Herencia autosómica dominante Flashcards
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Acondroplasia
¿Cromosoma afectado
Cromosoma 4
Herencia autosomica dominante (HAD)
Gen mutado es en los autosomas y se manifiesta en el fenotipo en condiciones de homocigosis o heterocigosis.
En la HAD, ¿Cómo es el fenotipo de un homocigoto dominante?
Afectado
En la HAD, ¿Cómo es el fenotipo de un homocigoto recesivo?
Sano
En la HAD, ¿Cómo es el fenotipo de un heterocigoto?
Afectado
¿Cuáles son los criterios de la HAD?
No hay salto de generaciones.
• Los sexos se afectan con igual frecuencia.
• Hay transmisión directa del gen de varón a varón.
• Los individuos no afectados no transmitirán la enfermedad.
• Todos los afectados descienden de la menos un progenitor afectado.
Exceptuando casos de paternidad ilegitima, penetrancia reducida del gen, error
de fenocopia o heterogeneidad.
• Riesgo de transmisión a la descendencia en cada embarazo será de un 50%.
Menciones cuales enfermedades estan asociadas a la HAD
- Acondroplasia
- Síndrome de Marfan
- Polidactilia
- Sindactilia
- Braquidactilia
- Ectrodactilia
- Dentinogénesis imperfecta
- Hipercolesterolemia familiar
- Neurofibramatosis
- Síndrome de Treacher-Collins
- Distrofia miotónica
- Corea de Huntington
- Osteogénesis imperfecta
Tipo más común de enanismo
Acondroplasia
Gen afectado en la acondroplasia
FGR3
Cromosoma afectado en la acondroplasia
Cromosoma 4
¿Qué es la acondroplasia?
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas de la acondroplasia
- HAD
- Mutaciones espóntaneas
- Mutación de un gen en el cromosoma 4 que codifica para los fibroblasto (FGR3)
Síntomas en las acondroplasia
-Escoliosis
-Pies en arco
-baja estatura
-Brazos y pies cortos
Frente prominente
-Macrocefalia
-Estenosis raquídea: columna vertebra estrecha
- Puente nasal deprimido
Signo caracteristico de la acondroplasia
.Frente prominente
Tratamiento de la acondroplasia
- Cirugía
- Terapia hormonal
Diagnóstico de la acondroplasia
Ultrasonido
- Amniocentesis
- Radiografía
- Hallazgos clínicos
Pronostico de la acondroplasia
Rara vez llegan a tener 5 pies de altura.
Su inteligencia es normal
En estado homocigosis es letal
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Trastorno genético de los tejidos conectivos que afecta los sistemas: esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel.
¿A qué afecta el síndrome de Marfan?
A las fibras que que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.
Cromosoma afectado en el síndrome de Marfan
Cromosoma 15
Gen mutado en el síndrome de Marfan
FBN1
Signos y síntomas del síndrome de Marfan
Contextura alta y delgada Dilatacion de la aorta Mioipía extrema Aracnodactilia Micrognatia Hipotonia Tórax embudo Escoliosis Soplos cardíacos Aorta dilatada Dientes apiñadas Paladar arqueadas Coloboma del iris Cara estrecha y delgada Pie plano
Signo caracteristico
Contextura alta y delgada
V ó F: El síndrome de Marfan se hereda
Falso pporque aparece debido a una mutación genética espontánea.
Tratamiento del síndrome de Marfan
Tratar los problemas visuales lo antes posible
Controlar la escoliosis
Medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca
Contraer la aorta
Exámenes y pruebas del síndrome de Marfan
Historial clínico y antecedentes familiares
Examen físico para ver las articulaciones y los sistemas cardíaco y pulmonar
Exámenes oculares
Pruebas de mutación de fibrilina-1
Pronóstico del síndrome de Marfan
Las complicaciones cardíacas presentan un problema principal
Muchos viven hasta los 60 años
Un buen cuidado y la cirugía puede aumentar las expectativas de vida
Tiene expresión variable
¿Qué es la dentinogenesis imperfecta?
Defecto hereditario de la dentina caracterizado por una estructura anómala de la dentina
Cromosoma afectado de la dentinogénesis imperfecta
Cromosoma 4
Gen afectado de la dentinogénesis imperfecta
DSPP
Tratamiendo de la dentinogénesis imperfecta
Cirugías dentales
- Carillas dentales
Diagnóstico de la dentinogénesis imperfecta
Historia clínica
- Radiografía
- Historia familiar
Causa de la dentinogénesis imperfecta
Mutaciones de sentido erróneo o sin sentido en el que codifica las proteínas implicadas en formación de la dentina
Signos y síntomas de la dentinogénesis imperfecta
- Dientes amarillos y gris azulados
- Atrición y desprendimiento de esmalte
- Aspecto de popcorn
- Raíces cortas
- Cámara pulpa obliteradas
Por qué se caracteriza la osteogénesis imperfecta?
