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Genómica > Genoma humano > Flashcards

Genoma humano Flashcards

1
Q

Año de descubrimiento de la estructura del DNA

A

1953

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2
Q

¿Cuál es el propósito del proyecto genoma humano?

A

Determinar la secuencia de los pares de bases que forman el genoma

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3
Q

La genómica consiste en:

A

Las estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma

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4
Q

(V/F) El reto actual de la genómica sigue siendo secuenciar el genoma

A

Falso, la secuencia del genoma ya es conocida, pero aún debemos interpretar su información

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5
Q

Definición de cartografía

A

Obtención del mapa (estructura) del genoma, lo cual es realizado con bioinformática

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6
Q

Existen aproximadamente __________ de pares de bases en el genoma humano

A

3.2 mil millones

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7
Q

Tipos de genómica

A
  • Estructural
  • Funcional
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8
Q

Definición de genómica estuctural

A

Estudio de las técnicas necesarias para obtener los mapas físicos del genoma a distintos niveles de resolución

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9
Q

Definición de genómica funcional

A

Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma

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10
Q

Existen aprox. _________ genes capaces de codificar a proteínas (codificantes)

A

23 - 25 mil

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11
Q

¿Cuántos cromosomas existen?

A

23 cromosomas pares

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12
Q

Año en el que se determinaron los primeros genomas humanos se determinaron

A

2001

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13
Q

¿Cuál fue la primera tecnología de secuenciación de fragmentos de DNA?

A

Las electroforesis

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14
Q

La secuenciación de los genomas de otras especies ha facilitado la comprensión del genoma debido a que hacer eso permite:

A

Revelar los principios generales de la biología

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15
Q

¿Qué es el genotipo?

A

Todo el contenido del genoma

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16
Q

¿Qué es el fenotipo?

A

La parte del genotipo que se expresa (como nuestros rasgos físicos)

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17
Q

Factores que determinan el fenotipo

A
  • Genotipo
  • Factores ambientales
  • Historia de vida (hábitos)
  • Epigenética
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18
Q

Definición de epigenética

A

Modificaciones químicas dadas en segmentos del DNA o en proteínas que regulan la expresión génica

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19
Q

(V/F) Las modificaciones epigenéticas son heredables

A

Verdadero

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20
Q

(V/F) Todos los seres humanos tenemos básicamente el mismo genotipo (99.9% del genotipo), pero lo que nos diferencia es el fenotipo (0.1% del genotipo)

A

Verdadero

21
Q

Tipos de DNA (genotipos) presentes en los seres humanos:

A
  • DNA nuclear
  • DNA mitocondrial
22
Q

Tipos de rasgos que incluye el fenotipo

A
  • Macroscópicos (altura, color de piel, etc.)
  • Microscópicos (Anemia falciforme, deficiencia de glucosa-6-fosfato,etc.)
23
Q

(V/F) Los factores ambientales y nuestros hábitos de vida son incapaces de cambiar el genoma, pues este ya se encuentra preestablecido

A

Falso, estos factores son capaces de alterar los patrones epigenéticos de las células de forma permanente

24
Q

Importancia clínica de los rasgos expresados del genotipo

A

Estos rasgos median la susceptibilidad a determinada enfermedad y sus factores de riesgo, así como su prevención y tratamiento

25
Q

Elementos incluidos en la historia de vida como factor determinante del fenotipo:

A
  • Experiencias
  • Entorno físico
  • Entorno psicológico
  • Entorno intrauterino
26
Q

(V/F) Todas las células tienen casi la misma secuencia de DNA, excepto los gametos y células inmunes

A

Verdadero

27
Q

(V/F) El genoma restringe
pero no dicta las características de
un organismo

A

Verdadero

28
Q

(V/F) La expresión de genes es condicional (depende de nuestros hábitos y de nuestro entorno de crecimiento)

A

Verdadero

29
Q

(V/F) El genotipo no es modificable

A

Falso, sí lo es, aunque solo en las etapas más tempranas de la vida

30
Q

¿Cómo se ha demostrado la influencia del ambiente en la expresión del fenotipo?

A

Mediante los estudios de gemelos monocigóticos criados en diferentes ambientes

31
Q

Porcentaje de genes codificantes que hacen parte del genoma humano

A

2 - 3%

32
Q

(V/F) Los genes se distribuyen de manera uniforme por los cromosomas

A

Falso, existen cromosomas con pocos genes codificantes y otros con muchos

33
Q

¿Qué son los cistrones?

A

Las partes codificantes del genoma (genes codificantes)

34
Q

(V/F) Cada gen codificante contiene 2 copias

A

Verdadero

35
Q

Tipos de copias de los genes codificantes

A
  • Idénticas
  • Divergentes
36
Q

(V/F) Un mismo gen puede codificar a diferentes proteínas, dependiendo del tejido en el que se encuentre la célula

A

Verdadero

37
Q

(V/F) En ciertas células existen muchas más copias de un gen, pues este codifica a una proteína muy importante en su función

A

Verdadero

38
Q

Contenido del genoma humano

A
  • Genes codificantes (2 - 3%)
  • Sitios de unión para reguladores de la transcripción
  • Elementos repetitivos (función desconocida)
39
Q

Elementos repetitivos del genoma

A
  • Funcionales (copias de genes codificantes)
  • SINEs (13%)
  • LINEs (21%)
  • Minisatélites (15%)
  • Microsatélites
  • Telómeros
40
Q

¿Qué son los pseudogenes?

A

Genes que han pasado por tantas mutaciones que han perdido su función, pero se siguen copiando simplemente debido a que son parte del genoma

40
Q

Regiones del genoma especialmente pobres en genes codificantes

A

Regiones subteloméricas de todos los
cromosomas, especialmente los cromosomas 18 y X

41
Q

Regiones del genoma especialmente ricas en genes codificantes

A

Cromosomas 19 y 22

42
Q

Partes de los genes codificantes

A
  • Intrones
  • Exones
43
Q

¿Qué son los intrones?

A

Los sitios de empalme de RNAm, no traducidos a proteínas

44
Q

¿Qué son los exones?

A

Las regiones expresadas del gen

45
Q

Importancia de los intrones

A

Causan la diferencia de tamaño de los genes

46
Q

Tipos de reguladores de transcripción

A
  • Cis (cerca del gen)
  • Trans (aparecen en otros sitios del genoma)
47
Q

¿Qué es la divergencia?

A

Cuando 2 copias del mismo gen codifican proteínas diferentes debido a su diferente mecanismo de splicing

Genómica (12 decks)

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