Tentamen VT2014 Flashcards
Fråga 1. Evolutionsprocessen har skapat alltmer komplicerade organismer. Nämn fem olika mekanismer för att öka genomets variation och beskriv hur dessa fungerar.
- Alternativ splicing
- Homolog rekombination
- Mutationer
- Translokation
- Fagocytering
Vad är ATM för nåt?
ATM är ett protein som ser till att en cell inte delar sig med ett ofullständigt DNA. Det ser även till att soppa cellcykeln vid ett dubbel-strängdsbrott (DSB).
Fråga 2. ATM är en gen som när den blir muterad ger upphov till en sjukdom, ataxia telangiektasia.
Beskriv hur ATM-proteinet aktiveras, vilka tre signaleringsvägar aktivt ATM-protein startar och vilka konsekvenser signalvägarnas aktivering får för cellen.
Mekanismer/konsekvenser av relevans för både cellcykeln och cellens överlevnad ska beskrivas.
.
Fråga 3. Vilka fyra typer av kontakter har epitelceller med varandra och vilka två typer av kontakter har de med extracxellulär matrix?
(Beskriv kontakternas uppbyggnad och funktion i ditt huvud.)
Kontakter mellan epitelceller:
→ TIGHT JUNCTIONS (uppbyggda av Occuldiner och Claudiner, förseglar genomsläppligheten mellan epitelcellerna)
→ DESMOSOMER (fäster ihop celler med varandra)
→ GAP JUNCTIONS ()
→ SYNCYTIOEPITEL ()
Kontakter mellan epitelceller och ECM:
- Integriner
- Proteiglyaner
Fråga 4. Beskriv hur mesodermet utvecklas med utgångspunkt i gastrulationen. Det skall framgå av
svaret vilka de embryonala strukturerna är och vilka organ/organsystem som mesodermet ger
upphov och bidrar till. Svaret skall ej innehålla detaljbeskrivning av organutvecklingen för de olika
organen.
.
Fråga 5. Teratogena substanser som transporteras från mor till barn måste passera den s.k. ”placentabarriären” – hur ser den ut morfologiskt, d.v.s. vilka celler, cellförband och extracellulära komponenter innefattar placentabarriären?
Rita en enkel skiss och markera ut de ingående komponenterna, ange var mammans och fostrets blod befinner sig samt utmärk med en pil i vilken riktning en substans som går från mor till barn diffunderar.
Alla foster som exponeras till tertogena substanser blir inte missbildade. Diskutera de tre faktorer bestämmer mottagligheten för ett visst teratogen hos ett embryo/foster. Beskriv det missbildningssyndrom som kan ses vid för hög alkoholkonsumtion under graviditet?
Vilken cellpopulation påverkas mest av alkoholexponering, beskriv kortfattat hur dessa celler påverkas av etanol
exponering och nämn två involverade gener och beskriv deras verkningsmekanismer.
.
Fråga 6. Redogör kortfattat för vad som är kännetecknande för genetiken bakom komplexa sjukdomar och beskriv två metoder som används för att påvisa genetiska faktorer vid komplexmultifaktoriell sjukdom.
Beskriv även ingående metodsteg och principen bakom en GWAS (genome-wide association study). Vid dessa studier är begreppen haplotyp och HapMap-projektet väsentliga. Förklara innebörden av dessa två begrepp.
.
- Vilken aminosyra kodar startkodonet AUG för? (0.5p)
Metionin.
- Nämn två fördelar med en signaleringskaskad jämfört med enstegsaktivering. (1p)
.
- Till vad binder SH3-domäner? (0.5p)
.
- Vad händer när en ligand binder till Notch? (1p)
.
- Vad är autokrin signalering? (0.5p)
.
- Redogör för hur glykosylering underlättar proteinvecking i ER. Rita gärna. (2p)
.
- Vilken funktion har dynamin? (0.5p)
.
- Hur stor är den ungefärliga vilopotentialen i en elektriskt exciterbar cell? (0.5p)
.
