VO.2 - Ethiek van prenatale screening Flashcards
hoe veel % van de kinderen wordt met een afwijking geboren?
5%
wat is verschillend tussen de afwijkingen?
Ernst:
- niet met leven verenigbaar: anencefalie of bepaalde chr afwijkingen
- cosmetisch: hernia umbilmcalis
Direct zichtbaar bij de geboorte: schisis, spina bifida, klompvoet
Later zichtbaar: hartafwijkingen, hamangiomen, stofwisselingsstoornissen, ontwikkelingsstoornissen
wat is belangrijk bij evaluatie van bezorgdheid voor een afwijkend kind?
- anamnese: feitelijk verhoogd risico?
- obstetrische VG
- Familie VG: van moeder en vader (want ook van familie)
- medische VG ouders
- consanguiniteit
Waarin verdelen we erfelijke afwijkingen?
- Autosomaal dominant
- autosomaal recessief
- geslachtsgebonden
- familiaire aandoeningen: vaak multi-factorieel
waardoor worden niet erfelijke aandoeningen veroorzaakt?
- exogene invloeden: intox, teratogene medicatie: cocaine, straling, roken en alcohol
- toevallige mutaties
welke twee vragen zijn belangrijk?
- Vraag of er een aandoening is en of deze prenataal wel detecteerbaar is
- vraag over de aard van de aandoening (die men in het hoofd heeft)
Wat zijn prenataal detecteerbare afwijkingen?
afwijking verstaan die reeds voor de geboorte door middel van invasieve prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest, navelstrengpunctie) en/of niet-invasieve prenatale diagnostiek (bijvoorbeeld echoscopisch onderzoek en de NIPT) kan worden vastgesteld.
Welke afwijkingen kunnen we op welke manier vaststellen?
- Invasief:
- chromosoom afwijkingen (bvb trisomie 21)
- DNA-afwijkingen op indicatie bij echo-afwijkingen of belaste familie (85% van de mutaties van CF)
- weinig voorkomende biochemische afwijkingen (alfa-foeto proteïne gehalte) in vruchtwater bij een neuraalbuisdefect)
- mitochondriale afwijkingen - Niet invasie (echo):
- afwijkingen in anatomische structuur bvb anencefalie, ventriculomegalie, spina bifida, TGA, nierafwijkingen, omfalocele, ledemaat afwijkingen
- Groei
- uteroplancentaire bloeddoorstroming
Welke verschijnselen zijn alarmerend?
- 1e helft ZS: geen klinische verschijnselen over het algemeen bij foetale afwijkingen
- ernstige afwijkingen zoals chr afwijkingen kunnen wel leiden tot spontane miskraam of IUVD (bvb bij down is kans hierop 35%)
IUVD blijft tijdens 1e trimester vaak onopgemerkt tot de eerste verschijnselen van een dreigende miskraam zoals vaginaal bloedverlies en pijn in de onderbuik
DIAGNOSE: echo
- 2e trimester: merendeel afwijkingen foetus geen klinische symptomen bij moeder
MAAR alarmsymptomen
1. Negatieve discongruentie = hoogte fundus uteri blijft achter tov verwachte hoogte: tgv IUGR of anhydramnion (afwezigheid vruchtwater oa bij renale nieragenesie)
2. Positieve discongruentie = fundus hoogte loopt voor op verwachte hoogte: bvb door polyhydramnion (bvb door foetale slikstoornissen of dunne darm atresie)
Welke testen worden aan zwangere vrouwen aangeboden?
- NIPT: trisomie 21, 18 en 13
(of combinatietest) –> geen 100% zekerheid - SEO voor oa neuraalbuisdefect
In week 13 en 20
Als blijkt dat verhoogd risico
3. Vruchtwaterpunctie
4. Vlokkentest
5. GEO
6. foetale MRI
7. NIPD
8. navelstreng punctie
Als er blijkt uit de NIPT dat een kind het syndroom van Down heeft en de ouders de ZS daarom willen afbreken. wat dient er dan te gebeuren?
