Variantes génétiques Flashcards
Quels sont les 2 types de base composant l’ADN ?
Purique : A et G
Pytimidique : T et C
Par quoi les 2 chaines de nucléotides sont liés?
Lien faible hydrogène
Que signifie le 3’ ?
3ièm carbone / extrémité OH
Que signifie le 5’ ?
5 ième carbone / extrémité phosphate
Quels sont les possibilité de brin complémentaire de;
5’-CTAGGCTAGCCATGTGC-3’
?
-3’-GATCCGATCGGTACACG-5’
OU
-5’-GCACATGGCTAGCCTAG-3’
Qu’est ce que la chromatine ?
Structure complexe constitué d’ADN et d’histone, localisé dans le noyau de la cellule
Qu’est-ce qu’un chromosome ?
Fibres condensé de chromatine
Qu’est ce qu’un Chromatide?
Un des deux nucléofilament / pattes qui constituent le chromosomes
Quel est l’organisation des chromosomes des cellules somatiques ?
22 paires de chromosomes homologues et 1 paire de chromosomes sexuels.
Quel est l’organisation des chromosaomes des cellules germinales ?
Spermato et ovule: 23 chromosomes
Que sont les allèles ?
Deux gènes occupant la même position sur une paire de chromosomes homologue / forme alternative du même gènes
Qu’est qu’un locus ?
Emplacement occupé par un gène sur un chromosome
comment s’exprimes des allèles codominants ?
Expression de 2 allèles différents. Pas de dominance de L’un sur l’autre = mélange des caractères par ces allèles.
Comment se fait la réplication de l’ADN ?
Les 2 brins d’ADN sont séparés et l’ADN polymérase synthétise le brin complémentaire à partir de la direction 5’ à 3’
Qu’est ce qu’un exon ?
Portion CODANTE du gène qui se retrouve dans l’ARN cytoplasmique après l’épissage.
Qu’est-ce qu’un intron ?
Portion non codante du gène qui ne se retrouve pas dans l’ARN cytoplasmique après l’épissage.
qu’est-ce que le promoteur ?
Le démarrage de la transcription d’un ARN par l’ARN polymérase s’effectue au niveau de la séquence spécifique sur l’ADN appelée promoteur. Ce promoteur comporter un ou plusieurs éléments de séquences conservés sur lesquels se fixent des protéines spécifiques des facteurs de transcription.
Comment passons-nous de l’ADN en AA en 4 étapes ?
- Formation de l’ARN messeager/ transcription :
o L’ADN est le point de départ
o En d’ouvrant, les deux hélices permettent à l’ARN polymérase de transcrire un des brins de l’ADN en ARNm
o Dans l’ARN la Thymine devient l’URACILE / U devient complémentaire à A - Épissage alternatif:
o Les exons sont raboutés et les introns sont enlevés de l’ARNm - L’ARNm quitte le noyau vers le cytoplasme et se lie à un ribosome
- Formation de l’ARN transfert par le ribosome / traduction
Nomme 5 différence entre l’ADN et l’ARN ?
- L’ADN est composé d’un sucre désoxyribose et l’ARN d’un ribose.
- La base T de l’ADN est remplacée par la base U dans l’ARN.
- L’ADN est à double brin et a une structure en hélice VS L’ARN est un simple brin.
- L’ADN est long VS l’ARN est court
- L’ADN est stable VS l’ARN est instable
Quels sont les 4 types de régulations ?
- Transcriptionnelle:
o Facteur de transcription - Post-transcriptionnelles:
o Épissage
o Dégradation de l’ARN messager - Post-traductionnelles:
o Maturation des protéines, phosphorylation, ubiquitination - Contrôle épigénétique:
o Méthylation de l’ADN, acétylation des histones, microARN
Comment se fait la nommenclature d’un locus sur un gène ?
- # chromosome
- Petit (p) ou long (q) bras du chromosome
- Nombres qui représente la position sur le bras du chromosome (région, bande, sous-bande). Les bandes sont visibles sous microscope après coloration et les sous-bande nécessite une plus forte résolution.
- Exemple : 7q312
Qu’est ce que SNPs ?
