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Genética > Herencia autosómica dominante > Flashcards

Herencia autosómica dominante Flashcards

Pasar

1
Q

Acondroplasia

¿Cromosoma afectado

A

Cromosoma 4

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Q

Herencia autosomica dominante (HAD)

A

Gen mutado es en los autosomas y se manifiesta en el fenotipo en condiciones de homocigosis o heterocigosis.

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Q

En la HAD, ¿Cómo es el fenotipo de un homocigoto dominante?

A

Afectado

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4
Q

En la HAD, ¿Cómo es el fenotipo de un homocigoto recesivo?

A

Sano

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Q

En la HAD, ¿Cómo es el fenotipo de un heterocigoto?

A

Afectado

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6
Q

¿Cuáles son los criterios de la HAD?

A

No hay salto de generaciones.
• Los sexos se afectan con igual frecuencia.
• Hay transmisión directa del gen de varón a varón.
• Los individuos no afectados no transmitirán la enfermedad.
• Todos los afectados descienden de la menos un progenitor afectado.
Exceptuando casos de paternidad ilegitima, penetrancia reducida del gen, error
de fenocopia o heterogeneidad.
• Riesgo de transmisión a la descendencia en cada embarazo será de un 50%.

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7
Q

Menciones cuales enfermedades estan asociadas a la HAD

A
  • Acondroplasia
  • Síndrome de Marfan
  • Polidactilia
  • Sindactilia
  • Braquidactilia
  • Ectrodactilia
  • Dentinogénesis imperfecta
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Neurofibramatosis
  • Síndrome de Treacher-Collins
  • Distrofia miotónica
  • Corea de Huntington
  • Osteogénesis imperfecta
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8
Q

Tipo más común de enanismo

A

Acondroplasia

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9
Q

Gen afectado en la acondroplasia

A

FGR3

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10
Q

Cromosoma afectado en la acondroplasia

A

Cromosoma 4

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11
Q

¿Qué es la acondroplasia?

A

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

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12
Q

Causas de la acondroplasia

A
  • HAD
  • Mutaciones espóntaneas
  • Mutación de un gen en el cromosoma 4 que codifica para los fibroblasto (FGR3)
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13
Q

Síntomas en las acondroplasia

A

-Escoliosis
-Pies en arco
-baja estatura
-Brazos y pies cortos
Frente prominente
-Macrocefalia
-Estenosis raquídea: columna vertebra estrecha
- Puente nasal deprimido

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14
Q

Signo caracteristico de la acondroplasia

A

.Frente prominente

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15
Q

Tratamiento de la acondroplasia

A
  • Cirugía

- Terapia hormonal

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16
Q

Diagnóstico de la acondroplasia

A

Ultrasonido

  • Amniocentesis
  • Radiografía
  • Hallazgos clínicos
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17
Q

Pronostico de la acondroplasia

A

Rara vez llegan a tener 5 pies de altura.
Su inteligencia es normal
En estado homocigosis es letal

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18
Q

¿Qué es el síndrome de Marfan?

A

Trastorno genético de los tejidos conectivos que afecta los sistemas: esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel.

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19
Q

¿A qué afecta el síndrome de Marfan?

A

A las fibras que que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

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20
Q

Cromosoma afectado en el síndrome de Marfan

A

Cromosoma 15

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21
Q

Gen mutado en el síndrome de Marfan

A

FBN1

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22
Q

Signos y síntomas del síndrome de Marfan

A 
Contextura alta y delgada
Dilatacion de la aorta
Mioipía extrema
Aracnodactilia
Micrognatia
Hipotonia
Tórax embudo
Escoliosis
Soplos cardíacos
Aorta dilatada
Dientes apiñadas
Paladar arqueadas
Coloboma del iris
Cara estrecha y delgada
Pie plano
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23
Q

Signo caracteristico

A

Contextura alta y delgada

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24
Q

V ó F: El síndrome de Marfan se hereda

A

Falso pporque aparece debido a una mutación genética espontánea.

