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Genómica > Proyecto del Genoma Humano > Flashcards

Proyecto del Genoma Humano Flashcards

1
Q

¿Qué es genómica?

A

Es el conjunto de estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma,

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2
Q

¿Cuál es la estructura fina del material genético?

A

Parte de la genómica que corresponde a la cartografía u obtención del mapa de un genoma.

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3
Q

¿Qué es Genómica estructural?

A

: Estudio de las técnicas y estrategias para obtener mapas físicos del genoma, posibles a distintos niveles de resolución.

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4
Q

¿Qué es Genómica funcional?

A

Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma para el desarrollo de su función.

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5
Q

¿Qué contiene el genoma humano?

A

Contiene aprox 3200 millones de pares de bases, distribuidos entre 22 cromosomas pares, mas dos cromosomas X en mujeres y X/Y en hombre.

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6
Q

¿Qué % del genoma es codificante?

A

El 2%

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7
Q

¿Para qué secuenciar?

A

Ayuda a comprender la información que contienen nuestros genomas y aplicar los datos y el análisis para mejorar el bienestar humano.

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8
Q

¿Cómo crear una copia exacta del genoma humano?

A

Fenotipo= genotipo + medio ambiente + hábitos de vida + epigenética

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9
Q

¿Qué es epigenética?

A

Estudio de los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la edad y la exposición a factores ambientales.

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10
Q

¿Qué es el genotipo?

A

Secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial

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11
Q

¿Qué es el fenotipo?

A

Colección de tus rasgos observables, además de secuencia de DNA.

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12
Q

Fenotipo macroscópico

A

Altura, peso, color de ojos o cabello.

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13
Q

Fenotipo microscópico

A

Anemia falciforme, deficiencia de glucosa, ENFERMEDAD

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14
Q

¿Por qué los rasgos fenotípicos son de gran importancia para aplicaciones clínicas de la genómica?

A
  • Determinan la efectividad de medicamentos en diferentes individuos.
  • Gobiernan la susceptibilidad a enfermedades y los factores de riesgo.
  • Permiten la prevención y tratamiento personalizado de enfermedades basadas en secuencias de ADN o farmacogenómica.
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15
Q

Tipos principales de marcas epigenéticas

A
  1. MODIFICACIÓN DE LA HISTONA: Algunas moléculas se enganchan a las histonas y alteran el enrollamiento del ADN, lo cual facilita o dificulta el funcionamiento de ciertos genes.
  2. METILACIÓN DEL ADN. Acción química sobre una secuencia, que activa o desactiva ciertos genes.
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16
Q

V/F Un genoma restringe, pero no dicta las características de un organismo.

A

Verdadero

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17
Q

La expresión de muchos genes es…

A

Condicional

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18
Q

¿El genotipo se puede alterar?

A

Sí, pero es muy difícil.
Algunos efectos ambientales tienen ventanas específicas de respuesta para dar resultados que posteriormente son irreversibles.

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19
Q

¿Cómo entender cómo afectan estos factores en las variaciones entre los organismos?

A

Con experimentos controlados con organismos genéticamente idénticos, esto quiere decir gemelos monocigóticos,

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20
Q

¿Qué contiene el genoma humano?

A
  • Las regiones que codifican proteínas.(2-3%) [aparecen en múltiples copias ya sea idénticas o divergentes en familias]
  • Mucho DNA codifica RNA, que será usado en la síntesis de proteínas.
  • Sitios de unión para ligandos responsables de la regulación de a transcripción.
  • Los elementos repetitivos de función desconocida representan fracciones sorprendentemente grandes de nuestros genomas (aprox. 50%)
    o Los elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES) representan el 21% y 13% del genoma
    o Los mini satélites y microsatélites: pueden aparecer como decenas o cientos de miles de copias, 15% del genoma
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21
Q

¿De qué depende el número de repeticines?

A

Del linaje familiar

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22
Q

Genes que codifican el proteoma

A

Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 23000 genes codificadores de proteínas.

