Herencia autosómica recesiva Flashcards
Hemoglobinopatia caracterizada por la forma de media luna en los eritrocitos
Falcemia
Gen mutado de la Falcemia
HBB (11p)
Causa la Falcemia
Sustitución de Ácido Glutamico por Valina en la B-globina creando la hemoglobina S
Manifestaciones clínicas de la Falcemia
Infecciones respiratorias a repetición (principal causa de muerte) Dactilitis Anemia Ictericia Crisis Dolorosa Aguda o Crisis Vasoclusiva Sindrome Toracico Agudo Infecciones graves Deficiencia en el crecimiento Esplenomegalia Sindrome mano pie Episodios de dolor abdominal intenso Palidez Fatiga
Análisis para diagnosticar la Falcemia
Electroforesis
Hemograma
Recuento de reticulocitos
Tratamiento de la Anemia Falciforme
Analgésicos Transfusiones Antibióticos Inmunización Preventiva Transplante de Médula Osea
Herencia Autosomica Recesiva
Es la que se produce por una mutación de un gen autosomico, que se manifiesta en el fenotipo en condiciones de homocigosis recesiva, en este tipo hay portadores
Genotipo de una persona afectada
Homocigoto Recesivo (ff)
Si una persona tiene genotipo heterocigotico (Ff), (Fenotipo según la HAR)
Portador
Genotipo de una persona sana en HAR
Homocigotico Dominante (FF)
Criterios de la HAR
Hay salto de generación
Sexos afectados con igual frecuencia en hombres y en mujeres
Se transmite directamente de varón a varón
Dos portadores con la misma enfermedad tienen 25% de probabilidad de tener hijos afectados
Mayor probabilidad por consanguinidad
Patologías de HAR
Falcemia Fibrosis quistica Fenilcetonuria Albinismo oculocutaneo Mucopolisacaridosis Galactosemia Xerodermia pigmentosa Daltonismo (tritanopia)
Tipos de crisis de la Falcemia
Hipermolitica
Dolorosa o trombotica
Crisis de secuestro esplenico
Crisis aplasica
Fibrosis Quistica
Trastorno genético de las glándulas exocrina, donde se produce un exceso de moco que se retiene en los pulmones de y el páncreas
Gen mutado de la Fibrosis Quistica
CFTR (7q) o RTFQ
Causa de la Fibrosis Quistica
Disomia uniparental
causa de mutación en el gen CFTR
Signos y síntomas de la Fibrosis Quistica (FR)
Tos persistente con esputo Silvido al respirar Fatiga Intolerancia al ejercicio Infecciones pulmonares recurrentes Congestion nasal Sinusitis Heces malolientes y grasosas Estreñimiento grave Retraso del crecimiento Problemas para aumentar de peso
Diagnostico para la Fibrosis Quistica
Historia familiar
Prueba de concentración de sal en sudor
Examen del tripsinogeno inmunorreactivo
Tratamientos para la Fibrosis Quistica
Medicamentos
Fisioterapia
Rehabilitación pulmonar
Transplante pulmonar bilateral
Fenilcetonuria
Alteración congénita del metabolismo en el cual el cuerpo es incapaz de metabolizar adecuadamente la fenilalanina
Gen afectado en la Fenilcetonuria
PAH (12q)
Causa de la Fenilcetonuria
Mutación en el gen que causa una falta o deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa lo que produce que el cuerpo sea capaz de metabolizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado
Mucopolisacaridosis
Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de
ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de glicosoaminoglicanos causando deterioro multiorganico crónico y progresivo
Genes mutados en la mucopolisacaridosis
IDUA (4P) GNS (12Q) IDS (Xq) NAGLU (17q) ARSB (5q) HYAL1 (3p) GUSB (7q) GALNS (16q)
Causas de la mucopolisacaridosis
Acumulación de glicosamcinoglicanos por enzimas mutantes
Manifestaciones clínicas de la mucopolisacaridosis
Rostro tosco, estatura baja
Diagnóstico de la mucopolisacaridosis
Vellosidades coriónicas Uroanálisis Electroforesis Actividad enzimática PCR
Tratamientos para la mucopolisacaridosis
Multidisciplinario
Cirugía para síntomas respiratorios
Que es la galactosemia
Enfermedad hereditaria causada por deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de metabolizar el azúcar simple galactosa
Cuál es el gen mutado de la galactosemia
GALT (9p)
Causas de la galactosemia
Mutación en el gen que codifica la enzima galactosa-1-fosfato uriditransferasa
Manifestaciones de la galactosemia
Retraso del crecimiento Ictericia Hipoglucemia Tendencia a hemorragias Problemas de alimentación Letargo Vómito Convulsiones Sepsis
Diagnosticos de galactosemia
Hemocultivo
Actividad enzimática
Prueba genética
Vellosidades coriónicas
Tratamientos para la galactosemia
Dieta baja en galactosa
Formula de soja o sin lactosa
Suplementos vitamínicos
Terapia
¿Qué es el albinismo oculocutáneo?
Grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por reducción generalizada en la pigmentación del pelo, piel y ojos
¿Cuáles son los genes mutados del albinismo oculocutáneo?
OCA2 (15q) TYR (11q) TYRP1 (9p) SLC45A2 (5p) MC1R (16q)
¿Qué causa el albinismo oculocutáneo?
Mutación en un gen que proporciona proteínas involucradas en la producción de melanina
Manifestaciones clínicas del albinismo oculocutáneo
Cabello blanco Pecas Lunares sin pigmentación Lentigos Estrabismo Fotofobia Astigmatismo Nistagmo Falta de pigmento en el iris Piel más blanca de lo normal
Pruebas para diagnosticar el albinismo oculocutáneo
Exámenes oftalmológicos
Pruebas genéticas
Tratamientos para el albinismo oculocutáneo
Tratamiento para aliviar síntomas
Gafas
Protector solar
Que es la xerodermia pigmentosa
Es una afección que ocasiona que la piel y el tejido que cubren los ojos sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta
Cuales son los genes afectados en la xerodermia pigmentosa
ERCC2(19q) ERCC3(2q) POLH(6p) XPA(9q) XPC(3p)
Cual es la causa de la xerodermia pigmentosa
Mutaciones en varios genes que codifican XPA proteína, encargada de reconocer el ADN dañado y llevar a cabo pasos iniciales de reparación
Mencione varias manifestaciones de la xerodermia pigmentosa
Manchas en la piel Pigmentacion moteada Piel delgada Pecas Manifestaciones a temprana edad Cancer en la piel Hipersensibilidad cutánea a la luz solar en el cuero cabelludo Vasoconstriccion e irritabilidad en los ojos Opacamiento de la cornea Ptosis palpebral Anomalidades neurológicas progresivas Quemaduras solares que no sanan Fotofobia
Diagnostico para la xerodermia pigmentosa
Amniocentesis Vellosidades corionicas Biopsia de la piel Examen de ADN Examen oftalmologico
Tratamientos para la xerodermia pigmentosa
Protector solar
Gafas
