Variación en la expresión de los genes Flashcards
En una familia aparece un afectado de una enfermedad autosómica dominante y los padres no están afectados.
Neomutación
Patologías características de las neomutaciones
Síndrome de Marfan
Neurofibromatosis
Síndrome de Treacher Collins
Acondroplasia
Cuando varios miembros de una familia tienen el mismo genotipo para una determinada enfermedad, pero el fenotipo difiere entre ellos.
Expresividad Variable
Cuando un mismo fenotipo es producido por diferentes genes mutados
Heterogeneidad Genética
Patologías características de la Heterogeneidad Genética
Albinismo ocultocutáneo
Cataratas congénitas
Xerodermia pigmentada
Osteogenesis Imperfecta
Múltiples efectos fenotipicos de un mismo gen mutado
Pleiotropismo
Patologías características del pleiotropismo
Síndrome de Marfan
Ectrodsctilia
Polifacéticos
Fenilceronuria
Diferente expresión fenotipica dependiendo de cual de los dos progenitores se hereda el gen
Impronta Genómica
Patologías características de la Impronta Genómica
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
Cuando dos copias de un cromosoma mutado son heredados de un solo progenitor
Disomía Uniparental
Patología característica de la Disomía Uniparental
Fibrosis Quística
Cuando existen dos o más afectados de una enfermedad autosómica dominante en una familia donde no existen antecedentes familiares y de padres fenotípicamente normales.
Mosaicismo Germinal
Afecta solo las células germinales
Mosaicismo Germinal
Fenómeno en el cual el aumento de tripletes en la secuencia de ADN es un indicador de una mayor probabilidad de padecer la enfermedad
Fenómeno de Anticipación
Es un patrón de herencia en el que un determinado trastorno va apareciendo en las sucesivas generaciones a una edad temprana y de modo más severo
Fenómeno de anticipación
