TROMBOFILIA Flashcards
O que é ?
Tendencia a desenvolver trombose
Quantos porcento podemos encontrar trombofilia associada a tev ?
50%
Por que ocorre trombofilia ?
Desequilíbrio entre os fatores pro coagulantes e anticoagulantes
Pro: protrombina, VIIA, XA, XIA,
Anti: proteína C, S
Desbalanço entre os fatores fibrinolitico e antifibrinoliticos
Função plaquetaria alterada
Integridade endotelial alterada
Quem deve ser investigado para trombofilia de um modo geral?
Paciente com TEV idiopático < 50 anos!
Qual a trombofilia mais comum ?
Fator V de Leiden ( ate 12% da população)
O fator V de Leiden e a forma mais comum de qual alteração ?
Resistência a proteína C ativada
Como é o normal entre a proteína C E o fator de Leiden ?
A proteína C junto com a S atuam inibindo o fator V de Leiden!
Resistência a proteína C ativada: o fator V de Leiden mutado não é inibido pela proteína C ativada
O fator V de Leiden ativa a protrombina em trombina !
Qual é o risco do heterozigoto com fator de Leiden mutado ?
2 a 9 x o risco de TEV
Qual é o risco de tev no paciente homozigoto com fator V de Leiden mutado ?
30 a 80 x risco de tev
Como é o Dx do fator v de Leiden mutado?
Administra proteína C ativada no sangue do paciente e avalia se haverá alargamento do TTPA
Nos mutantes não ocorre alargamento !!!!
Qual é a segunda trombofilia mais comum ?
Mutação do gene da protrombina
G20210A
Como ocorre tev causada pela mutação do gene da protrombina ?
Hiper produção da protrombina > trombina > converte fibrinogênio em fibrina > TEV
Qual o risco de TEV nos heterozigotos com mutação no gene da protrombina?
2 a 5x
Qual é o risco de tev nos pacientes homozigotos com mutação da protrombina?
10 a 20 x
Quais são os anticoagulantes naturais produzido pelo corpo ?
Proteína C
Proteína S
Antitrombina
Quais são os fatores de anticoagulação naturais que quando deficiente pode causar trombofilia ?
Proteína C
Proteína S
Antitrombina
O que acontece na SAAF ?
Auto anticorpos atacam a membrana fosfolipídica ( endotélio) que causa disfunção e trombose
Como é o Dx de SAAF ?
Critérios clínicos e laboratoriais
Clínicos: trombose arterial ou venosa; complicações gestacionais ( 3 ou mais abortos < 10 semanas; perda fetal > 10 semanas sem causa aparente; > ou igual 1 prematuro normal < 34 semanas por pré-eclâmpsia, eclampsia ou insuficiência placentária)
Laboratoriais: dosagem de auto anticorpos anticardiolipina igm; igg + anti beta 2 glicoproteína igm ; igg + anticoagulante lupico
Como deve ser a dosagem dos auto anticorpos ?
Deve realizar 2 medidas com intervalos entre elas de 12 semanas
O que acontece na hiperhomocisteinemia ?
Mutação genética que causa deficiência da cistationina beta sintase CBS > leva a homocistinuria e aumento da homocisteina no sangue
Dosagem da homocisteinemia > 100 mcmol/l
O que acontece na hiper produção do fator VIII?
Ativa a formação do fator XA
Quais trombofilias comuns pensamos ?
Fator V de Leiden
Mutação do gene da protrombina
Quais as trombofilias por deficiência de anticoagulantes naturais do corpo ? Tem forte história familiar !!!
Deficiências da proteína C e S
Deficiência da anti trombina
Quais as trombofilias arteriais ?
Hiperhomocisteinemia
SAAF
Qual é a outra trombofilia pode acontecer ?
Elevação do fator VIII
Quais outros parâmetros avaliamos para pensarmos em trombofilia ?
Sítios comuns ou incomuns de trombose
Idade ( menor ou não de 50 anos)
Causa ( idiopática ou provocada)
História familiar
Quais são os sítios incomuns para trombose que pensamos em trombofilia ?