Por frailidad ósea y por fracturas.
¿Cuántos tipos de osteogénesis imperfecta existen?
Existen 4 tipos
De los cuatros tipos de osteogenesis, ¿cuál es la que es incompatible con la vida?
La tipo II
¿Cuáles cromosomas están involucrados en la osteosgénesis imperfecta?
Los cromosomas: 1, 3, 7 y 17
Genes afectados enla osteogénesis imperfecta
LEPRE1
CRTAP
COL1A2
COL1A1
Signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta
Talla baja y cuerpo pequeño2 Articulaciones Escleroticas azules Dentinogénesis imperfecta Sudoración excesiva Estreñimiento Malfromaciones óseas Cara en forma triangular Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta Aparición frecuente de hematomas, músculos débiles
Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
Radiografía
Diagnóstico perinatal
Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
No tiene cura, No fumar ni beber alcohol o cafeína Diet acomañada de ejercicio Medicamentos para el dolor Tratar tanto huesos rotos como los fráiles Rehabilitación
¿Qué es el síndrome de Trecaher-Collins?
Es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular siméria bilateral.
¿Por qué se caracteriza el síndrome de Treacher-Collins?
Se caracteriza por hipoplasia de los huesos de la cara, ptosis parpebral (caída de los parpados) y malformaciones en el pabellón auricular.
¿Cuál es el gen fectado en el síndrome de Treacher- Collins?
TCOF1
Signo y síntomas del síndrome de Treacher-Collins
Hipoplasia de los huesos de la cara
Anomalía de las orejas
Boca muy grande
Coloboma del párpado inferior
¿Qué es la neurofibromatosis?
Grupo de trastornos del sistema nervioso caracterizados por el desarrollo de múltiples tumores alrededor de los nervios (neurofibromas).
¿Cuál es la diferencia entre neurofibromatosis tipo 1 y la tipo 2?
La tipo 1 es periférica y la tipo 2 es central
Causas de la neurofibromatosis tipo 1
Herencia autosómica dominante
50% heredados, 50% mutaciones espontáneas
Mutación del gen en el cromosoma 17que codifica la proteína neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores
¿Cuál es el cromosoma afectado en la Neurofibromatosis tipo 1?
El cromosoma 17
Síntomas y signos
- Manchas “café con leche”
- Neurofibromas
- Pecas en la axila o la ingle
- Nódulos de Lisch (lesiones en el iris)
- Escoliosis
- Curvatura congénita de la tibia
- Ceguera
- Convulsiones
Signos característico de la Neurofibromatosis tipo 1
Manchas color café
Tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1
- Examen de los ojos
- Pruebas genéticas
- Resonancia magnética del sitio afectado
Otro nombre para la neurofibromatosis tipo 2
- Central (NF2)
- Schwanomatosis
¿Cuál cromosoma se encuentra afectado?
El cromosoma 22
¿Cuál es el gen afectado en la Neurofibromatosis tipo 2?
NF2
Signos y sintomas de la neurofibromatosis tipo 2?
- Neurofibromas en el nervio vestibulococlear (VIII) (neurinoma acústico)
- Manchas “café con leche” menos frecuentes que en la NF1
- Gliomas (tumores de células gliales en la médula espinal o el cerebro)
- Meningiomas (tumores en las meninges)
- Cataratas corticales
- Debilidad facial
- Dolor de cabeza
- Cambios en la visión
¿Qué es el síndrome de Noonan?
Trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.
¿Cuál es el gen afectado en el sindrome de Noonan y que codifica?
PTPN11 y codifica la proteína tirosina fosfatasa 2, importante en el desarrollo de varios tejidos.
¿Cuál es el cromosoma afectado del sindrome de Noonan?
El cromosoma 12
Signos y síntomas del síndrome de Noonan?
