Vitreoretinopatia Exudativa Familiar

Question 1

Cómo se le conoce también a este sindrome

Answer 1

Síndrome de Criswick-Schepens

Question 2

Caracteristica

Answer 2

Desarrollo anormal de vasos retinianas periféricos que genera desde isquemia leve hasta desprendimiento de retina

Question 3

Tipo de herencia

Answer 3

Autosómica dominante (más comun)
Recesiva
Ligada al x

Question 4

Edad más frecuente

Answer 4

Primera década de la vida

Question 5

Presentación clinica

Answer 5

Bilateral y asimetrica

Question 6

Sexo más afectado

Answer 6

Hombres

Question 7

Incidencia

Answer 7

Menor al 1%

Question 8

Genes importantes y a qué más se asocian

Answer 8

EVR1 retinopatia del prenaturo
EVR2 enfermedad de norrie
EVR3
EVR4 osteopetrosis, osteoporosis, osteoesclerosis
EVR5

Question 9

Fisiopato

Answer 9

Alteración de genes que forman vasos sanguineos, producen vascularización incompleta en su periferia lo que origina isquemia

Question 10

Cuántos estadios hay

Answer 10

1,2,3

Question 11

Hallazgos clínicos en general

Answer 11

Tracción de la retina temporal, macular y papilar
Pleigues retinianas
Masas fibrovasculares
Tracción vitreorretiniana
Exudados subretinianos
Anomalías pigmentaria
DR traccional
Cambios similares a la retinopatia del prematuro

Question 12

Diagnóstico diferencial

Answer 12

Enfermedad de costa
Retinopatia del prematuro
Incontinencia pigmenti
Enfermedad de norrie
Persistencia del vitreo primario hipertrofico

Question 13

Características clínicas estadio 1

Answer 13

Asintomáticos
Alteración de la interfase vitreorretiniana
Blanco sin y con presión
Degeneración cistoide
Zonas avasculares de la retina periferica

Question 14

Carateristicas en el estadio 2

Answer 14

Proliferarovo exudativo
Neovascularizacion
Proliferacion fibrovasculae
Exudación subretiniana
Exudación intraretiniana
visión borrosa, cuerpos flotantes y distorsión de la imagen

Question 15

Características en el estadio 3

Answer 15

Lesión cicatrizal
Desprendimeinto de retina de cualquier tipo
Pliegues falciformes
Perdida visual
Heterotopia macular

Question 16

Complicaciones del cuadro clinico

Answer 16

Atrofia óptica
Catarata
Glaucoma por proceso retrolental o bloqueo pupilar
Queratopatis en banda

Question 17

Que estudios diagnósticos complementarios se requieren

Answer 17

Diagnóstico es clínico
Fluorangiografia para diagnóstico y seguimiento
Oct para cambios pequeños de la interfase vitreo retinianas
Detección de genes especificos

Medidas objetivas de polo posterior- 1distancia disco óptico a macula mayor
2diametro papilar más pequeño
3mayor número de vasos que parten del disco optico

Question 18

Cuál es el pronóstico

Answer 18

Depende del estadio clínico

Peor pronostico-menores de 3 años o aquellos que comienzan con neovascularizacion

Question 19

Tratamiento estadio 1

Answer 19

Fotocoagulacio. Y criocoagulacion profilactica

Question 20

Tratamiento estadio 2

Answer 20

Liberar tracción con disección de membranas, cerclaje escleral o vitrectomia vía pars plana

Question 21

Tratamiento estadio 3

Answer 21

Quirurgico del DR

Question 22

Indispensable recordar

Answer 22

Screning a la familia

La presentación clinica es muy variable