Variantes génétiques

Question 1

Quels sont les 2 types de base composant l’ADN ?

Answer 1

Purique : A et G

Pytimidique : T et C

Question 2

Par quoi les 2 chaines de nucléotides sont liés?

Answer 2

Lien faible hydrogène

Question 3

Que signifie le 3’ ?

Answer 3

3ièm carbone / extrémité OH

Question 4

Que signifie le 5’ ?

Answer 4

5 ième carbone / extrémité phosphate

Question 5

Quels sont les possibilité de brin complémentaire de;
5’-CTAGGCTAGCCATGTGC-3’
?

Answer 5

-3’-GATCCGATCGGTACACG-5’
OU
-5’-GCACATGGCTAGCCTAG-3’

Question 6

Qu’est ce que la chromatine ?

Answer 6

Structure complexe constitué d’ADN et d’histone, localisé dans le noyau de la cellule

Question 7

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Answer 7

Fibres condensé de chromatine

Question 8

Qu’est ce qu’un Chromatide?

Answer 8

Un des deux nucléofilament / pattes qui constituent le chromosomes

Question 9

Quel est l’organisation des chromosomes des cellules somatiques ?

Answer 9

22 paires de chromosomes homologues et 1 paire de chromosomes sexuels.

Question 10

Quel est l’organisation des chromosaomes des cellules germinales ?

Answer 10

Spermato et ovule: 23 chromosomes

Question 11

Que sont les allèles ?

Answer 11

Deux gènes occupant la même position sur une paire de chromosomes homologue / forme alternative du même gènes

Question 12

Qu’est qu’un locus ?

Answer 12

Emplacement occupé par un gène sur un chromosome

Question 13

comment s’exprimes des allèles codominants ?

Answer 13

Expression de 2 allèles différents. Pas de dominance de L’un sur l’autre = mélange des caractères par ces allèles.

Question 14

Comment se fait la réplication de l’ADN ?

Answer 14

Les 2 brins d’ADN sont séparés et l’ADN polymérase synthétise le brin complémentaire à partir de la direction 5’ à 3’

Question 15

Qu’est ce qu’un exon ?

Answer 15

Portion CODANTE du gène qui se retrouve dans l’ARN cytoplasmique après l’épissage.

Question 16

Qu’est-ce qu’un intron ?

Answer 16

Portion non codante du gène qui ne se retrouve pas dans l’ARN cytoplasmique après l’épissage.

Question 17

qu’est-ce que le promoteur ?

Answer 17

Le démarrage de la transcription d’un ARN par l’ARN polymérase s’effectue au niveau de la séquence spécifique sur l’ADN appelée promoteur. Ce promoteur comporter un ou plusieurs éléments de séquences conservés sur lesquels se fixent des protéines spécifiques des facteurs de transcription.

Question 18

Comment passons-nous de l’ADN en AA en 4 étapes ?

Answer 18

1. Formation de l’ARN messeager/ transcription :
   o L’ADN est le point de départ
   o En d’ouvrant, les deux hélices permettent à l’ARN polymérase de transcrire un des brins de l’ADN en ARNm
   o Dans l’ARN la Thymine devient l’URACILE / U devient complémentaire à A
2. Épissage alternatif:
   o Les exons sont raboutés et les introns sont enlevés de l’ARNm
3. L’ARNm quitte le noyau vers le cytoplasme et se lie à un ribosome
4. Formation de l’ARN transfert par le ribosome / traduction

Question 19

Nomme 5 différence entre l’ADN et l’ARN ?

Answer 19

1. L’ADN est composé d’un sucre désoxyribose et l’ARN d’un ribose.
2. La base T de l’ADN est remplacée par la base U dans l’ARN.
3. L’ADN est à double brin et a une structure en hélice VS L’ARN est un simple brin.
4. L’ADN est long VS l’ARN est court
5. L’ADN est stable VS l’ARN est instable

Question 20

Quels sont les 4 types de régulations ?

Answer 20

• Transcriptionnelle:
  o Facteur de transcription
• Post-transcriptionnelles:
  o Épissage
  o Dégradation de l’ARN messager
• Post-traductionnelles:
  o Maturation des protéines, phosphorylation, ubiquitination
• Contrôle épigénétique:
  o Méthylation de l’ADN, acétylation des histones, microARN

Question 21

Comment se fait la nommenclature d’un locus sur un gène ?

Answer 21

1. # chromosome
2. Petit (p) ou long (q) bras du chromosome
3. Nombres qui représente la position sur le bras du chromosome (région, bande, sous-bande). Les bandes sont visibles sous microscope après coloration et les sous-bande nécessite une plus forte résolution.
   - Exemple : 7q312

Question 22

Qu’est ce que SNPs ?

