Herencia dominante ligada al X Flashcards
¿Qué es la herencia dominante ligada al X?
Ausencia de la transmisión de varón a varónn.
Con tan solo una copia se puede expresar la enfermedad.
Patologías asociadas a la HDLX
Síndrome frágil X
Raquitismo hipofosfatémico
V ó F: En la HDLX habrá transmisión de varón a varon
Falso, debido a que los varones reciben el cromosoma X de la madre.
Criterios de la HDLX
Varones afectados transmite el carácter o carácter a todas sus hijas, pero a
ninguno de los varones.
• Nunca existirá transmisión directa de varón a varón.
• Mujeres afectadas (heterocigotos) tienen un 50% de probabilidades de transmitir
el gen a sus hijos de ambos sexos.
• Se afectar el doble de mujeres, aunque siempre en forma más leve que el
hombre.
Causa más común de retraso mental en los varones
Síndrome Frágil X
¿Qué otro nombre recibe el síndrome de frágil X?
Síndrome de Martin-Bell
¿Cuál gen es el que se encuentra afectado en el síndrome de frágil X?
FMR1
¿Cuál cromosoma se encuentra afectado en el síndrome de síndrome de Martin-Bell?
El cromosoma X
Signos y síntomas del síndrome del frágil X
Trastorno del espectro autista
•Retraso para gatear, caminar o voltearse
•Palmotear o morderse las manos
•Comportamiento hiperactivo o impulsivo
•Discapacidad intelectual
•Retraso en el habla y el lenguaje
•Tendencia a evitar el contacto visual
•Pies planos
•Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
•Tamaño del cuerpo grande
•Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
•Cara larga
•Piel suave
•Temblores y coordinación deficiente
•Macrorquidia (testículos grandes)
•En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno
•Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas
Diagnóstico del síndrome de frágil X
Amniocentesis
Muestra de vellosidades coriónicas
Perímetro cefálico
Examen físico
