Болести Flashcards
С кое друго заболяване е асоциирано Т-едроганулираната лимфоцитна болест и каква изява е характерна, какво допълнително може да се изследва и коя мутация е по-честа?
Ревматоиоден артрит и единични цитопении (изолирана неутропения най-често или анемия);
Може да се изследва клонално генно пренареждане на TCR
По-чести мутации в STAT3
Какво е индекс на Метцгер, за разграничаване на ЖДА от таласемия
Разделя се MCV на броя на еритроцити и ако е по-малко от 13 е по-вероятно да е таласемия
Какво включва CPSS mol (риско скала за ХММЛ)?
1.Цитогенетика
2. Молекулярно генетични аномалии
3. Бласти в КМ (под и над=5)
4. МДС/МПН ХММЛ
5. Трансфузионна зависимост
Видове BCR/ABL1 фузионни протеини
Най-често M-BCR/ABL1 (major) p210, като има два варианта е13а2 и е14а2
mu-BCR/ABL1 (micro) p230 - по-индолентен ход с неутрофилия с/без тромбоцитоза
m-BCR/ABL1 (minor) p190 - при de novo ОЛЛ, може и при ХМЛ заедно p210, или самостоятелно в ХМЛ при атипични случай често с моноцитоза
Какво е първична и вторична еритроцитоза и причини за първична?
Първична е когато дефекта е вътршен за еритроцитните прекурсори и те са свръхчувствителни към ЕПО, а вторична е когато дефекта е извън еритр. прекурсори и може да се дели на свързана с хипоксия и без хипоксия.
Първична еритроцитоза са наследствените/вродени еритроцитози (AD), при който може да има мутации в EPOR (има изолирана еритроцитоза, без увеличен риск за трансформация)
Вродени причини за вторична еритроцитоза?
Вродени:
- Абнормен Хб с повишен афинитет към кислород (Хб Сан Диего, Бетезда, Хелзинки)
-Намален 2,3 ДФГ
-Полицитемия на Чуваш - AR, мутация във VHL (von Hippel-Lindau) гена, което води до намален деградация на HIF-1 и съответно увеличена продукция на ЕПО
-наследствена метхемоглобинемия (енизмни дефекти водещи до намален синтез на редуциран НАДФ -НАДФ редуктаза и цитохром b5 редуктаза)
-пороци на сърцето с дясно-ляв шънт
Придобити причини за вторична еритроцитоза?
Придобити:
-беледробни заболявания водещи до хипоския - основно ХОББ, може и сънна апнея
-висока надморска височина над 4000м
-тютюнопушене - заради увеличен CO, варира през дена, ляво изместване на дисоционната крива за кислороден афинитет, не налага флеботомии, освен при други рискови фактори
-Тумори секретиращи ЕПО - основно бъбречни, може и при други бъбречни проблеми (кистична болест, трансплантация, ренална стеноза, хидронефроза)
-Ендокринни причини - повишен синтез на андрогени (увеличават ЕПО)
Какво е релативна (apparent) полицитемия и на какво се дължи?
Повишен хематокрит без да е увеличена еритроцитната маса (повече от 25% над горна референтна граница за еритроцити), т.е. има намален плазмен обем.
Причини могат да бъдат: тютюнопушене, хипертонична болест, наднормено тегло, злоупотреба с алкохол, ексцесивна диуретична терапия.
Трябва да се премахне причината и да Хкт под 0,54 (според автори)
Причина са по-висок риск от кървене при ЕТ?
Придобита болест на фон Вилебранд, поради тромбоцитозата, повечето високомолекулярни мултимери са захванати за тромбоцитите и съответно по-ниско плазмено ниво.
Причина за фиброзата при ПМФ?
Вторично поради освобождаване на проинфламаторни цитокини (като TGF beta1, PDGF, VEGF) от абнормни клонални клетки (основно мегакариоцити) което води до стимулиране на фибробластната пролиферация и фиброза
Степени на фиброза според EU consensus?
MF-0 (липса на фиброза): Липсва или има минимално количество ретикуларни влакна в костния мозък.
MF-1 (лека фиброза): Наличие на малко количество ретикуларни влакна, които са разпределени рехаво с много пресичания особено около периваскуларните области.
MF-2 (умерена фиброза):
По-плътно натрупване на ретикуларни влакна, които формират мрежи в костния мозък.
Може да има известна свързаност между ретикуларните влакна и леко натрупване на колагенови влакна и/или фокална остеосклероза
MF-3 (тежка фиброза): Плътно и обширно натрупване на ретикуларни и колагенови влакна в костния мозък, които често заместват нормалната костномозъчна тъкан и са свързани със значителна остеосклероза?
Какво е ретикулин и колаген и как се различават?
Ретикулина е тип III колаген и представлява финни и деликатни нишки, произведени оф фибробластите, и се виждат при импрегнация със сребро
Колагенновите нишки при МФ са колаген тип I, които се оцветяват от трихромна боя? (trichrome stain)
Какво е симптом/знак на Дарие?
Поява на тъмнокафяви или червеникави петна по кожата, често придружени от сърбеж, при трие или натиск.
Каква е разликата при ненодалния MCL?
липсва SOX11 експресия, нисък ki67, често липсва експресия на CD%, по-малко генетични аберации,
различия при използването на IGHV генните сегменти???
Характеристики на germinal center B cell-like (GCB) подтип на DLBCL,NOS
IGH::BCL2 fusion - t(14;18)
