Enfermedades genéticas Flashcards
(V/F) Existen fenotipos que dependen 100% de factores ambientales
Verdadero
Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en __ de cada ____ individuos
aproximadamente, con frecuencia génica de _____%
- 1 de cada 200
- 0.001%
Significado de congénito
Desde el nacimiento
Escenario más común por el que se producen las enfermedades autosómicas dominantes
Unión de un progenitor no afectado (aa) con un heterocigoto afectado (Aa)
(V/F) El progenitor afectado va a transmitir siempre el alelo de su enfermedad a su hijo
Falso, tiene 50% de probabilidad de transmitirle un alelo normal
(V/F) Las enfermedades autosómicas dominantes son muy raras y causan infertilidas
Verdadero
Definición de riesgo de recurrencia
El riesgo de que los progenitores hereden una enfermedad genética a sus hijos
Riesgo de recurrencia de heredar una enfermedad autosómica dominante
50%
(V/F) Si los progenitores ya han tenido un hijo sin la enfermedad, hay 100% de posibilidades de que el otro la tenga
Falso, el riesgo es de 50% en cada nacimiento (cada nacimiento es independiente)
(V/F) Los portadores de enfermedades autosómicas recesivas (Aa) son más comunes que los individuos afectados (aa)
Verdadero
Riesgo de recurrencia de heredar una enfermedad autosómica recesiva
25%
Escenario más común por el que se producen las enfermedades autosómicas recesivas
Emparejamiento de 2 progenitores portadores heterocigóticos (Aa)
¿En qué consiste la mutación de novo?
Es cuando un niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en su familia debido a una mutación de un alelo
¿En qué consiste el mosaicismo?
Es la presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el cuerpo, debido a una mutación ocurrida en una célula germinal
¿En qué consiste la penetrancia reducida?
Es cuando un individuo tiene el genotipo para expresar una enfermedad autosómica dominante o recesiva, pero no la expresa, aunque sí la puede heredar
¿En qué consiste la penetrancia dependiente de la edad?
Es cuando una enfermedad autosómica solamente se expresa cuando el individuo presenta cierta edad, como el Alzheimer
¿En qué consiste la expresión variable?
Es el grado de gravedad de la enfermedad que el individuo expresa, lo cual depende de las proteínas que la mutación esté afectando, y de la manera en que las afecta
¿En qué consiste la pleiotropía?
Es cuando la misma mutación tiene más de un efecto discernible en el organismo (afecta a más de un tejido o función) (la mutación es pleiotrópica)
¿En qué consiste la consanguinidad en poblaciones humanas?
Es cuando 2 individuos emparentados tienen descendencia, lo cual aumenta la posibilidad de crear hijos con trastornos autosómicos recesivos
(V/F) Cuanto mayor es el grado de consanguinidad, mayor es el aumento de riesgo de recurrencia
Verdadero
