Vitreoretinopatia Exudativa Familiar Flashcards
Cómo se le conoce también a este sindrome
Síndrome de Criswick-Schepens
Caracteristica
Desarrollo anormal de vasos retinianas periféricos que genera desde isquemia leve hasta desprendimiento de retina
Tipo de herencia
Autosómica dominante (más comun)
Recesiva
Ligada al x
Edad más frecuente
Primera década de la vida
Presentación clinica
Bilateral y asimetrica
Sexo más afectado
Hombres
Incidencia
Menor al 1%
Genes importantes y a qué más se asocian
EVR1 retinopatia del prenaturo EVR2 enfermedad de norrie EVR3 EVR4 osteopetrosis, osteoporosis, osteoesclerosis EVR5
Fisiopato
Alteración de genes que forman vasos sanguineos, producen vascularización incompleta en su periferia lo que origina isquemia
Cuántos estadios hay
1,2,3
Hallazgos clínicos en general
Tracción de la retina temporal, macular y papilar Pleigues retinianas Masas fibrovasculares Tracción vitreorretiniana Exudados subretinianos Anomalías pigmentaria DR traccional Cambios similares a la retinopatia del prematuro
Diagnóstico diferencial
Enfermedad de costa Retinopatia del prematuro Incontinencia pigmenti Enfermedad de norrie Persistencia del vitreo primario hipertrofico
Características clínicas estadio 1
Asintomáticos
Alteración de la interfase vitreorretiniana
Blanco sin y con presión
Degeneración cistoide
Zonas avasculares de la retina periferica
Carateristicas en el estadio 2
Proliferarovo exudativo Neovascularizacion Proliferacion fibrovasculae Exudación subretiniana Exudación intraretiniana visión borrosa, cuerpos flotantes y distorsión de la imagen
Características en el estadio 3
Lesión cicatrizal Desprendimeinto de retina de cualquier tipo Pliegues falciformes Perdida visual Heterotopia macular
Complicaciones del cuadro clinico
Atrofia óptica
Catarata
Glaucoma por proceso retrolental o bloqueo pupilar
Queratopatis en banda
Que estudios diagnósticos complementarios se requieren
Diagnóstico es clínico
Fluorangiografia para diagnóstico y seguimiento
Oct para cambios pequeños de la interfase vitreo retinianas
Detección de genes especificos
Medidas objetivas de polo posterior- 1distancia disco óptico a macula mayor
2diametro papilar más pequeño
3mayor número de vasos que parten del disco optico
Cuál es el pronóstico
Depende del estadio clínico
Peor pronostico-menores de 3 años o aquellos que comienzan con neovascularizacion
Tratamiento estadio 1
Fotocoagulacio. Y criocoagulacion profilactica
Tratamiento estadio 2
Liberar tracción con disección de membranas, cerclaje escleral o vitrectomia vía pars plana
Tratamiento estadio 3
Quirurgico del DR
Indispensable recordar
Screning a la familia
La presentación clinica es muy variable