Une modification d’un nucléotide dans le génome
Attribuable à la diversité en tre les population, individu. différence de sensibilité à des maladies, la réponse aux médicaments et aux traitements nutritionnels.
Quels sont les 2 types de polymorphismes de la région codante ?
o Polymorphisme synonyme : n’affecte pas la séquence AA = silencieux
o Polymorphisme non-synonyme : Entraine un changement de la séquence AA
- Faux sens : Changement AA
- Non-sens : ajout d’un codon STOP
- Insertion : Ajout d’un ou plusieurs nucléotides
- Délétion : Enlève un ou plusieurs nucléotides.
Que peut affecté un polymorphisme dans une régions non-codante ?
- L’épissage du gène
- La liaison au facteur de transcription si polymorphisme dans le promoteur
- Dégradation de l’ARN m
- Séquence d’un ARN non codant
Qu’est ce qui définit si un changement de génome devient une mutation?
C’est la fréquence du snps dans la population :
- Lorsque moins de 1% de la pop à ce snps –> mutation = rare, n’as pas beaucoup été transmise, pas normal et peut causer un problème ou une protection anormal.
Définie génotype VS phénotype ?
- Génotype = ensemble ou partie de l’information génétique.
- Phénotype = l’expression observable du génotype d’un individu
Défini homo- VS hétérozygote ?
- Homozygote = allèles identiques à un même locus.
- Hétérozygote = allèles différents à un même locus.
Définie maladie génétique VS hériditaire ?
- Maladie génétique: Maladie qui touche le génome, généralement liée à la mutation d’un gène.
- Maladie héréditaire: Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales (spermato / ovule), elles peuvent être transmises des parents aux enfants.
Que permet le séquencage ?
Permet de déterminer la séquence précise de nucléotides dans un FRAGMENT d’ADN afin de trouvé les SNPs
Que pouvons nous séquencer avec le séquencage de nouvelle génération / haut débit ?
Séquence le génome au complet
o Analyse de données lourde qui nécessite une forte expertise en bioinfo.
Séquencage de l’exon :
o Moins lourd et moins couteux, 85% des variations sont dans les exons
Qu’est ce que le génotypage ?
Analyse de LOCI en particulier. Détermination de l’identité d’une variation génétique à une position spécifique du génome.
Que permet la méthode à haute débit du génotypage ? dans quel but ?
- Génotypage du l’exome complet.
- A pour but d’évaluer si la fréquence d’une génotype (à un loccus spécifique ou à plusieurs locci) est différente entre 2 groupes d’individu Permet d’associer le génotype au risque de développer la maladie.
Qu’est ce qu’un haplotype ?
Combinaison précise de nucléotide polymorphes le long d’une séquence
Que signifie le risque relatif et comment doit-on l’interpréter ?
o Pour un événement donné, le rapport entre le risque dans le groupe traité et le risque dans le groupe témoin.
- Si le risque relatif est <1 –> Le risque dans le groupe traité est moindre.
- Si le risque relatif est > 1 –> Le risque dans le groupe traité est plus grand
qu’est ce que le rapport de cote ?
Comparable au risque relatif, mais elle s’exprime sous forme de chances et non de probabilités.
Si dans 100 sujets malades, 60 portent l’allèle A et que dans 100 sujet sains, 30 portent l’allèle A, Quel est le rapport de cote ?
Rapport de cote = ratio allèle A chez malade / ration allèle A chez sain
Rapport de cote = 60/100 / 30/100
Rapport de cote= 3,5 > 1
–> Effets délétères de la présence de l’allèle A qui mène dans la majorité des cas à un sujet malade ** il faudrait aussi s’assurer que la p < 0,05!!!!
Je veux savoir si dans le groupe il y a des porteurs d’une mutation qui entraine le dev de la fibrose Krystique ?
Séquencage ou génotypage ?
Génotype de chaque personne, car on connait les gènes responsables de la fibrose Krystique
Je veux savoir si dans le promoteur de l’apo B, il y a des changement dans la classe ?
Séquençage car on ne sait pas ce qu’on cherche mais on sait où le chercher !!
