Secuenciacion de genes, autosomas y evolucion sexual Flashcards
La secuenciacion de genes se ha vuelto rápida y barato como resultado de nuevas tecnologías.
VERDADERO
Cuando surgio la idea de secuenciar el genoma?
1985
Cuanto cuesta secuenciar un genoma humano?
1000$
Que es la bioinformatica?
La combinacion de la informatica, ingeniería, estadistica y matematicas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.
Quien desarrollo el metodo de secuenciacion de DNA basado en el alargamiento de la cadena con di-desoxinucleótidos?
Frederick Sanger 1977
Cuales son los 4 metodos de seceunciacion de DNA?
Secuenciación por síntesis (Seq® Illúmina)
Secuenciación de torrente de iones (Ion Torrent)
Secuenciación de una sola molécula de DNA
Secuenciación de nanoporos
Cuales son los pasos para la Secuenciación por síntesis (Seq® Illúmina)?
- Cortar el DNA y unir adaptadores PCR
- Los adaptadores de PCR permiten la amplificacion y se unen a un chip
- Cada cadena se une a un primer y comienza la amplifiacion
- Por cada ronda de PCR se consigue un grupo de productos de PCR identicos –> templados
- Aparece una señal fluorescente para irradiar a los nucleotidos, con fluorescencia especifica de nucleotido
Cuales son las caracteristicas principales de la Secuenciación de torrente de iones (Ion Torrent)?
Los adaptadores de PCR se unen a cuentas y estas a los fragmentos de DNA
Se usa una emulsion de aceite
Se usan los microposos, donde se genera la variacion de PH para identificar nucleotidos
Cuales son las caracteristicas principales de la Secuenciación de una sola molécula de DNA?
Es de fluorescencia, y es convertida a señal electrica
Los nucleotidos se agregan uno en uno a las camaras del chip
Se usa un chip
Cuales son las caracteristicas principales de la Secuenciación de nanoporos?
Para secuencias muy largas
El templado es una cadena larga monocatenaria de DNA
Se usa una “membrana” con un canal anclado a la misma
El DNA pasa por el canal y cada nucleotido es reconocido cuando pasa por el canal
Que es un autosoma?
Cualquier cromosoma (22 pares) Cromosomas sexuales NO
Cual cromosoma es el que tendra mas genes? y cual tendra menos?
El cromosoma 1 (2800)
El cromosoma 22 (750)
Que son los rasgos monogenicos o mendelianos?
Seran multiples rasgos determinados por un mismo gen y dependiendo de como se quiera expresar el gen, se tendra uno de los rasgos que pueda codificar
Cuales son los 3 principios de herencia de Mendel? y de que trata cada uno?
- El principio de la herencia dominante y recesiva
- Cada progenitor tendra genes dominantes o recesivos
- El principio de la herencia dominante y recesiva
- Principio de la segregacion
- Los genes que aparecen en parejas, solo se heredara un gen de la pareja a los hijos (el gen sano o el gen malo)
- Principio de la segregacion
- Principio de la transmisión independiente
- Los genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente.
- Principio de la transmisión independiente
Es cierto que el mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes
VERDADERO
Que tan comunes son las enfermedades autosomicas?
1 de cada 200
Que es el riesgo de recurrencia?
Progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad genetica
este siempre es independiente en cada hijo
Que es la herencia autosomica recesiva?
Cuando los hijos de los progenitores son solo portadores heterocigotos
Cuales son los factores que afectan a la expresión
de los genes causantes de enfermedad?
Mutacion nueva Mosaicismo de línea germinal y somatico Penetrancia reducida Penetrancia dependiente de edad Expresion variable Pleiotropía Consanguinidad en poblaciones humanas
Cuales son las caracteristicas de la mutacion nueva?
Es cuando se produce una mutacion de novo, nunca se habia visto antes en la linea genetica familiar
Cuales son las caracteristicas de la Mosaicismo de línea germinal y somatico?
Es cuando se produce una enfermedad en una celula germinal, y cuando esta se diferencia su mutacion afectara a las celulas hijas y estaran en muchos lugares diferentes
Cuales son las caracteristicas de la Penetrancia reducida?
Cuando uno de los descendientes del gen malo, no representa la enfermedad, pero es portador y sus hijos si presentaran la enfermedad (los nietos presentan la enfermedad)
Cuales son las caracteristicas de la Penetrancia dependiente de edad?
Cuando una enfermedad genetica se presenta a partir de una edad en especifico
Cuales son las caracteristicas de la expresion variable?
La expresion variable indica el grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.
Cuales son las caracteristicas de la Pleiotropía?
Cuando un gen mutado provoca más de un solo efecto fenotipico en el individuo
Cuales son las caracteristicas de la Consanguinidad en poblaciones humanas?
Cuando se reproducen dos personas emparentadas
Como primos hermanos o hermanos
Son mas probables de tener trastornos autosomicos recesivos
Cuanto mayor es el grado de consanguinidad, mayor es el aumento.
Una enfermedad dominante, expresa la enfermedad en los?
Heterocigotos –> Aa (NO aa ó AA) en el punnet square
Una enfermedad recesiva, expresa enferemdad en los?
Homocigotos –> aa ó AA (usalmente es aa) en el punnet square
