Inter

Question 1

__ Forma estructuras con proteínas para formar complejos
__Mecanismos de complementariedad de bases con otros ácidos nucléicos y entre sí, que además permite formar estructuras secundarias que permiten esta función
__Permite dirigir proteínas a secuencias específicas del DNA

Answer 1

1. Andamiaje molecular
2. Capacidad de interacción con diversas moléculas
3. Guía de unión

Question 2

Transposones cuya transcripción es mediada por RNA, cuya longitud varia desde 200pb hasta 5 kpb

Answer 2

LINE’S y SINE’S

Question 3

Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para caminar, pérdida de memoria y dificultades en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, neumonía y fallo cardíaco. 1 de cada 2 individuos de la progenie de estas personas pueden manifestar la enfermedad. Por lo tanto se trata de:

Answer 3

Enfermedad autosómica dominante

Question 4

Trimetilaminuria es una enfermedad metabólica que se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer ciertos compuestos nitrogenados como trimetilamina que se produce en el intestino cuando se digieren ciertos tipos de alimentos (como los huevos, el hígado, las legumbres, pescado, y algunas verduras). Cuando la trimetilamina comienza a acumularse en el cuerpo, se libera en el sudor, la orina, los fluidos reproductivos, y la respiración. Esto resulta en que la persona con este padecimiento presente el olor característico de pescado de la trimetilaminuria. Esta persona debe tener una mutación en ambas copias del gen FMO3 en cada célula y esto sucede 1 de cada 4 veces que los progenitores portadores se reproducen.

Answer 4

Enfermedad autosómica recesiva

Question 5

En humanos los mecanismos de variación en el genoma (edición de mRNA y splicing alternativo) son especialmente importantes en:

Answer 5

Inmunoglobulinas

Question 6

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético en el cual el organismo no puede metabolizar fenilalanina. Este aminoácido se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, este aminoácido daña el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. La PKU está causada por una amplia gama de mutaciones en el gen PAH, que codifica la fenilalanina hidroxilasa. La frecuencia de la mutación varía entre los diferentes grupos étnicos y se han observado dos tipos de PKU:

PKU clásica: Es la forma más grave del trastorno en la que PHA es inexistente o está disminuida en extremo y

PKU leve o moderada: La enzima conserva alguna función, por lo tanto, los niveles de fenilalanina no son demasiado elevados y lo que produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Answer 6

Expresión variable

Question 7

Bajo que condición los miRNA pueden actuar como oncogenes

Answer 7

Cuando interfieren en la ganancia o pérdida de funciones de una célula

Question 8

¿Qué son los autosomas?

Answer 8

Son los cromosomas no sexuales, están organizados por el tamaño de cada gen

Question 9

Regiones de repetición entre 2-5 pb que se repiten muchas veces de manera consecutiva y se distribuyen en todo el genoma

Answer 9

Microsatélites

Question 10

Estas son repeticiones de regiones de 10-100 pb, que aparecen una o varias veces, y pueden variar de un individuo a otro, sin embargo son consistentes en una línea familiar directa

Answer 10

Minisatélites

Question 11

Vínculo entre alelos o marcadores moleculares en un cromosoma, en ocasiones pueden ser relacionados con un rasgo fenotípico en un organismo

Answer 11

Haplotipo

Question 12

Son polimorfismos que consisten en la variación de una sola base, pueden aparecer en cualquier parte de un gen

Answer 12

SNP’s

Question 13

Son los componentes de los que se forman los cromosomas

Answer 13

ADN, RNA y proteínas

Question 14

___Son ncRNA de aprox. 200 nucleótidos de longitud, regulan modificaciones epigenéticas del DNA mediante el reclutamiento de complejos remodeladores de cromatinas en locus específicos.
___Son ncRNA de 24-30 nucleótidos de longitud, se asocian a proteínas que están relacionadas con mantener la estabilidad del genoma en células germinales

Answer 14

1. RNA asociados a Piwi (piRNA)

2. RNA no codificantes largos (IncRNA)

Question 15

Los estudios de asociación de haplotipos y enfermedades, tienen como objetivo la identificación de un fenotipo particular basado en un:

Answer 15

Cromosoma, y la disposición de marcadores moleculares específicos.

Question 16

La función del RNA como señuelo (decoy) se da cuando:

Answer 16

Reconoce otros ncRNA y los secuestra, evitando así que cumplan con su función.

Question 17

Proceso post-transcripcional que involucra una modificación de un nucleótido que se añade al inicio del ARNm y es fundamental para el reconocimiento del ribosoma y la protección contra las RNasas

Answer 17

Agregado del “cap”

Question 18

Es el mecanismo de variabilidad genética que permite formar diferentes mRNA maduros a partir de diferentes elecciones secuenciales de exones de un gen:

Answer 18

Splicing alternativo

Question 19

Enzima que rompe los puentes de hidrógeno que unen a las bases nitrogenadas del ADN durante los procesos de duplicación y transcripción

Answer 19

Helicasa

Question 20

La edición de mRNA en humanos permite generar proteínas que varían su secuencia de aminoácidos, con respecto a la de los genes de las que son codificadas, esto se da por:

Answer 20

Sustitución una adenina por una inosina

Question 21

¿Qué es epigenética?

