Enfermedades mitocondriales

Question 1

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Answer 1

Son trastornos que tienen en común el estar producidos por una deficiencia en la biosínstesis de ATP, como consecuencia de defectos ejn el funcionamiento del sistema de fosforilación oxidativa.

Question 2

Criterios de las enfermedades mitocondriales

Answer 2

Afecta a a ambos sexos
Solo las mujeres transmisten la enfermedad
Hijos de una mujer afectada, estarán a su vez afectadas y todos los hijos de un padre afectado serán sanos.

Question 3

¿Qué es la neuropatía óptica de Leber?

Answer 3

Es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa de los gangliocitos de la retina y sus axones, que conlleva a una pérdida aguda o subaguda de visión central.

Question 4

Causas de la neuropatía óptica de Leber

Answer 4

Alteraciones de ciertos nucleótidos en el ADN mitocondrial

Question 5

Signos y sintomas de la neuroptía óptica de Leber

Answer 5

Pérdida visual, bilateral y simétrica
Empeoramiento de la visión, visión borrosa
Disminución visión central
Escotoma central
Poca agudeza visual
Atrofia óptica bilateral
Ceguera
•Microagniopatía (afectación de pequeños vasos)

Question 6

¿Cuáles son los genes afectados?

Answer 6

MT- ND1
MT-ND4
MT-ND6