Estenosis pulmonar Baja estatura Retardo mental leve (25%) Cuello ancho Hipertelorismo (ojos separados) Malformaciones del esternón Tórax ancho Paladar ojival (estrecho) Micrognatia Orejas displásicas Teletelia (mamas separadas) Pterigium colli (cuello alado) y pterigium axilar Ptosis palpebral Exoftalmia y ptosis palpebral Los hombres pueden presentar micropene y criptorquidia
Tratamiento del síndrome de Noonan
Hormona del crecimiento para aumentar la talla
V ó F: El cariotipo es utilizado como método de diagnostico en el síndrome de Noonan
Falso, porque se veran normal
Diagnóstico del síndrome de Noonan
Examen de factores de coagulación de la sangre Conteo de plaquetas Ecocardiografía Audiometrías Niveles de hormona del crecimiento Pruebas moleculares NO USAR CARIOTIPO
Pronóstico del síndrome de Noonan
Mueren por arritmia
¿Qué otro nombre recibe la Distrofia Miónica tipo 1 (DM1)?
Distrofía miotónica de Steinert
¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?
Enfermedad hereditaria de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable
Características de la distrofia miotónica de Steinert
Se caracteriza por distrofia muscular, cataratas, defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía
¿Cuál es el cromosoma afectado en la DM1?
El cromosoma 19
¿Cuál es el gen mutado en el DM1 y que codifica?
DMPK y codifica la kinasa miosina, expresada en los músculos esqueléticos
¿Cuál es la expresión del triplete GCT en la DM1?
Secuencia original: 5-30 repeticiones
Secuencia leve: 50-100 repeticiones
Secuencia severa: 100-1000 repeticiones
Signos y síntomas de la DM1
Distrofia muscular Trastornos cardíacos Cataratas Miotonía (dificultad para relajar los músculos) Problema de la deglución Disartria y voz nasal Alopecia frontal en hombres
Tratamiento de la DM1
Se le coloca un marcapasos para aquellos que experimentan anormalias severas de la conducción
¿Que es la Corea de Huntington?
Es un trastorno hereditario neuropsiquiátrico en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
¿Cuál es el cromosoma afectado en la Corea de Huntington?
El cromosoma 4
¿Cuál es el en afectado en la Corea de Huntington??
HTT
Signos y síntomas de la Corea de Huntington
Comportamientos antisociales Alucinaciones Irritabilidad Malhumor Inquietud o impaciencia Paranoia Psicosis Movimientos anormales Marcha inestable Demencia Trastornos oculares Depresión y sentimientos de suicidio
¿Cuál es el aminoácido afectado y que sucede con este en la Corea de Huntington?
El CAG (Glutamina) este se expande.
Secuencia original: 11-34 repetiones
Secuencia patológica: 36-120 repeticiones
¿Qué es la hipercolesterolemia Familar?
Trastorno hereditario que provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto.
¿Cuál es el cromosoma afectado en la Hipercolesterolemia Familiar?
El cromosoma 1
¿Cuál es el gen afectado en la hipercolesterolemia Familiar?
LDLR
Signos y síntomas de la Hipercolesterolemia familiar?
Xantomas - Depósitos colesterol en parpados - Angina - Calambres - Llagas en dedos que no sanan - Síntomas repentinos similares a un ACV
¿Qués la polidactilia?
Trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde
¿Cuáles cromosomas están afectados en la polidactilia?
Los cromosomas: 7, 13 y 19
¿Cuáles genes están afectados en el polidactilia?
Los genes son:
- GLI3
- PAPA2
- PAPA3
Manifestaciones de la polidactilia
Dedo extra por lo general tras el meñique de la mano o del pie
¿Qué es la sindactilia?
Fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre si
¿Cuáles cromosomas están afectados en la sindactilia?
Los cromosomas: 2 y 22
¿Cuáles genes estan afectados?
HOXD13
FBLN1
Manifestaciones de la sindactilia
Conexión de 2 o más dedos de las manos o pies. Conectadas solo por la piel
¿Qué es la braquidactilia?
Mutación de genes por presencia de otros defectos congénitos
¿Cuál cromosoma está afectado en la braquidactilia?
El cromosoma 9
¿Cuál gen está afectado en la braquidactilia?
ROR2
Manifestaciones de la braquidactilia
Malformación generalmente en el pulgar
¿Qué es la ectrodactilia?
Mutación de genes por presencia de otros defectos congénitos
¿Cuál cromosoma está afcetado en la ectrodactilia?
El cromosoma 3
¿Cuál gen está afectado en la ectrodactilia?
Tp63
Manifestaciones de la ectrodactilia
Manos o pies pueden incluir solo el pulgar y un dedo
Tratamiento de todas las DACTILIA
Cirugía
Diagnóstico de todas las DACTILIA
Examen clínico
Rdiográfia
