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Genómica > Variaciones en el genoma humano > Flashcards

Variaciones en el genoma humano Flashcards

1
Q

¿Dónde ocurren las variantes de secuencia?

A

En áreas no codificantes, por lo tanto no son visibles

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2
Q

¿Qué pueden explicar las variantes genéticas?

A

Algunas diferencias físicas entre los individuos:
✣ Color del cabello o los ojos
✣ Tamaño del cuerpo
✣ Apariencia facial

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3
Q

V/F No existe una secuencia de ADN humano canónica

A

Verdadero

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4
Q

¿Dónde ocurre la variación genética?

A

Tanto en células germinales como en células somáticas.

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Q

¿Cómo pueden ser las variantes genéticas?

A

Pueden ser neutrales o con ventaja selectiva que puede ser transmitida.

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6
Q

¿Qué es la ventaja selectiva?

A

Es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población.

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7
Q

Tipos de variantes de secuencia de ADN

A

Pueden ocurrir a muchos niveles, desde un solo nucleótido hasta un cromosoma completo:

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8
Q

¿En qué consiste la mutación puntual?

A

Consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación del DNA o por mutagénicos

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9
Q

¿Qué son los reordenamientos de secuencia?

A

Las deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones, pueden ser: Pequeños: cambios de base.
Grandes: como millones de pares de bases, segmentos cromosomales

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10
Q

¿Cómo se denominan las deleciones e inserciones de bases en el ADN?

A

Indeles

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11
Q

Elemento regulador de acción cis

A

Promotores, Regiones proximales al promotor, Enhancer, silencer.

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12
Q

Elemento regulador de acción trans

A

Factores de transcripción (Proteínas de Unión a ADN)

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13
Q

¿Qué incluyen los cambios a nivel de nucleótidos?

A

Alteraciones de bases de DNA individuales, indeles o duplicaciones de un pequeño número de bases.

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14
Q

El efecto de los cambios a nivel de nucleótidos depende de:

A

Si la variante se encuentra en una región de control, exón o intrón, si abarca un gen completo o un grupo de genes

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15
Q

¿El efecto depende del tamaño del cambio?

A

No, cambios muy pequeños pueden tener efectos fenotípicos profundos, mientras que cambios grandes pueden ser fenotípicamente silenciosos

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16
Q

¿Qué puede alterar el nivel de expresión de un gen?

A

Una mutación dentro de regiones promotora o enhancers

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17
Q

¿Qué consecuencia tiene una mutación en los niveles de expresión?

A

Los niveles de expresión pueden subir o bajar, dependiendo de si el cambio afecta la unión de las proteínas represoras o activadoras o del complejo de iniciación de la transcripción

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18
Q

¿Qué son haplotipos?

A

Vínculo entre alelos o marcadores moleculares a lo largo de un solo cromosoma.
Son composiciones genéticas particulares presentes en alelos de cromosomas homólogos y que pueden variar.

19
Q

¿Para qué se realizan estudios de asociación de haplotipos?

A

para identificar alelos causantes de enfermedades

20
Q

¿Cómo se identifican los genes mutantes que causan enfermedades?

A

Análisis de pedigríes familiares con el fin de localizar el alelo causante de enfermedad en una pequeña región en un cromosoma que se distingue por su haplotipo:

    • El alelo causante de la enfermedad tuvo su origen en un solo individuo conocido como fundador, que vivió hace muchas generaciones. Desde entonces, el alelo se ha extendido por partes de la población humana.
    • Cuando el alelo causante de la enfermedad se originó en el fundador, ocurrió en una región de un cromosoma con un haplotipo particular
21
Q

V/F Los haplotipos son causantes de la enfermedad

A

Falso, únicamente son asociaciones.

22
Q

¿Qué son polimorfismos?

A

Muchos locus genéticos que exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo

23
Q

¿Para qué sirven los polimorfismos?

A

Sirven como un marcador genético y aquellos vinculados a genes que causan enfermedades hereditarias son particularmente importantes.

24
Q

Tipos de polimorfismos de DNA

A
  1. Los SNP´s (polimorfismo de un solo nucleótido)
  2. Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
  3. Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
  4. Variación del número de copias
25
Q

¿En qué consisten los SNP’s (Polimorfismo de un solo nucleótido?

A
  • Consisten en un cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen, incluido un exón, así como también entre genes.
  • Son abundantes en el genoma humano
26
Q

¿Cómo se detectan los SNP’s?

