v.1 Gener Flashcards
Vad består en nukleotid av?
Socker, fosfat och en bas.
Vilken diameter har en DNA-sträng?
2 nanometer
Vad heter de fyra baserna i DNA och vilka av dessa basparar med varandra?
Adenin och TyminGuanin och Cytosin
Hur mycket motsvarar ett varv i DNA-strängen?
10,4 nukleotider eller 3,4 nm
Vad är psuedogener?
Det är icke funktionella gener som liknar fungerande gener, men som inte ger upphov till protein.
Beskriv histonens uppbyggnad och dess funktion.
En histon är 11 nm i diameter och är uppdelad i 8 histondelar: H2A, H2B, H3 och H4. Histoner lindar DNA runt sig och reglerar DNA:ts struktur. En histon har ca 147 nukleotider lindade runt sig.
Hur många gener har en människa? Hur många nukleotidpar motsvarar en gen i snitt?
En människa har ca 25 000 gener, där snittstorleken är 27 000 nukleotidpar per gen.
Vad ingår i kromatin?
DNA, histoner och associerade proteiner.
Hur många kromosomer har människan?
46 st totalt.44 st autosomala och 2 st könskromosomer.
Vad är heterokromatin?
Tätt packat kromatin med mindre tillgänglig(a) gen(er).
Vad är konstitutivt heterokromatin?
Tätt packat kromatin som är genfattigt och mindre tillgängligt.
Vad är eukromatin?
Öppet kromatin med mer tillgänglig(a) gen(er).
Vad är en gen?
En DNA-sekvens som utgör en information som översätts till RNA (och ev. vidare till protein).
Vad är fakultativt heterokromatin?
Tätt packat kromatin som är geninnehållande och mindre tillgängligt. Kan övergå till eukromatin.
Vad omvandlas till vad vid transkription?
DNA → pre-mRNA
Vad omvandlas till vad vid RNA-processing?
pre-mRNA → mRNA
Vad omvandlas till vad vid translation?
mRNA → polypeptid från ribosom → protein
Vad är en promotor?
En regulatorisk region framför engensom styr uttrycket av genen.
Vilka delar består en gen av?
● 5’ untranslated region (inledande, icke-kodande del av exon)● Exon (proteinkodande del)● Intron (icke-proteinkodande del)● 3’ untranslated region (avslutande, icke-kodande del av exon)
Vad är epigenetik?
Cellulär information som påverkar genuttryck, utöver själva DNA-sekvensen, och som ärvs från modercell till dottercell vid celldelning.
Vad är metylering? Hur går det till?
Metylering = avstängdhetMetylering förändrar tillgängligheten för DNA-strängen och hur andra proteiner kan binda till den genom att en metylgrupp sätts fast på t.ex. histoner eller cytosin.
Vad är CpG islands? Var brukar de vara lokaliserade?
De är CG-rika områden i genomet. 70-80% av dessa är metylerade. De finns ofta vid geners start (d.v.s. i 5’-änden).
Vad är acetylering? Hur går det till?
Acetylering = gen påslagenAcetylering förändrar tillgängligheten för DNA-strängen och hur andra proteiner kan binda till den genom att en acetylgrupp sätts fast på t.ex. histoner eller cytosin.
Vad sköter acetyleringen?
Histon acetyl transferaser (HAT).
Vad sköter metyleringen?
DNA metyl transferaser:DNMT1 upprätthåller metyleringar (genom att metylera halvmetylerat DNA).DNMT3A och DNMT3B metylerar ometylerat DNA.
Vad innebär deacetylering?Vad är det som sköter deacetyleringen?
Deacetylering av historier, vilket leder till avstängning av gener.Histon deacetylaser (HDACs) sköter detta.
Vad utgör en nukleosom?
En histon med runtlindat DNA samt efterhängande linker-DNA.
Vart på kromosomen finns heterokromatin resp. eukromatin?
Eukromatinfinns i regel någonstans på de fyra armarna.Heterokromatinfinns i regel i mitten av kromosomen, nära centromeren.
Hur lyder molekylärbiologins centrala dogm?
DNA kan replikeras för att återbilda DNA.DNA kan transkriberas för att bilda RNA.RNA kan translateras och verka som en förelaga till protein.
Varför är RNA oftast instabilare än DNA?
Därför att det oftast är enkelsträngat, medan DNA är dubbelsträngat.
Vad kallas bindningarna som binder ihop DNA (och även RNA)?
Fosfodiesterbindningar.
Vad heter strukturen som utför transkriptionen av RNA?
RNA-polymeraser.
Vad gör RNA-polymeras I?
Syntetiserar ribosomalt RNA (rRNA), som bygger upp ribosomerna.
Vad gör RNA-polymeras II?
Syntetiserar proteinkodande RNA (mRNA)och en del små RNA, t.ex. snRNA och snoRNA.
Hur jobbar RNA-polymeras (i korta drag)?
Öppnar först upp DNA:t, läser sedan av det, stänger det och spottar ut ett nysyntetiserat RNA.
I vilken riktning läser RNA-polymeras av DNA-strängen? Vad bildas?
RNA-polymeraset läser av ena DNA-strängen i 3’ till 5’-riktning och bildar en kopia av den andra DNA-strängen.Om den t.ex. läser ATTG så bildas en kopia i form av TAAC.
Vad är det som driver RNA-polymeraset framåt?
Energin i trifosfaterna.
Vad kallas den DNA-sträng som läses av RNA-polymeraset?
Template eller Anti-sense.
Vad kallas den DNA-sträng som inte läses av RNA-polymeraset?