Seio venoso cerebral
Veia renal
Vasos abdominais
Qual causa faz pensar em trombofilia ?
Idiopática
Diante de uma TEV como pensamos na investigação?
O sítio e incomum ou comum?
Causa idiopática ou provocada ?
Tem história familiar ?
Tem menos 50 anos ?
Tev sítio incomum + idiopático pede o que ?
Dosagem de todas as principais trombofilias
Tev + qualquer sítio + idiopática + história familiar + <50 anos, o que pedir ?
Todas as dosagens
Tev + qualquer sítio + história familiar negativa + < 50 anos, pede o que ?
Todas as dosagens menos anti proteína C e S; anti trombina
Tev + qualquer sítio + > 50 anos, independe da história familiar, pede o que ?
Todas as dosagens menos anti proteína C e S; anti trombina
Tev + sítio comum + provocado + 65 anos, pede o que ?
NADA!
Trombose arterial + sem fator de risco cardiovascular + < 50 anos, pede o que ?
Hiperhomocisteinemia
SAAF
Quando pesquisamos trombofilia após o Dx de TVP ?
Não pesquisa logo após o Dx, devido a interferência dos fatores inflamatórios e dos anticoagulantes usados !
Quando pesquisamos trombofilia após o Dx de TVP ?
Testes no plasma : Após 2 a 3 meses ! ( fator V Leiden; antiproteiba C e S; antitrombina)
Testes genéticos: Qualquer momento, sem necessidade de intervalo
Se o paciente usa MAREVAN, como pesquisamos trombofilia ?
Necessario suspendê-lo e trocar por outro anticoagulante
Após 2 a 3 meses da fase aguda da tvp
Deixamos 2 semanas sem o MAREVAN ( trocar) para pesquisamos trombofilia
Se o paciente usa DOACS , quando pesquisamos trombofilia ?
Após a fase aguda ( 2 a 3 meses) suspende por 24 a 48h
Como as heparinas interferem na pesquisa de trombofilia ?
Reduz a antittombina
Causa falso positivo no anticoagulante lupico
Como a gestação e puerpério; ACO afeta a pesquisa de trombofilia ?
Altera os anticoagulantes a naturais
Quando pesquisamos trombofilia após Dx de SAAF ?
Após 30 dias
Por que pesquisamos trombofilia nos casos de tev suspeita ?
Anticoagulação por tempo inderterminado nas trombofilias de alto risco !
Quais as trombofilias de alto risco ?
Fator V de Leiden ( homozigose)
Mutação do gene da protrombina ( homozigose)
Heterozigose de fator V de Leiden + mutação do gene da protrombina
Trombofilias combinadas
Deficiência da antitrombina
Pacientes assintomáticos, pesquisamos trombofilias ?
NAO !
Na SAAF a faixa do rni fica como ?
2 e 3 , ja foi entre 3 e 4 mas aumentou o risco de sangrento !
Quais outras trombofilias existentes NÃO PESQUISAMOS ?
Elevação do fator IX e XI
Elevação do fibrinogênio
Hemoglobinúria PAROXISTICA noturna
Doenças mieloproliferativas
Paciente gestante, quando realizamos profilaxia para trombofilia ?
Se houver trombofilia de alto risco !
Na hiperhomocisteinemia podemos usar quais vitaminas ?
B6 B12 e Ácido Fólico
Quais são as trombofilia hereditárias, mistas e adquiridas?
Hereditárias: fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina, deficiência da proteína S e C, deficiência da antitrombina
Mistas: hiperhomocisteinemia, elevação VIII; elevação fibrinogênio
Adquiridas: SAAF
Fator v de Leiden heterozigoto é homozigoto assintomático trata com anticoagulação ?
Homozigoto : trata !
Heterozigoto: Não trata!
Quando pensamos em anticoagulação indefinida em TEV AGUDA ?
Tev não provocado
TVP proximal ou tep
Sexo masculino
Tev em local atípico
História familiar de Tev
Defeito homozigoto
Portador de mais de uma trimbofilia