A

generalmente se detectan mediante secuenciación de DNA.

27
Q

¿Qué definen los SNP’s?

A

Definen dos “alelos” para los cuales podría haber tres genotipos entre los individuos de la población:
✣ Homocigotos con T-A en el sitio correspondiente
✣ Heterocigotos con T-A en un cromosoma y C-G en el cromosoma homólogo
✣ Homocigoto con C–G en el sitio correspondiente

28
Q

Importancia de los SNP’s a nivel de especie

A
  • Cada SNP’s representa una mutación que agrega DIVERSIDAD genética a la población.
  • Algunos tienen efectos nocivos importantes como la fenilcetonuria, mientras que otros tienen efectos más leves como factores de riesgo para enfermedades complejas como la diabetes tipo 2 o la enfermedad cardíaca
29
Q

SNP’s benéficos

A

• Los SNP que son beneficiosos son importantes a largo plazo, ya que se encuentran entre las fuentes más importantes de variación genética que permiten a los organismos evolucionar y adaptarse a sus entornos en constante cambio.

30
Q

Importancia de SNP´s a nivel de poblaciones

A

Proporcionan marcadores genéticos dispersos por todo el genoma para su uso en estudios de asociación de enfermedades complejas.

31
Q

Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)

A
  • El número exacto de repeticiones puede variar de un individuo a otro, y puede medirse mediante la amplificación de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
  • También llamadas mini satélites. Los VNTR contienen regiones de 10 a 100 pb de largo, repetidas un número variable de veces: la misma secuencia, diferente número de repeticiones.
  • En cualquier individuo, los VNTR basados en las mismas secuencias de repetición pueden aparecer una o varias veces en el genoma, con diferentes longitudes en diferentes cromosomas
32
Q

Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)

A
  • Son regiones de solo aproximadamente 2–5pb pero repetidas muchas veces, típicamente de 10 a 30 copias consecutivas.
  • Tienen varias ventajas como marcadores sobre los VNTR: están más distribuidas sobre el genoma humano.
33
Q

¿Cómo pueden detectarse los STRP

A

Con PCR

34
Q

¿Cuáles fueron los primeros datos de secuencia genética utilizados?

A

Los VNTR, utilizados para la identificación personas (huellas genéticas), en paternidad y en casos penales.

35
Q

¿En qué consiste la variación del número de copias?

A
  • Consiste en diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la “recombinación homóloga no alélica” (NAHR)
  • Elimina y duplica segmentos de genes entre “repeticiones de copia baja” (LCR)
  • Se ha estimado que hasta el 12% del genoma consiste en secuencias repetidas donde existen diferencias en el número de repeticiones entre individuos.
36
Q

Objetivo del proyecto HAPlotype MAP

A

 Identificar haplotipos en poblaciones humanas.
 Generar un extenso catálogo de variantes genéticas comunes presentes en los seres humanos.
 Describir cuáles son estas variantes, dónde se encuentran en el genoma humano y cómo se distribuyen entre las poblaciones humanas en todo el mundo.
 Proporcionar el HapMap para que otros investigadores puedan encontrar vínculos entre las variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas.
Para conducir a nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

37
Q

¿Cuál es el tipo más común de variación genética?

A

Las diferencias de una sola base (SNP´s)

38
Q

Mutaciones dentro de exones

A

Una sustitución de una sola base cambiará un codón.

  • Mutación silenciosa
  • Mutación sin sentido: genera un codón de paro primitivo.
39
Q

¿Qué mutaciones generan un cambio en el marco de lectura?

A

Mutaciones sin sentido

40
Q

¿Qué pueden producir las mutaciones en exones?

A

Pueden producir una proteína truncada por un STOP prematuro

41
Q

¿Qué pasa si hay un desplazamiento de marco de lectura?

A

Resulta en una lectura errónea de los codones hasta que se llegue a un STOP

42
Q

¿Qué pueden producir las mutaciones en intrones?

A

Conducen a un splicing anormal

Estos incluyen mutaciones que interrumpen las secuencias del donante de splicing, el aceptor o el punto de ramificación.

43
Q

¿Qué desencadena la presencia de un STOP anormal?

A

Un proceso llamado DEGRADACIÓN DEL mRNA SIN SENTIDO (non-sense decay)

Genómica (8 decks)

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