In bijzondere omstandigheden an counseling in een centrum voor prentale diagnostiek
29
Q

Wat is kenmerkend voor het verschil tussen een vlokkentest en vruchtwaterpunctie obv
- tijdstip
- weg
- mozaicisme
- resultaat
- risico
- afbreking ZS

A

Chorionvillusbiopsie
- tijdstip: 11-14 wk
- weg: transabdominaal of transcervicaal
- mozaicisme: 0,1%
- resultaat: max 14 dg
- risico: max 0,2%
- afbreking ZS: aspirotomie

Amniocentese
- tijdstip: > 15 + 4 wk
- weg: transabdominaal
- mozaicisme: < 0,1%
- resultaat: maxa 14 dg
- risico: max 0,1%
- afbreking ZS: medicamenteuze afbreking of abortus

30
Q

wat is een chorionvillusbiopsie?

A

= een klein stukje weefsel van de placenta (chorionvlokken) wordt weggenomen om genetisch materiaal te onderzoeken. De test wordt uitgevoerd om eventuele genetische of chromosomale afwijkingen bij de foetus vast te stellen.

Indicaties:
- Als er een verhoogd risico is op genetische aandoeningen, zoals Downsyndroom, Edwards-syndroom of Patau-syndroom.
- Als één of beide ouders dragers zijn van een genetische aandoening, zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte of Tay-Sachs.
- Als er afwijkingen zijn gevonden bij een eerdere zwangerschap.
- Als screeningsonderzoeken zoals de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) of een combinatietest verhoogde waarden laten zien.

Hoe:
* Transabdominaal: Met een dunne naald wordt via de buik een stukje placentaweefsel opgezogen. Dit gebeurt onder begeleiding van echografie.
* Transcervicaal: Een dun slangetje of tangetje wordt via de baarmoederhals ingebracht om het weefsel te verkrijgen. Dit is minder gebruikelijk.

Onderzoek naar:
1. Chr afwijkingen
2. specifieke genetische afwijkingen afhankelijk van vraagstelling

31
Q

Wat doen ze bij een amniocentese?

A

= een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt opgezogen met een naald. Dit vruchtwater bevat cellen van de foetus en kan worden onderzocht om genetische of chromosomale afwijkingen vast te stellen.

Indicaties
- Verhoogd risico op genetische afwijkingen, zoals Downsyndroom, op basis van eerdere screening (zoals NIPT of combinatietest).
-Familiaire genetische aandoeningen, zoals: Cystische fibrose, Sikkelcelanemie, Spinale musculaire atrofie (SMA)
- Eerdere zwangerschappen met afwijkingen.
- Verhoogde leeftijd van de moeder (bijvoorbeeld 36 jaar of ouder).
- Als er bij de 20-wekenecho of een andere prenatale test afwijkingen zijn gevonden.

Hoe: met een dunne naald via de buik 15-20 ml vruchtwater opzuigen

Kijken naar: foetale cellen in vruchtwater
* Chromosoomafwijkingen
* Genetische aandoeningen (vraagstelling)
* Neurale buisdefecten: AFP-test

32
Q

wat is de kans op een. miskraam na invasieve diagnostiek?

A

1 op 500-1000
los van de reeds bestaande iatrogene kans op een miskraam die een zwangere vrouw kan hebben

Bij verhoogde kans op een chr-afwijking bij eerder screenende testen is er echter geen additioneel risico meer vanwege de reeds verhoogde a priori kans op een miskraam hierbij

33
Q

Welke overige diagnostische onderzoeken zijn er nog meer?

A
  1. QF-PCR (quantitative fluorescent PCR) als verdenking op bvb Down
    Sneltest voor detective Down, Edwards en Patau-syndroom
    Resolutie: 0,15-0,5 MB (beter dan NIPT)
  2. Chromosoomonderzoek: via karyotypering kan 6-10% extra detectie van chr-afwijkingen geven
  3. Gen onderzoek
    o Multipele structurele afwijkingen
    o Niet-afwijkende array
34
Q

Wanneer doen een een GUO?