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25
Q

Tratamiento del síndrome de Marfan

A

Tratar los problemas visuales lo antes posible
Controlar la escoliosis
Medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca
Contraer la aorta

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26
Q

Exámenes y pruebas del síndrome de Marfan

A

Historial clínico y antecedentes familiares
Examen físico para ver las articulaciones y los sistemas cardíaco y pulmonar
Exámenes oculares
Pruebas de mutación de fibrilina-1

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27
Q

Pronóstico del síndrome de Marfan

A

Las complicaciones cardíacas presentan un problema principal
Muchos viven hasta los 60 años
Un buen cuidado y la cirugía puede aumentar las expectativas de vida
Tiene expresión variable

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28
Q

¿Qué es la dentinogenesis imperfecta?

A

Defecto hereditario de la dentina caracterizado por una estructura anómala de la dentina

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29
Q

Cromosoma afectado de la dentinogénesis imperfecta

A

Cromosoma 4

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30
Q

Gen afectado de la dentinogénesis imperfecta

A

DSPP

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31
Q

Tratamiendo de la dentinogénesis imperfecta

A

Cirugías dentales

- Carillas dentales

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32
Q

Diagnóstico de la dentinogénesis imperfecta

A

Historia clínica

  • Radiografía
  • Historia familiar
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33
Q

Causa de la dentinogénesis imperfecta

A

Mutaciones de sentido erróneo o sin sentido en el que codifica las proteínas implicadas en formación de la dentina

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34
Q

Signos y síntomas de la dentinogénesis imperfecta

A
  • Dientes amarillos y gris azulados
  • Atrición y desprendimiento de esmalte
  • Aspecto de popcorn
  • Raíces cortas
  • Cámara pulpa obliteradas
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35
Q

Por qué se caracteriza la osteogénesis imperfecta?

A

Por frailidad ósea y por fracturas.

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36
Q

¿Cuántos tipos de osteogénesis imperfecta existen?

A

Existen 4 tipos

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37
Q

De los cuatros tipos de osteogenesis, ¿cuál es la que es incompatible con la vida?

A

La tipo II

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38
Q

¿Cuáles cromosomas están involucrados en la osteosgénesis imperfecta?

A

Los cromosomas: 1, 3, 7 y 17

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39
Q

Genes afectados enla osteogénesis imperfecta

A

LEPRE1
CRTAP
COL1A2
COL1A1

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40
Q

Signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta

A 
Talla baja y cuerpo pequeño2
Articulaciones
Escleroticas azules
Dentinogénesis imperfecta
Sudoración excesiva
Estreñimiento
Malfromaciones óseas
Cara en forma triangular
Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta
Aparición frecuente de hematomas, músculos débiles
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41
Q

Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta

A

Radiografía

Diagnóstico perinatal

42
Q

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta

A 
No tiene cura,
No fumar ni beber alcohol o cafeína
Diet acomañada de ejercicio
Medicamentos para el dolor
Tratar tanto huesos rotos como los fráiles
Rehabilitación
43
Q

¿Qué es el síndrome de Trecaher-Collins?

A

Es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular siméria bilateral.

44
Q

¿Por qué se caracteriza el síndrome de Treacher-Collins?

A

Se caracteriza por hipoplasia de los huesos de la cara, ptosis parpebral (caída de los parpados) y malformaciones en el pabellón auricular.

45
Q

¿Cuál es el gen fectado en el síndrome de Treacher- Collins?

A

TCOF1

46
Q

Signo y síntomas del síndrome de Treacher-Collins

A

Hipoplasia de los huesos de la cara
Anomalía de las orejas
Boca muy grande
Coloboma del párpado inferior

47
Q

¿Qué es la neurofibromatosis?

A

Grupo de trastornos del sistema nervioso caracterizados por el desarrollo de múltiples tumores alrededor de los nervios (neurofibromas).

48
Q

¿Cuál es la diferencia entre neurofibromatosis tipo 1 y la tipo 2?

A

La tipo 1 es periférica y la tipo 2 es central

49
Q

Causas de la neurofibromatosis tipo 1

A

Herencia autosómica dominante
50% heredados, 50% mutaciones espontáneas
Mutación del gen en el cromosoma 17que codifica la proteína neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores

50
Q

¿Cuál es el cromosoma afectado en la Neurofibromatosis tipo 1?

A

El cromosoma 17

51
Q

Síntomas y signos

A
  • Manchas “café con leche”
  • Neurofibromas
  • Pecas en la axila o la ingle
  • Nódulos de Lisch (lesiones en el iris)
  • Escoliosis
  • Curvatura congénita de la tibia
  • Ceguera
  • Convulsiones
52
Q

Signos característico de la Neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas color café

53
Q

Tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1

A
  • Examen de los ojos
  • Pruebas genéticas
  • Resonancia magnética del sitio afectado
54
Q

Otro nombre para la neurofibromatosis tipo 2

A
  • Central (NF2)

- Schwanomatosis

55
Q

¿Cuál cromosoma se encuentra afectado?

A

El cromosoma 22

56
Q

¿Cuál es el gen afectado en la Neurofibromatosis tipo 2?

A

NF2

57
Q

Signos y sintomas de la neurofibromatosis tipo 2?

A
  • Neurofibromas en el nervio vestibulococlear (VIII) (neurinoma acústico)
  • Manchas “café con leche” menos frecuentes que en la NF1
  • Gliomas (tumores de células gliales en la médula espinal o el cerebro)
  • Meningiomas (tumores en las meninges)
  • Cataratas corticales
  • Debilidad facial
  • Dolor de cabeza
  • Cambios en la visión
58
Q

¿Qué es el síndrome de Noonan?

A

Trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.

59
Q

¿Cuál es el gen afectado en el sindrome de Noonan y que codifica?

A

PTPN11 y codifica la proteína tirosina fosfatasa 2, importante en el desarrollo de varios tejidos.

60
Q

¿Cuál es el cromosoma afectado del sindrome de Noonan?

A

El cromosoma 12

61
Q

Signos y síntomas del síndrome de Noonan?

A 
Estenosis pulmonar
Baja estatura
Retardo mental leve (25%)
Cuello ancho
Hipertelorismo (ojos separados)
Malformaciones del esternón
Tórax ancho
Paladar ojival (estrecho)
Micrognatia
Orejas displásicas
Teletelia (mamas separadas)
Pterigium colli (cuello alado) y pterigium axilar
Ptosis palpebral
Exoftalmia y ptosis palpebral
Los hombres pueden presentar micropene y criptorquidia
62
Q

Tratamiento del síndrome de Noonan

A

Hormona del crecimiento para aumentar la talla

63
Q

V ó F: El cariotipo es utilizado como método de diagnostico en el síndrome de Noonan

A

Falso, porque se veran normal

64
Q

Diagnóstico del síndrome de Noonan

A 
Examen de factores de coagulación de la sangre
Conteo de plaquetas
Ecocardiografía
Audiometrías
Niveles de hormona del crecimiento
Pruebas moleculares
NO USAR CARIOTIPO
65
Q

Pronóstico del síndrome de Noonan

A

Mueren por arritmia

66
Q

¿Qué otro nombre recibe la Distrofia Miónica tipo 1 (DM1)?

A

Distrofía miotónica de Steinert

67
Q

¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?

A

Enfermedad hereditaria de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable

68
Q

Características de la distrofia miotónica de Steinert

A

Se caracteriza por distrofia muscular, cataratas, defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía

69
Q

¿Cuál es el cromosoma afectado en la DM1?

A

El cromosoma 19

70
Q

¿Cuál es el gen mutado en el DM1 y que codifica?