Non-template eller Sense.
Vilka baser finns i RNA?
● Adenin (A)● Uracil (U)● Cytosin (C)● Guanin (G)
Var börjar transkriptionen på en gen?
På första exonet, som har en 5’-UTR. Den kodande frekvensen kan dock börja senare.
Vad är 5’-caping?
Ett sätt att skydda mRNA från nedbrytning genom en 7-metylguanosinände i 5’-änden.
Vad är splicing? Hur går det till?
En process där introner klipps bort från preRNA och exonerna fogas samman till mRNA.I processen binds 5’-änden av intronen med en branch point på intronen. Det som uppstår då är en lariatmolekyl som klyvs bort. Kvar blir exonerna.
Vad utför splicingen? Vad består den av?
Spliceosom.Den består av snRNPs (small nuclear ribonuclear protein particles) som är uppbyggda av proteinkomplex som innehåller RNA: U1, U2, U4, U5, U6
Vad är alternativ splicing?
När en viss kombination av exoner bildar ett eget mRNA genom uteslutning.
Vad styr splicingen?
Splicing-inhibitors och splicing-enhancers. De är DNA-sekvenser som styr splicingen.
Vad gör RNA-polymeras III?
Syntetiserar transfer RNA (tRNA), som är viktig för translationen, samt några små RNA.
Vad innebär polyadenylering och poly-A-svans?
En modifiering av RNA:t där en 60 till 200 baspar lång sekvens av adeninrester (poly-A-svansen) appliceras i slutet av mRNA-transkriptet.
Vad initierar polyadenylering?
Poly(A)signal, som består av sekvensen AAUAAA.
Vilka faktorer rekryteras under polyadenyleringen?
CPSF, CStF, CFI, CFII och PAP.
Vad betyder CPSF och vad gör den?
Cleavage and polyadenylation specificity factor.Binder till AAUAAA.
Vad betyder CStF och vad gör den?
Cleavage stimulation factor.Binder till G/U-rik frekvens.
Vad betyder CFI och CFII och vad gör de?
Cleavage factor I och II.De klyver RNA-transkriptet och finns mellan AAUAAA och G/U-rika frekvensen.
Vad betyder PAP och vad gör den?
Poly(A) polymeras.Ett enzym som sätter på en lång svans av 200-250 Adenosinfosfater (AAAA… ). Efter dessa slutar översättningen till RNA.
Vad händer med rRNA när det har syntetiserats?
Det modifieras med metylering och acetylering. Sedan klyvs det till ribosomkomponenter:● 18S rRNA, bygger ribosomens lilla subenhet.● 5,8S rRNA och 28 S rRNA, bygger ribosomens stora subenhet.
Vilka två delar består ribosomen av? Vad är deras funktioner?
● Lilla subenheten: binder mRNA● Stora subenheten: binder tRNA på tre platser (E, P, A) och förflyttar sig i 5’ → 3’ riktning allt eftersom tRNA kommer med aminosyror som binds till polypeptidkedjorna som Ribosomen spottar ut.
Vad är en promotorsekvens och vad innehåller den?
Den innehåller flera reglerande sekvenselement som bestämmer när och var en gen ska uttryckas:● TATAA-box● Core promotor● Generella transkriptionsfaktorer
Vad är en TATA-box?
En promotor-region som finns 25 nukleotider före transkriptionsstart och rekryterar transkriptionsfaktorer.Den utgör startpunkt för RNA-polymeras II.
Vad är en core promotor?
Ett reglerande sekvenselement som finns 60 nukleotider från transkriptionsstarten och rekryterar generella transkriptionsfaktorer.
Vad krävs för initiering av transkriptionen?
Generella transkriptionsfaktorer.
Vad är TBP? Vad gör den?
TATAA-binding protein. Den binder till TATAA-boxen och initierar transkriptionsprocessen. Då rekryteras ytterligare transkriptionsfaktorer (TFIIB, TFIIF, THIIH).
Vad är CTD-svansen?
En C-terminal domän som sticker ut från RNA-polymeraset och innehåller faktorer som utför t.ex. caping och polyadenylering.
Vad är ett preinitieringskomplex vid transkription?
Ett samlingsnamn för TPB, RNA-polymeraset och de generella transkriptionsfaktorerna.
Vad fosforylerar CTD-svansen vid transkription? Vad händer därefter?
TFIIH. Efter detta släpper RNA-polymeraset alla andra faktorer som binder in och transkriptionen börjar.
Vad har alternativa promotorer för funktion vid transkription?
De gör att transkriptionen kan starta på olika exoner, genom att binda in specifika transkriptionsfaktorer för genen.
Hur många transkriptionsfaktorgener har människan?
Över 2000 st.
Vad har enhancers för funktion?
De finns i DNA:et och fungerar som förstärkare för transkriptionen.
Hur fungerar aktivatorprotein och vad är deras funktion?
De kan bindas till enhancers och öppna upp kromatinet och rekrytera de generella transkriptionsfaktorerna till TATAA-boxen.
Vad har silencers för funktion?
De packar ihop kromatinet så de generella transkriptionsfaktorerna ej kan binda till TATAA-boxen.
Vad är och gör en insulator?
Det är ett element i den genetiska koden. Den verkar blockerande och inhiberande för transkriptionen och stänger ner områden som då blir icke-transkriptionellt aktiva.
Vad gör ett barriärprotein?
Den kan avgränsa eukromatin och heterokromatin ifrån varandra.
Vilka strukturer döljer sig bakom de markerade områdena i bilden?
?
