HC.3 - Prenatale screening en diagnostiek Flashcards

Question

wat is het juiste onderzoek bij afwijkingen bij de SEO?

Answer 1

Verwijzen voor een GUO = geavanceerd ultrageluid onderzoek in centrum voor prenatale diagnostiek

Answer 2

- verhoogde a priori kans - na verdenking afwijking bij screening - na opportunistisch onderzoek of bij routine echoscopie

Answer 3

- Genotypering: foetaal of placentair DNA --> evt invasieve prenatale diagnostiek - Fenotypering: GUO of MRI vd foetus

Answer 4

1. Verhoogde kans op een foetus met een genoomafwijking obv a) eerdere ZS met foetus met een genoomafwijking b) een maternale of paternale genetische aandoening of dragerschap c) maternale of paternale structurele chr-afwijkingen 2. verhoogde kans op foetale chr afwijkingen na afwijkende non invasieve diagnostiek 3. Afwijkingen gevonden bij GUO incl verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in 1e trimester 4. Tweemaal mislukte NIPT obv te lage placentaire fractie 5. Eerder al weefsel via invasieve prentale diagnostiek is verzameld --> dit kan dan gebruik worden voor diagnostiek 6. ZS die tot stand zijn gekomen via ICSI 7. ZS die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek 8. In bijzondere omstandigheden an counseling in een centrum voor prentale diagnostiek

Answer 5

Chorionvillusbiopsie - tijdstip: 11-14 wk - weg: transabdominaal of transcervicaal - mozaicisme: 0,1% - resultaat: max 14 dg - risico: max 0,2% - afbreking ZS: aspirotomie Amniocentese - tijdstip: > 15 + 4 wk - weg: transabdominaal - mozaicisme: < 0,1% - resultaat: maxa 14 dg - risico: max 0,1% - afbreking ZS: medicamenteuze afbreking of abortus

Answer 6

= een klein stukje weefsel van de placenta (chorionvlokken) wordt weggenomen om genetisch materiaal te onderzoeken. De test wordt uitgevoerd om eventuele genetische of chromosomale afwijkingen bij de foetus vast te stellen. Indicaties: - Als er een verhoogd risico is op genetische aandoeningen, zoals Downsyndroom, Edwards-syndroom of Patau-syndroom. - Als één of beide ouders dragers zijn van een genetische aandoening, zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte of Tay-Sachs. - Als er afwijkingen zijn gevonden bij een eerdere zwangerschap. - Als screeningsonderzoeken zoals de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) of een combinatietest verhoogde waarden laten zien. Hoe: * Transabdominaal: Met een dunne naald wordt via de buik een stukje placentaweefsel opgezogen. Dit gebeurt onder begeleiding van echografie. * Transcervicaal: Een dun slangetje of tangetje wordt via de baarmoederhals ingebracht om het weefsel te verkrijgen. Dit is minder gebruikelijk. Onderzoek naar: 1. Chr afwijkingen 2. specifieke genetische afwijkingen afhankelijk van vraagstelling

Answer 7

= een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt opgezogen met een naald. Dit vruchtwater bevat cellen van de foetus en kan worden onderzocht om genetische of chromosomale afwijkingen vast te stellen. Indicaties - Verhoogd risico op genetische afwijkingen, zoals Downsyndroom, op basis van eerdere screening (zoals NIPT of combinatietest). -Familiaire genetische aandoeningen, zoals: Cystische fibrose, Sikkelcelanemie, Spinale musculaire atrofie (SMA) - Eerdere zwangerschappen met afwijkingen. - Verhoogde leeftijd van de moeder (bijvoorbeeld 36 jaar of ouder). - Als er bij de 20-wekenecho of een andere prenatale test afwijkingen zijn gevonden. Hoe: met een dunne naald via de buik 15-20 ml vruchtwater opzuigen Kijken naar: foetale cellen in vruchtwater * Chromosoomafwijkingen * Genetische aandoeningen (vraagstelling) * Neurale buisdefecten: AFP-test

