Болести Flashcards
С кое друго заболяване е асоциирано Т-едроганулираната лимфоцитна болест и каква изява е характерна, какво допълнително може да се изследва и коя мутация е по-честа?
Ревматоиоден артрит и единични цитопении (изолирана неутропения най-често или анемия);
Може да се изследва клонално генно пренареждане на TCR
По-чести мутации в STAT3
Какво е индекс на Метцгер, за разграничаване на ЖДА от таласемия
Разделя се MCV на броя на еритроцити и ако е по-малко от 13 е по-вероятно да е таласемия
Какво включва CPSS mol (риско скала за ХММЛ)?
1.Цитогенетика
2. Молекулярно генетични аномалии
3. Бласти в КМ (под и над=5)
4. МДС/МПН ХММЛ
5. Трансфузионна зависимост
Видове BCR/ABL1 фузионни протеини
Най-често M-BCR/ABL1 (major) p210, като има два варианта е13а2 и е14а2
mu-BCR/ABL1 (micro) p230 - по-индолентен ход с неутрофилия с/без тромбоцитоза
m-BCR/ABL1 (minor) p190 - при de novo ОЛЛ, може и при ХМЛ заедно p210, или самостоятелно в ХМЛ при атипични случай често с моноцитоза
Какво е първична и вторична еритроцитоза и причини за първична?
Първична е когато дефекта е вътршен за еритроцитните прекурсори и те са свръхчувствителни към ЕПО, а вторична е когато дефекта е извън еритр. прекурсори и може да се дели на свързана с хипоксия и без хипоксия.
Първична еритроцитоза са наследствените/вродени еритроцитози (AD), при който може да има мутации в EPOR (има изолирана еритроцитоза, без увеличен риск за трансформация)
Вродени причини за вторична еритроцитоза?
Вродени:
- Абнормен Хб с повишен афинитет към кислород (Хб Сан Диего, Бетезда, Хелзинки)
-Намален 2,3 ДФГ
-Полицитемия на Чуваш - AR, мутация във VHL (von Hippel-Lindau) гена, което води до намален деградация на HIF-1 и съответно увеличена продукция на ЕПО
-наследствена метхемоглобинемия (енизмни дефекти водещи до намален синтез на редуциран НАДФ -НАДФ редуктаза и цитохром b5 редуктаза)
-пороци на сърцето с дясно-ляв шънт
Придобити причини за вторична еритроцитоза?
Придобити:
-беледробни заболявания водещи до хипоския - основно ХОББ, може и сънна апнея
-висока надморска височина над 4000м
-тютюнопушене - заради увеличен CO, варира през дена, ляво изместване на дисоционната крива за кислороден афинитет, не налага флеботомии, освен при други рискови фактори
-Тумори секретиращи ЕПО - основно бъбречни, може и при други бъбречни проблеми (кистична болест, трансплантация, ренална стеноза, хидронефроза)
-Ендокринни причини - повишен синтез на андрогени (увеличават ЕПО)
Какво е релативна (apparent) полицитемия и на какво се дължи?
Повишен хематокрит без да е увеличена еритроцитната маса (повече от 25% над горна референтна граница за еритроцити), т.е. има намален плазмен обем.
Причини могат да бъдат: тютюнопушене, хипертонична болест, наднормено тегло, злоупотреба с алкохол, ексцесивна диуретична терапия.
Трябва да се премахне причината и да Хкт под 0,54 (според автори)
Причина са по-висок риск от кървене при ЕТ?
Придобита болест на фон Вилебранд, поради тромбоцитозата, повечето високомолекулярни мултимери са захванати за тромбоцитите и съответно по-ниско плазмено ниво.
Причина за фиброзата при ПМФ?
Вторично поради освобождаване на проинфламаторни цитокини (като TGF beta1, PDGF, VEGF) от абнормни клонални клетки (основно мегакариоцити) което води до стимулиране на фибробластната пролиферация и фиброза
Степени на фиброза според EU consensus?
MF-0 (липса на фиброза): Липсва или има минимално количество ретикуларни влакна в костния мозък.
MF-1 (лека фиброза): Наличие на малко количество ретикуларни влакна, които са разпределени рехаво с много пресичания особено около периваскуларните области.
MF-2 (умерена фиброза):
По-плътно натрупване на ретикуларни влакна, които формират мрежи в костния мозък.
Може да има известна свързаност между ретикуларните влакна и леко натрупване на колагенови влакна и/или фокална остеосклероза
MF-3 (тежка фиброза): Плътно и обширно натрупване на ретикуларни и колагенови влакна в костния мозък, които често заместват нормалната костномозъчна тъкан и са свързани със значителна остеосклероза?
Какво е ретикулин и колаген и как се различават?
Ретикулина е тип III колаген и представлява финни и деликатни нишки, произведени оф фибробластите, и се виждат при импрегнация със сребро
Колагенновите нишки при МФ са колаген тип I, които се оцветяват от трихромна боя? (trichrome stain)
Какво е симптом/знак на Дарие?
Поява на тъмнокафяви или червеникави петна по кожата, често придружени от сърбеж, при трие или натиск.
Каква е разликата при ненодалния MCL?
липсва SOX11 експресия, нисък ki67, често липсва експресия на CD%, по-малко генетични аберации,
различия при използването на IGHV генните сегменти???
Характеристики на germinal center B cell-like (GCB) подтип на DLBCL,NOS
IGH::BCL2 fusion - t(14;18)
Характеристики на activated B-cell like (ABC) подтип на DLBCL,NOS
IRF4/MUM1
чести са BCR pathway мутации като MYD88, CD79B, PIM1, както и генетични промени, които блокират В-клетъчната диференциация - BCL6 rearengments, PRDM1/BLIMP1 мутации и делеции
Какво включва ТЕМПИ синдромът?