  • Regiones subteloméricas, en todos los cromosomas y los cromosomas 18 y X.
  • Los cromosomas 19 y 22 son relativamente ricos en genes codificadores de proteínas.
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23
Q

¿Qué contienen la mayoría de los genes que codifican el proteoma?

A

Contienen exones (regiones expresadas) interrumpidos por intrones (regiones empalmadas de ARNm y no traducidas a proteínas).

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24
Q

¿Qué causa la variabilidad en el tamaño del intrón?

A

Causa las diferencias de tamaño entre los genes que codifican proteínas.

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25
Q

¿Qué contiene un locus genético codificador de proteínas típico?

A

Contiene los exones e intrones, con sitios de señal de splicing en las uniones intrón-exón.

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26
Q

La transcripción del gen puede estar bajo el control de…

A

Elementos reguladores:
Cis, cerca del gen, ya sea corriente arriba o abajo.
Trans, pueden aparecer en otras partes del genoma, incluso en diferentes cromosomas.

27
Q

¿A qué se debe que en la vecindad de un gen existan un conjunto de genes estrechamente relacionado?

A

Esto se debe a que un mecanismo común de evolución es la duplicación de genes seguida de divergencia

28
Q

Variaciones en la organización del genoma

A

Cromosomas, organelos y plásmidos.
La clasificación más general de las células divide a los procariotas; células simples sin núcleo, de eucariotas, células con núcleo.

29
Q

¿Cuál es la diferencia más importante entre as células procariotas y eucariotas desde el punto de vista de la genómica?

A

La forma y organización del material genético.

30
Q

Importancia de la secuenciación de genes

A

Permiten identificar qué genes en el genoma se transcriben en tipos de tejido particulares, en momentos específicos de desarrollo o en diferentes etapas del ciclo celular.

31
Q

¿Cuándo se inauguro formalmente el Proyecto del Genoma Humano?

A

1990

32
Q

¿Cuál es el costo aproximado actualmente de secuenciar un genoma humano?

A

Aprox $1000

33
Q

Objetivos del Proyecto del Genoma Humano

A

Secuenciación de los genomas de varios organismos modelo utilizados en la investigación genética
debido a su utilidad demostrada en el descubrimiento de la función genética.

34
Q

¿Qué hace la bioinformática?

A

Combina informática, ingeniería, estadística y matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.

35
Q

¿Qué hizo Frederick Sanger?

A

Desarrolló un método para secuenciar el ADN basado en la terminación del alargamiento de la cadena durante la síntesis por medio de di-desoxinucleótidos

36
Q

¿Qué se necesita para tener divergencia?

A

Primero duplicación y después iniciar a variación entre los componentes de los genes específicamente intrones y exones

37
Q

¿Cuáles son los métodos de secuenciación?

A

Secuenciación por síntesis [Método ilumina]
Secuenciación de torrente de iones [Ion torrent]
Secuenciación de una sola molécula de DNA
Secuenciación de nanoporos

38
Q

¿Cuál es el paso inicial del método Ilumina?

A

Cortar el ADN genómico en pedazos pequeños y unir adaptadores químicos a los extremos 3’ y 5’.

39
Q

Características del método Ilumina

A

Chip, adaptadores que generan hebras y PCR de hebras

40
Q

¿Qué son los adaptadores de PCR?

A

son secuencias cortas que pueden híbridarse con primers de PCR complementarios para permitir la amplificación.

41
Q

¿Qué hacen las hebras de ADN de plantilla en el método Ilumina?

A

Se separan y se extienden sobre una superficie plana densamente cubierta con imprimaciones que se adhieren y se adhieren como hierbas.

42
Q

¿Qué hacen los adaptadores en el método Ilumina?

A

Permiten la unión con el chip, de los fragmentos de DNA a amplificar

43
Q

¿Qué hace cada cadena de molde en el método Ilumina?

A

Se adhiere a un primer y comienza la amplificación por PCR.

44
Q

¿Qué ocurre en cada ciclo del método Ilumina?

