Genoma humano Flashcards
Año de descubrimiento de la estructura del DNA
1953
¿Cuál es el propósito del proyecto genoma humano?
Determinar la secuencia de los pares de bases que forman el genoma
La genómica consiste en:
Las estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma
(V/F) El reto actual de la genómica sigue siendo secuenciar el genoma
Falso, la secuencia del genoma ya es conocida, pero aún debemos interpretar su información
Definición de cartografía
Obtención del mapa (estructura) del genoma, lo cual es realizado con bioinformática
Existen aproximadamente __________ de pares de bases en el genoma humano
3.2 mil millones
Tipos de genómica
- Estructural
- Funcional
Definición de genómica estuctural
Estudio de las técnicas necesarias para obtener los mapas físicos del genoma a distintos niveles de resolución
Definición de genómica funcional
Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma
Existen aprox. _________ genes capaces de codificar a proteínas (codificantes)
23 - 25 mil
¿Cuántos cromosomas existen?
23 cromosomas pares
Año en el que se determinaron los primeros genomas humanos se determinaron
2001
¿Cuál fue la primera tecnología de secuenciación de fragmentos de DNA?
Las electroforesis
La secuenciación de los genomas de otras especies ha facilitado la comprensión del genoma debido a que hacer eso permite:
Revelar los principios generales de la biología
¿Qué es el genotipo?
Todo el contenido del genoma
¿Qué es el fenotipo?
La parte del genotipo que se expresa (como nuestros rasgos físicos)
Factores que determinan el fenotipo
- Genotipo
- Factores ambientales
- Historia de vida (hábitos)
- Epigenética
Definición de epigenética
Modificaciones químicas dadas en segmentos del DNA o en proteínas que regulan la expresión génica
(V/F) Las modificaciones epigenéticas son heredables
Verdadero
(V/F) Todos los seres humanos tenemos básicamente el mismo genotipo (99.9% del genotipo), pero lo que nos diferencia es el fenotipo (0.1% del genotipo)
Verdadero
Tipos de DNA (genotipos) presentes en los seres humanos:
- DNA nuclear
- DNA mitocondrial
Tipos de rasgos que incluye el fenotipo
- Macroscópicos (altura, color de piel, etc.)
- Microscópicos (Anemia falciforme, deficiencia de glucosa-6-fosfato,etc.)
(V/F) Los factores ambientales y nuestros hábitos de vida son incapaces de cambiar el genoma, pues este ya se encuentra preestablecido
Falso, estos factores son capaces de alterar los patrones epigenéticos de las células de forma permanente
Importancia clínica de los rasgos expresados del genotipo
Estos rasgos median la susceptibilidad a determinada enfermedad y sus factores de riesgo, así como su prevención y tratamiento
Elementos incluidos en la historia de vida como factor determinante del fenotipo:
- Experiencias
- Entorno físico
- Entorno psicológico
- Entorno intrauterino
(V/F) Todas las células tienen casi la misma secuencia de DNA, excepto los gametos y células inmunes
Verdadero
(V/F) El genoma restringe
pero no dicta las características de
un organismo
Verdadero
(V/F) La expresión de genes es condicional (depende de nuestros hábitos y de nuestro entorno de crecimiento)
Verdadero
(V/F) El genotipo no es modificable
Falso, sí lo es, aunque solo en las etapas más tempranas de la vida
¿Cómo se ha demostrado la influencia del ambiente en la expresión del fenotipo?
Mediante los estudios de gemelos monocigóticos criados en diferentes ambientes
Porcentaje de genes codificantes que hacen parte del genoma humano
2 - 3%
(V/F) Los genes se distribuyen de manera uniforme por los cromosomas
Falso, existen cromosomas con pocos genes codificantes y otros con muchos
¿Qué son los cistrones?
Las partes codificantes del genoma (genes codificantes)
(V/F) Cada gen codificante contiene 2 copias
Verdadero
Tipos de copias de los genes codificantes
- Idénticas
- Divergentes
(V/F) Un mismo gen puede codificar a diferentes proteínas, dependiendo del tejido en el que se encuentre la célula
Verdadero
(V/F) En ciertas células existen muchas más copias de un gen, pues este codifica a una proteína muy importante en su función
Verdadero
Contenido del genoma humano
- Genes codificantes (2 - 3%)
- Sitios de unión para reguladores de la transcripción
- Elementos repetitivos (función desconocida)
Elementos repetitivos del genoma
- Funcionales (copias de genes codificantes)
- SINEs (13%)
- LINEs (21%)
- Minisatélites (15%)
- Microsatélites
- Telómeros
¿Qué son los pseudogenes?
Genes que han pasado por tantas mutaciones que han perdido su función, pero se siguen copiando simplemente debido a que son parte del genoma
Regiones del genoma especialmente pobres en genes codificantes
Regiones subteloméricas de todos los
cromosomas, especialmente los cromosomas 18 y X
Regiones del genoma especialmente ricas en genes codificantes
Cromosomas 19 y 22
Partes de los genes codificantes
- Intrones
- Exones
¿Qué son los intrones?
Los sitios de empalme de RNAm, no traducidos a proteínas
¿Qué son los exones?
Las regiones expresadas del gen
Importancia de los intrones
Causan la diferencia de tamaño de los genes
Tipos de reguladores de transcripción
- Cis (cerca del gen)
- Trans (aparecen en otros sitios del genoma)
¿Qué es la divergencia?
Cuando 2 copias del mismo gen codifican proteínas diferentes debido a su diferente mecanismo de splicing
