Haplotipos y polimorfismos Flashcards
¿Qué es un haplotipo?
El vínculo o relación entre alelos, marcadores moleculares o genes a lo largo de un solo cromosoma
¿Con qué propósito se realizan los estudios de asociación de haplotipos?
Para identificar alelos causantes de enfermedades
¿Qué es un individuo fundador?
El individuo en el que se originó el alelo causante de la enfermedad
2da definición de haplotipo
Composición genética de un cromosoma o de un segmento del genoma (locus) específico
¿Qué es un polimorfismo?
Una alta frecuencia de variación de individuo a individuo en un locus genético específico
(V/F) A mayor variabilidad genética, menor probabilidad hay de que se presente una enfermedad genética
Verdadero
Importancia de los polimorfismos
Sirven como marcador genético, y se pueden vincular a enfermedades genéticas
Tipos de polimorfismos
- Polimorfismo de un solo nucleótido (SNPs)
- Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
- Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
- Variación del número de copias
¿En qué consisten los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)?
Son un cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen, y son abundantes
El SNPs define 2 “alelos” para los cuales podría haber 3 genotipos entre los individuos de la población, estos genotipos son:
- Homocigotos con T-A
- Heterocigotos con T-A en un cromosoma y C-G en el cromosoma homólogo
- Homocigoto con C–G
(V/F) Cada SNP representa una mutación que agrega diversidad genética a la población
Verdadero
(V/F) Los SNP no tienen ningún efecto en el fenotipo pues pueden ser insignificantes
Falso, pueden no tener ningún efecto, efectos nocivos (enfermedades) o efectos beneficiosos (p. ej. producción de lactasa)
¿Con qué objetivo se pueden conducir estudios de SNPs en una población?
Para determinar cuáles de SNPs están significativamente sobrerrepresentados en individuos que manifiestan una enfermedad compleja.
A mayor ”n” (número de muestras), mayor posibilidad a encontrar correlaciones
¿En qué consisten las repeticiones en tándem de número variable (VNTR) (minisatélites)?
Son regiones de 10 a 100 pb de largo, repetidas un número variable de veces: la misma secuencia, diferente número de repeticiones
(V/F) Los VNTR fueron los primeros datos de secuencia genética utilizados para la identificación personas (huellas genéticas), en paternidad y en casos penales
Verdadero
¿En qué consisten los polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP) (microsatélites)?
Son regiones de solo aproximadamente 2–5 pb pero repetidas muchas veces, típicamente de 10 a 30 copias consecutivas
Ventaja de los STRP sobre los VNTR como marcadores
Están más distribuidos por el genoma (son más abundantes)
¿Cómo se detectan los SNP?
Mediante secuenciación del genoma
¿Cómo se detectan los STRP y los VNTR?
Mediante PCR
¿En qué consiste la variación del número de copias?
Consiste en diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la “recombinación homóloga no alélica” (NAHR)
¿Qué hace la variación del número de copias?
Elimina y duplica segmentos de genes entre “repeticiones de copia baja” (LCR)
¿Qué porcentaje del genoma consiste en secuencias repetidas donde existen diferencias en el número de repeticiones entre individuos?
12%
¿Cuál es el objetivo del proyecto HapMap?
- Identificar haplotipos en poblaciones humanas
- Generar un catálogo de las variantes genéticas
comunes presentes en los seres humanos - Encontrar vínculos entre las variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas
¿Cuál es el tipo más común de variación genética?
El SNP
¿Cuántos SNP hay en el genoma humano?
Aprox. 10 millones
