VL 5 Flashcards

1
Q

Was ist eine Mutation?

A

Veränderung der Erbsubstanz

Primäre Quelle genetischer Variation
- neue Allele entstehen
- Durch Rekombination werden Allele neu kombiniert
durch Selektion werden vorteilhafte Allele angehäuft und nachteilige eliminiert

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2
Q

Was sind Mutationen der Keimbahn?

A

betreffen Eizellen oder Spermien
werden an Nachkommen weitergegeben
wichtig für Pflanzenzüchtung

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3
Q

Was sind somatische Mutationen?

A

betreffen Körperzellen
werden nicht vererbt
Gefahrenpotential bei gehäuftem Auftreten (z.B. Krebs)

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4
Q

Spontane Mutation

A

Zerfall von Nukleotiden (Cytosin oxidiert zu Uracil)

Replikationsfehler

Integration oder Herausspringen von Transposons

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5
Q

Induzierte Mutation

A

polyzyklische Kohlewasserstoffe
UV-Strahlung

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6
Q

Was für Arten von Mutationen gibt es bezüglich Wirkung?

A

letale Mutationen

konditional letale Mutationen (unter bestimmten letal)

loss of function (Genexpression vermindert oder ausgeschaltet)

gain of function (Genexpression erhöht)

neutrale Mutation (veränderter Phänotyp, keine Konsequenz)

stille Mutation (kein Effekt auf Phänotyp)

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7
Q

Welche Unterscheidungen der Mutationen gibt es bezüglich Ausmass?

A

Genmutation:
- einzelnes Gen betroffen
- Punktmutation (veränderte Base), Rastermutation (+/- 1 Base)

Chromosomenmutation:
- Strukturelle Veränderung, grössere Einheiten (Genblöcke) betroffen
- Deletion, Duplikation, Translokation, Inversion

Genommutation:
- Änderung der Chromosomenzahl
- Aneuploidie, Polyploidie

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8
Q

Wie viele Gen-Mutationen kommen vor im Genom?

A

etwa 1 Mutation / 100’000’000 bp / Generation

im Weizengenom mit 17’000’000’000 bp wären das 170 Mutationen / generation

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9
Q

Was sind Ursachen für Gen-Mutationen?

A

Replikationsfehler in der Meiose
- Basenfehlpaarungen > Basensubstitution
- “Slippage” an monotonen repeats

Verlust oder EInbau von Transposons

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10
Q

Konsequenzen von Punktmutationen

A

Je nach dem wo die Mutation stattfindet kann es unterschiedliche Konsequenzen haben, bspw. Austausch einer Aminosäure oder Kettenabbruch durch Stopp-Codon -> für Protein-Aktivität gravierend

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11
Q

Welche Arten von Transposons gibt es und wie funktionieren sie?

A

Retrotransposons (Klasse I Transposable Elemente (TE))
- RNA zwischenprodukte
- Brauchen Reverse Transkriptasen für Transposition
- “Copy and paste”
- Kodieren nicht direkt für Transposasen

DNA Transposons (Klasse II TE)
- Kodieren das Enzym Transposase
- Keine RNA Zwischenprodukte, springen selbständig
- “Cut and paste”

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12
Q

Wie funktioniert das Ac/Ds Transposon bei Mais?

A

S. 91 (s. 17 vom Foliensatz)

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13
Q

Wie funktioniert das Tcs1 Retrotransposon bei Orange?

A

Kälteinduzierte Transposition
Induktion von Anthocyan-Produktion

S. 92 (18)

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14
Q

Transposons - Zeitpunkt, Häufigkeit, Ort

A

Transposition kann in bestimten Entwicklungsstadien und / oder unter bestimmten Umwelteinflüssen stattfinden

Pflanzen können TE Aktivität unterdrücken (silencing)

Häufigkeit der Transposition variiert sehr stark und kann induziert werden

Ort der Insertion oft zufällig

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15
Q

Was sind Beispiele von nutzbaren Genmutationen?

A

Halmlänge bei Weizen, Zwergwuchs

Zweizeilige / mehrzeilige Gerste

Blattmorphologie der Erbse

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16
Q

Was ist somaklonale Variation?

A

Genetische Veränderungen durch wiederholte in vitro Vermehrung einer einzelnen Zelle

Zufällige Veränderungen

Sorten z.B. bei Tomaten, Karotten, Kartoffeln

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17
Q

Was erhöht die Häufigkeit von Mutationen? (induziert)

A

Bestrahlung (Neutronen, Röntgen)
Chemikalien (Säuren, Ethylmethansulfat- EMS)
In vitro Kultur (Somaklonale Variation)

Mutationen gezielt auslösen: Genome-Editing (CRISPR-Cas)

Spontane Mutationen sind selten

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18
Q

Mutationszüchtung

A

Selektion von Genmutationen:
- Mutagenese durch Bestrahlung, Chemikalien etc.

