Herencia autosómica recesiva con limitación sexual

Question 1

¿Qué es la Herencia autosómica recesiva con limitación sexual?

Answer 1

Es aquella modalidad de herencia cuya manifestación es especifica para un sexo determinado debido a factores fisiológicos, enzimáticos y hormonales

Question 2

Criterios de la HARLS

Answer 2

Ambos sexos tienen la misma capacidad de transmitir el gen (25%).
• Consanguinidad aumenta riesgo de afectados.
• Hay salto de generaciones.
• Hay transmisión directa del gen de varón a varón.
• Solamente se observan afectados del sexo masculino.

Question 3

Patología de la HARLS

Answer 3

Hemocromatosis

Síndrome de hipospadias perineo-escrotal pseudovaginal (PPsH)

Question 4

¿Qué es la hemocromatosis?

Answer 4

Enfermedad que afecta al metabolismo del hierro provocando acumulación excesiva e incorrecta de este en los órganos y sistemas del organismo

Question 5

¿Cromosoma afectado en la hemocromatosis?

Answer 5

Cromosoma 6

Parte corta del cromosoma . 6P

Question 6

Gen que se encuentra afectado en la hemocromatosis

Answer 6

C282Y

H63D

Question 7

Causa de la hemocromatosis

Answer 7

Mutaciones puntuales en C282Y que causa la sustitución de guanina por adenina dando lugar al cambio del aminoácido cisteína por tirosina, ocasionando alteración de la proteína codificada por el gen HFE; H63D la citosina es sustituida por una guanina, dando lugar al intercambio de histidina por ácido aspártico

Question 8

Manifestaciones de la hemocromatosis

Answer 8

Cirrosis hepática, diabetes, hiperpigmentación de la piel y fallo cardíaco.

Question 9

Manifestaciones clínicas de la hemocromatosis

Answer 9

Cirrosis hepática
Diabetes
Hiperpigmentación de la piel
Fallo cardíaco
Fatiga
Debilidad
Dolor articular
Impotencia
Pérdida del deseo sexual
Dolor abdominal

Question 10

¿Qué base nitrogenada se sustituye en la hemocromatosis?

Answer 10

Guanina por adenina

Question 11

¿Qué aminoácido se cambia en la hemacromatosis?

Answer 11

Cisteína por tirosina

Question 12

¿Qué es el síndrome de hipospadia perineo escrotal pseudovaginal (PPSH)?

Answer 12

Trastorno en el cual un bebé masculino nace con genitales ambiguos, un escroto bífido, micropene y una pseudovagina debido a la ausencia de la 5-α-reductasa

Question 13

¿Cuál es el gen mutado en el síndrome del PPsH?

Answer 13

SRD5A2 (2p23)

Question 14

Causas del PPsH

Answer 14

Casos esporádicos
Factores químicos
Interrupciones endocrinas
Agentes víricos (como Rubeola)
Mutación puntual en cambio de bases de arguinina por triptófano, esto constituye a la deficiencia de la Alfa-5-Reductasa, que convierte la testosterona a DHT
Ingesta de anticonceptivos y derivados de la progesterona durante el embarazo

Question 15

¿Por qué es cusado el Síndrome de hipospadia perineo escrotal pseudovaginal (PPSH)?

Answer 15

Es causado por una mutación puntual de transición donde CGG es sustituido por TGG, resultando en arginina en vez de triptófano. Dicha mutación puede ser inducida espontáneamente, por anticonceptivos o el virus de la rubéola.

Question 16

Diagnostico del PPsH

Answer 16

Estudios de imágenes
Análisis de mutaciones genéticas
Evaluación física

Question 17

¿Qué es la enzima 5-α-reductasa?

Answer 17

enzima que convierte la testosterona en dihidrotestosterona

Question 18

¿Por qué se caracteriza la PPSH?

Answer 18

Se caracteriza por hipospadias (abertura urinaria que no está en la punta del glande; puede ser anterior, coronal, distal, penoescrotal, escrotal o perineal

Question 19

¿Cuáles son las manifestaciones PPsH?

Answer 19

Hipospadia
-Anterior
-Coronal
-Distal
-Penoescrotal
-Escrotal
-Perineal
Genitales ambiguos
Escroto bífido
Micropene
Pseudovagina
Criptorquidia

Question 20

Tratamiento del PPsH

Answer 20

Cirugía