VL 18 Genom- und Chromosomenmutationen Flashcards
Autopolyploidie
Verdopplung des endogenen Chromosomensatzes
Beispiel: Colchicin (Alkaloid der Herbstzeitlose)
⇒…inhibiert die Mikrotubuli-Polymerisation und damit die Chromosomenteilung. Die Chromosomen werden nicht auf die Tochterzellen aufgeteilt
⇒ Autopolypoide Pflanzen haben meist größere Früchte
Allopolyploidie
Verdopplung von zwei Chromosomensätzen nach Hybridisierung
- Bei der Kreuzung von verschiedenen Arten enstehen idR sterile Nachkommen, da die Meiose nicht korrekt ablaufen kann
- durch eine spontane Genduplikation sind die jeweils passenden Sätze wieder homolog und die Nachkommen sind wieder fertil
- Bei Pflanzen sehr häufig und Allopolyploidie kann zur Artbildung beitragen
- Bei Tieren kommt bereits die Kreuzung von zwei Arten sehr selten nur vor, bei Pflanzen durch Pollen wir leichter
Wie kann Triploidie entstehen? Vorteile von Triploiden?
- Durch Kreuzung eines tetraploiden und eines diploiden Organismus entsteht eine triploide Zygote
- Diese triploiden Organismen sind dann infertil, da die Chromosomen inbalanciert sind und in der Meiose keine Chromosomenpaarbildung passieren kann
- Vorteil:
- Früchte können so “verbessert” werden (kernlose Früchte, Bananen
Wo kommt Monoploidie vor (Hautflügler) und wie kommt sie zustande (Embryogenese ohne Befruchtung der Eizelle)?
Vorkommen:
- Bei allen Hautflüglern: Männliche Wespen, Bienen und Ameisen haben nur ein haploides Genom. Haplodiploidie
Befruchtung ohne Eizelle:
- Männchen entwickeln sich aus unbefruchteten Eiern ⇒ Gameten werden über Mitosen hergestellt
- Königinnen “entscheiden” welche Eier befruchtet werden und welche nicht.
Wie entstehen Deletionen?
- Hitze
- Strahlung
- Viren
- Chemikalien
- Rekombinationsfehler
⇒ Cri-du-chat Syndrom, Deletion am Terminus auf dem Chromosomen 5
Was bedeutet Hemizygotie / Monosomie?
- Nur ein Gen präsent, obwohl beide Chromosomen vorhanden sind
- entsteht durch Deletion von Sequenzen, die nicht wieder hergestellt werden
- für diese Stelle ist der Organismus somit haploid
Duplikationen: bedeutend für die Evolution
- Unequal Cross-Over:
- In der Meiose kommt es zum Austausch von Chromosomstücken. Diese können ungleich lang ausgetauscht werden, wodurch ein Chromosom länger als das andere ist
- Replikationsfehler in der S-Phase: Polymerase repliziert einen Abschnitt doppelt
⇒ essentielle Gene tolerieren nur wenige Mutationen
⇒ Duplikationen von essentiellen Genen erlauben die freie Evolution zumindest einer der beiden Kopien
Syntenie: Gemeinsamkeiten in der Reihenfolge von Genen oder Gensegmenten
- Trotz vielfältiger Translokationen sind große Bereiche von Säugergenomen gleich ausgerichtet, synten
- Genabschnitte des Menschen lassen sich in einer anderen Anordnung und Reihenfolge bei der Maus wieder finden
Translokation: Bedeutung für Krebsentstehung über die Aktivierung von Onkogenen
Das Philadelphia Chromosom-Reziproke Translokation
- Das Chr. 9 Segment trägt ein Proto-Oncogen
- Durch die Translokation von einer Sequenz des Chr. 22 wird es aktiviert
- Zelle erhält die Information sich zu teilen, in diesem Falle zu viele weiße Blutkörperchen: Leukämie
Aneuploidie - Welche Varianten gibt es?
Aneuploidie – Variation in der Chromosomenzahl
- Nullisomie - Verlust eines Homologenpaares;
- 2N – 2*
- Monosomie - Verlust eines einzelnen Chromosoms; 2N – 1
- Trisomie - einzelnes Extrachromosom; 2N + 1 –
- Tetrasomie - Extra-Chromsomenpaar; 2N + 2
Nondisjunktion
Homologe Chromosomen werden in der Meiose nicht auf die Gameten verteilt
- Aneuploidien von Autosomen sind fast ausnahmslos lethal
- Trisomie 13, Trisomie 18
- Aneuploidien der Sexchromosomen mit vergleichsweise milden Entwicklungsdefekten
- häufig zu viele X-Chromosomen
- alle zu viele X-Chromosomen werden still gelegt
