Trisomie 21 / Syndrome de l'X fragile

Question 1

T21

–> Quel est le seul facteur de risque connu ?

Answer 1

Age maternel

Question 2

T21

–> Indication caryotype ?

Answer 2

• Risque ≥ 1/250

• -> Marqueurs 1er trimestre
• -> Marqueurs 2ème trimestre
• ATCD fœtus porteur d’anomalie chromosomique
• Signes d’appel échographique

Question 3

Quel est le signe clinique quasi constant dans la trisomie 21 ?

Answer 3

Hypotonie

Question 4

Malformations cardio-vasculaires de la trisomie 21 ?

Answer 4

• Canal atrioventriculaire
• Tétralogie de Fallot
• CIV et CIA
• Persistance du canal artériel

Question 5

T21

VoF tous les patients et patientes sont stériles ?

Answer 5

FAUX

Homme –> Stérile
Femme –> Ø stérile

Question 6

T21

–> Bilan paraclinique post-natal ?

Answer 6

• NFS
• Bilan thyroïdien (TSH, T4, T3)
• Echographie cardiaque et rénale

Question 7

T21

–> Risque de récurrence pour un nouvel enfant ?

Answer 7

1%

Question 8

X fra

–> Triade diagnostic ?

Answer 8

• Déficience intellectuelle
• Dysmorphie faciale
• Macro-orchidie

Question 9

X fra

–> VoF il s’agit de la premier cause de déficience intellectuelle héréditaire ?

Answer 9

VRAI

Question 10

X fra

–> VoF les femmes peuvent exprimer la maladie ?

Answer 10

VRAI

Question 11

Nombres de répétition du triplet CGG

1°) Normal

2°) Pré-mutation

3°) Mutation

Answer 11

1°) Normale = 30 répétitions

2°) Pré-mutation = Entre 55 et 200 répétitions

3°) Mutation = > 200 répétitions

Question 12

Signes cliniques

–> Homme + prémutation

Answer 12

• Troubles neurologiques tardifs

• -> Tremblement d’intention
• -> Ataxie cérébelleuse

Question 13

Signes cliniques

–> Femme + prémutation

Answer 13

• Troubles neurologiques tardifs

• -> Tremblement d’intention
• -> Ataxie cérébelleuse

• Insuffisance ovarienne

Question 14

Signes cliniques

–> Homme + mutation

Answer 14

• Déficience mentale dans 100% des cas

Question 15

Signes cliniques

–> Femme + mutation

Answer 15

• Déficience mentale –> 50% des cas

* Intelligence normale –> 50% des cas

Question 16

X fra

–> Gène muté ?

Answer 16

Gène FMR1

Question 17

Que signifie que l’enfant est muté ?

Answer 17

Sa mère est soit pré-mutée, soit mutée