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Genética > Herencia autosómica recesiva > Flashcards

Herencia autosómica recesiva Flashcards

1
Q

Hemoglobinopatia caracterizada por la forma de media luna en los eritrocitos

A

Falcemia

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Q

Gen mutado de la Falcemia

A

HBB (11p)

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3
Q

Causa la Falcemia

A

Sustitución de Ácido Glutamico por Valina en la B-globina creando la hemoglobina S

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4
Q

Manifestaciones clínicas de la Falcemia

A 
Infecciones respiratorias a repetición (principal causa de muerte)
Dactilitis
Anemia
Ictericia
Crisis Dolorosa Aguda o Crisis Vasoclusiva
Sindrome Toracico Agudo
Infecciones graves 
Deficiencia en el crecimiento
Esplenomegalia
Sindrome mano pie
Episodios de dolor abdominal intenso
Palidez
Fatiga
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5
Q

Análisis para diagnosticar la Falcemia

A

Electroforesis
Hemograma
Recuento de reticulocitos

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6
Q

Tratamiento de la Anemia Falciforme

A 
Analgésicos
Transfusiones
Antibióticos
Inmunización Preventiva
Transplante de Médula Osea
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7
Q

Herencia Autosomica Recesiva

A

Es la que se produce por una mutación de un gen autosomico, que se manifiesta en el fenotipo en condiciones de homocigosis recesiva, en este tipo hay portadores

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8
Q

Genotipo de una persona afectada

A

Homocigoto Recesivo (ff)

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9
Q

Si una persona tiene genotipo heterocigotico (Ff), (Fenotipo según la HAR)

A

Portador

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10
Q

Genotipo de una persona sana en HAR

A

Homocigotico Dominante (FF)

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11
Q

Criterios de la HAR

A

Hay salto de generación
Sexos afectados con igual frecuencia en hombres y en mujeres
Se transmite directamente de varón a varón
Dos portadores con la misma enfermedad tienen 25% de probabilidad de tener hijos afectados
Mayor probabilidad por consanguinidad

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12
Q

Patologías de HAR

A 
Falcemia
Fibrosis quistica
Fenilcetonuria
Albinismo oculocutaneo
Mucopolisacaridosis
Galactosemia
Xerodermia pigmentosa
Daltonismo (tritanopia)
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13
Q

Tipos de crisis de la Falcemia

A

Hipermolitica
Dolorosa o trombotica
Crisis de secuestro esplenico
Crisis aplasica

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14
Q

Fibrosis Quistica

A

Trastorno genético de las glándulas exocrina, donde se produce un exceso de moco que se retiene en los pulmones de y el páncreas

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15
Q

Gen mutado de la Fibrosis Quistica

A

CFTR (7q) o RTFQ

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16
Q

Causa de la Fibrosis Quistica

A

Disomia uniparental

causa de mutación en el gen CFTR

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17
Q

Signos y síntomas de la Fibrosis Quistica (FR)

A 
Tos persistente con esputo
Silvido al respirar
Fatiga
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Congestion nasal
Sinusitis
Heces malolientes y grasosas 
Estreñimiento grave
Retraso del crecimiento
Problemas para aumentar de peso
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18
Q

Diagnostico para la Fibrosis Quistica

A

Historia familiar
Prueba de concentración de sal en sudor
Examen del tripsinogeno inmunorreactivo

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19
Q

Tratamientos para la Fibrosis Quistica

A

Medicamentos
Fisioterapia
Rehabilitación pulmonar
Transplante pulmonar bilateral

20
Q

Fenilcetonuria

A

Alteración congénita del metabolismo en el cual el cuerpo es incapaz de metabolizar adecuadamente la fenilalanina

21
Q

Gen afectado en la Fenilcetonuria

A

PAH (12q)

22
Q

Causa de la Fenilcetonuria

A

Mutación en el gen que causa una falta o deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa lo que produce que el cuerpo sea capaz de metabolizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado

23
Q

Mucopolisacaridosis

A

Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de
ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de glicosoaminoglicanos causando deterioro multiorganico crónico y progresivo

