Herencia autosómica dominante con limitación sexual Flashcards
¿Qué es la herencia autosómica dominante con limitación sexual?
Es aquella modalidad de herencia cuya mnifestación es específica para un sexo determinado debido a factores fisiológicos, enzimáticos y hormonales.
Criterios HADLS
- Ambos sexos tienen la misma posibilidad de poseer el gen y transmitirlo.
- Hay transmisión directa del gen de varón a varón.
- No hay salto de eneración
- El sexo más afectado es el masculino
- Los individuos que no lleven el gen no podrán transmitirlo.
Patología
Calvicie
Pubertad precoz
¿Qué es la calvicie?
Enfermedad por la cual se produce una pérdida anormal del cabello
Causa de la calvicie
Acción agresiva de la hormona dihidrotestosterona (DTH), por proceos fisiológicos o por la herencia.
Manifestaciones de la calvicie
Caída del cabello
Debilitamiento del cabello
Formación de placas
Pelo con poca vitalidad
Diagnóstico de la calvicie
Evaluación física
Test enética por saliva
¿Qué es la pubertad precoz?
Aparición de caracteres sexuales secundarios (desarrollo mamario, vello púbico y vello axilar) a temprana edad por aumento niveles de testostterona.
¿Cuál es el cromosoma que se afecta en la pubertad precoz?
El cromosoma 2
¿Cuál es el gen afectado en la pubertad precoz?
LHCGR
Causa de la pubertad precoz
Producción prematura de hormonas o libración hormonal por el hipotálamo a consecuencia de algún tumor o patología
Manifestaciones en la pubertad precoz
Presencia características sexuales secundarias Crecimiento acelerada del vello púbico Mal olor axilar Aumento del tamaño del pene Espermatogénesis
¿Cuáles son los diagnosticos para la pubetad precoz?
Radiografias
Evaluacion fisica
Biopsia testicular