Variaciones en el genoma Flashcards
Porcentaje del genoma que varía entre cada persona
0.1% (el genoma es 99.9% igual en todas las personas)
¿Por qué una gran parte de las variantes de la secuencia del genoma son invisibles?
Porque se dan en áreas no codificantes
¿Cómo es que las variantes en el genoma afectan al fenotipo?
Afectan a las proteínas y al RNA
¿A qué se debe que tengamos características físicas tan distintas a pesar de que compartimos casi todo el genoma?
A las variaciones en partes codificantes en el genoma
¿Qué es el DNA de identidad?
La parte del genoma que es idéntica en todas las personas (99.9%)
¿Cuántos pares de bases representa el 0.1% variable del genoma?
3,200 millones
(V/F) Las variaciones pueden ser específicas de un gen en particular y pueden estar presentes con elevada frecuencia en poblaciones
Verdadero
(V/F) No existe una “secuencia de ADN humano” canónica
Verdadero
Las variaciones pueden ser:
- Reparativas
- Letales para la célula
- Neutrales
- Con ventaja selectiva
¿Qué es la ventaja selectiva?
La fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población
(V/F) Las mutaciones afectan a todas las células
Falso, solo afectan a la célula que mutó y a su progenie
¿Qué ocurre con los hijos en caso de mutaciones en las células sexuales?
Se pueden transmitir a los hijos y convertirse en parte de la diversidad genética de la población humana
El cálculo del número de individuos necesarios para que una población pueda mantenerse con vida se basa en:
Su diversidad genética
¿Qué son las mutaciones silenciosas?
Cuando una mutación no realiza ningún cambio en los aminoácidos de la proteína que codifica
¿Qué son las mutaciones/cambios conservativos?
Cuando la mutación sí cambia la secuencia de aminoácidos de la proteína, pero eso no afecta su función