Answer 8

1 op 500-1000 los van de reeds bestaande iatrogene kans op een miskraam die een zwangere vrouw kan hebben Bij verhoogde kans op een chr-afwijking bij eerder screenende testen is er echter geen additioneel risico meer vanwege de reeds verhoogde a priori kans op een miskraam hierbij

Answer 9

1. QF-PCR (quantitative fluorescent PCR) als verdenking op bvb Down Sneltest voor detective Down, Edwards en Patau-syndroom Resolutie: 0,15-0,5 MB (beter dan NIPT) 2. Chromosoomonderzoek: via karyotypering kan 6-10% extra detectie van chr-afwijkingen geven 3. Gen onderzoek o Multipele structurele afwijkingen o Niet-afwijkende array

Answer 10

GUO 1: verhoogde a priori kans op aangeboren afwijkingen GUO 2: verdenking op een afwijking tijdens de ZS (bvb ma een afwijkende SEO) GUO-1 indicaties: - Versterk verhoogde kans op ernstige structurele afwijking - Monozygote meerling-ZS - 1e graad verwant van de foetus met een structurele afwijking, niet berustend op een bekende genoomafwijking - 2 2e graad (of verdere verwanten) met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn - Pre-existente of in het eerste trimester vastgestelde DM - Verhoogde kans op een foetaal hartblok of bij een hoge titer SS-A en/of SS-B antistoffen - Hoge TSH-R antistoffen - Gebruik teratogene medicatie - Hoge stralingsbelasting (> 0,5 Gy) GUO-2 indicaties: - Vermoeden op structurele foetale afwijking bij het SEO of ander echoscopisch onderzoek - Onverwachte bevindingen bij het SEO of incompleet SEO - Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij 1e trimester echo’s of het SEO en onder voorwaarden later in de ZS o Polyhydramnion: na uitsluiten DG o Oligohydramnion: na uitsluiten IUGR of prematuur gebroken vliezen - Vermoeden foetale hartritmestoornissen - Foetale biometrie < P2,3 bij het SEO (HC, AC en/of FL < p2,3 OF routine biometrie < 32 wk ZS - Maternale seroconversie voor bacteriologisch of virologische agens dat potentiele schade aan de foetus kan toebrengen - Specifieke (neven)bevindingen bij de NIT, ikv TRIDENT-studies - Afwijkende placentatie of chr-patroon bij invasieve prenatale diagnostiek - Verhoogde kans op foetale anemie bij een klinisch relevant bloedgroeptantagonisme - Complicaties tgv meerling

Answer 11

* 3D echo’s: geen verbetering diagnostiek --> Aandoening inzichtelijker maken voor ouders * Detectie afwijkingen in steeds eerdere stadia * Genetische achtergronden en identificatie genetische defecten * WES als standaard * Meer aandacht voor non-invasieve genetische diagnostiek

Answer 12

1. prenatale lasertherapie bij TTTS 2. Anti-aritmogene medicatie 3. Shuntplaatsingen

Answer 13

Twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS): verbinding tussen de BV van de baby’s waardoor 1 de voedingsstoffen van de ander overneemt --> ongelijke groei Behandeling: prentale lasertherapie om gedeelde BV dicht te maken

Answer 14

Combinatietest 1. bloedonderzoek moeder - PAPP-A: door placenta gemaakt eiwit - vrij beta hCG Afwijkende niveaus kunnen wijzen op een verhoogd risico op chr-afwijkingen 2. nekplooimeting 3. moederlijke gegevens Door combinatie risicogetal uit berekent - < 1 op 200: verhoogd risico --> verdere testen aanbieden - > 1 op 200 laag risico --> geen AO Voordelen - Niet-invasief - Vroegtijdige screening - Breed beschikbaar Nadelen - Geen diagnose - Onzekerheid: terwijl ook bij verhoogd risico de meeste ZS normaal verlopen - Minder nauwkeurig dan de NIPT

Answer 15

Amniocentese of chorionvillusbiopsie Na amniocentese: aantal weken later pas karyotypering doen Na chorionvillusbiopsie de volgende dag karyotypering