Génétique des populations Flashcards
Comment se transmet la fibrose Krystique ?
Les deux parents doivent être porteur –> transmission autosomale récessif
quel est l’âge médian de survie de la FK ?
52 ans
Quels sont les manifestations de la FK ?
Poumon : Obstruction chronique des bronches, toux, infection respiratoires répétées, pneumonie
Pancréas :
- Atteinte de la fonction exocrine –> malabsorption, stéatorrhée
- Atteinte de la fonction endocrine –> destruction des cellules B –> Défaut de sécrétion d’insuline, intolérance au lglucose, diab;te
foie : Augmentation de la viscosité de la bile : Cirrhose et hépatomégalie
Génitale : Hypo-fertilisation chez la femme et stérilité chez l’homme
Quels sont les mutation génétiques de la FK ?
Mutation dans le gène régulateur transmembranaire CFTR:
- chromosome 7, locus q3112
- Situé au pôle apical des cellules épithéliales
Que se passe t’il avec le canal ionique CFTR lors de la FK ?
Le canal ionique laisse passer le Cl dans la cellules, alors que normalement son rôle est de faire sortir le Cl de la cellules
Augmente la réabsorption de Na
Qu’entraine la mutation de classe 2 sur les fonctions de CFTR ?
Entraine un défaut de la maturation de la protéine –> elle demeure donc emprisonnée à l’int de la cellules –> Impossible d’atteindre la membrane cellulaire où elle agit comme un canal sortant le Cl.
Quels sont les 3 allèles pour le gène ApoE ?
E2 : Cys 112 et Cys 158
E3: cys 112 et Arg 158
E4 : Arg 112 et Arg 158
Quels allèle d’Apo E est le plus commun ?
E3, 80% de la pop
combien de % de la pop à l’allèle E2 ?
Quels sont ses effets sur l’affinité avec le récepteur à LDL ?
Qyantité de LDL-cholestérol dans le sang ?
7 % de la pop
Affininté réduite aec le récepteur LD
Moins de cholestérol-LDL dans le sang –> moins de risque de maladie cardio-vasculaire
Qu’est ce que l’hyperllipoprotéinémie de type 3 ?
E2 : 5% d’entre eux ont un niveau élevé de cholestérol total, de TG et de Beta-VLDL = risque cardio-vasculaire accru
combien % pop à l’allèle E4 ?
Affinité avec le récepteur LDL ?
13% de la pop
Affinité plus grande avec les récepteurs LDL –> il y a donc une clairance plus rapide des lippoprotéines plasmique –> diminution de l’expression des récepteurs aux LDL au niveau du foie —> augmentation des niveau de LDL
Allèle sujet à l’hypercholestérolémie
risque élevé de maladie cardio-vasculaire
Quelles sont les 2 maladies inflammatoire de l’intestin les plus fréquente ?
quel en est la cause ?
Maladie de Crohn
Colite ulcéreuse
** Nous ne connaissons pas la cause : 163 gènes y serait associé, mais expliquerait moins de 35% du risque de la maldie !!! Contribution importante des facteurs environnementaux
Y a t’il des traitement pour les MII ?
NON
