Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genómica > Proyecto del Genoma Humano > Flashcards

Proyecto del Genoma Humano Flashcards

1
Q

¿Qué es genómica?

A

Es el conjunto de estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Cuál es la estructura fina del material genético?

A

Parte de la genómica que corresponde a la cartografía u obtención del mapa de un genoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Qué es Genómica estructural?

A

: Estudio de las técnicas y estrategias para obtener mapas físicos del genoma, posibles a distintos niveles de resolución.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué es Genómica funcional?

A

Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma para el desarrollo de su función.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué contiene el genoma humano?

A

Contiene aprox 3200 millones de pares de bases, distribuidos entre 22 cromosomas pares, mas dos cromosomas X en mujeres y X/Y en hombre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Qué % del genoma es codificante?

A

El 2%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Para qué secuenciar?

A

Ayuda a comprender la información que contienen nuestros genomas y aplicar los datos y el análisis para mejorar el bienestar humano.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Cómo crear una copia exacta del genoma humano?

A

Fenotipo= genotipo + medio ambiente + hábitos de vida + epigenética

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Qué es epigenética?

A

Estudio de los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la edad y la exposición a factores ambientales.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Qué es el genotipo?

A

Secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Qué es el fenotipo?

A

Colección de tus rasgos observables, además de secuencia de DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Fenotipo macroscópico

A

Altura, peso, color de ojos o cabello.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fenotipo microscópico

A

Anemia falciforme, deficiencia de glucosa, ENFERMEDAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Por qué los rasgos fenotípicos son de gran importancia para aplicaciones clínicas de la genómica?

A
  • Determinan la efectividad de medicamentos en diferentes individuos.
  • Gobiernan la susceptibilidad a enfermedades y los factores de riesgo.
  • Permiten la prevención y tratamiento personalizado de enfermedades basadas en secuencias de ADN o farmacogenómica.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Tipos principales de marcas epigenéticas

A
  1. MODIFICACIÓN DE LA HISTONA: Algunas moléculas se enganchan a las histonas y alteran el enrollamiento del ADN, lo cual facilita o dificulta el funcionamiento de ciertos genes.
  2. METILACIÓN DEL ADN. Acción química sobre una secuencia, que activa o desactiva ciertos genes.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

V/F Un genoma restringe, pero no dicta las características de un organismo.

A

Verdadero

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

La expresión de muchos genes es…

A

Condicional

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

¿El genotipo se puede alterar?

A

Sí, pero es muy difícil.
Algunos efectos ambientales tienen ventanas específicas de respuesta para dar resultados que posteriormente son irreversibles.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿Cómo entender cómo afectan estos factores en las variaciones entre los organismos?

A

Con experimentos controlados con organismos genéticamente idénticos, esto quiere decir gemelos monocigóticos,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

¿Qué contiene el genoma humano?

A
  • Las regiones que codifican proteínas.(2-3%) [aparecen en múltiples copias ya sea idénticas o divergentes en familias]
  • Mucho DNA codifica RNA, que será usado en la síntesis de proteínas.
  • Sitios de unión para ligandos responsables de la regulación de a transcripción.
  • Los elementos repetitivos de función desconocida representan fracciones sorprendentemente grandes de nuestros genomas (aprox. 50%)
    o Los elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES) representan el 21% y 13% del genoma
    o Los mini satélites y microsatélites: pueden aparecer como decenas o cientos de miles de copias, 15% del genoma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

¿De qué depende el número de repeticines?

A

Del linaje familiar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Genes que codifican el proteoma

A

Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 23000 genes codificadores de proteínas.

  • Regiones subteloméricas, en todos los cromosomas y los cromosomas 18 y X.
  • Los cromosomas 19 y 22 son relativamente ricos en genes codificadores de proteínas.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

¿Qué contienen la mayoría de los genes que codifican el proteoma?

A

Contienen exones (regiones expresadas) interrumpidos por intrones (regiones empalmadas de ARNm y no traducidas a proteínas).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

¿Qué causa la variabilidad en el tamaño del intrón?