A

La cadena de ADN alargada de cada primer está anclada en su lugar en un extremo, pero está libre en el otro extremo para formar un bucle y emparejarse con un primer casi complementario

45
Q

¿Qué hay en una PCR de puente?

A

Gran cantidad de templado porque se hicieron copias

46
Q

¿Cuál es el resultado de múltiples rondas de PCR?

A

Un pequeño grupo de productos de PCR idénticos.

47
Q

¿De qué sirven los productos del método Ilumina?

A

Sirven como templados de secuenciación para la secuenciación del terminador utilizando una ingeniosa modificación química para crear terminadores reversibles.
Cada Nucletido tiene un fluóroforo específico

48
Q

¿Cuáles son los pasos para la secuenciación ilumina?

A
  1. Preparación de la muestra.
  2. Amplificación cíclica reducida
  3. Generación de clusters dentro de una celda de flujo
  4. Amplificación clonal
49
Q

¿Qué ocurre en el método Ion torrent?

A

Los adaptadores de PCR terminan en grupos químicos que se adhieren a cuentas microscópicas; cuando la muestra de ADN se diluye y se mezcla con un exceso de cuentas, cada fragmento de ADN se une a una cuenta.
Se añaden reactivos de PCR y la mezcla emulsionada en aceite.

50
Q

¿Qué hace la emulsión en el método Ion torrent?

A

Mantiene cada cuenta en su pequeño compartimento de agua, donde se produce una reacción de PCR local

51
Q

¿Qué pasa cuando cada cuenta está saturada con millones de copias de su fragmento de ADN en el método Ion torrent?

A

Las cuentas se dispersan en pequeñas cámaras de un chip semiconductor, donde tiene lugar la secuenciación.

52
Q

¿Qué se genera cada vez que se une un nucleótido a la cadena complementaria

A

Se generará una variación de pH en micro pozo que es detectado por un semiconductor.

53
Q

¿Cómo se puede detectar cada letra en el método Ion torrent?

A

Se crean 4 soluciones con 1 nucleótido cada una. Señales se producen sólo cuando puedes elongar.

54
Q

Características del método Ion torrent

A

Perlas, cámara de microposos, protones que se liberan y métodos de detección.

55
Q

¿Qué ocurre en el método de secuenciación de una sola molécula?

A

Cada uno de los nucleótidos con una sonda fluorescente se agrega uno a uno al chip, en cualquier cámara en la que se incorpora un nucleótido, se libera una señal.

56
Q

Características del método de secuenciación de una sola molécula

A

Se adapta la polimerasa, en cada poso hay una polimerasa, se utiliza DNA circular que también se une a la polimerasa

57
Q

¿Qué utiliza el método de secuenciación de una sola molécula?

A

Usa terminadores reversibles, y un detector óptico convierte una señal fluorescente en una señal electrónica.

58
Q

¿Cuántas lecturas son posibles con el método de secuenciación de una sola molécula?

A

Son posibles lecturas de 50 kb, pero las lecturas largas pueden tener tasas de error superiores al 10%.

59
Q

¿Para qué está diseñada la secuenciación de nanoporos?

A

Para lecturas de secuenciación extremadamente largas (hasta 1Mb)

60
Q

¿Cuál es el templado en el método de secuenciación de nanoporos?

A

Es una cadena larga monocatenaria de ADN que es reconocida por una proteína motora que se une a la cadena y la impulsa a través de un canal en una proteína transmembranal.

61
Q

¿Qué pasa a medida que cada nucleótido pasa a través de la proteína transmembranal en la secuenciación de nanoporos?

A

Cambia la conductancia de la membrana de acuerdo con la identidad del nucleótido. Este pequeño cambio en la conductancia se amplifica y registra.

62
Q

¿Cuál es el principal inconveniente de la secuenciación de nanoporos?

A

Los nucleótidos pueden pasar sin detección, se pueden agregar nucleótidos fantasmas o se pueden llamar incorrectamente a los nucleótidos: con una tasa de error del 5-10%

63
Q

La secuenciación de nanoporos utiliza PCR?

A

No, SE UTILIZA UNA BIOMEMBRANA

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