Autosomas y evolución sexual Flashcards
¿Qué es un autosoma?
Es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales.
¿Cuántos pares de autosomas tienen los humanos?
Los humanos tienen 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (el par #23, formado en las mujeres por 2 cromosomas X y en los hombres XY)
¿Cómo están enumerados los autosomas?
Según su tamaño relativo
El Cromosoma 1 tiene unos 2.800 genes, mientras que el Cromosoma 22 alrededor de 750 genes.
¿Cuál es la causante de muchas enfermedades génicas?
Muchas enfermedades génicas importantes son consecuencia de una mutación en un único gen.
¿Qué enumera la edición en línea de Mendelian Inheitance in Man de McKusick?
Enumera 23.000 genes y rasgos, casi 21.000 se encuentran en autosomas, más de 1.200 están situados en el cromosoma X y 59 están en el cromosoma Y.
¿Qué causa la variación de los rasgos en el estudió de guisantes realizado por Mendel?
Las variaciones en cada uno de estos rasgos están causadas por la presencia de diferentes alelos en locus individuales.
Principios de la herencia de Mendel
- Principio de la herencia dominante y recesiva. Sólo 4 posibles resultados
- Segregación: en los organismos que se reproducen sexualmente tienen genes que aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia.
- Transmisión independiente: los genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente, un locus pude tener el alelo “liso” o el alelo “arrugado” y el otro puede tener el alelo “alto” o el alelo “bajo”.
V/F El mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes
Verdadero
¿Qué ocurre en la enfermedad recesiva fenilcetonuria?
Las mutaciones en el locus que codifica la enzima metabólica fenilalanina hidroxilasa (PAH) hacen que el homocigoto sea incapaz de metabolizar el aminoácido fenilalanina.
Este proceso es altamente destructivo para el sistema nervioso central y con el tiempo provoca deterioro mental grave.
Prevalencia de las enfermedades autosómicas dominantes
Están presentes en 1/200 individuos
Las más habituales presentan frecuencias génicas en torno a 0,001.
¿Cómo se transmiten las enfermedades autosómicas dominantes?
Son raros los emparejamientos entre 2 individuos afectados por la misma enfermedad autosómica dominante.
La mayoría de las veces la descendencia afectada se produce por la unión de un progenitor no afectado con un heterocigoto afectado.
El progenitor afectado puede transmitir un alelo de la enfermedad o un alelo normal a sus hijos.
Así la mitad de los hijos serán heterocigotos y expresarán la enfermedad, y la otra mitad serán homocigotos no afectados.
¿Qué es el riesgo de recurrencia?
Que los progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética desean conocer el riesgo o probabilidad de que sus fututos estén afectados.
¿Cuál es el riesgo de recurrencia si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica dominante y el otro no?
El riesgo de recurrencia de cada hijo es de ½,
V/F Cada nacimiento es un suceso independiente
Verdadero
¿Qué es un heterocigoto?
Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen diferentes dotaciones genéticas.
