Secuenciacion de genes, autosomas y evolucion sexual

Question 1

La secuenciacion de genes se ha vuelto rápida y barato como resultado de nuevas tecnologías.

Answer 1

VERDADERO

Question 2

Cuando surgio la idea de secuenciar el genoma?

Answer 2

1985

Question 3

Cuanto cuesta secuenciar un genoma humano?

Answer 3

1000$

Question 4

Que es la bioinformatica?

Answer 4

La combinacion de la informatica, ingeniería, estadistica y matematicas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.

Question 5

Quien desarrollo el metodo de secuenciacion de DNA basado en el alargamiento de la cadena con di-desoxinucleótidos?

Answer 5

Frederick Sanger 1977

Question 6

Cuales son los 4 metodos de seceunciacion de DNA?

Answer 6

Secuenciación por síntesis (Seq® Illúmina)
Secuenciación de torrente de iones (Ion Torrent)
Secuenciación de una sola molécula de DNA
Secuenciación de nanoporos

Question 7

Cuales son los pasos para la Secuenciación por síntesis (Seq® Illúmina)?

Answer 7

1. • Cortar el DNA y unir adaptadores PCR
2. • Los adaptadores de PCR permiten la amplificacion y se unen a un chip
3. • Cada cadena se une a un primer y comienza la amplifiacion
4. • Por cada ronda de PCR se consigue un grupo de productos de PCR identicos –> templados
5. • Aparece una señal fluorescente para irradiar a los nucleotidos, con fluorescencia especifica de nucleotido

Question 8

Cuales son las caracteristicas principales de la Secuenciación de torrente de iones (Ion Torrent)?

Answer 8

Los adaptadores de PCR se unen a cuentas y estas a los fragmentos de DNA
Se usa una emulsion de aceite
Se usan los microposos, donde se genera la variacion de PH para identificar nucleotidos

Question 9

Cuales son las caracteristicas principales de la Secuenciación de una sola molécula de DNA?

Answer 9

Es de fluorescencia, y es convertida a señal electrica
Los nucleotidos se agregan uno en uno a las camaras del chip
Se usa un chip

Question 10

Cuales son las caracteristicas principales de la Secuenciación de nanoporos?

Answer 10

Para secuencias muy largas
El templado es una cadena larga monocatenaria de DNA
Se usa una “membrana” con un canal anclado a la misma
El DNA pasa por el canal y cada nucleotido es reconocido cuando pasa por el canal

Question 11

Que es un autosoma?

Answer 11

Cualquier cromosoma (22 pares)
Cromosomas sexuales NO

Question 12

Cual cromosoma es el que tendra mas genes? y cual tendra menos?

Answer 12

El cromosoma 1 (2800)

El cromosoma 22 (750)

Question 13

Que son los rasgos monogenicos o mendelianos?

Answer 13

Seran multiples rasgos determinados por un mismo gen y dependiendo de como se quiera expresar el gen, se tendra uno de los rasgos que pueda codificar

Question 14

Cuales son los 3 principios de herencia de Mendel? y de que trata cada uno?

Answer 14

1. • El principio de la herencia dominante y recesiva
     - Cada progenitor tendra genes dominantes o recesivos
2. • Principio de la segregacion
     - Los genes que aparecen en parejas, solo se heredara un gen de la pareja a los hijos (el gen sano o el gen malo)
3. • Principio de la transmisión independiente
     - Los genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente.

Question 15

Es cierto que el mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes

Answer 15

VERDADERO

Question 16

Que tan comunes son las enfermedades autosomicas?

Answer 16

1 de cada 200

Question 17

Que es el riesgo de recurrencia?

Answer 17

Progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad genetica
este siempre es independiente en cada hijo

Question 18

Que es la herencia autosomica recesiva?

Answer 18

Cuando los hijos de los progenitores son solo portadores heterocigotos

Question 19

Cuales son los factores que afectan a la expresión

de los genes causantes de enfermedad?

Answer 19

Mutacion nueva
Mosaicismo de línea germinal y somatico
Penetrancia reducida
Penetrancia dependiente de edad
Expresion variable
Pleiotropía
Consanguinidad en poblaciones humanas

Question 20

Cuales son las caracteristicas de la mutacion nueva?

Answer 20

Es cuando se produce una mutacion de novo, nunca se habia visto antes en la linea genetica familiar

Question 21

Cuales son las caracteristicas de la Mosaicismo de línea germinal y somatico?

Answer 21

Es cuando se produce una enfermedad en una celula germinal, y cuando esta se diferencia su mutacion afectara a las celulas hijas y estaran en muchos lugares diferentes

Question 22

Cuales son las caracteristicas de la Penetrancia reducida?

Answer 22

Cuando uno de los descendientes del gen malo, no representa la enfermedad, pero es portador y sus hijos si presentaran la enfermedad (los nietos presentan la enfermedad)

Question 23

Cuales son las caracteristicas de la Penetrancia dependiente de edad?

Answer 23

Cuando una enfermedad genetica se presenta a partir de una edad en especifico

Question 24

Cuales son las caracteristicas de la expresion variable?

Answer 24

La expresion variable indica el grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.

Question 25

Cuales son las caracteristicas de la Pleiotropía?

Answer 25

Cuando un gen mutado provoca más de un solo efecto fenotipico en el individuo

Question 26

Cuales son las caracteristicas de la Consanguinidad en poblaciones humanas?

Answer 26

Cuando se reproducen dos personas emparentadas
Como primos hermanos o hermanos
Son mas probables de tener trastornos autosomicos recesivos
Cuanto mayor es el grado de consanguinidad, mayor es el aumento.

Question 27

Una enfermedad dominante, expresa la enfermedad en los?

Answer 27

Heterocigotos –> Aa (NO aa ó AA) en el punnet square

Question 28

Una enfermedad recesiva, expresa enferemdad en los?

Answer 28

Homocigotos –> aa ó AA (usalmente es aa) en el punnet square