  • Anzucht der M1
  • Nur Mutationen in den Keimzellen werden an die folgende Generation weitergegeben&raquo_space; Selbstung
  • Anzucht und Testen der M2
19
Q

Wofür können induzierte Mutationen gut sein?

A

Induzierte Mutationen können helfen, vorhandene genetische Information effizienter zu nutzen -> functional genomics

Sequenzinformation vieler Gene bekannt
Funktion bzw. Phänotyp oft unbekannt -> reverse genetics

20
Q

Reverse / forward genetics

A

Forward genetics
- Analyse des Phänotyps mit anschliessender Identifikation von gekoppelten Genen (z.B. QTL Analyse, klassische Kopplungsgenetik)

Reverse genetics
- Analyse eines bestimmten Gens mit anschliessender Überprüfung des resultierenden Phänotypen (z.B. TILLING)

21
Q

Was ist TILLING?

A

Targeting Induced Local Lesions IN Genomes

Ablauf:
1. Mutagenese mit EMS
2. Selbstbefruchtung der M1
3. DNA Extraktion aus M2, Saatgut konservieren
4. Identifikation von Ziel-Genen aus Datenbanken und PCR Primer Design
5. PCR Amplifikation der Ziel-Gene
6. Detektion von Mutationen (SNP) in Zielgen
7. Zurückgreifen auf M2 Saatgut
8. Analyse über Wirkung der Mutation

22
Q

Was ist das Potential der induzierten Gen-Mutationen?

A

Wichtig für Grundlagenforschung
Potential als Alternative zu transgenen Pflanzen
Genome editing erlaubt gezielte Mutationen
Natürliche Mutationen wichtig als Quelle von Variabilität

23
Q

Was sind Chromosomenmutationen?

A

Strukturelle Veränderungen der Chromosomen
- Genblöcke, nicht einzelne Gene betroffen

Meist induziert durch Röntgenstrahlen
- Brüche
- Wiederanlagerung

24
Q

Was ist Translokation?

A

Übertragung von Genen zwischen Arten
- Kreuzung zweier Arten
- Bestrahlung der Bastarde
- Chromosmenfragmente werden transloziert

Einzige Chromosomenmutation von züchterischem Interesse

25
Q

Was ist Introgressions-Züchtung?

A

Nahe verwandte Arten
Bastarde möglich
Introgression von F. glaucescens (Trockenheitstoleranz) in L. multiflorum
Rückkreuzungen

26
Q

Was ist Genom-Mutation?

A

Änderungen der Chromosomenzahl
Anueploide
Haploide
Autopolyploide
Allopolyploide

27
Q

Aneuploide

A

enthalten ein oder zwei Chromosomen mehr oder weniger als normale Anzahl

Bsp. Monosomie (2n - 1), Trisomie (2n + 1)

ohne direkte züchterische Bedeutung

wichtiges Hilfsmittel in Forschung

28
Q

Haploide

A

enthalten nur den einfachen statt des üblichen zweifachen Chromosomensatzes

Haploide Pflanzen:
- sind in Regel kleiner und weniger vital als diploide Pflanzen
- kommen natürlich vor
- können durch Antheren- oder Mikroskopenkultur erzeugt werden
- nach Verdoppelung des Chromosomensatzes (spontan oder z.B: durch Colchizinierung) entstehen Doppelhaploide

29
Q

Autopolyploide

A

enthalten den einfachen Chromosomensatz in mehr als zwei Kopien (gleicher Chromosomensatz, homologe Chromosomen)

-> alle homologen Chromosomen paaren sich -> aneuploide Gameten -> Störung der Fertilität

30
Q

Allopolyploide

A

die vollständigen Chromosomensätze von zwei oder mehr verschiedenen Arten sind addiert (verschiedene Chromosomensätze, homeologe Chromosomen)

2 homologe Chromosomen (die anderen homeolog)

Kreuzung von zwei verwandten Arten mit anschliessender Verdoppelung des Chromosomensatzes

Addition der elterlichen Chromosomensätze (Allotetraploid: 2n = 4x, AABB)

homeologe (“verwandte”) Chromosomen

Meiose wie diploide Pflanzen

Normale Fertilität

31
Q

x, n, 2n, Ploidie

A

x: Anz. Chromosomen in einem Chromosomensatz
(Mensch x = 23, Weizen x = 7)

n: Anz. Chromosomen in einem Gamenten
(Mensch n = x = 23, Weizen n = 3x = 21)