A

GUO 1: verhoogde a priori kans op aangeboren afwijkingen

GUO 2: verdenking op een afwijking tijdens de ZS (bvb ma een afwijkende SEO)

GUO-1 indicaties:
- Versterk verhoogde kans op ernstige structurele afwijking
- Monozygote meerling-ZS
- 1e graad verwant van de foetus met een structurele afwijking, niet berustend op een bekende genoomafwijking
- 2 2e graad (of verdere verwanten) met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn
- Pre-existente of in het eerste trimester vastgestelde DM
- Verhoogde kans op een foetaal hartblok of bij een hoge titer SS-A en/of SS-B antistoffen
- Hoge TSH-R antistoffen
- Gebruik teratogene medicatie
- Hoge stralingsbelasting (> 0,5 Gy)

GUO-2 indicaties:
- Vermoeden op structurele foetale afwijking bij het SEO of ander echoscopisch onderzoek
- Onverwachte bevindingen bij het SEO of incompleet SEO
- Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij 1e trimester echo’s of het SEO en onder voorwaarden later in de ZS
o Polyhydramnion: na uitsluiten DG
o Oligohydramnion: na uitsluiten IUGR of prematuur gebroken vliezen
- Vermoeden foetale hartritmestoornissen
- Foetale biometrie < P2,3 bij het SEO (HC, AC en/of FL < p2,3 OF routine biometrie < 32 wk ZS
- Maternale seroconversie voor bacteriologisch of virologische agens dat potentiele schade aan de foetus kan toebrengen
- Specifieke (neven)bevindingen bij de NIT, ikv TRIDENT-studies
- Afwijkende placentatie of chr-patroon bij invasieve prenatale diagnostiek
- Verhoogde kans op foetale anemie bij een klinisch relevant bloedgroeptantagonisme
- Complicaties tgv meerling

35
Q

wat zijn de nieuwste technieken?

A
  • 3D echo’s: geen verbetering diagnostiek
    –> Aandoening inzichtelijker maken voor ouders
  • Detectie afwijkingen in steeds eerdere stadia
  • Genetische achtergronden en identificatie genetische defecten
  • WES als standaard
  • Meer aandacht voor non-invasieve genetische diagnostiek
36
Q

Welke prenatale behandelingen zijn er?

A
  1. prenatale lasertherapie bij TTTS
  2. Anti-aritmogene medicatie
  3. Shuntplaatsingen
37
Q

wat is TTTS?

A

Twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS): verbinding tussen de BV van de baby’s waardoor 1 de voedingsstoffen van de ander overneemt –> ongelijke groei

Behandeling: prentale lasertherapie om gedeelde BV dicht te maken

38
Q

Welke prenatale screening werd vroeger gebruikt maar nu niet meer?

A

Combinatietest
1. bloedonderzoek moeder
- PAPP-A: door placenta gemaakt eiwit
- vrij beta hCG
Afwijkende niveaus kunnen wijzen op een verhoogd risico op chr-afwijkingen
2. nekplooimeting
3. moederlijke gegevens

Door combinatie risicogetal uit berekent
- < 1 op 200: verhoogd risico –> verdere testen aanbieden
- > 1 op 200 laag risico –> geen AO

Voordelen
- Niet-invasief
- Vroegtijdige screening
- Breed beschikbaar
Nadelen
- Geen diagnose
- Onzekerheid: terwijl ook bij verhoogd risico de meeste ZS normaal verlopen
- Minder nauwkeurig dan de NIPT

39
Q

Een vrouw is zwanger en komt er achter dat zij een premutatie van fragiele X heeft, wat is het AO? n

A

Amniocentese of chorionvillusbiopsie

Na amniocentese: aantal weken later pas karyotypering doen

Na chorionvillusbiopsie de volgende dag karyotypering

3A1 week 5 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions