Variaciones del genoma: polimorfismos y Proyecto HAPMap Flashcards
Que es un polimorfismo genetico?
Cuando muchos locus geneticos exhiben una alta fecuencia de variación de individuo a individuo.
Cual es la importancia de los polimorfismos geneticos?
Sirven como marcador genetico
Verdadero o falso:
Es cierto que los polimorfismos estan asociados a enfermedades o discapacidades hereditarias
FALSO
Los polimorfismos NO estan asociados a ninguna enfermedad hereditaria.
Solo algunos estan asociados a genes que causan enfermedades hereditarias
Cuales son los 4 tipos de polimorfismo?
- SNP (polimorfismos de un solo nucleotido)
- Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
- Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
- Variación del número de copias
Cuales son las caracteristicas de los SNP?
Cambio en base unica
Ocurren en cualquier parte del gen (exones, entre genes, etc)
Son el tipo más común de variación genétca
Como podemos detectar a los SNP?
Por secuenciacion de DNA
Verdadero o falso:
Los SNP son abundantes en el genoma
VERDADERO
Cual es la funcion principal de los SNP, con respecto a los alelos?
El SNP´s define dos “alelos” para los cuales podría haber tres genotipos entre los individuos de la población
Cuales son los 3 genotipos existentes en la poblacion, segun los SNP?
- Homocigotos con T-A
- Heterocigotos con T-A en un cromosoma y C-G en el cromosoma homólogo
- Homocigoto con C–G
Cual es la importancia de los SNP (con respecto a la variabilidad genetica)?
Dan variabilidad o diversidad genetica
-Pueden dar efectos buenos, malos o neutrales
Da un ejemplo de un SNP beneficioso y cual es la importancia de un SNP beneficioso en el humano?
Producción de lactasa que permite a los adultos beber leche sin efectos secundarios desagradables.
La importancia de un SNP beneficioso es que dan evolucion y adaptacion a un individuo
Cual es la importancia de los SNP a nivel poblacional?
Proporcionan marcadores genéticos dispersos por todo el genoma para su uso en estudios de asociación de enfermedades complejas
Verdadero o falso:
A menor “n” (poblacion), mayor posibilidad de encontrar correlaciones
FALSO
A mayor “n”, mayor posibilidad de encontrar correlaciones
Cual es el objetivo de genotipar a muchos individuos y conocer sus SNP? (funcion practica o clinica)
- Determinar cuales SNP estan sobrerrepresentados en una enfermedad
- Determinar correlaciones significativas con alguna medición cuantitativa como presión sanguínea.
Como podemos medir a las Repeticiones en tándem de número variable (VNTR) y a los Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)?
Con PCR
Puede variar entre los individuos
Cual es otro nombre que reciben las Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)? y que tamaño tienen? y cuantas veces pueden aparecer en el genoma?
Minisatelites
10 a 100 pb de largo
Los VNTR basados en las mismas secuencias de repetición pueden aparecer una o varias veces en el genoma con diferentes longitudes en diferentes cromosomas
Cual es otro nombre que reciben los Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)?? y que tamaño tienen? y que tan repetitivos son y como estan acomodados en el genoma?
Microsatelites
2–5 pb
Repetidas muchas veces, tipicamente de 10 a 30 copias consecutivas.
Estan mejor distribuidos en el genoma que los VNTR
Para que se usan los VNTR?
Identificacion de personas y Pruebas de paternidad
Son marcadores especificos de cada familia
Que es la variacion del numero de copias de los polimorfismos? y sus caracteristicas?
Diferentes numeros de copias de una secuencia especifica debido a la “recombinación homóloga no alélica” (NAHR)
Elimina y duplica segmentos de genes entre “repeticiones de copia baja” (LCR)
Cuales son los objetivos del proyecto HAPMap?
Identificar haplotipos en poblaciones humanas
Genera un extenso catálogo de variantes genéticas comunes presentes en los seres humanos, cuales son y donde estan
Usar este catalogo para descubrir nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
