Variaciones en el genoma Flashcards
Porcentaje del genoma que varía entre cada persona
0.1% (el genoma es 99.9% igual en todas las personas)
¿Por qué una gran parte de las variantes de la secuencia del genoma son invisibles?
Porque se dan en áreas no codificantes
¿Cómo es que las variantes en el genoma afectan al fenotipo?
Afectan a las proteínas y al RNA
¿A qué se debe que tengamos características físicas tan distintas a pesar de que compartimos casi todo el genoma?
A las variaciones en partes codificantes en el genoma
¿Qué es el DNA de identidad?
La parte del genoma que es idéntica en todas las personas (99.9%)
¿Cuántos pares de bases representa el 0.1% variable del genoma?
3,200 millones
(V/F) Las variaciones pueden ser específicas de un gen en particular y pueden estar presentes con elevada frecuencia en poblaciones
Verdadero
(V/F) No existe una “secuencia de ADN humano” canónica
Verdadero
Las variaciones pueden ser:
- Reparativas
- Letales para la célula
- Neutrales
- Con ventaja selectiva
¿Qué es la ventaja selectiva?
La fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población
(V/F) Las mutaciones afectan a todas las células
Falso, solo afectan a la célula que mutó y a su progenie
¿Qué ocurre con los hijos en caso de mutaciones en las células sexuales?
Se pueden transmitir a los hijos y convertirse en parte de la diversidad genética de la población humana
El cálculo del número de individuos necesarios para que una población pueda mantenerse con vida se basa en:
Su diversidad genética
¿Qué son las mutaciones silenciosas?
Cuando una mutación no realiza ningún cambio en los aminoácidos de la proteína que codifica
¿Qué son las mutaciones/cambios conservativos?
Cuando la mutación sí cambia la secuencia de aminoácidos de la proteína, pero eso no afecta su función
¿Qué son las mutaciones sin sentido?
Cuando la mutación conduce a la creación de un codón de paro prematuro en la proteína
¿Qué es una mutación de sentidos erróneos?
Es cuando la mutación cambia de manera drástica uno o más aminoácidos diferentes a nivel estructural químico
¿Qué puede provocar una mutación de un intrón?
Un splicing incorrecto, lo que puede producir una proteína no funcional
(V/F) Los cambios en la expresión del genoma son variaciones más sutiles y efectivas que las variaciones en la secuencia del genoma
Verdadero
(V/F) Los alelos variantes sin efecto fenotípico aparente se consideran silenciosos
Falso, estos pueden tener un valor de supervivencia importante en alguna circunstancia ambiental
Tipos de variaciones
- Mutación puntual
- Indel
- Duplicaciones
- Inversiones
(Pueden ser grandes o pequeños)
¿Qué es una mutación puntual?
Una única sustitución de una base
¿Por qué puede ocurrir una mutación puntual?
Por errores en la duplicación del DNA o por mutágenos
¿Qué es un indel?
Una deleción seguida por una inserción de bases en el DNA
Una sustitución de una sola base en un exón cambiará un codón, lo puede provocar:
- Una mutación silenciosa
- Una mutación sin sentido
¿Qué es un desplazamiento de marco de lectura?
Es cuando la mutación resulta en una lectura errónea de los codones hasta que se llegue a un STOP
La presencia de un codón de STOP anormal, desencadena un proceso llamado:
Degradación del mRNA sin sentido (non-sense decay)
¿Cuáles son los codones de STOP?
UGA
UAA
UAG
Los cambios a nivel de nucleótidos incluyen alteraciones a:
Bases de DNA individuales, indeles o duplicaciones de un pequeño número de bases
(V/F) Cambios muy pequeños pueden tener efectos fenotípicos profundos, mientras que cambios grandes pueden ser fenotípicamente silenciosos
Verdadero
Efectos de una mutación en regiones promotoras o enhancers (potenciadores)
Alterar el nivel de expresión de un gen (subirlo o bajarlo)
