Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 week 5 > VO.2 - Ethiek van prenatale screening > Flashcards

VO.2 - Ethiek van prenatale screening Flashcards

1
Q

hoe veel % van de kinderen wordt met een afwijking geboren?

A

5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is verschillend tussen de afwijkingen?

A

Ernst:
- niet met leven verenigbaar: anencefalie of bepaalde chr afwijkingen
- cosmetisch: hernia umbilmcalis

Direct zichtbaar bij de geboorte: schisis, spina bifida, klompvoet

Later zichtbaar: hartafwijkingen, hamangiomen, stofwisselingsstoornissen, ontwikkelingsstoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat is belangrijk bij evaluatie van bezorgdheid voor een afwijkend kind?

A
  • anamnese: feitelijk verhoogd risico?
  • obstetrische VG
  • Familie VG: van moeder en vader (want ook van familie)
  • medische VG ouders
  • consanguiniteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Waarin verdelen we erfelijke afwijkingen?

A
  1. Autosomaal dominant
  2. autosomaal recessief
  3. geslachtsgebonden
  4. familiaire aandoeningen: vaak multi-factorieel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

waardoor worden niet erfelijke aandoeningen veroorzaakt?

A
  • exogene invloeden: intox, teratogene medicatie: cocaine, straling, roken en alcohol
  • toevallige mutaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

welke twee vragen zijn belangrijk?

A
  • Vraag of er een aandoening is en of deze prenataal wel detecteerbaar is
  • vraag over de aard van de aandoening (die men in het hoofd heeft)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn prenataal detecteerbare afwijkingen?

A

afwijking verstaan die reeds voor de geboorte door middel van invasieve prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest, navelstrengpunctie) en/of niet-invasieve prenatale diagnostiek (bijvoorbeeld echoscopisch onderzoek en de NIPT) kan worden vastgesteld.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke afwijkingen kunnen we op welke manier vaststellen?

A
  1. Invasief:
    - chromosoom afwijkingen (bvb trisomie 21)
    - DNA-afwijkingen op indicatie bij echo-afwijkingen of belaste familie (85% van de mutaties van CF)
    - weinig voorkomende biochemische afwijkingen (alfa-foeto proteïne gehalte) in vruchtwater bij een neuraalbuisdefect)
    - mitochondriale afwijkingen
  2. Niet invasie (echo):
    - afwijkingen in anatomische structuur bvb anencefalie, ventriculomegalie, spina bifida, TGA, nierafwijkingen, omfalocele, ledemaat afwijkingen
    - Groei
    - uteroplancentaire bloeddoorstroming
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke verschijnselen zijn alarmerend?

A
  • 1e helft ZS: geen klinische verschijnselen over het algemeen bij foetale afwijkingen
  • ernstige afwijkingen zoals chr afwijkingen kunnen wel leiden tot spontane miskraam of IUVD (bvb bij down is kans hierop 35%)

IUVD blijft tijdens 1e trimester vaak onopgemerkt tot de eerste verschijnselen van een dreigende miskraam zoals vaginaal bloedverlies en pijn in de onderbuik
DIAGNOSE: echo

  • 2e trimester: merendeel afwijkingen foetus geen klinische symptomen bij moeder
    MAAR alarmsymptomen
    1. Negatieve discongruentie = hoogte fundus uteri blijft achter tov verwachte hoogte: tgv IUGR of anhydramnion (afwezigheid vruchtwater oa bij renale nieragenesie)
    2. Positieve discongruentie = fundus hoogte loopt voor op verwachte hoogte: bvb door polyhydramnion (bvb door foetale slikstoornissen of dunne darm atresie)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke testen worden aan zwangere vrouwen aangeboden?

A
  1. NIPT: trisomie 21, 18 en 13
    (of combinatietest) –> geen 100% zekerheid
  2. SEO voor oa neuraalbuisdefect
    In week 13 en 20

Als blijkt dat verhoogd risico
3. Vruchtwaterpunctie
4. Vlokkentest
5. GEO
6. foetale MRI
7. NIPD
8. navelstreng punctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Als er blijkt uit de NIPT dat een kind het syndroom van Down heeft en de ouders de ZS daarom willen afbreken. wat dient er dan te gebeuren?

A

Vruchtwaterpunctie om de diagnose met 100% zekerheid te stellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

HOe vaak komt trisomie 21 voor?

A

Een van de meest voorkomende chr afwijkingen bij pasgeborenen
–> 1 op 518

Een in ernst varierende verstandelijke handicap en grote kans op aangeboren en verworven afwijkingen aan diverse organen –> aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit op zuigelingen en kinderleeftijd

Een deel is levenslang afh van medische zorg

Ook vroegtijdige veroudering en dementie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is het gevolg van neuraalbuis defecten?

A
  1. Anencefalie: open schedel –> niet met leven verenigbaar
  2. Spina bifida aperta: ernstige fysieke beperkingen zoals paralyse onderste lichaamshelft, incontinentie, seksuele disfunctie
    Ook vaak hydrocefalus met verstandelijke beperking en epilepsie
    Slechts een minderheid kan later zelfstandig functioneren

Ongeveer 1 op 1000 pasgeborenen (1 en 2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat doen ze tijdens de SEO 2?