A

Causa las diferencias de tamaño entre los genes que codifican proteínas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
¿Qué contiene un locus genético codificador de proteínas típico?
Contiene los exones e intrones, con sitios de señal de splicing en las uniones intrón-exón.
26
La transcripción del gen puede estar bajo el control de...
Elementos reguladores: Cis, cerca del gen, ya sea corriente arriba o abajo. Trans, pueden aparecer en otras partes del genoma, incluso en diferentes cromosomas.
27
¿A qué se debe que en la vecindad de un gen existan un conjunto de genes estrechamente relacionado?
Esto se debe a que un mecanismo común de evolución es la duplicación de genes seguida de divergencia
28
Variaciones en la organización del genoma
Cromosomas, organelos y plásmidos. La clasificación más general de las células divide a los procariotas; células simples sin núcleo, de eucariotas, células con núcleo.
29
¿Cuál es la diferencia más importante entre as células procariotas y eucariotas desde el punto de vista de la genómica?
La forma y organización del material genético.
30
Importancia de la secuenciación de genes
Permiten identificar qué genes en el genoma se transcriben en tipos de tejido particulares, en momentos específicos de desarrollo o en diferentes etapas del ciclo celular.
31
¿Cuándo se inauguro formalmente el Proyecto del Genoma Humano?
1990
32
¿Cuál es el costo aproximado actualmente de secuenciar un genoma humano?
Aprox $1000
33
Objetivos del Proyecto del Genoma Humano
Secuenciación de los genomas de varios organismos modelo utilizados en la investigación genética debido a su utilidad demostrada en el descubrimiento de la función genética.
34
¿Qué hace la bioinformática?
Combina informática, ingeniería, estadística y matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.
35
¿Qué hizo Frederick Sanger?
Desarrolló un método para secuenciar el ADN basado en la terminación del alargamiento de la cadena durante la síntesis por medio de di-desoxinucleótidos
36
¿Qué se necesita para tener divergencia?
Primero duplicación y después iniciar a variación entre los componentes de los genes específicamente intrones y exones
37
¿Cuáles son los métodos de secuenciación?
Secuenciación por síntesis [Método ilumina] Secuenciación de torrente de iones [Ion torrent] Secuenciación de una sola molécula de DNA Secuenciación de nanoporos
38
¿Cuál es el paso inicial del método Ilumina?
Cortar el ADN genómico en pedazos pequeños y unir adaptadores químicos a los extremos 3’ y 5’.
39
Características del método Ilumina
Chip, adaptadores que generan hebras y PCR de hebras
40
¿Qué son los adaptadores de PCR?
son secuencias cortas que pueden híbridarse con primers de PCR complementarios para permitir la amplificación.
41
¿Qué hacen las hebras de ADN de plantilla en el método Ilumina?
Se separan y se extienden sobre una superficie plana densamente cubierta con imprimaciones que se adhieren y se adhieren como hierbas.
42
¿Qué hacen los adaptadores en el método Ilumina?
Permiten la unión con el chip, de los fragmentos de DNA a amplificar
43
¿Qué hace cada cadena de molde en el método Ilumina?
Se adhiere a un primer y comienza la amplificación por PCR.
44
¿Qué ocurre en cada ciclo del método Ilumina?
La cadena de ADN alargada de cada primer está anclada en su lugar en un extremo, pero está libre en el otro extremo para formar un bucle y emparejarse con un primer casi complementario
45
¿Qué hay en una PCR de puente?
Gran cantidad de templado porque se hicieron copias
46
¿Cuál es el resultado de múltiples rondas de PCR?
Un pequeño grupo de productos de PCR idénticos.
47
¿De qué sirven los productos del método Ilumina?
Sirven como templados de secuenciación para la secuenciación del terminador utilizando una ingeniosa modificación química para crear terminadores reversibles. Cada Nucletido tiene un fluóroforo específico
48
¿Cuáles son los pasos para la secuenciación ilumina?
1. Preparación de la muestra. 2. Amplificación cíclica reducida 3. Generación de clusters dentro de una celda de flujo 4. Amplificación clonal
49
¿Qué ocurre en el método Ion torrent?
Los adaptadores de PCR terminan en grupos químicos que se adhieren a cuentas microscópicas; cuando la muestra de ADN se diluye y se mezcla con un exceso de cuentas, cada fragmento de ADN se une a una cuenta. Se añaden reactivos de PCR y la mezcla emulsionada en aceite.
50
¿Qué hace la emulsión en el método Ion torrent?
Mantiene cada cuenta en su pequeño compartimento de agua, donde se produce una reacción de PCR local
51
¿Qué pasa cuando cada cuenta está saturada con millones de copias de su fragmento de ADN en el método Ion torrent?
Las cuentas se dispersan en pequeñas cámaras de un chip semiconductor, donde tiene lugar la secuenciación.
52
¿Qué se genera cada vez que se une un nucleótido a la cadena complementaria
Se generará una variación de pH en micro pozo que es detectado por un semiconductor.
53
¿Cómo se puede detectar cada letra en el método Ion torrent?
Se crean 4 soluciones con 1 nucleótido cada una. Señales se producen sólo cuando puedes elongar.
54
Características del método Ion torrent
Perlas, cámara de microposos, protones que se liberan y métodos de detección.
55
¿Qué ocurre en el método de secuenciación de una sola molécula?
Cada uno de los nucleótidos con una sonda fluorescente se agrega uno a uno al chip, en cualquier cámara en la que se incorpora un nucleótido, se libera una señal.
56
Características del método de secuenciación de una sola molécula
Se adapta la polimerasa, en cada poso hay una polimerasa, se utiliza DNA circular que también se une a la polimerasa
57
¿Qué utiliza el método de secuenciación de una sola molécula?
Usa terminadores reversibles, y un detector óptico convierte una señal fluorescente en una señal electrónica.
58
¿Cuántas lecturas son posibles con el método de secuenciación de una sola molécula?
Son posibles lecturas de 50 kb, pero las lecturas largas pueden tener tasas de error superiores al 10%.
59
¿Para qué está diseñada la secuenciación de nanoporos?
Para lecturas de secuenciación extremadamente largas (hasta 1Mb)
60
¿Cuál es el templado en el método de secuenciación de nanoporos?
Es una cadena larga monocatenaria de ADN que es reconocida por una proteína motora que se une a la cadena y la impulsa a través de un canal en una proteína transmembranal.
61
¿Qué pasa a medida que cada nucleótido pasa a través de la proteína transmembranal en la secuenciación de nanoporos?
Cambia la conductancia de la membrana de acuerdo con la identidad del nucleótido. Este pequeño cambio en la conductancia se amplifica y registra.
62
¿Cuál es el principal inconveniente de la secuenciación de nanoporos?
Los nucleótidos pueden pasar sin detección, se pueden agregar nucleótidos fantasmas o se pueden llamar incorrectamente a los nucleótidos: con una tasa de error del 5-10%
63
La secuenciación de nanoporos utiliza PCR?
No, SE UTILIZA UNA BIOMEMBRANA

Genómica (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions