Vasopathies

Question 1

Вродена хеморагична телеангиектазия (синдром на Ослер-Вебер-Ренду)

Answer 1

Вродена вазопатия,
AD

Question 2

Патогенеза на HHT

Answer 2

нарушения в свързащите протеини за TGF-beta, който има основна роля в развитието на съдовете

Question 3

Мутации при HHT тип 1

Answer 3

Гените за ендоглин (гликопротеин експресиран на ендотелните клетки в артериоли, венули и капиляри)

Question 4

Мутации при HHT2

Answer 4

активин рецептор-подобна киназа (ALK1)

Question 5

Патофизиология при HHT

Answer 5

Дилатация и нагъване на венулите, водещи до свързване с артерилоте през капилярните сегменти, който постепенно изчезват (артериовенозни малформации). Периваскуларен инфилтрат от макрофаги.

Question 6

Клиника при HHT
(проява при всички до 40 години)

Answer 6

• Лезии по кожата - изчезват при натиск, с резки граници, рядко кървят
• Епистаксис - може да е много тежък
• Белодробни артериовенозни малформации (PAVM) - 30%
• кървене от ГИТ - по-често горен
  -Хепатомегалия - не трябва да се биопсира
  -Неврологични усложнения - по-често заради PAVM, но може и да има церебрални телеангиектазии

Question 7

симптоми на PAVM поради дясно-ляв шънт

Answer 7

диспения, цианоза, умора, мигрена, полицитемия, хемоптизис, парадоксални емболи, ТИА, инсулт

Question 8

Критерии за поставяне на диагноза HHT

Answer 8

• Епистаксис - спонтанен и рецидивиращ
• Телеангиетазии - множество, на характерни места (устни, устна кухина, пръсти, нос
• Висцерални лезии - с или без кървене
• Фамилна история - пряк роднина с HHT

Question 9

Лечение на HHT

Answer 9

-оперативно - емболизация, каутеризация, лигиране на съдове - временно решение, защото се появяват нови лезии
-медикаментозно - хормонална терапия с естрогени и железни препарати (не винаги орално желязо е достатъчно - паренетрално)

Question 9

Вазопатии при амилоидоза

Answer 9

В резултат на отлагане на амилоид в съдовите стени - стават чупливи. Клепачи и преиорбитални съдове - много често

Question 10

вродени вазопатии

Answer 10

• при заболявания на съед. тъкан - синдром на ерле-данлос, синдром на марфан, остеогенезис имперфекта,
  -вродена хеморагична телеангиектазия
  -синдром на kasabach-Merritt - гигантска кавернозна хемангиома

Question 11

Определение за вазопатии

Answer 11

Хеморагични диатези, които се дължат на нарушения на съдовата стена

Question 11

Придобити вазопатии

Answer 11

болест на Schoenlein - Hennoch, скорбут, сенилна пурпура, медикаментозни увреждания на съдовете, съдови увреждания при инфекциозни заболявания, лимфоми и миеломи

Question 12

Скорбут (дефицит на вит С)

Answer 12

отслабване на колагеновите влакна,
заради абнормно формиране на хеликсанта структира на колагена, което води до дефектна периваскуларна тъкан и слабост на капилярите.
Клиника - перифоликуларни петехии, , които могат да преминат в пурпура; кървене от венците и интрамускулни кръвоизливи; нормоцитна, нормохромна анемия

Question 13

Сенилна пурпура

Answer 13

лезии по екстензорните повърхности на предмишници и ръце;
дължат се на загуба на субкутанна мастна тъкан и промени в количеството и качеството на колагена;
задържат се за по-дълго време и не търпят промени като екхимози

Question 14

Медикаменти, водещи до вазопатии

Answer 14

Кортикостероиди
пеницилини, аспирин, тетрациклин, ретиноиди, CSF

Question 15

Инфекции, водещи до вазопатии

Question 16

Критерии за поставяне на диагноза Henoch-Schönlein purpura

Answer 16

Необходими два или повече:
-Палпируема пурпура
-Начало на симптомите преди 20 години
-Остра абдоминална болка
-Биопсия, показваща гранулоцити в стените на артериолите и венулите

Question 17

Патогенеза на Henoch-Schönlein purpura

Answer 17

Имунно-медииран васкулит, свързан с отлагане на IgA, както и комплемент и наличие на неутрофили в артериолите, както на засегнати участъци (кожа), така и в незасегнати участъци

Question 18

HLA алели свързани с Henoch-Schönlein purpura

Answer 18

HLA-B35 and HLA-DRB1 alleles

Question 19

Провокиращи ф-ри при Henoch-Schönlein purpura (основно при деца)

Question 20

Класическа тетрада при Henoch-Schönlein purpura

Answer 20

-палпируема пурпура, без тромбоцитопения и коагулопатия
-артрит или артралгия
-абдоминална болка
-бъбречно засягане

Question 21

Левкоцитокластичен васкулит

Answer 21

отлагане на имунни комплекси в поскапилярни венули, в резултат на възпалителен инфилтрат, еритроцитна екстравазация, фибриноидна некроза на съдовата стена и фрагментиране на ядрото

Question 22

лечение на Henoch-Schönlein purpura

Answer 22

Леки случай - обезболяваща терапия (парацетамол, НСПВС - не увеличават риск от кървене от ГИТ при HSP) и покой
При по тежки случай - КС 1 мг/кг p.o. с бавно намаляване на дозата (4-6седм) - повлиява само симптомите, не и самото заболяване
При много тежки случай и при недобро усвояване p.o (поради промени в ГИТ) - КС - i.v.
хепарин (не е стандарт) - 40 000 венозно или 20 000Е подкожно

Question 23

Обрив при Henoch-Schönlein purpura

Answer 23

Симетричен, по долни крайници, може да е сърбящ, но не е болезнен;
Може да има оток на долни крайници и на дланите
В 1/4 от случаите не е наличен при изява на заболяването

Question 24

Артралгия при Henoch-Schönlein purpura

Answer 24

Олигоартикуларен 1-4 стави;
Недеформиращ, обикновено големите стави на долни крайници
Често има оток, но не и зачервяване и хемартроза

Question 25

ГИТ симптоми при Henoch-Schönlein purpura

Answer 25

Остра болка, може инвагинация (при деца - илеоилеална), възможно е кървене, гадене, повръщане, болка

Question 26

Бъбречно засягане при Henoch-Schönlein purpura

Answer 26

Протеиноурия и хематурия
при възрастни - може по тежко засягане и бъбречна недостатъчност

Question 27

Лабораторни изследвания при Henoch-Schönlein purpura

Answer 27

няма специфични;
може увеличени IgA, преходна хипокомплементемия