Conceptos clave Flashcards
Concepto de genómica
Fenotipo y genotipo Epigenética, Contenido del genoma humano, genes codificantes, duplicación y divergencia, tipos de secuenciación
Autosomas y evolución sexual
Rasgos mono y poligenéticos , principio de la herencia, factores que afectan las enfermedades genéticas y tipos de enfermedades genéticas
¿QUÉ CONTIENE EL GENOMA HUMANO Y OTROS GENOMAS EUCARIOTAS?
Contienen genes que codifican proteínas y ncRNA, regiones de control, pseudogenes (secuencias no funcionales derivadas de genes por degeneración) y una amplia variedad de secuencias repetitivas.
¿Qué contienen los genes que codifican proteínas en eucariotas
Contienen exones (regiones que pueden traducirse) e intrones (regiones que se eliminan antes de la traducción).
¿Qué ocurre en el splicing alternativo?
La posibilidad de omitir uno o más exones.
Agrega complejidad a la relación entre las secuencias de bases de genes y las secuencias de aminoácidos de las proteínas
Funciones de ncRNA
Capacidad de unirse a otras moléculas, concepto de ribozima.
¿Qué es duplicación segmental?
Proceso relevante para nuestra comprensión tanto de la evolución del genoma humano como de la enfermedad genética. Comprender el origen y la propagación de las duplicaciones segmentarias proporcionará información fundamental sobre cómo cambian los genes y los genomas a lo largo del tiempo.
Características de las variantes de secuencia
Son comunes en la población y varían desde cambios de una sola base hasta reordenamientos de DNA a gran escala.
Pueden ser silenciosas o pueden alterar la cantidad o calidad del producto genético.
¿Qué puede provocar una mutación?
Pueden ocurrir espontáneamente o pueden ser inducidas por mutágenos químicos o por radiación.
¿Qué incluyen los cambios a nivel genómico?
Variantes de número de copias, inversiones y cambios cromosómicos.
¿Qué son los polmorfismos?
Son variantes de secuencia que ocurren comúnmente en la población.