A

Echo
- anatomische afwijkingen
- foetale biometrie: foetale groei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Waarvan is de kans op detectie van foetale afwijkingen bij de SEO afhankelijk? wat is het detectiepercentage?

A
  • kennis en vaardigheid echoscopist
  • kwaliteit apparatuur
  • tijd voor onderzoek
  • BMI moeder

Detectiepercentage: 14-96%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat zijn test eigenschappen van de SEO?

A
  • detectiekans grove structurele afwijkingen 74%
  • detectiekans minor structurele afwijkingen 46%
  • detectiekans anencefalie bedraagt vrijwel 100%
  • detectiekans spina bifida bedraagt 70%
  • detectiekans downsyndroom varieert tussen 6% en 35%
  • kans op foutpositieve testuitslag: <1%
17
Q

Wat is de kans als er sprake is van een normaal echo, dat er toch sprake is van een afwijking?

A

ezien de relatief lage prevalentie van structurele afwijkingen en de tamelijk hoge sensitiviteit van het onderzoek is de kans dat bij normale echoscopisch bevindingen er toch sprake is van een ernstige afwijking van het kind klein.

Minder angst bij ouders

18
Q

waar kijken ze specifiek naar bij de NIPT?

A

Met de NIPT kan dit DNA van de foetus worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Er wordt gebruik gemaakt van de techniek massively parallel sequencing. Er wordt onderzocht of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.

Voordelen:
- redelijk betrouwbaar (en betrouwbaarder dan de combinatietest) om de kans op een kind met een van de trisomieen vast te stellen ZONDER kans op een miskraam

19
Q

wat is kenmerkend voor de gezinnen waaruit kinderen komen met een ernstige aangeboren afwijking?

A

en laag risico op de betreffende afwijking.
Ook verlopen deze zwangerschappen veelal asymptomatisch.

20
Q

wat zijn argumenten tegen prenatale screening?

A
  • onnodige medicalisering van de zwangerschap
  • de beperkte betrouwbaarheid van de gehanteerde testen
  • de beperkte handelingsopties als sprake is van ernstige afwijkingen van het kind.
21
Q

wat is als eerste belangrijk bij prenatale screening vanuit de arts richting de ouders?

A

Ouders hebben recht op het niet weten en daarom moet er altijd geïnformeerd worden of zij he willen weten

22
Q

wat moet er gebeuren als de ouders getest willen worden?

A
  • de test dient te worden uitgevoerd
  • de ouders moeten worden doorverwezen voor vervolgonderzoek als er sprake is van een afwijkend resultaat
23
Q

wat is het effect van een goede 2e trimester GUO?

A

ls daarbij geen afwijkende bevindingen aan het licht komen, leidt dat tot vermindering van angstgevoelens en heeft het een positieve uitwerking op de beleving van de zwangerschap.

24
Q

Waarvoor moet speciale aandacht zijn richting de ouders voordat er prenatale screening wordt gedaan?

A
  • de aandoening waarop wordt getest;
  • de theoretische kans dat de aandoening waarop wordt getest ook werkelijk aanwezig is;
  • de testprocedure;
  • de betekenis van normale en afwijkende uitslagen;
    de handelingsopties bij afwijkende uitslagen;
  • mogelijke bevindingen van vervolgonderzoek;
  • de handelingsopties bij afwijkend vervolgonderzoek.
25
Q

wat kan er naast afwijkingen aan de foetus nog meer gezien worden op de echo?

A
  • groei
  • uroplacentaire bloeddoorstroming:
26
Q

wat is een pretecho?

A

Geslachtsbepaling

27
Q

wat moet je doen als de moeder het niet wil horen als haar kind een (mogelijke) afwijking heeft op een echo?

A

Duidelijk maken deze test dan niet te laten uitvoeren

28
Q

wat zijn belangrijke zaken die aangegeven moeten worden aan de zwangere voor de echo?

A
  • Mogelijkheid tot afbreking ZS
  • vervolgbeleid als er (ernstige) afwijkingen zien worden
  • folder meegegeven
  • benoemen dat niet alles zichtbaar is op een echo
  • benoemen dat er meestal niks wordt gevonden op een echo
  • syndroom van down wordt onderzocht
  • vermelden dat het onderzoek de eerste keer niet lukt als de foetus verkeerd ligt en de patient dan terug moet komen
  • mogelijkheid tot perinatale opvang bij het vinden van een afwijking bespreken
  • evt vervolgasfspraak met partner erbij
29
Q

wat zijn de opties bij het vinden van een afwijking bij een foetus?

A
  1. Afbreken van ZS
  2. Kind geboren laten worden en niet behandelen waardoor het zal overlijden –> non-invasief beleid
  3. ZS uitdragen en na de geboorte alles wat mogelijk eraan doen om het kind in leven te houden

LET OP: de keus ligt bij de ouders en NIET bij de arts –> kan enkel begeleiden

3A1 week 5 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions