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Genómica > Elementos funcionales y repetidos en el genoma humano > Flashcards

Elementos funcionales y repetidos en el genoma humano Flashcards

1
Q

¿Cuántos genes codificadores de proteínas tiene el cuerpo humano?

A

Aproximadamente 23000 genes

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2
Q

Cromosomas ricos en genes codificadores de proteínas

A

19 y 22

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3
Q

¿En qué se debe convertir el transcrito primario en eucariotas?

A

En mRNA

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4
Q

¿De qué eventos consta el procesamiento del RNA?

A
  • Iniciación y elongación: CAP.
  • Terminación: Poli AAAA
  • Liberación y exportación: Marcaje de las uniones de los exones con proteínas
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5
Q

¿Qué son las terminales CAP?

A

El extremo 5´ se altera mediante la adición de una guanosina modificada en un enlace 5´-5’ poco común
Es necesaria para que el ribosoma se una con el mRNA para comenzar la síntesis de proteínas.

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6
Q

¿Qué es la terminación Poli A

A

El extremo 3´ generalmente se modifica mediante la adición de una secuencia de poli- A, que puede constar de hasta 200 nucleótidos con A consecutivos.
Ayuda a regular la estabilidad del mRNA.

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7
Q

¿Qué son los intrones y cómo se eliminan?

A

Son los segmentos que se eliminan del transcrito primario.

Se eliminan mediante splicing

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8
Q

¿Qué es splicing de RNA?

A

La escisión de los intrones y la unión de los exones para formar la molécula de mRNA final

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9
Q

¿Se pueden predecir los proteomas?

A

No, porque varios mecanismos introducen variedad adicional en la relación genoma-proteoma.

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10
Q

¿Qué es splicing alternativo?

A

Mecanismo de generación de variedad a partir de una única secuencia génica.

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11
Q

¿Qué implica el splicing alternativo?

A

Formar un mRNA maduro a partir de diferentes elecciones de exones de un gen, pero siempre en el orden en que aparecen en el genoma. ES IMPORTANTE QUE LOS MARCOS DE LECTURA ESTÉN COORDINADOS

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12
Q

¿Qué porcentaje de los genes codificadores de proteínas multi-exón en el genoma producen splicing alternativo?

A

95%

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13
Q

¿Qué pasa si los marcos de lectura de los transcritos no están coordinados?

A

No es posible una relación entre las secuencias de las proteínas que son codificadas

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14
Q

¿Qué puede producir la edición de mRNA en procariotas y eucariotas?

A

puede producir una o más proteínas para las cuales la secuencia de aminoácidos puede diferir de la predicha de la secuencia del genoma.

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15
Q

¿A qué están sujetos los genes que codifican proteínas nucleares en humanos?

A

Sujetos a edición que cambia la adenina a inosina (la inosina, tiene las propiedades de codificación de la guanina).

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16
Q

¿Cómo puede ser la secuencia final de aminoácidos?

A

Específica por tejido

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17
Q

¿Qué sistema se encuentra fuera de lo que se afirma generalmente sobre las regiones codificadoras de proteínas del genoma humano?

A

El sistema inmune

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18
Q

¿Cuántos anticuerpos sintetiza el cuerpo humano?

A

Se estima que cada ser humano sintetiza 10’8-10’10 anticuerpos.

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19
Q

¿Qué es un protobionte?

A

Se usa para describir un precursor de las células vivas, que consistía en un agregado de moléculas y macromoléculas que adquirieron un límite, como una bicapa lipídica.

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20
Q

¿Qué características hacen que los protobiontes sean posibles precursores de las células vivas?

A
  1. Un límite, como una membrana, separó el contenido interno del protobionte del entorno externo.
  2. Los polímeros dentro del protobionte contenían información.
  3. Los polímeros dentro del protobionte tenían funciones catalíticas.
  4. Los protobiontes finalmente desarrollaron la capacidad de autocontrol y replicación.
21
Q

La aparición de células vivas puede haber sido precedida por:

A

Un mundo de RNA

22
Q

Funciones clave del RNA

A
  • ALMACENAR INFORMACIÓN en su secuencia de bases de nucleótidos.
  • AUTORREPLICARSE. Una molécula de RNA podría funcionar como una ribozima y usar RNA como plantilla para hacer moléculas de RNA complementarias de acuerdo con la regla AU / GC
  • VARIEDAD DE FUNCIONES CATALÍTICAS. como la síntesis de polipéptidos y otros tipos de moléculas orgánicas.
23
Q

¿Qué son los ncRNA?

A

RNA no codificantes (ncRNA), que son moléculas de RNA que no codifican polipéptidos.

24
Q

Función de los ncRNA

A

✣ Replicación del ADN
✣ modificación de la cromatina
✣ Transcripción, la traducción
✣ Defensa del genoma.