Vruchtwaterpunctie om de diagnose met 100% zekerheid te stellen
HOe vaak komt trisomie 21 voor?
Een van de meest voorkomende chr afwijkingen bij pasgeborenen
–> 1 op 518
Een in ernst varierende verstandelijke handicap en grote kans op aangeboren en verworven afwijkingen aan diverse organen –> aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit op zuigelingen en kinderleeftijd
Een deel is levenslang afh van medische zorg
Ook vroegtijdige veroudering en dementie
Wat is het gevolg van neuraalbuis defecten?
- Anencefalie: open schedel –> niet met leven verenigbaar
- Spina bifida aperta: ernstige fysieke beperkingen zoals paralyse onderste lichaamshelft, incontinentie, seksuele disfunctie
Ook vaak hydrocefalus met verstandelijke beperking en epilepsie
Slechts een minderheid kan later zelfstandig functioneren
Ongeveer 1 op 1000 pasgeborenen (1 en 2)
Wat doen ze tijdens de SEO 2?
Echo
- anatomische afwijkingen
- foetale biometrie: foetale groei
Waarvan is de kans op detectie van foetale afwijkingen bij de SEO afhankelijk? wat is het detectiepercentage?
- kennis en vaardigheid echoscopist
- kwaliteit apparatuur
- tijd voor onderzoek
- BMI moeder
Detectiepercentage: 14-96%
wat zijn test eigenschappen van de SEO?
- detectiekans grove structurele afwijkingen 74%
- detectiekans minor structurele afwijkingen 46%
- detectiekans anencefalie bedraagt vrijwel 100%
- detectiekans spina bifida bedraagt 70%
- detectiekans downsyndroom varieert tussen 6% en 35%
- kans op foutpositieve testuitslag: <1%
Wat is de kans als er sprake is van een normaal echo, dat er toch sprake is van een afwijking?
ezien de relatief lage prevalentie van structurele afwijkingen en de tamelijk hoge sensitiviteit van het onderzoek is de kans dat bij normale echoscopisch bevindingen er toch sprake is van een ernstige afwijking van het kind klein.
Minder angst bij ouders
waar kijken ze specifiek naar bij de NIPT?
Met de NIPT kan dit DNA van de foetus worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Er wordt gebruik gemaakt van de techniek massively parallel sequencing. Er wordt onderzocht of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.
Voordelen:
- redelijk betrouwbaar (en betrouwbaarder dan de combinatietest) om de kans op een kind met een van de trisomieen vast te stellen ZONDER kans op een miskraam
wat is kenmerkend voor de gezinnen waaruit kinderen komen met een ernstige aangeboren afwijking?
en laag risico op de betreffende afwijking.
Ook verlopen deze zwangerschappen veelal asymptomatisch.
wat zijn argumenten tegen prenatale screening?
- onnodige medicalisering van de zwangerschap
- de beperkte betrouwbaarheid van de gehanteerde testen
- de beperkte handelingsopties als sprake is van ernstige afwijkingen van het kind.
wat is als eerste belangrijk bij prenatale screening vanuit de arts richting de ouders?
Ouders hebben recht op het niet weten en daarom moet er altijd geïnformeerd worden of zij he willen weten
wat moet er gebeuren als de ouders getest willen worden?
- de test dient te worden uitgevoerd
- de ouders moeten worden doorverwezen voor vervolgonderzoek als er sprake is van een afwijkend resultaat
wat is het effect van een goede 2e trimester GUO?
ls daarbij geen afwijkende bevindingen aan het licht komen, leidt dat tot vermindering van angstgevoelens en heeft het een positieve uitwerking op de beleving van de zwangerschap.
Waarvoor moet speciale aandacht zijn richting de ouders voordat er prenatale screening wordt gedaan?
- de aandoening waarop wordt getest;
- de theoretische kans dat de aandoening waarop wordt getest ook werkelijk aanwezig is;
- de testprocedure;
- de betekenis van normale en afwijkende uitslagen;
de handelingsopties bij afwijkende uitslagen; - mogelijke bevindingen van vervolgonderzoek;
- de handelingsopties bij afwijkend vervolgonderzoek.
