Tyreoidea Flashcards
Medullär tyreoideacancer har hittats. Vilka ytterligare undersökningar och prover beställer du i samråd med specialisten på sjukhuset? Motivera.
Kirurgen på sjukhuset bad dig beställa en datortomografi hals, thorax, buk för att kontrollera eventuell metastasering. Han bad dig i först hand beställa metoxykatekolaminer (nedbrytningsprodukter av adrenalin och noradrenalin) i urin (eller plasma), calcitonin, och PTH (parathormon). Anledningen till undersökningarna är att man ej vet om det bara är en sporadisk cancer eller delfenomen i en multipel endokrin neoplasi typ 2A eller 2B (MEN) som patienten har.
Diskutera runt genetiska analyser som kan göras för att bedöma om det rör sig om någon känd ärftlig form av medullär thyroideacancer. Diskutera även den etiska aspekten på genetisk provtagning
MEN 2A, multipel endokrin neoplasi typ 2A, är ett autosomalt ärftligt syndrom som utmärkes av medullär thyreoideacancer och feokromocytom (50 %) och parathyroidea-hyperplasi eller adenom (10-35%). MEN 2B är mera ovanlig och kommer ofta tidigt i barndomen med aggresivt förlopp och förutom thyreoideacancer, förekommer feocromocytom, ganglioneurom och marfanoida drag.
Mutationer i proto-onkogenen RET på kromosom 10 förekommer vid MEN typ 2 A och B men också vid isolerad familjär medullär tyreoideacancer. Etiska aspekter: Genetisk provtagning berör inte enbart patienten utan också släktingar. Fosterdiagnostik? Abort eller inte abort om fostret mutationsbärare?
