Vækst og pubertet

Question 1

Væksten hos børn og teenagere kan inddeles i 4 vækstfaser. Nævn disse, hvor meget de bidrager til af sluthøjden

Answer 1

Føtale vækstfase:
- Bidrager til 30% af sluthøjden.

Småbarnealderen
- Bidrager til 15% af sluthøjden

Barnealderen:
- Bidrager til 40% af sluthøjden

Pubertet
- Bidrager til 15% af sluthøjden

Question 2

I hvilken alder ses højeste væksthastighed?

Answer 2

3) Ved fødslen - herefter daler den langsomt fra år til år (lavest ved hhv. 10 og 13 år for piger og drenge)
2) Ved puberteten (Vækstspurt) - omkring 12 år for piger og 14 år for drenge, hvor efter den falder

Question 3

I hvilken alder kan man cirka forvente fuld højde?

Answer 3

Piger: 16 år
Drenge: 18 år

Question 4

Hvorledes udregnes forventet genetisk sluthøjde?

Lav udregningen for:

1) En dreng, mor = 168 cm, far 180 cm
2) En pige, mor = 172 cm, far = 190 cm

Answer 4

Sluthøjde, drenge = (højde (mor + far) + 13) / 2 +/- 8 cm
Sluthøjde, piger = (højde (mor + far) - 13) / 2 +/- 8 cm

1) = 180,5 cm +/- 8 cm
2) = 174,5 cm +/- 8 cm

Question 5

Hvilke b4 faktorer bidrager til væksten?

Answer 5

Intakt hormonel akse
Optimal diæt
Genetiske faktorer
Psykologiske faktorer

Question 6

Pubertetsudvikling - piger: 
Angiv den gennemsnitlige alder for 
1) Pubertet 
2) Brystudvikling 
3) Pubesbehåring 
4) Menarche

Answer 6

1) 8-13 år
2) 10 år
3) kort efter brystudvikling … 10 år
4) 11 år (oftest 2 år efter pubertetsdebut

Question 7

Pubertetsudvikling - drenge:
Angiv den gennemsnitlige alder for
1) Pubertet
2) Vækst af testis til > 3 ml (orikidometer)
3) Pubesbehåring
4) Vækstspurt af testis (vol. 12-15 ml) (orikidometer)
5) Stemmeovergang

Answer 7

1) 9-14 år
2) 11 år
3) følger testisvæksten
4) 18 mdr. efter pubertetsdebut (10,5-15,5)
5) Ved masimal vækstacceleration

Question 8

Hvad kaldes det når puberteten starter før 8 års alderen (piger) / 9 års alderen (drenge) ?

Answer 8

Pubertas præcox

Question 9

Hvad kaldes når når puberteten starter efter 13 års alderen (piger) / 14 års alderen (drenge)?

Answer 9

Pubertas tarda

Question 10

Pubertas præcox defineres ud fra koncentrationen af gonadotropinerne FSH og LH, og kan opdeles i hvilke to grupper?

Answer 10

Central gonadotropin-afhængig pubertas præcox:
- præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-
gonade-aksen
–> stigning i FSH og LH
–> vækst af testis og ovarier.

Perifer gonadotropin-afhængig pubertas præcox (psudopubertet)

• Øget produktion af kønshormoner
• Lave niveauer af FSH og LH

Question 11

Nævn årsager til central gonadotropin-afhængig pubertas præcox

Answer 11

Idiopatisk / familiær (hyppigste årsag hos piger)

CNS abdominteter
Tumorer

Kongenitte anomalier (fx hydrocephalus)

Erhvervet

• stålebeh.
• infektion
• kirurgi

Hypotyreose

Question 12

Nævn årsager til perifer gonadotropin-afhængig pubertas præcox

Answer 12

Binyrer - tumorer, adrenogenitalt syndrom

Ovarier - tumorer (granulosacelletumor)

Testis - tumorer (Leydig-celletumor)

hCG-producerende tumor - fx kimcelletumor

Eksogen steoridtilførsel

Question 13

Puberts præcox hos piger er som oftest tidlig indtrædende normal pubertet. Er det samme gældende for drenge?

Answer 13

Nej - Pubertas præcox er oftest patologisk.