24
Q

Genes mutados en la mucopolisacaridosis

A 
IDUA (4P)
GNS (12Q)
IDS (Xq)
NAGLU (17q)
ARSB (5q)
HYAL1 (3p)
GUSB (7q)
GALNS (16q)
25
Q

Causas de la mucopolisacaridosis

A

Acumulación de glicosamcinoglicanos por enzimas mutantes

26
Q

Manifestaciones clínicas de la mucopolisacaridosis

A

Rostro tosco, estatura baja

27
Q

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis

A 
Vellosidades coriónicas
Uroanálisis
Electroforesis
Actividad enzimática 
PCR
28
Q

Tratamientos para la mucopolisacaridosis

A

Multidisciplinario

Cirugía para síntomas respiratorios

29
Q

Que es la galactosemia

A

Enfermedad hereditaria causada por deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de metabolizar el azúcar simple galactosa

30
Q

Cuál es el gen mutado de la galactosemia

A

GALT (9p)

31
Q

Causas de la galactosemia

A

Mutación en el gen que codifica la enzima galactosa-1-fosfato uriditransferasa

32
Q

Manifestaciones de la galactosemia

A 
Retraso del crecimiento 
Ictericia
Hipoglucemia
Tendencia a hemorragias
Problemas de alimentación 
Letargo 
Vómito
Convulsiones
Sepsis
33
Q

Diagnosticos de galactosemia

A

Hemocultivo
Actividad enzimática
Prueba genética
Vellosidades coriónicas

34
Q

Tratamientos para la galactosemia

A

Dieta baja en galactosa
Formula de soja o sin lactosa
Suplementos vitamínicos
Terapia

35
Q

¿Qué es el albinismo oculocutáneo?

A

Grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por reducción generalizada en la pigmentación del pelo, piel y ojos

36
Q

¿Cuáles son los genes mutados del albinismo oculocutáneo?

A 
OCA2 (15q)
TYR (11q)
TYRP1 (9p)
SLC45A2 (5p)
MC1R (16q)
37
Q

¿Qué causa el albinismo oculocutáneo?

A

Mutación en un gen que proporciona proteínas involucradas en la producción de melanina

38
Q

Manifestaciones clínicas del albinismo oculocutáneo

A 
Cabello blanco
Pecas
Lunares sin pigmentación
Lentigos
Estrabismo
Fotofobia
Astigmatismo
Nistagmo
Falta de pigmento en el iris
Piel más blanca de lo normal
39
Q

Pruebas para diagnosticar el albinismo oculocutáneo

A

Exámenes oftalmológicos

Pruebas genéticas

40
Q

Tratamientos para el albinismo oculocutáneo

A

Tratamiento para aliviar síntomas
Gafas
Protector solar

41
Q

Que es la xerodermia pigmentosa

A

Es una afección que ocasiona que la piel y el tejido que cubren los ojos sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta

42
Q

Cuales son los genes afectados en la xerodermia pigmentosa

A 
ERCC2(19q)
ERCC3(2q)
POLH(6p)
XPA(9q)
XPC(3p)
43
Q

Cual es la causa de la xerodermia pigmentosa

A

Mutaciones en varios genes que codifican XPA proteína, encargada de reconocer el ADN dañado y llevar a cabo pasos iniciales de reparación

44
Q

Mencione varias manifestaciones de la xerodermia pigmentosa

A 
Manchas en la piel
Pigmentacion moteada
Piel delgada
Pecas
Manifestaciones a temprana edad 
Cancer en la piel
Hipersensibilidad cutánea a la luz solar en el cuero cabelludo
Vasoconstriccion e irritabilidad en los ojos
Opacamiento de la cornea
Ptosis palpebral
Anomalidades neurológicas progresivas
Quemaduras solares que no sanan
Fotofobia
45
Q

Diagnostico para la xerodermia pigmentosa

A 
Amniocentesis
Vellosidades corionicas
Biopsia de la piel
Examen de ADN
Examen oftalmologico
46
Q

Tratamientos para la xerodermia pigmentosa

A

Protector solar

Gafas

Genética (8 decks)

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