Answer 21

Modificaciones en la estructura de la cromatina (metilaciones y modificaciones en la histona) que son heredables e independientes de secuencias de nucleótidos

Question 22

Son segmentos específicos del DNA que pueden “saltar” a lo largo del genoma

Answer 22

LINES y SINES

Question 23

Proceso mediante el cual se transfriere información contenida en la secuencia de ADN utilizando diferentes moléculas de ARN como intermediarios

Answer 23

Transcripción

Question 24

Los RNA de interferencia son moléculas de RNA que inhiben la expresión genética, ¿Cuál es el proceso celular que es inhibido en las células?

Answer 24

Impiden la traducción de mRNAs celulares específicos

Question 25

__Los genes se conforman en pares y solamente un segmento de este par, es el que se transmite a la descendencia
__ Cuando los alelos de un gen, en un proceso de reproducción son o no son heredados dependiendo de los rasgos expresados en el fenotipo

Answer 25

1. Principio de segregación

2. Principio de la herencia dominante y recesiva

Question 26

Proceso mediante el cual las células transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en proteínas

Answer 26

Expresión génica

Question 27

Una secuencia de mRNA tiene la siguiente secuencia: 5’-AUGAAAUCCUAG-3’ ¿Cuál es la el inverso complemento en forma de DNA?

Answer 27

5-CTAGGATITCAT-3

Question 28

A partir de diferentes estrategias genómicas, investigadores (Hamdan FF, et al..2017) secuenciaron el genoma completo de 197 pacientes con encefalopatia epiléptica del desarrollo de origen desconocido que no habían respondido al tratamiento farmacológico y secuenciaron también a sus padres. En el análisis de estos genomas, el equipo puso especial interés en encontrar cambios espontáneos presentes en el material hereditario de los pacientes que no habían sido heredados directamente de sus padres. El equipo relacionó la enfermedad con la presencia de mutaciones recurrentes en los genes NTRK2. GABRB2, CLTC, DHDDS. NUS1, RAB11A, GABBR2. y SNAP25. Por lo tanto la enfermedad es debida a:

Answer 28

Mutaciones de novo

Question 29

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las células nerviosas que están en el cerebro y la médula espinal. Los síntomas primarios suelen aparecer a los 40-50 años y son problemas musculares leves, pero cuando comienzan a fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta y la mayoría de las personas con esta enfermedad fallece por insuficiencia respiratoria. Se ha asociado a esta enfermedad con el gen TBK1 que codifica para una enzima de señalización cuyas mutaciones están presentes en un 10% de los casos de pacientes que presentan enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Este padecimiento genético corresponde a

Answer 29

Penetrancia dependiente de la edad

Question 30

miRNA que se expresa en los cardiomiocitos y cuando no se regula adecuadamente pueden generar arritmias, alteración en canales iónicos, hipertensión:

Answer 30

miR1

Question 31

Se encarga de implementar estrategias para la identificación y cartografía molecular del genoma humano

Answer 31

Genómica

Question 32

__Son secuencias de DNA, incluye el DNA mitocondrial y de cloroplastos en vegetales
__Son rasgos observables, que son manifestados a partir de una secuencia de DNA

Answer 32

1. Genotipo

2. Fenotipo

Question 33

Un mecanismo de variabilidad genética es la divergencia, esta se da cuando:

Answer 33

Cuando 2 o + poblaciones de una especie ancestral acumulan cambios genéticos independientes a lo largo del tiempo derivados de duplicaciones genéticas

Question 34

V/F Si se conoce el genoma de un organismo, también puede conocer su proteoma con exactitud

Answer 34

Falso

Question 35

El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es la la segunda causa de retraso mental por motivos genéticos. Los síntomas que produce este síndrome pueden afectar a diferentes áreas, especialmente a la conducta y la cognición, y provoca alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, aunque puede afectar a mujeres también. Esta enfermedad se trata de:

Answer 35

Pleitropía

Question 36

___ RNA que secuestra otros ncRNA para prevenir bloqueos de miRNA u otras funciones
___ Permite dirigir proteínas a secuencias específicas del DNA
___Fragmento de RNA de hasta 20b que puede unirse a un mRNA para bloquear su expresión

Answer 36

1. RNA señuelos (decoy)
2. Guía de unión
3. Silenciamiento de mRNA

Question 37

___ Son componentes de ribonucleoproteínas que realizan reacciones específicas en algunas bases como la O-metilación 2’ y la pseudourinación del RNA ribosomal
___ Son la clase de ncRNA más estudiada, de aproximadamente 22 nucleótidos de longitud, regulan el silenciamiento de genes al controlar la traducción de mRNA a proteínas. Participan en procesos de regulación celular como proliferación, diferenciación, apoptosis y desarrollo

Answer 37

1. RNA nucleolares pequeños (snoRNA)

2. Micro RNAs (miRNA)

Question 38

Los RNA de intransferencia son moléculas de RNA que inhiben la expresión genética ¿Cuál es el proceso celular que es inhibido en las células?

