Herencia recesiva ligada al X Flashcards
¿Que es la Herencia recesiva ligada al X?
Es cuando el en mutado esta en el crosomosom X y pra manifestarse en las muujeres necesita en condición de homocigosis, mientras que en los hombres en condición de hemocigosis
Criterios de la HRLXi``
-Afecta más al sexo masculino.
• Varo afectado no transmitirá el gen a ninguno de sus hijos varones, pero si al 100%
de las hijas haciéndolas portadoras obligatorias.
• No existirá transmisión directa de varón a varón.
• Hay salto de generaciones.
• Consanguinidad aumenta riesgo de afectados.
¿Qué es la hemofilia?
Trastorno de la coagulación de la sangre en la cual hay deficiencia de una globulina antihemofílicay que se caracteriza por hemorragias. Se divide en A y B
Signos y síntomas
- Sangrado espontáneo o en exceso
- Hematomas extensos
- Hemartrosis (sangrado en las articulaciones)
- Presencia de sangre en la orina y las heces
¿A quién afecta más la hemofilia?
A los hombres un 97%.
¿En cuántos tipos se divide la hemofilia?
Se divide en tipo A (más común) y tipo B
¿Cuál es el gen que se encuentra afectado en la hemofilia A?
F8 (Xq)
¿Cuál cromosoma se encuentra afectado?
El cromosoma X
¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?
Reponer el factor de coagulación faltante a través de infusiones intravenosas
Desmopresina
Fisioterapia
¿Cuál es el gen que se encuentra afectado en la hemofilia B?
F9 (Xq)
¿Cuáles son las causas de la hemofilia A?
Mutación en el gen que codifica proteína globulina antihemofílica produciendo deficiencia a ausencia del factor VIII de la cascada de coagulación
¿Cuáles son las causas de la hemofilia B?
Mutación en el gen que codifica proteína globulina antihemofílica produciendo deficiencia o ausencia en el factor IX de la cascada de coagulación
¿Cuáles son las manifestaciones de la hemofilia?
Sangrado espontaneo o en exceso
Hematomas extensos
Hemartrosis
Presencia de sangre en la orina y heces
¿Cómo se puede diagnosticar la hemofilia?
Historia clinica
Prueba de sangre
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Es una enfermedad causada por escasez o ausencia total de proteína responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular
¿Cuál es el gen mutado en la distrofia muscular de Duchenne?
DMD (Xp)
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?
Mutación en el gen que codifica distrofina, que es la proteína que ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares
¿Cuáles son las manifestaciones de la distrofia muscular de Duchenne?
Fatiga
Problemas de aprendizaje
Debilidad muscular ascendente
Diagnostico para la distrofia muscular de Duchenne
Examen neurologico Prueba de masa muscular Electromiografia Pruebas genéticas Biopsia muscular Determinacion de la concentracion de distrofina y CPK
Tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne
Esteroides para disminuir la perdida de fuerza muscular Estimulacion de la actividad muscular Ventilacion asistida Medicamentos para la actividad cardiaca Aparatos ortopedicos Inhibidores de la bomba de protones
¿Qué es la ictiosis ligada al x?
Enfermedades que producen escamas visibles en todas o gran parte de la superficie de la piel y pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos
Manifestaciones clinicas de la ictiosis ligada al X
Escamas con placas de color gris o mas oscuras en cuero cabelludo, tronco, cuello, brazos, nalgas, muslos y piernas
Manifestaciones clinicas de la ictiosis ligada al X
Escamas con placas de color gris o mas oscuras en cuero cabelludo, tronco, cuello, brazos, nalgas, muslos y piernas
Criptorquidia
Opacidad en la cornea
Problemas del comportamiento
Diagnostico de la Ictiosis ligada al X
Examen de la actividad de la sulfatasa
Examen genetico
Tratamiento de la Ictiosis ligada al X
Suavizar piel con aceites de baño lubricantes
Hidratación con pomadas hemolientes
¿Qué es la deuteranopía?
Disfunción visual consistente en carencia de sensibilidad a la luz verde
¿Cuál es el gen mutado en la deuteranopía?
OPN1MW (Xp28)
¿Qué es la deuteranomalía?
Disfunción visual consistente en percepción débil del color verde
¿Cuál es el gen mutado en la deuteranomalía?
Xp28
Acromatopsia
Enfermedad congénita no progresiva que consiste en una anomalía de la visión en la que solo se puede ver blanco, negro, gris y sus tonalidades
¿Qué es la acromatopsia?
Enfermedad congénita no progresiva que consiste en una anomalía de la visión en la que solo se puede ver blanco, negro, gris y sus tonalidades
Genes mutados en la acromatopsia
CNGA3 (2q) CNGB3 (8q) GNAT2 (1p) PDE6C (10q) PDE6H (12p)
¿Qué es la tritanomalía?
Anomalía visual congénita que afecta la visión de colores que afecta la capacidad para distinguir entre tonos de azúl y amarillo
¿Qué es la protanopía?
Disfunción visual consistente en carencia de sensibilidad al color rojo
¿Qué es la tritanopía?
Disfunción visual consistente en carencia de sensibilidad al color azúl
