Variaciones en el genoma: Fuentes de variación y Rearreglos genómicos

Question 1

Donde ocurren las variaciones del genoma?

Answer 1

En secuencias NO codificantes

Question 2

Existe una secuencia canonica del DNA?

Answer 2

NO

Question 3

En que tipo celular se da la variacion del genoma?

Answer 3

En celulas germinales o somaticas

Question 4

Las variaciones son buenas o malas?

Answer 4

Pueden ser ventajas o desventajas para el individuo o neutrales

Question 5

Cuales son los 7 tipos de variantes en las secuencias?

Answer 5

Mutacion puntual
Deleciones 
Duplicaciones 
Inserciones 
Inversiones
Variantes pequeñas
Variantes Grandes

Question 6

Que son los Indeles?

Answer 6

Son deleciones e inserciones

Question 7

Donde pueden ocurrir los cambios a nivel de nucleotidos?

Answer 7

Regiones de control Cis (promotores) o Trans (factores de transcripcion)
Exones o intrones
Gen completo o grupo de genes

Question 8

El efecto fenotipico depende del tamaño del cambio (mutacion)?

Answer 8

FALSO

Puede haber alteraciones pequeñas y tener un efecto fenotipico muy grande

Question 9

Que ocurre si hay mutaciones en promotores o enhancers?

Answer 9

Habra alteracion en la expresion genica

Question 10

Que es un haplotipo?

Answer 10

La combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos.

Conjunto de alelos en un cromosoma que pueden ser heredados

Question 11

Para que se usan los estudios se asociacion de haplotipos?

Answer 11

Identificar alelos causantes de enfermedad

Question 12

¿Cómo se identifican los genes mutantes

que causan enfermedades? (primer paso)

Answer 12

Inicia analizando Pedigries familiares para encontrar un alelo especifico

Question 13

Supongamos que colocamos los marcadores moleculares, 1A, 2C, 3B y 4B (haplotipo) en un cromosoma y que encontramos un alelo causante de enfermedad cerca de el marcador 2C.

1. • ¿Que generaciones posteriores seran mas propensas a tener la enfermedad?
2. • ¿Cual de los marcadores será el que se heredara más fecuentemente?

Answer 13

1. • Las que tengan ese haplotipo con la enfermedad (1A, 2C, 3B y 4B)
2. • El marcador 2C porque es el que más cerca esta del alelo causante de enfermedad

Question 14

Que son las proteinas ortologas?

Answer 14

Son proteinas que comparten un mismo ancestro y lo que difiere entre ellas es su funcion o especializacion

Question 15

Que son las proteinas Paralogas?

Answer 15

Son proteinas que NO comparten ancestro comun y pueden evolucionar

Question 16

Que es una mutacion silenciosa y donde puede ocurrir?

Answer 16

Es una sustitucion de una sola base que cambia al aminoacido por otro, pero que tiene la misma funcion

Ocurre en exones

Question 17

Que es una mutacion sin sentido y donde puede ocurrir?

Answer 17

Es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de terminación
La cadena de aminoacidos terminara antes –> Proteinas Truncas

Ocurre en exones

Question 18

Cuales son las caracteristicas de una mutacion en un intron?

Answer 18

Splicing anormal

Interrumpen las secuencias de aminoacidos