Enfermedades genéticas

Question 1

(V/F) Existen fenotipos que dependen 100% de factores ambientales

Answer 1

Verdadero

Question 2

Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en __ de cada ____ individuos
aproximadamente, con frecuencia génica de _____%

Answer 2

• 1 de cada 200
• 0.001%

Question 3

Significado de congénito

Answer 3

Desde el nacimiento

Question 4

Escenario más común por el que se producen las enfermedades autosómicas dominantes

Answer 4

Unión de un progenitor no afectado (aa) con un heterocigoto afectado (Aa)

Question 5

(V/F) El progenitor afectado va a transmitir siempre el alelo de su enfermedad a su hijo

Answer 5

Falso, tiene 50% de probabilidad de transmitirle un alelo normal

Question 6

(V/F) Las enfermedades autosómicas dominantes son muy raras y causan infertilidas

Answer 6

Verdadero

Question 7

Definición de riesgo de recurrencia

Answer 7

El riesgo de que los progenitores hereden una enfermedad genética a sus hijos

Question 8

Riesgo de recurrencia de heredar una enfermedad autosómica dominante

Answer 8

50%

Question 9

(V/F) Si los progenitores ya han tenido un hijo sin la enfermedad, hay 100% de posibilidades de que el otro la tenga

Answer 9

Falso, el riesgo es de 50% en cada nacimiento (cada nacimiento es independiente)

Question 10

(V/F) Los portadores de enfermedades autosómicas recesivas (Aa) son más comunes que los individuos afectados (aa)

Answer 10

Verdadero

Question 11

Riesgo de recurrencia de heredar una enfermedad autosómica recesiva

Answer 11

25%

Question 12

Escenario más común por el que se producen las enfermedades autosómicas recesivas

Answer 12

Emparejamiento de 2 progenitores portadores heterocigóticos (Aa)

Question 13

¿En qué consiste la mutación de novo?

Answer 13

Es cuando un niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en su familia debido a una mutación de un alelo

Question 14

¿En qué consiste el mosaicismo?

Answer 14

Es la presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el cuerpo, debido a una mutación ocurrida en una célula germinal

Question 15

¿En qué consiste la penetrancia reducida?

Answer 15

Es cuando un individuo tiene el genotipo para expresar una enfermedad autosómica dominante o recesiva, pero no la expresa, aunque sí la puede heredar

Question 16

¿En qué consiste la penetrancia dependiente de la edad?

Answer 16

Es cuando una enfermedad autosómica solamente se expresa cuando el individuo presenta cierta edad, como el Alzheimer

Question 17

¿En qué consiste la expresión variable?

Answer 17

Es el grado de gravedad de la enfermedad que el individuo expresa, lo cual depende de las proteínas que la mutación esté afectando, y de la manera en que las afecta

Question 18

¿En qué consiste la pleiotropía?

Answer 18

Es cuando la misma mutación tiene más de un efecto discernible en el organismo (afecta a más de un tejido o función) (la mutación es pleiotrópica)

Question 19

¿En qué consiste la consanguinidad en poblaciones humanas?

Answer 19

Es cuando 2 individuos emparentados tienen descendencia, lo cual aumenta la posibilidad de crear hijos con trastornos autosómicos recesivos

Question 20

(V/F) Cuanto mayor es el grado de consanguinidad, mayor es el aumento de riesgo de recurrencia

Answer 20

Verdadero