Question 14

Beskriv udredning for pubertas præcox

Answer 14

Vækstkurve

Røntgen af ve. hånd mhp bestemmelse af knoglealder

Blodprøver: FSH, LH, Testosteron, Østradiol, TSH samt GnRH-test (skelne om udløsende faktor er GnRH-afhængig eller uafhængig)
Ved virsualisering suppleres med
- 17-hydroxyprogesteron (adrenogenitalt syndrom)
- Germinalcellemarkører (alpha-føtoprotein / hCG)

UL af genitalia interna og abdomen (tumor?)
MR-C (tumor?)

Question 15

Beksirv behandlingen af central pubertas præcox

Answer 15

Depot GnRH-analog der blokkerer GnRH-receptorer –> LH/FSH stimulationen bortfalder.

Herved bremses yderligere pubertetsudvikling.

Question 16

Beskriv behandlingen af perifer pubertas præcox

Answer 16

Hæmning af androgen / østrogen produktionen med fx
- Cyproternocetat (androgenhæmning på
receptorniveau)
- Letrozol (anti-østorgen)
- Ketokonazol (hæmmer kortisolsyntesen)

Question 17

Hvorledes adskilles præmatur thelarche fra pubertas præcox?

Answer 17

Ved at der ikke er forekomst af vækstspurt eller udvikling af pubesbehåring.

Question 18

Hvad er definitionen på præmatur pubarche?

Answer 18

Pubesbehåring før 8 års alderen hos piger og 9 års alderen hos drenge uden udvikling af andre sek. kønskarakteristisa.

Question 19

Hvad er årsagerne til præmatur pubarche?

Answer 19

Præmatur modning af androgenproduktionen i binyrerne (adrenarche) - hyppigste årsag

Andregenproducerende tumor i binyrer

Andrenogenitalt syndrom

Question 20

Hvilken sygdom har piger med præmatur pubarche øget risiko for at udvikle?

Answer 20

PCOS

Question 21

En 7 årig pige henvender sig i din praksis.
Hun har brystudvikling, pubesbehåring og vækstspurt.
Hvad gør du?

Answer 21

Pigen har pubertas præcox, og skal derfor henvises til pædiatrisk afd. til nærmere udredning.

Question 22

Næcn årsager til pubertas tarda

Answer 22

Medfødt / forsinket (hyppigste årsag)

Lav gonadotropinkoncentration

• anorexia nervosa
• excessiv fysisk træning
• kronisk sygdom (CF, svær astma, Crohns, nyresvigt)
• Underernæring
• Hypothalamus / hypofyselidelser
  - Hypofyseinsufficiens
  - Isoleret gonadotropin- eller væksthormonmangel
  - Intrakranielle tumorer
  - Kallmanns syndrom (LHRH-mangel)
• Erhvervet hypotyreose

Høj gonadotropinkoncentration

• kromosomsygdomme
  - Klinefelters syndrom (47, XXY)
  - Turners syndrom (45, X)
• Kønshormonmangel
• Erhvervet skade på gonader
  - Kirurgi
  - stårlebeh.
  - kemo
  - traumer
  - autoimmun sygdom

Question 23

Hvilken gen fører til dannelse af mandlige kønsorganer?

Answer 23

SRY-genet på Y-kromosomet

Question 24

Beskriv kønsdifferentieringen hos drenge

Answer 24

SRY-genet på Y-kromosomet

• -> Leydigceller
  - -> testosteron
  - -> dannelse af mandlige interne genitalia
  - -> 5-alfa-reduktase
  - -> dihydrotestosteron
  - -> virsualisering af genitale ext.
• -> Sertoliceller
  - -> AMH
  - -> hæmmer dannelse af uterus og ovarier

Question 25

Beskriv kønsdifferentieringen hos piger

Answer 25

I fraværet af SRY-genet dannes kvindelige genitalia.

Question 26

Nævn årsagerne til tvetydig genitalier

Answer 26

Virsualisering af piger
- excessiv androgenproduktion (kongenit androgenital
syndrom)

Inkomplet visualisering af drenge
- Morris syndrom - andragen receptor defekt ved normal
eller forhøjet konc. af testosteron i blodet
- alpha-5-reduktase mangel
- Testosteronsyntesedefekt

Gonadotropinmangel
- Prader Willis syndrom
- Kongenit hypofyseinsufficiens -_> mikropenis og
kryptorkisme

Ægte hermofrodisme (meget sjældent)
- mosaiktilstand - XX og XY holdige celler der medfører
både udvikling af ovarie og testikel væv.