Udviklings- og hormonforstyrrelser hos børn

Question 1

Hvad er pubertetstegn hos en pige?

Answer 1

• Brystudvikling
• Udflåd
• Pletblødning
• Køns- eller aksil behåring
• Øget svedlugt
• Uren hud
• Fedtet hår,
• Humørsvingninger
• Hurtig højdevækst

Question 2

Hvad er adrenogenitalt syndrom (AGS)?

Answer 2

Medfødt adrenal hyperplasi (af binyrebarken).
Samlebetegnelse for syv arvelige defekter i syntesen af binyrebarkhormoner.

Manglen på binyrebarkhormoner kan give livstruende salttab fra nyrerne og føre til øget produktion af mandlige kønshormoner med deraf følgende påvirkning af kønsorganer i mandlig retning (virilisering).

Question 3

Hvad er symptomerne på AGS?

Answer 3

Salt-tabende form:
Lavt aldosteron fører til livstruende binyrebarkkrise i løbet af første leveuger. Første symptomer på dette kan være gentagne opkastninger efterfulgt af sløvhed, lavt blodtryk og bevidstløshed. Desuden virilisering.

Simpelt viriliserende:
- Pigernes kønsorganer kan være viriliserede fra fødslen
- Både piger og drenge får vækst af ydre kønsdele og kønsbehåring i løbet af de første leveår
- Overskuddet af androgener fører ubehandlet til tidlig acceleration af væksten, fremskyndet knoglealder og lav sluthøjde
- Normal saltbalance.

Ikke-klassisk:
Viser sig oftest først omkring puberteten eller i tidlig voksenalder med:
- Tidlig pubertet, vækstspurt og fremskyndet knoglealder
- Øget behåring hos piger (hirsutisme)
- Forstyrrelser i menstruationen
- Godartede knuder i testiklerne hos mænd
(- Nogle er helt symptomfri)

Question 4

Hvordan behandles AGS?

Answer 4

• Livslang hormonsubstutition
• Salttilskud (til spædbørn)
• Løbende kontrol knogleudvikling, pubertetsudvikling, BT samt androgenmetabolitter i blod
• Ultralydskanning af testikler fra barndommen mhp. udvikling af AGS-knuder (kan påvirke fertiliteten)
• Kirurgisk korrektion af viriliserede pigers kønsorganer
• Gynækologisk behandling af kvinders blødningsforstyrrelser samt fertilitet
• Psykosocial støtte af viriliserede piger
• Tilbud om sæddeponering til unge mænd med AGS

Ved kendt familieanamnese kan man overveje at behandle mor i efterfølgende graviditeter med dexametason, så snart graviditeten er kendt (kun ved pigefostre med arveanlæg for AGS, da formålet er at forebygge virilisering)

Question 5

Hvordan diagnosticeres AGS?

Answer 5

Screening af nyfødte:
- Hælblodprøve (17OH-progesteron-koncentration i blod)
- Hvis forhøjet: BP med måling af kortisol og androstendion (+ deres ratio)

Ved mistanke, da måles 17OH-progesteron i blodet samt kortisol i blodet før og efter ACTH stimulation.

Bekræftes ved fund mutationer (patogene varianter) i CYP21A2-genet eller andre gener for de mere sjældne former.

Question 6

Hvad er symptomer samt kliniske fund ved Graves sygdom?

Answer 6

Symptomer:
- Hjertebanken
- Indre uro
- Træthed
- Nervøsitet
- Rastløshed
- Irritabilitet
- Vægttab trods god madlyst
- Svedtendens
- Varmeintolerance
- Løs afføring
- Menstruationsforstyrrelser
- Struma

Objektivt:
- Rastløs patient
- Fugtig varm hud, hænder
- Tremor
- Takykardi (>90 slag pr minut)
- Atrieflimmer
- Systolisk hypertension
- Forstørret skjoldbruskkirtel eventuelt med karlyd eller palpationsømhed
- Proksimal myopati
- Exophthalmus (endokrin oftalmopati ses hos patienter med Graves’ sygdom

Billeddiagnostik:
- Diffus, hypervaskulariseret struma med ensartet høj aktivitet vurderet ved scintigrafi og/eller ultralyd

Biokemi:
- Lav TSH (grundet negativ feedback)
- Høj T3+T4 (kan godt have normal T3)
- Typisk TRAb-positiv (TSH-receptor-antistof)

Question 7

Hvordan behandles Graves sygdom?

Answer 7

Antithyroid medikamentel behandling med (førstevalg er Thiamizol).

Ved toksisk nodulær struma gives radiojodbehandling.

Evt. operation, hvis andre behandlinger ikke har effekt/ikke tåles af pt.

Evt. behandling af forhøjet BT med betablokker.