v.12 (11/11) Polygenena sjukdomar och Populationsgenetik

Question 1

Vad är en monogen sjukdom?

Answer 1

En genetisk sjukdom som påverkas av mutationer i en gen. Kan vara dominant eller recessiv.
Det finns över 3000 sjukdomar som beror på mutationer i en gen.

Question 2

Vad är polygenetisk sjukdom?

Answer 2

En genetisk sjukdom där flera gener är med och bidrar till sjukdomsbilden. I detta fall kan det räcka med att bara en av de inblandade generna har en mutation. Olika drabbade individer kan dessutom ha mutationer i olika gener.

Question 3

Vad är en multifaktoriell sjukdom?

Answer 3

En sjukdom som orsakas av en kombination av miljön och flera gener. Hit räknas i princip alla folksjukdomar.

Question 4

Vad visar Hardy-Weinbergs lag?

Hur lyder den?

Answer 4

Den visar frekvensen av de tre genotyperna monogena recessiva sjukdomar i populationen. Den visar hur vanliga allelerna är i en population.

p2 + 2pq + q2 = 1
AA + Aa + aa = 1

• p = A (frekvens av frisk allel i populationen)
• q = a (frekvens av sjuk allel i populationen)
• p2 = AA (frekvens av frisk homozygot i populationen)
• 2pq = Aa (frekvens av heterozygot i populationen
• q2 = aa (frekvens av sjuk homozygot i populationen)

p = AA + ½ Aa
q = aa + ½ Aa
p + q = AA + Aa + aa
p + q = 1
p = 1 - q
q = 1 - p

Question 5

Vad går arvbarhet (heritabilitet) ut på?

Vad beror variationen för en egenskap på?

Answer 5

Ett sätt att beräkna mängden genetik bakom en egenskap.

Man räknar ut variationen för en egenskap och hur mycket den beror på:

• Genetiken
• Miljön
• Samspelet mellan genetik och miljö

Question 6

Vad är ?

Answer 6

Det finns två typer av genetiska markörer och variationer i genomet:

• SNPs
• Mikrosatelliter

Question 7

Vad är SNPs?

Answer 7

Single-nucleotide polymorphism - enstaka basparsutbyten i olika positioner, där en position kan ha 4 olika baspar.

Mellan personer skiljer basparen sig på 2-10 miljoner positioner. Alla dessa ligger inte i generna, men många tros ha funktionell relevans.

Question 8

Vad är Mikrosatelliter?

Answer 8

Upprepningar av en basparssekvens (2-4 baser) på 10 000-tals positioner i genomet. Mikrosatelliterna används som markörer för dessa positioner i genomet. De flesta mikrosatelliter ligger inte i generna.
Basparen varierar på ett sätt så det är lätt att studera dessa. Det är stor variation på mikrosatelliter mellan individer.