Answer 22

Une modification d’un nucléotide dans le génome

Attribuable à la diversité en tre les population, individu. différence de sensibilité à des maladies, la réponse aux médicaments et aux traitements nutritionnels.

Question 23

Quels sont les 2 types de polymorphismes de la région codante ?

Answer 23

o Polymorphisme synonyme : n’affecte pas la séquence AA = silencieux

o Polymorphisme non-synonyme : Entraine un changement de la séquence AA

• Faux sens : Changement AA
• Non-sens : ajout d’un codon STOP
• Insertion : Ajout d’un ou plusieurs nucléotides
• Délétion : Enlève un ou plusieurs nucléotides.

Question 24

Que peut affecté un polymorphisme dans une régions non-codante ?

Answer 24

• L’épissage du gène
• La liaison au facteur de transcription si polymorphisme dans le promoteur
• Dégradation de l’ARN m
• Séquence d’un ARN non codant

Question 25

Qu’est ce qui définit si un changement de génome devient une mutation?

Answer 25

C’est la fréquence du snps dans la population :
- Lorsque moins de 1% de la pop à ce snps –> mutation = rare, n’as pas beaucoup été transmise, pas normal et peut causer un problème ou une protection anormal.

Question 26

Définie génotype VS phénotype ?

Answer 26

• Génotype = ensemble ou partie de l’information génétique.

- Phénotype = l’expression observable du génotype d’un individu

Question 27

Défini homo- VS hétérozygote ?

Answer 27

• Homozygote = allèles identiques à un même locus.

- Hétérozygote = allèles différents à un même locus.

Question 28

Définie maladie génétique VS hériditaire ?

Answer 28

• Maladie génétique: Maladie qui touche le génome, généralement liée à la mutation d’un gène.
• Maladie héréditaire: Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales (spermato / ovule), elles peuvent être transmises des parents aux enfants.

Question 29

Que permet le séquencage ?

Answer 29

Permet de déterminer la séquence précise de nucléotides dans un FRAGMENT d’ADN afin de trouvé les SNPs

Question 30

Que pouvons nous séquencer avec le séquencage de nouvelle génération / haut débit ?

Answer 30

Séquence le génome au complet
o Analyse de données lourde qui nécessite une forte expertise en bioinfo.

Séquencage de l’exon :
o Moins lourd et moins couteux, 85% des variations sont dans les exons

Question 31

Qu’est ce que le génotypage ?

Answer 31

Analyse de LOCI en particulier. Détermination de l’identité d’une variation génétique à une position spécifique du génome.

Question 32

Que permet la méthode à haute débit du génotypage ? dans quel but ?

Answer 32

• Génotypage du l’exome complet.
• A pour but d’évaluer si la fréquence d’une génotype (à un loccus spécifique ou à plusieurs locci) est différente entre 2 groupes d’individu  Permet d’associer le génotype au risque de développer la maladie.

Question 33

Qu’est ce qu’un haplotype ?

Answer 33

Combinaison précise de nucléotide polymorphes le long d’une séquence

Question 34

Que signifie le risque relatif et comment doit-on l’interpréter ?

Answer 34

o Pour un événement donné, le rapport entre le risque dans le groupe traité et le risque dans le groupe témoin.

• Si le risque relatif est <1 –> Le risque dans le groupe traité est moindre.
• Si le risque relatif est > 1 –> Le risque dans le groupe traité est plus grand

Question 35

qu’est ce que le rapport de cote ?

Answer 35

Comparable au risque relatif, mais elle s’exprime sous forme de chances et non de probabilités.

Question 36

Si dans 100 sujets malades, 60 portent l’allèle A et que dans 100 sujet sains, 30 portent l’allèle A, Quel est le rapport de cote ?

Answer 36

Rapport de cote = ratio allèle A chez malade / ration allèle A chez sain

Rapport de cote = 60/100 / 30/100
Rapport de cote= 3,5 > 1

–> Effets délétères de la présence de l’allèle A qui mène dans la majorité des cas à un sujet malade ** il faudrait aussi s’assurer que la p < 0,05!!!!

Question 37

Je veux savoir si dans le groupe il y a des porteurs d’une mutation qui entraine le dev de la fibrose Krystique ?

Séquencage ou génotypage ?

Answer 37

Génotype de chaque personne, car on connait les gènes responsables de la fibrose Krystique

Question 38

Je veux savoir si dans le promoteur de l’apo B, il y a des changement dans la classe ?

Answer 38

Séquençage car on ne sait pas ce qu’on cherche mais on sait où le chercher !!