T - Телеангиектазии (разширени кръвоносни съдове)
E - Повишено количество еритропоетин в серума и еритроцитоза
M - Моноклонална гамопатия (наличие на анормален моноклонален протеин)
P - Перибъбречно събиране на течност
I - Интрапулмонарен шънт
Вируси и автоимунни заболявания асоциирани с MZL и кой орган поразяват?
гастрален МАЛТ - H. pylori
кожен МАЛТ - B. burgdorferi
ocular adnexal MALT - Chamidophila psittaci
нодален МЗЛ - хепатит С
СМЗЛ - хепатит С
белодробен или паротиден - синдрон на Сьогрен
тиреоидиен МАЛТ - тиреоидит на Хашимото
Кой синдром може да се среща при WM?
Bing-Neel
екстрамедуларна засягане на лептоменингите и ЦНС от ЛПЛ ;
Кога може да се съмняваме за педиатричен фоликулрен лимфом при възрастни и как се лекува?
Експанзивни фоликули със заличена структура, липса на дифузни участъци;
Експресия на BCL6, CD10, +/- IRF4/MUM1 (20%), ki67 >30% (липсва BCL2 и t(14;18)
Без пренареждане на BCL2, BCL6, IRF4/MUM1
Локализирано заболяване (стадий I или II, ако е повече по дефиниция не може да е педиатричен ФЛ), обикновено засяга ЛВ на глава и шия
За предпочитане не оперативно премахване, иначе лъчетерапия или R-CHOP (ако предходните две не са опция)
Варианти на мантелноклетъчен лимфом според СЗО 2016?
Бластоиден
Плеоморфен
Дребноклетъчен
Подобен на маргиналнозонов
Какво е характерно за IRF4/MUM1 едроклетъчния лимфом?
Обикновено се засяга валдайровия пръстен при деца или млади възрастни; локално агресивен е, но тоговаря добре на химиотерапия с/без лъчетерапия;
понякога могат да бъдат изцяло FL grade 3b или DLBCL с FL grade 3b;
няма BCL2 пренареждане и не трябва да се третират като ниска степен фоликуларен лимфом.
Характеристики на В клетчна пролимфоцитна левкемия?
Много висок ALC > 100, спленомегалия, която може да е масивна и минимална или без лимфаденомегалия;
висок процент пролимфобласти в ПКК (>90%);
пролимфобласти - средни по размер клетки с голямо, кондензирано ядро и проминентна голяма нуклеола, малко, базофилна цитоплазма без цитоплазмени израстъци;
ярка експресия на CD20, обикновено не експресират CD5 и CD23 (t11;14 за да се изключи MCL)
50% имат del17p или TP53 - лечение с anti CD20 и alemtuzumab (anti CD52)
Какви са хистологичните варианти при болест на Castlemann и какво е характерно?
- Хиперваскуларен (Хоакин васкуларен)
- Плазмоцитен
- Смесен
-Разрастване на мантелната зона около герминативните центрове с onion skin appearance
- съдове които преминават в герминативните центрове - lollipop appearance
- follicular regression
Видове болест на тежките вериги?
- На алфа веригите (болест на Селтцингер) - при млади хора; екстранодален лимфом на стомашно-чревния тракт; АБ лечение или като EMZL
- на гамма веригите - с прояви като системни или локализирани лимфопролиферативни заболявания; лечение като лимфом
- на мю веригата - свързва се с ХЛЛ (хепатомегалия, анемия, но рядко ЛВ); панхипогамаглобулинемия; лечение като лимфом
Форми на Mycosis fungoides?
- Folliculotropic - злокачествените Т-клетки инфилтрират космените фоликули; акнеподобни лезии, фоликуларни папули или алопеция; по-лоша прогноза
- Pagetoid Reticulosis - локализирани плаки с пагетоидно разпределение на злокачествените клетки в епидермиса; обикновена една добре локализирана плака; добра прогноза
- Granulomatous Slack Skin - кожата в засегнатите области става отпусната и сбръчкана; аксилите (подмишниците) и слабините; бавно прогресиращ ход; по-често лимфаденомегалия
Какво е триада на Meltzer?
палпируема пурпура, артралгия и слабост - при синдром на смесена криоглобулинемия
Класификация на имунодефицитните състояния?
- Имунодефецитни състояния, засягащи клетъчни и хуморалния имунитет
- Комбиниран имунен дефицит, свързан със синдроми
- С преобладаване на имуноглобулинов дефицит
- Болести на имунна дисрегулация - вродена хемофагоцитна лимфохистиоцитоза
- Вродени дефекти на броя или функцията на фагоцитите
- Дефекти в intrinsic и innate имунитета
- Автоинфламаторни нарушения
- Дефицит на комплемента
- Костномозъчна недостатъчност
- Фенокопия на вродени грешки на имунитета
Видове мастоцитоза?
- Кожна мастоцитоза
- Системна мастоцитоза
- Индолентна
- Агресивна
- с асоциирано клонално хематологично немастоцитно заболяване
- Мастоцитна левкемия
Видове криоглобулин?
Тип I - моноклонален, най-често IgG, IgM и по-рядко IgA или леки вериги
Тип II - моноклонален IgM (IgG, IgA) с ревматоиден фактор и поликлонален Ig; при вирусни инфекции, хепатит С, автоимунни заболявания
Тип III- поликлонален IgG и IgM; при атоимунни заболявания
Клинична картина при криоглобулинемия?
Тип I - вазооклузия - ливедо ретикуларис, исхемия на пръсти, пурпура, некроза на кожата, Рейно феномен при студено; може и хипервизкозитет
Смесена криоглобулинемия (тип II и III) - артралгия, миалгия, отпадналост, периферна невропатия, васкулит, палпируема пурпура
