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Genética > Herencia autosómica recesiva > Flashcards

Herencia autosómica recesiva Flashcards

1
Q

Hemoglobinopatia caracterizada por la forma de media luna en los eritrocitos

A

Falcemia

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Q

Gen mutado de la Falcemia

A

HBB (11p)

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3
Q

Causa la Falcemia

A

Sustitución de Ácido Glutamico por Valina en la B-globina creando la hemoglobina S

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4
Q

Manifestaciones clínicas de la Falcemia

A 
Infecciones respiratorias a repetición (principal causa de muerte)
Dactilitis
Anemia
Ictericia
Crisis Dolorosa Aguda o Crisis Vasoclusiva
Sindrome Toracico Agudo
Infecciones graves 
Deficiencia en el crecimiento
Esplenomegalia
Sindrome mano pie
Episodios de dolor abdominal intenso
Palidez
Fatiga
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5
Q

Análisis para diagnosticar la Falcemia

A

Electroforesis
Hemograma
Recuento de reticulocitos

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6
Q

Tratamiento de la Anemia Falciforme

A 
Analgésicos
Transfusiones
Antibióticos
Inmunización Preventiva
Transplante de Médula Osea
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7
Q

Herencia Autosomica Recesiva

A

Es la que se produce por una mutación de un gen autosomico, que se manifiesta en el fenotipo en condiciones de homocigosis recesiva, en este tipo hay portadores

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8
Q

Genotipo de una persona afectada

A

Homocigoto Recesivo (ff)

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9
Q

Si una persona tiene genotipo heterocigotico (Ff), (Fenotipo según la HAR)

A

Portador

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10
Q

Genotipo de una persona sana en HAR

A

Homocigotico Dominante (FF)

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11
Q

Criterios de la HAR

A

Hay salto de generación
Sexos afectados con igual frecuencia en hombres y en mujeres
Se transmite directamente de varón a varón
Dos portadores con la misma enfermedad tienen 25% de probabilidad de tener hijos afectados
Mayor probabilidad por consanguinidad

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12
Q

Patologías de HAR

A 
Falcemia
Fibrosis quistica
Fenilcetonuria
Albinismo oculocutaneo
Mucopolisacaridosis
Galactosemia
Xerodermia pigmentosa
Daltonismo (tritanopia)
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13
Q

Tipos de crisis de la Falcemia

A

Hipermolitica
Dolorosa o trombotica
Crisis de secuestro esplenico
Crisis aplasica

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14
Q

Fibrosis Quistica

A

Trastorno genético de las glándulas exocrina, donde se produce un exceso de moco que se retiene en los pulmones de y el páncreas

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15
Q

Gen mutado de la Fibrosis Quistica

A

CFTR (7q) o RTFQ

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16
Q

Causa de la Fibrosis Quistica

A

Disomia uniparental

causa de mutación en el gen CFTR

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17
Q

Signos y síntomas de la Fibrosis Quistica (FR)

A 
Tos persistente con esputo
Silvido al respirar
Fatiga
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Congestion nasal
Sinusitis
Heces malolientes y grasosas 
Estreñimiento grave
Retraso del crecimiento
Problemas para aumentar de peso
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18
Q

Diagnostico para la Fibrosis Quistica

A

Historia familiar
Prueba de concentración de sal en sudor
Examen del tripsinogeno inmunorreactivo

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19
Q

Tratamientos para la Fibrosis Quistica

A

Medicamentos
Fisioterapia
Rehabilitación pulmonar
Transplante pulmonar bilateral

20
Q

Fenilcetonuria

A

Alteración congénita del metabolismo en el cual el cuerpo es incapaz de metabolizar adecuadamente la fenilalanina

21
Q

Gen afectado en la Fenilcetonuria

22
Q

Causa de la Fenilcetonuria

A

Mutación en el gen que causa una falta o deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa lo que produce que el cuerpo sea capaz de metabolizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado

23
Q

Mucopolisacaridosis

A

Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de
ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de glicosoaminoglicanos causando deterioro multiorganico crónico y progresivo

24
Q

Genes mutados en la mucopolisacaridosis

A 
IDUA (4P)
GNS (12Q)
IDS (Xq)
NAGLU (17q)
ARSB (5q)
HYAL1 (3p)
GUSB (7q)
GALNS (16q)
25
Causas de la mucopolisacaridosis
Acumulación de glicosamcinoglicanos por enzimas mutantes
26
Manifestaciones clínicas de la mucopolisacaridosis
Rostro tosco, estatura baja
27
Diagnóstico de la mucopolisacaridosis
``` Vellosidades coriónicas Uroanálisis Electroforesis Actividad enzimática PCR ```
28
Tratamientos para la mucopolisacaridosis
Multidisciplinario | Cirugía para síntomas respiratorios
29
Que es la galactosemia
Enfermedad hereditaria causada por deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de metabolizar el azúcar simple galactosa
30
Cuál es el gen mutado de la galactosemia
GALT (9p)
31
Causas de la galactosemia
Mutación en el gen que codifica la enzima galactosa-1-fosfato uriditransferasa
32
Manifestaciones de la galactosemia
``` Retraso del crecimiento Ictericia Hipoglucemia Tendencia a hemorragias Problemas de alimentación Letargo Vómito Convulsiones Sepsis ```
33
Diagnosticos de galactosemia
Hemocultivo Actividad enzimática Prueba genética Vellosidades coriónicas
34
Tratamientos para la galactosemia
Dieta baja en galactosa Formula de soja o sin lactosa Suplementos vitamínicos Terapia
35
¿Qué es el albinismo oculocutáneo?
Grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por reducción generalizada en la pigmentación del pelo, piel y ojos
36
¿Cuáles son los genes mutados del albinismo oculocutáneo?
``` OCA2 (15q) TYR (11q) TYRP1 (9p) SLC45A2 (5p) MC1R (16q) ```
37
¿Qué causa el albinismo oculocutáneo?
Mutación en un gen que proporciona proteínas involucradas en la producción de melanina
38
Manifestaciones clínicas del albinismo oculocutáneo
``` Cabello blanco Pecas Lunares sin pigmentación Lentigos Estrabismo Fotofobia Astigmatismo Nistagmo Falta de pigmento en el iris Piel más blanca de lo normal ```
39
Pruebas para diagnosticar el albinismo oculocutáneo
Exámenes oftalmológicos | Pruebas genéticas
40
Tratamientos para el albinismo oculocutáneo
Tratamiento para aliviar síntomas Gafas Protector solar
41
Que es la xerodermia pigmentosa
Es una afección que ocasiona que la piel y el tejido que cubren los ojos sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta
42
Cuales son los genes afectados en la xerodermia pigmentosa
``` ERCC2(19q) ERCC3(2q) POLH(6p) XPA(9q) XPC(3p) ```
43
Cual es la causa de la xerodermia pigmentosa
Mutaciones en varios genes que codifican XPA proteína, encargada de reconocer el ADN dañado y llevar a cabo pasos iniciales de reparación
44
Mencione varias manifestaciones de la xerodermia pigmentosa
``` Manchas en la piel Pigmentacion moteada Piel delgada Pecas Manifestaciones a temprana edad Cancer en la piel Hipersensibilidad cutánea a la luz solar en el cuero cabelludo Vasoconstriccion e irritabilidad en los ojos Opacamiento de la cornea Ptosis palpebral Anomalidades neurológicas progresivas Quemaduras solares que no sanan Fotofobia ```
45
Diagnostico para la xerodermia pigmentosa
``` Amniocentesis Vellosidades corionicas Biopsia de la piel Examen de ADN Examen oftalmologico ```
46
Tratamientos para la xerodermia pigmentosa
Protector solar | Gafas

Genética (8 decks)

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