v.12 (10/11) Genomevolution, genfamiljer, transposition

Question 1

Sangermetoden för DNA-sekvensering kom detta år.

Answer 1

år 1977

Question 2

Det första fullständiga humana genomet blir sekvenserat detta år.

Answer 2

år 2000

Question 3

Den biologiska variationen på jorden beskrivs via tre huvudgrupper/riken/domäner, vilka?

Answer 3

• Bakterier (Eubakterier)
• Arkéer (Arkebakterier)
• Eukaryoter

Question 4

Vad är Common encestor cell?

Answer 4

Man menar att allt liv har samma ursprung, och att det sedan grenat ut från denna cell.

Question 5

Hur har man tagit reda på hur de tre organismerna är besläktade med varandra?

Answer 5

För att förstå hur de tre organismerna är besläktade har man tittat på DNA i olika organismerna. I början tittade man bara på antalet baser/nukleotider i varje organism.

Question 6

Hur många diploida resp. haploida kromosomer har människan?

Answer 6

Människan har 23 diploida kromosomer eller 46 haploida kromosomer (där 44 st är autosomala och 2 könskromosomer)

Question 7

Vad är den genetiska koden för nåt?

Answer 7

Den information som varje triplett av nukleotider ger för aminosyra.

Question 8

Vad är det som tyder på att mitokondrien har ett eget ursprung?

Answer 8

Baserna i det mitokondriella genomet kodar enligt en annan genetisk kod än genomet i våra cellkärnor.

Question 9

Vad hos mitokondrien talar för att den ursprungligen har varit en bakterie?

Answer 9

Mitokondrien är cirkelformad och har cirkulära kromosomer. Det talar därför att den är från bakterier, eftersom bakterier har cirkulära kromosomer.

Question 10

Vad är likheterna och skillnaderna mellan genomet i cellkärnan och mitokondriegenomet sett till kodning?

Answer 10

Mitokondriegenomet kodar för eget tRNA (som den behöver för att translatera de proteiner som den behöver) och eget rRNA (för att kunna sköta translation).

I övrigt kodar det mitokondriella genomet för samma saker som det mänskliga genomet.

Question 11

Hur många baser och gener består mitokondriegenomet av?

Answer 11

Mitokondriegenomet består av 16 600 baser och 37 gener.

Question 12

Var kommer mitokondrierna ifrån vid befruktning? Vad händer med alla andra mitokondrier?

Answer 12

Mitokondrierna kommer från kvinnorna vid befruktningen.

Mannens mitokondrier plockas selektivt bort och etableras inte i zygoten.

Question 13

Vad innebär en somatisk cell?

Answer 13

Alla kroppens celler utom könscellerna.

Question 14

Hur skiljer sig mitokondriegenomet mot mänskliga genomet sett till antalet

→ baser
→ kromosomer
→ gener
→ procent kodande sekvens
→ introner
→ antal kopior per cell

Answer 14

Mänskliga genomet:
• 3 000 000 000 baser
• 23 haploida kromosomer
• 22 000 gener
• 1,5 % av DNA:t består av kodande sekvenser
• Har introner i många gener
• 2 kopior av generna per somatisk cell

Mitokondriella genomet:
• 16 600 baser
• 1 haploid molekyl
• 37 gener
• 100 % kodande sekvenser
• Har inga introner alls
• 1000-tals kopior i varje somatisk cell

Question 15

Vad betyder haploid?

Answer 15

Enkel kromosomuppsättning (n)

Question 16

Vad betyder diploid?

Answer 16

Dubbel kromosomuppsättning (2n)

Question 17

Vad betyder tetraploid?

Answer 17

Fyra uppsättningar kromosomer (4n)

Question 18

Varför tror man att vi har diploida celler i kroppen?

Answer 18

Troligen eftersom att rekombination ska kunna ske och ge snabbt nya egenskaper och driva på evolutionen.

Question 19

Vad krävs för att homologa gener ska komma till?

Answer 19

Att de kommer från en och samma ursprungsgen.

Question 20

Hur kommer Paraloga gener till?

Answer 20

När en ursprungsgen dupliceras i samma organism.

Question 21

Hur kommer Ortologa gener till?

Answer 21

Dessa gener har uppkommit när en ursprungsgen har delat sig.

Question 22

För att titta på funktioner för DNA:t ska man titta på … ?

Answer 22

Proteinerna

Question 23

Vad är en proteindomän?

Answer 23

En del av gen som kodar för en specifik del i protein.

Question 24

Vad är en genfamilj?

Answer 24

En grupp gener som kodar för proteiner med olika funktion, där funktionerna hänger ihop med varandra (t.ex. verkar i immunförsvaret). Delar av dessa proteiner liknar varandra och återkommer i gener.

Question 25

Nämn två av våra vanligaste proteindomäner.

Answer 25

Zink-finger och Cadherin.

Question 26

Vad är Equal crossover (EC)?

Answer 26

Rekombination där kromosomerna ”parar” sig på samma ställen och blir lika varandra

Question 27

Vad är Unequal crossover (UEC)?

Answer 27

Rekombination där kromosomerna parar sig inte på samma ställen och blir inte lika varandra

Question 28

Vad är en genkonvention?

Hur sker det? Från/till vad för nåt?

Answer 28

En rekombinationsmekanism som byter DNA mellan olika delar av genomet.

Detta kan ske mellan donator och mottagare, antingen på samma gen eller mellan olika gener.

Question 29

Vad är transposabla (hoppande) element?

Vad heter de tre kända transposabla elementen?

Answer 29

Delar av humana genomet som inte kodar för något (d.v.s. det som ligger utanför generna).

• Endogena retrovirus
• Retro-transposon
• Retro-pseudogener

Question 30

Vad är endogena retrovirus?
Vad är dess ursprung?
Vad kännetecknas de av?

Answer 30

10 % av genomet. Har sitt ursprung hos endogena retrovirus som kunde koda för reverse transkriptas (RT).

Kännetecknas av att två LTR-boxar (longterminal repeat) i varsin ände av sekvensen samt en RT-box mellan dem.

Idag har Retrovirus-sekvensen troligen en mutation så den inte kan hoppa ut ur genomet.

Question 31

Vad är retro-transposon?

Vad innehåller den?

Answer 31

35 % av genomet. Gensekvens som härstammar från retrovirus och har funktionen att flytta omkring i genomet.

Innehåller en RT-box och en Poly(a)svans i ena änden.

Question 32

Vad är retro-pseudogener?

Answer 32

Utgör 5 % av genomet, d.v.s en dubbelt så stor del av genomet som de kodande frekvenserna.

Är inaktiverad p.g.a. en mutation men kan uttryckas om den hamnar i närheten av en promotor.

Question 33

Vad är reverse transkriptas?

Answer 33

Enzym som aktiveras av retrovirus och gör en DNA-kopia av ett moget mRNA. Detta ger en gen (utan introner) som kan sättas in i genomet igen i en icke-kodande del av generna.

Gen → mRNA bildas (Reverse transkriptas dyker upp) → Gen bildas från mRNA:t

Question 34

Vad är en retrogen?

Answer 34

En gen utan introner som kommer till med hjälp av Reverse transkriptas.

Question 35

Hur fungerar retrovirus?

Answer 35

• Viruset är i en cell och Reverse transkriptas startas.

→ Virusets RNA-molekyl blir till en DNA-kopia. Sedan blir det dubbeltrådigt.

Med hjälp av LTR-boxarna integrerar viruset sig i värdcellens genom, där den sedan gömmer sig från immunförsvaret.

När retroviruset kodas till RNA utsätts cellen för en infektion.