25
Q

¿Qué son más abundantes en la mayoría de los tipos de células, los ncRNA o mRNA?

A

Los ncRNA
En una célula humana típica, solo alrededor del 20% implica la producción de mRNA.
Mientras que el 80% esta asociado con la producción de ncRNA

26
Q

¿En la aparición de qué enfermedades tienen un papel muy importante los ncRNA?

A

Cáncer, trastornos neurológicos y enfermedades cardiovasculares.

27
Q

¿A qué está relacionado que los ncRNA pueden llevar a cabo una gran variedad de funciones?

A

Con su capacidad para unirse a diferentes tipos de moléculas

28
Q

¿Qué es andamiaje molecular?

A

Un ncRNA puede actuar como un andamio molecular para la formación de complejos que tienen una función catalítica.

29
Q

¿Qué es guía de unión?

A

Algunos ncRNA pueden guiar una molécula a una ubicación especifica en una célula.

30
Q

¿Por qué el ncRNA puede ser guía de unión?

A

Porque el ncRNA tiene un sitio de unión para la proteína y otro sitio de unión para el DNA.

31
Q

¿Cómo puede afectar la unión de ncRNA a una proteína?

A
  • La capacidad de la proteína para actuar como catalizador. Si se cambia la forma de una proteína cambia su funcionalidad.
  • La capacidad de la proteína para unirse a otra molécula, como otra proteína, DNA o RNA
  • La estabilidad de la proteína.
32
Q

¿Qué son los ribozimas?

A

Son moléculas de RNA con función catalítica, que sólo es típica en las proteínas.
Algunos ncRNA es que funcionan como ribozimas

33
Q

¿Qué ocurre en el silenciamiento de mRNA’

A

Si se silencia el mensaje hay un proceso de regulación extra en la expresión de proteínas.
Un ncRNA puede prevenir físicamente o bloquear un proceso celular.

34
Q

¿Qué son señuelos (decoy RNA’s)?

A

Algunos ncRNAs reconocen otros ncRNAs y los secuestran, evitando así que funcionen.

35
Q

¿Qué pasa si un decoy RNA se une a un miRNA?

A

No puede llevar a cabo su función

36
Q

¿Qué son los RNA largos no codificantes (IncRNA)?

A

Son moléculas de RNA que tienen más de 200 nucleótidos.

37
Q

¿Qué son transposones?

A

Son segmentos de DNA, que se encuentran en todos los organismos, se repiten muchas veces y se mueven (genes saltarines) alrededor del genoma.

38
Q

¿Qué son los retro transposones?

A

llamados elementos intercalados largos y cortos (LINE´s y SINE´s).

39
Q

Características de los LINE’s

A

Suelen tener una longitud de 1 a 5 kb bases, con decenas a decenas de miles de copias.
El LINE´s más común, L1, aparece ∼50 000 veces en el genoma y equivale al 17% del genoma humano.

40
Q

Características de los SINE’s

A

Suelen tener una longitud de 200 a 300 pb, con cientos de miles de copias en el genoma, en ubicaciones dispersas.
El genoma humano contiene alrededor de 300 000 copias del SINE más común, el elemento Alu, que tiene una longitud de 280 pb y equivale al 10% del genoma.

41
Q

¿Qué son los pseudogenes?

A

Son genes degenerados que han mutado tan lejos de sus secuencias originales que la secuencia de polipéptidos que codifican no será funcional.

42
Q

¿Cuándo hay duplicación de genes?

A

Los organismos en los tres dominios de la vida muestran duplicación de genes individuales.
Después de la duplicación, ambas copias de un gen pueden sobrevivir y divergir.
Alternativamente, una copia puede convertirse en un pseudogen o ser eliminada, dejando solo una copia funcional.

43
Q

¿Qué porcentaje del genoma se afecta por las duplicaciones segmentales a gran escala?

A

Afectan aproximadamente al 2.7% del genoma

44
Q

¿Por qué son importantes las duplicaciones a gran escala?

A

Para diferencias entre especies:
Algunas duplicaciones se encuentran en chimpancés, pero no en humanos, algunas en humanos, pero no en chimpancés, y algunas en ambos.

45
Q

¿Cómo se pueden dividir as duplicaciones segmentales?

A

INTERCROMOSÓMICO e INTRACROMOSÓMICO

46
Q

¿Dónde se encuentran las duplicaciones intracromosómicas?

A

También denominadas repeticiones de baja copia, específicas de la región o el cromosoma, se encuentran típicamente en un solo cromosoma o en una única banda cromosómica

47
Q

¿Dónde se encuentran las duplicaciones intercromosómicas?

A

En cromosomas no homólogos, y muchos miembros de esta clase se localizan en las regiones pericentroméricas y subteloméricas de los cromosomas humanos.

48
Q

Objetivo del proyecto ENCODE

A

Búsqueda e identificación de elementos funcionales en el genoma

Genómica (8 decks)

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