Herencia recesiva ligada al X

Question 1

¿Que es la Herencia recesiva ligada al X?

Answer 1

Es cuando el en mutado esta en el crosomosom X y pra manifestarse en las muujeres necesita en condición de homocigosis, mientras que en los hombres en condición de hemocigosis

Question 2

Criterios de la HRLXi``

Answer 2

-Afecta más al sexo masculino.
• Varo afectado no transmitirá el gen a ninguno de sus hijos varones, pero si al 100%
de las hijas haciéndolas portadoras obligatorias.
• No existirá transmisión directa de varón a varón.
• Hay salto de generaciones.
• Consanguinidad aumenta riesgo de afectados.

Question 3

¿Qué es la hemofilia?

Answer 3

Trastorno de la coagulación de la sangre en la cual hay deficiencia de una globulina antihemofílicay que se caracteriza por hemorragias. Se divide en A y B

Question 4

Signos y síntomas

Answer 4

• Sangrado espontáneo o en exceso
• Hematomas extensos
• Hemartrosis (sangrado en las articulaciones)
• Presencia de sangre en la orina y las heces

Question 5

¿A quién afecta más la hemofilia?

Answer 5

A los hombres un 97%.

Question 6

¿En cuántos tipos se divide la hemofilia?

Answer 6

Se divide en tipo A (más común) y tipo B

Question 7

¿Cuál es el gen que se encuentra afectado en la hemofilia A?

Answer 7

F8 (Xq)

Question 8

¿Cuál cromosoma se encuentra afectado?

Answer 8

El cromosoma X

Question 9

¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?

Answer 9

Reponer el factor de coagulación faltante a través de infusiones intravenosas
Desmopresina
Fisioterapia

Question 10

¿Cuál es el gen que se encuentra afectado en la hemofilia B?

Answer 10

F9 (Xq)

Question 11

¿Cuáles son las causas de la hemofilia A?

Answer 11

Mutación en el gen que codifica proteína globulina antihemofílica produciendo deficiencia a ausencia del factor VIII de la cascada de coagulación

Question 12

¿Cuáles son las causas de la hemofilia B?

Answer 12

Mutación en el gen que codifica proteína globulina antihemofílica produciendo deficiencia o ausencia en el factor IX de la cascada de coagulación

Question 13

¿Cuáles son las manifestaciones de la hemofilia?

Answer 13

Sangrado espontaneo o en exceso
Hematomas extensos
Hemartrosis
Presencia de sangre en la orina y heces

Question 14

¿Cómo se puede diagnosticar la hemofilia?

Answer 14

Historia clinica

Prueba de sangre

Question 15

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Answer 15

Es una enfermedad causada por escasez o ausencia total de proteína responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular

Question 16

¿Cuál es el gen mutado en la distrofia muscular de Duchenne?

Answer 16

DMD (Xp)

Question 17

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?

Answer 17

Mutación en el gen que codifica distrofina, que es la proteína que ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares

Question 18

¿Cuáles son las manifestaciones de la distrofia muscular de Duchenne?

Answer 18

Fatiga
Problemas de aprendizaje
Debilidad muscular ascendente

Question 19

Diagnostico para la distrofia muscular de Duchenne

Answer 19

Examen neurologico
Prueba de masa muscular
Electromiografia
Pruebas genéticas
Biopsia muscular
Determinacion de la concentracion de distrofina y CPK

Question 20

Tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne

Answer 20

Esteroides para disminuir la perdida de fuerza muscular
Estimulacion de la actividad muscular
Ventilacion asistida
Medicamentos para la actividad cardiaca
Aparatos ortopedicos
Inhibidores de la bomba de protones

Question 21

¿Qué es la ictiosis ligada al x?

Answer 21

Enfermedades que producen escamas visibles en todas o gran parte de la superficie de la piel y pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos

Question 22

Manifestaciones clinicas de la ictiosis ligada al X

Answer 22

Escamas con placas de color gris o mas oscuras en cuero cabelludo, tronco, cuello, brazos, nalgas, muslos y piernas

Question 23

Manifestaciones clinicas de la ictiosis ligada al X

Answer 23

Escamas con placas de color gris o mas oscuras en cuero cabelludo, tronco, cuello, brazos, nalgas, muslos y piernas
Criptorquidia
Opacidad en la cornea
Problemas del comportamiento

Question 24

Diagnostico de la Ictiosis ligada al X

Answer 24

Examen de la actividad de la sulfatasa

Examen genetico

Question 25

Tratamiento de la Ictiosis ligada al X

Answer 25

Suavizar piel con aceites de baño lubricantes

Hidratación con pomadas hemolientes

Question 26

¿Qué es la deuteranopía?

Answer 26

Disfunción visual consistente en carencia de sensibilidad a la luz verde

Question 27

¿Cuál es el gen mutado en la deuteranopía?

Answer 27

OPN1MW (Xp28)

Question 28

¿Qué es la deuteranomalía?

Answer 28

Disfunción visual consistente en percepción débil del color verde

Question 29

¿Cuál es el gen mutado en la deuteranomalía?

Answer 29

Xp28

Question 30

Acromatopsia

Answer 30

Enfermedad congénita no progresiva que consiste en una anomalía de la visión en la que solo se puede ver blanco, negro, gris y sus tonalidades

Question 31

¿Qué es la acromatopsia?

Answer 31

Enfermedad congénita no progresiva que consiste en una anomalía de la visión en la que solo se puede ver blanco, negro, gris y sus tonalidades

Question 32

Genes mutados en la acromatopsia

Answer 32

CNGA3 (2q)
CNGB3 (8q)
GNAT2 (1p)
PDE6C (10q)
PDE6H (12p)

Question 33

¿Qué es la tritanomalía?

Answer 33

Anomalía visual congénita que afecta la visión de colores que afecta la capacidad para distinguir entre tonos de azúl y amarillo

Question 34

¿Qué es la protanopía?

Answer 34

Disfunción visual consistente en carencia de sensibilidad al color rojo

Question 35

¿Qué es la tritanopía?

Answer 35

Disfunción visual consistente en carencia de sensibilidad al color azúl