2n: Anz. Chromosomen in somatischen Zellen
(Menschen 2n = 2x = 46, Weizen 2n = 6x = 42)

Ploidie: Anz. Kopien des Chromosomensatzes in einer Zelle

32
Q

Doppelhaploide

A

2n = 2x (AA)

schnelle Erzeugung von reinerbigen (homozygoten) Pflanzen

einfachere Selektion, da keine Aufspaltung

Verwendung der reinerbigen Pflanzen als Basiszuchtmaterial für Neuzüchtungen

Verwendung der reinerbigen Pflanzen als Basiszuchtmaterial für Neuzüchtungen

Verwendungen der reinerbigen Pflanzen zur Genkartierung und Entwicklung von Gensonden

Verkürzung der Züchtungszeit einer Sorte um 2 - 4 Jahre

33
Q

Polyploide durch Colchicin

A

Alkaloid der Herbstzeitlose

Mitose-Hemmung
- Microtubuli-Bildung gehemmt
- keine Ausrichtung der Chromosomen u. keine Chromatidentrennung
- 1 Zelle 2n, 1 Zelle 0n

34
Q

Verdoppelung durch C-Mitose

A

Diploide Pflanze (2n = 2x, AA)
| Colchicin
Tetraploide Pflanze (2n = 4x, AAAA)

Triploide Pflanze (2n = 3x, AAA)
| Colchicin
Hexaploide Pflanze (2n = 6x, AAAAAA)

35
Q

Autopolyploidie - Relevanz für Züchtung

A

Polyploide Pflanzen zeigen im Optimum gegenüber ihren diploiden Ausgangsform:
- grössere Zellen, kräftigerer Wuchs, höhere Produktionsmass/Pflanze

  • bei Meiose kommt es zu Störungen bei der Chromosomenpaarung
    -> Fertilität und Anzahl Samen je Pflanze ist reduziert

Autopolyploidie ist züchterisch interessant bei vegetativ genutzten Arten z.B. Rotklee, Zuckerrübe und anderen Futterpflanzen

36
Q

Was sind Eigenschaften von Tetraploiden Futterpflanzen?

A

Tetraploide Sorten von Rotklee, italienisch Raigras und englisch Raigras:
- erhöhter Trockensubstanz-Ertrag
- Bessere Wüchsigkeit
- Eher verringerte Ausdauer

37
Q

Weizengenom

A

S. 148 (74)
Einkorn AA x A.Speltoides oder T.searsii BB
->
Emmer AABB x Aegilops tauschii DD
->
Triticum aestivum AABBDD

38
Q

züchterische Bedeutung von Allopolyloidie

A

Viele Kulturarten sind natürlich allopolyploid (Weizen, Hafer, Raps, Baumwolle, Tabak)

Verwandschaftsverhältnisse ermöglichen neue Kreuzungen

Neue Allopolyploide Arten können erzeugt werden (Triticale)

39
Q

Triticale

A

Tetraploider Weizen (Triticum) x diploider Roggen (Secale)
->
hexaploider Triticale

40
Q

Triploidie

A

2n = 3x

Entsteht natürlich durch Kreuzung zweier Diploiden (1x unreduzierte, 1x reduzierte Gameten)

Kann künstlich induziert werden:
AAAA x AA = AAA

41
Q

Beispiele Triploidie

A

Zuckerrüben
- Ertrag von triploiden oft grösser als von diploiden / tetraploiden
-> triploide Sorten (steril, Saatgut produziert durch Kreuzung von diploiden und tetraploiden)

Apfelsorten (z.B: Gravensteiner, Boskop)
- vegetativ vermehrt

Kernlose Früchte
- Ananas, banane, Melone

42
Q

Triploidie Banane

A

Triploid (3x = 33, AAA, AAB oder ABB)
Dominierende Sorte: Cavendish (AAA)
- unfruchtbar, vermehrung über Klone
- Fruchtentwicklung ohne Befruchtung

43
Q

Übersicht Polyploidie
S. 156

A

S. 156 (82)
2n = x, A, haploid
2n = 2x, AA, diploid
2n = 3x, AAA Autotriploid oder AAB Allotriploid
2n = 4x, AAA Autotetraploid oder AABB Allotetraploid
2n = 6x, AAAAAA Autohexaploid oder AABBCC Allohexaploid

2n = 2x +/- m, AA +/- m Chromosomen, Aneuploidie (z.B. 2x + 1 = Trisomie)