Answer 38

Impiden la traducción de mRNAs celulares específicos

Question 39

Los adaptadores que permiten la traducción del código genético compuesto de 3 letras del código de 21 aminoácidos de las proteínas son llamados:

Answer 39

Ribosomas

Question 40

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonaidismo primario, testículos pequeños y / o que no han descendido al escroto (criptorquidia), senos aumentados de tamaño (ginecomastia), estatura alta, infertilidad, hipospadias y micropene. Algunos varones con SK no tienen señales o sintomas obvios debido a que algunas de sus células no presentan el cromosoma X adicional, esto se explica por:

Answer 40

Mosaicismo germinal

Question 41

¿Cuál es el principal objetivo del HAPMAP?

Answer 41

Identificar cuales son las variantes comunes del genoma humano

Question 42

Es el proceso in vitro por el cual se incrementa el número de copias de un fragmento de DNA específico

Answer 42

Amplificación

Question 43

El sindrome de Li-Fraumeni (LFS) es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores de los cuales los más caracteristicos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias/linfomas, umor cerebrales y adenocarcinoma; Es causado por mutaciones en el gen TP53 que ayuda a controlar el crecimiento y división de las células (gene superior de tumores). La forma de herencia es autosómica dominante, sin embargo esto no significa que la persona tendrá cáncer, sino que su chance de tener cáncer aumenta.

Answer 43

Penetrancia reducida

Question 44

Variación en la secuencia entre diferentes individuos de poblaciones que se da en un locus de un cromosoma

Answer 44

Polimorfismo

Question 45

___Diferentes locus de un gen, se transmiten de manera diferente.
___Cuando los alelos de un gen, en un proceso de reproducción son o no son heredados dependiendo de los rasgos expresados en el fenotipo
___Los genes se conforman en pares y solamente un segmento de este par, es el que se transmite a la decendencia

Answer 45

1. Principio de transmisión independiente
2. Principio de la herencia dominante y recesiva
3. Principio de segregación

Question 46

___Son los componentes de ribonucleoproteínas que realizan reacciones especídicas en algunas bases como la O metilación 2’y la pseudourinación del RNA ribosomal.

___Son los ncRNA de aprox. 200 nucleótidos de longitud, regulan modificaciones epigenéticas del DNA mediante el reclutamiento de complejos remodeladores de cromatinas en locus específicos.

___Son los ncRNA de 24-30 nucleótidos de longitud, se asocian a proteínas que están relacionadas con mantener la estabilidad del genoma en células germinales

___Son clase de ncRNA más estudiada, de aproximadamente 22 nucleótidos de longitud, regulan el silenciamiento de genes al controlar la traducción de mRNA a proteínas. Participan en procesos de regulación celular como proliferación, diferenciación, apoptosis y desarrollo.

Answer 46

1. RNA nucleolares pequeños (snoRNA)
2. RNA no codificantes largos (lncRNA)
3. RNA asociados a Piwi (piRNA)
4. Micro RNAs (miRNA)

Question 47

Etapas del proyecto ENCODE
___ Evalúa estrategias para identificar partes del genoma
___ Crear métodos computacionales y experimentales para identificar DNA
___ Hacer eficiente y barata la identificación del resto de la información

Answer 47

1. Etapa piloto
2. Etapa desarrollo tecnológico
3. Etapa productiva

Question 48

___Una sola DNApol se encuentra en cada cámara en la que se usa como templado una cadena de DNA circular (monocatenario) que se amplifica usando nucleótidos fluorescentes que son agregados uno por vez, y de esta manera son detectados por fluorescencia.

___Es un método de primera generación en el que se amplifican cadenas de DNA usando nucleótidos radioactivos, posteriormente fueron usados fluorescentes o luminicentes. Se controla su tamaño por la incorporación de dideoxinucleótidos, estos fragmentos se corren en un gel de acrilamida o en un fluorimetro y puede determinarse su composición.

Answer 48

1. Secuenciación de una sola molécula

2. Método de secuenciación de Sanger

Question 49

___ El templado de DNA se unen a cuentas microscópicas, los cuales, en una cámara se agregan junto con una emulsión que contiene los reactivos de una PCR, en el que se agredan nucleótidos por separado, al amplificarse, el DNA de las cuentas se dispersa y mediante un semiconductores son detectados los H (protones) de cada base unida al templado y de esta manera son secuenciadas.

___El templado es una cadena larga monocatenaria de DNA que pasa a traves de un canal en una membrana sintéticay cuando cada nucleótido pasa por el poro, se genera un cambio en la conductancia de la membrana que depende del nucleótido que haya pasado por el.

___Se unen templados de DNA monocatenario en una placa a modo de hebras, en los cuales se hibridiza un primer que permite la complementación de las hebras de DNA, (PCR de puente) el DNA amplificado, posteriromente es secuenciado basado en fluorescencia.

Answer 49

1. Secuenciación ion torrent
2. Secuenciación por nanoporos
3. Secuenciación por síntesis (Seq. Ilumina)