Herencia autosómica dominante con limitación sexual Flashcards

1
Q

¿Qué es la herencia autosómica dominante con limitación sexual?

A

Es aquella modalidad de herencia cuya mnifestación es específica para un sexo determinado debido a factores fisiológicos, enzimáticos y hormonales.

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2
Q

Criterios HADLS

A
  • Ambos sexos tienen la misma posibilidad de poseer el gen y transmitirlo.
  • Hay transmisión directa del gen de varón a varón.
  • No hay salto de eneración
  • El sexo más afectado es el masculino
  • Los individuos que no lleven el gen no podrán transmitirlo.
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3
Q

Patología

A

Calvicie

Pubertad precoz

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4
Q

¿Qué es la calvicie?

A

Enfermedad por la cual se produce una pérdida anormal del cabello

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5
Q

Causa de la calvicie

A

Acción agresiva de la hormona dihidrotestosterona (DTH), por proceos fisiológicos o por la herencia.

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6
Q

Manifestaciones de la calvicie

A

Caída del cabello
Debilitamiento del cabello
Formación de placas
Pelo con poca vitalidad

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7
Q

Diagnóstico de la calvicie

A

Evaluación física

Test enética por saliva

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8
Q

¿Qué es la pubertad precoz?

A

Aparición de caracteres sexuales secundarios (desarrollo mamario, vello púbico y vello axilar) a temprana edad por aumento niveles de testostterona.

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9
Q

¿Cuál es el cromosoma que se afecta en la pubertad precoz?

A

El cromosoma 2

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10
Q

¿Cuál es el gen afectado en la pubertad precoz?

A

LHCGR

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11
Q

Causa de la pubertad precoz

A

Producción prematura de hormonas o libración hormonal por el hipotálamo a consecuencia de algún tumor o patología

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12
Q

Manifestaciones en la pubertad precoz

A
Presencia características sexuales secundarias
Crecimiento acelerada del vello púbico
Mal olor axilar
Aumento del tamaño  del pene
Espermatogénesis
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13
Q

¿Cuáles son los diagnosticos para la pubetad precoz?

A

Radiografias
Evaluacion fisica
Biopsia testicular

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