A

DMPK y codifica la kinasa miosina, expresada en los músculos esqueléticos

71
Q

¿Cuál es la expresión del triplete GCT en la DM1?

A

Secuencia original: 5-30 repeticiones
Secuencia leve: 50-100 repeticiones
Secuencia severa: 100-1000 repeticiones

72
Q

Signos y síntomas de la DM1

A 
Distrofia muscular
Trastornos cardíacos
Cataratas
Miotonía (dificultad para relajar los músculos)
Problema de la deglución
Disartria y voz nasal
Alopecia frontal en hombres
73
Q

Tratamiento de la DM1

A

Se le coloca un marcapasos para aquellos que experimentan anormalias severas de la conducción

74
Q

¿Que es la Corea de Huntington?

A

Es un trastorno hereditario neuropsiquiátrico en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.

75
Q

¿Cuál es el cromosoma afectado en la Corea de Huntington?

A

El cromosoma 4

76
Q

¿Cuál es el en afectado en la Corea de Huntington??

A

HTT

77
Q

Signos y síntomas de la Corea de Huntington

A 
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Movimientos anormales
Marcha inestable
Demencia
Trastornos oculares
Depresión y sentimientos de suicidio
78
Q

¿Cuál es el aminoácido afectado y que sucede con este en la Corea de Huntington?

A

El CAG (Glutamina) este se expande.
Secuencia original: 11-34 repetiones
Secuencia patológica: 36-120 repeticiones

79
Q

¿Qué es la hipercolesterolemia Familar?

A

Trastorno hereditario que provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto.

80
Q

¿Cuál es el cromosoma afectado en la Hipercolesterolemia Familiar?

A

El cromosoma 1

81
Q

¿Cuál es el gen afectado en la hipercolesterolemia Familiar?

A

LDLR

82
Q

Signos y síntomas de la Hipercolesterolemia familiar?

A 
Xantomas
- Depósitos colesterol
en parpados
- Angina
- Calambres
- Llagas en dedos que
no sanan
- Síntomas repentinos
similares a un ACV
83
Q

¿Qués la polidactilia?

A

Trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde

84
Q

¿Cuáles cromosomas están afectados en la polidactilia?

A

Los cromosomas: 7, 13 y 19

85
Q

¿Cuáles genes están afectados en el polidactilia?

A

Los genes son:

  • GLI3
  • PAPA2
  • PAPA3
86
Q

Manifestaciones de la polidactilia

A

Dedo extra por lo general tras el meñique de la mano o del pie

87
Q

¿Qué es la sindactilia?

A

Fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre si

88
Q

¿Cuáles cromosomas están afectados en la sindactilia?

A

Los cromosomas: 2 y 22

89
Q

¿Cuáles genes estan afectados?

A

HOXD13

FBLN1

90
Q

Manifestaciones de la sindactilia

A

Conexión de 2 o más dedos de las manos o pies. Conectadas solo por la piel

91
Q

¿Qué es la braquidactilia?

A

Mutación de genes por presencia de otros defectos congénitos

92
Q

¿Cuál cromosoma está afectado en la braquidactilia?

A

El cromosoma 9

93
Q

¿Cuál gen está afectado en la braquidactilia?

A

ROR2

94
Q

Manifestaciones de la braquidactilia

A

Malformación generalmente en el pulgar

95
Q

¿Qué es la ectrodactilia?

A

Mutación de genes por presencia de otros defectos congénitos

96
Q

¿Cuál cromosoma está afcetado en la ectrodactilia?

A

El cromosoma 3

97
Q

¿Cuál gen está afectado en la ectrodactilia?

A

Tp63

98
Q

Manifestaciones de la ectrodactilia

A

Manos o pies pueden incluir solo el pulgar y un dedo

99
Q

Tratamiento de todas las DACTILIA

A

Cirugía

100
Q

Diagnóstico de todas las DACTILIA

A

Examen clínico

Rdiográfia

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